Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.
Bệnh down là bệnh gì?
Hội chứng Down là một điều kiện nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của m nhiễm sắc thể 21 thêm. ... Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down).
Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sanh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.
Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai.
Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.
Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN.
Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể.
Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.
Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.
Mới đây, Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) đã phối hợp với Hiệp hội siêu âm Úc (ASUM) và Tổ chức y học thai nhi (FMF) ở London mở lớp tập huấn siêu âm đo độ mờ da gáy và kỹ thuật sinh thiết gai nhau (lấy mẫu nhau của thai nhi để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể) để tầm soát và chẩn đoán hội chứng Down giai đoạn sớm: từ 11 -13 tuần 6 ngày.
Có rất nhiều các phương pháp sàng lọc đã được sử dụng, nhưng để khẳng định thai nhi bị hội chứng Down thì phải tiến hành chọc hút nước ối làm nhiễm sắc thể đồ. Đây là tiêu chuẩn vàng để quyết định thái độ xử trí đối với thai. Một cách lý tưởng để chẩn đoán được toàn bộ hội chứng Down là tiến hành chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ cho tất cả phụ nữ mang thai, tuy nhiên không thể làm được điều này bởi sự tốn kém và nguy cơ của thủ thuật chọc ối đối với thai nhi. Vì vậy, các nhà khoa học đã tìm ra những phương pháp sàng lọc để phát hiện những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao bị hội chứng Down và sẽ chỉ tiến hành chọc hút dịch ối cho nhóm này.
Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy ở quí đầu thai kỳ
Từ năm 1985, bác sĩ Beryl Benaceraff đã phát hiện ra có sự liên quan rất rõ nét giữa những thai nhi có dày da gáy với hội chứng Down. Bà đã mô tả hình ảnh của khoảng sáng sau gáy, cũng như đưa ra phương pháp đo khoảng sáng sau gáy bằng siêu âm ở tuổi thai 14 tuần.
Năm 1995, Kypros Nicolaides đã mô tả khoảng sáng sau gáy và đưa ra phương pháp đo chuẩn được sử dụng trên tất cả các trung tâm trên toàn thế giới. Tuy nhiên, cần lưu ý khoảng sáng sau gáy tăng không phải là dị dạng, không phải thai nhi bị hội chứng Down mà chỉ là một dấu hiệu gợi ý trên siêu âm của hội chứng Down.
Giá trị của đo khoảng sáng sau gáy:
- Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng và ngược lại khoảng sáng sau gáy càng mỏng thi nguy cơ hội chứng Down càng thấp.
- Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với tuổi của người mẹ có thể phát hiện được 75% hội chứng Down.
- Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG tự do và protein huyết tương A trong thời kỳ mang thai (PAPP-A) có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down.
Các dấu hiệu siêu âm nghi ngờ hội chứng Down:
Thông thường siêu âm hình thái thai nhi được thực hiện vào lúc tuổi thai 18 tuần được gọi là siêu âm hình thái sớm và 22 tuần gọi là siêu âm hình thái kinh điển. Các dấu hiệu siêu âm nghi ngờ thai nhi có hội chứng Down như: giãn não thất vừa, bệnh ống nhĩ thất, tắc tá tràng bẩm sinh, da gáy dày (trên 7mm), ruột non tăng âm vang, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi (xương sống mũi ngắn dưới 5mm ở thai 22 tuần và dưới 7mm ở thai 32 tuần), giãn bể thận 2 bên, giảm sản đốt thứ 2 của ngón út, góc tạo bởi hai cánh chậu lớn hơn 90 độ, nang đám rối mạch mạc, hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim.
Với các dấu hiệu đơn độc trên siêu âm nêu trên chỉ có thể chẩn đoán được 40% hội chứng Down. Chúng chỉ có giá trị khi phối hợp với các yếu tố nguy cơ hoặc xét nghiệm khác. Chính vì vậy, với các dấu hiệu siêu âm như thế này, trước khi quyết định chọc ối, bác sĩ cần phải thảo luận và phải dựa vào những dữ liệu sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ. Sau khi có các kết quả này, cần phân biệt hai nhóm thai phụ trong vấn đề hướng tới chọc hút dịch ối để chẩn đoán hội chứng Down:
Nhóm thứ nhất sẽ phải chọc hút dịch ối bao gồm những phụ nữ:
- Có tiền sử đẻ em bé bị hội chứng Down hay bị dị dạng nhiễm sắc thể;
- Tuổi người mẹ cao (ngưỡng 38 tuổi, nếu chọc hút dịch ối ở nhóm này chỉ chẩn đoán được 30% hội chứng Down);
- Trường hợp thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy đo ở quí 1 thai kỳ;
- Xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh dương tính hay nguy cơ cao;
- Một số bất thường hình thái phát hiện bằng siêu âm trong quí 2 thai kỳ.
Nhóm thứ hai không chọc hút dịch ối bao gồm những phụ nữ:
- Nguy cơ sảy thai, đẻ non cao;
- Khoảng sáng sau gáy mỏng, xét nghiệm sàng lọc âm tính hay nguy cơ thấp (ngay cả ở người phụ nữ lớn tuổi);
- Một số bất thường hình thái đơn độc phát hiện bằng siêu âm vào quí 2 và 3 của thai kỳ.
Khoảng 140 học viên từ 32 tỉnh thành phía Nam đã về tham dự. Bệnh viện Từ Dũ là nơi đầu tiên trong cả nước được chính thức công nhận đủ khả năng đo độ mờ da gáy và được sử dụng phần mềm chuyên dụng tính nguy cơ hội chứng DOWN từ FMF London dựa trên sự phối hợp yếu tố tuổi mẹ, bề dày độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa máu mẹ ở tuổi thai 11 đến 13 tuần 6 ngày.
Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Phần mềm của FMF sẽ giúp tính ra nguy cơ hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.
Hội chứng Down được John Landon Down (một bác sĩ người Anh) mô tả lần đầu tiên vào năm 1886, về những người có một hình thái rất đặc trưng như dày da vùng gáy, mặt phẳng, hai hố mắt xa nhau, tóc mọc thấp, mũi tẹt… Sau này các nhà khoa học mới phát hiện ra những người này có thừa một nhiễm sắc thể số 21 và được chẩn đoán là mắc hội chứng Down hay còn gọi là người có ba nhiễm sắc thể 21.
Bình thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn người mắc hội chứng Down lại có 47 nhiễm sắc thể: thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính nhiễm sắc thể thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của con người. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Những người mắc hội chứng Down, ngoài những dấu hiệu khá đặc trưng về hình thái thì còn bị chậm phát triển trí tuệ với chỉ số thông minh (IQ) khoảng 40-50 điểm, tuy nhiên họ vẫn sống một cách bình thường, trừ một số trường hợp có bất thường khác kèm theo như dị dạng tim (bệnh ống nhĩ thất), dị dạng cơ quan tiêu hóa (tắc tá tràng bẩm sinh) thì tuổi thọ có thể bị giảm đi. Ngày nay, với nhiều tiến bộ trong chăm sóc y tế, tuổi thọ của những người có hội chứng Down có thể tương đương với người bình thường. Do chậm phát triển trí tuệ làm ảnh hưởng đến khả năng tư duy, nhận thức... nên những người bị hội chứng Down có thể trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi. Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét