Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm chuyên sâu hơn. Và chọc ối là xét nghiệm thường gặp nhất trong những trường hợp này. Tuy nhiên, dù có sự chỉ định của bác sĩ, mẹ bầu vẫn là người quyết định cuối cùng. Vì vậy, để có một quyết định đúng đắn nhất, bầu nên tìm hiểu về xét nghiệm chọc ối.
Quá trình chọc dò ối sẽ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Tùy theo thể trạng và từng giai đoạn của thai kỳ, bà bầu sẽ có cảm giác đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau. Cảm giác khó chịu này có thể kéo dài vài giờ sau thủ thuật.
Lưu ý: Sau chọc ối, bầu nên nghỉ ngơi cẩn thận. Tránh vác đồ, làm việc nặng hoặc quan hệ trong vòng 1 ngày sau đó.
Tại sao cần thực hiện xét nghiệm chọc ối?
Chọc ối là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện hội chứng Down, và nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác như: dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, các dị tật thần kinh…
Xét nghiệm chọc ối có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe cho mẹ và bé, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy một khiếm khuyết có thể có hoặc mẹ là trong một thể loại có nguy cơ cao do:
– Trẻ em trong gia đình có dị tật bẩm sinh
– Mẹ bầu ngoài 35 tuổi
– Bất thường thấy trên siêu âm
– Bất thường về sàng lọc máu
Xét nghiệm chọc ối không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch nhưng với những trường hợp sau, xét nghiệm sẽ cho ra kết quả chính xác nhất:
– Xơ nang
– Hội chứng Down
– Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
– Loạn dưỡng cơ bắp
– Bệnh Tay-Sachs
– Đốt sống cột sống
– Thiếu não
– Phát triển của phổi trong ba tháng cuối của thai kỳ nếu bé có nguy cơ sinh non.
– Nhiễm trùng nước ối
Chọc ối (amniocentesis) là thuật ngữ nói về thủ tục rút một chút nước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không gây tổn thương cho bào thai để kiểm tra. Nước ối này có chứa các tế bào phôi thai, có nguồn gốc từ da, đường ruột, từ phổi và bàng quang, sau đó đưa đi phân tích để biết tình trạng sức khỏe và giới tính của đứa bé tương lai, đặc biệt là sự bất thường về nhiễm sắc thể, thủ phạm gây dị dạng bẩm sinh.
Nhóm cần chọc ối gồm phụ nữ sinh con muộn, trên 35 tuổi có rủi ro mắc các rối loạn di truyền rất cao, nhất là hội chứng Down. Cha mẹ có tiền sử rối loạn di truyền, những đứa trẻ có anh chị sinh ra mắc bệnh di truyền, nhất là rối loạn nhiễm sắc thể, sản phụ 3 lần xảy thai trở ra, gia đình có tiền sử loạn dưỡng cơ bắp và nhóm người qua siêu âm phát hiện thai nhi phát triển không bình thường...
Theo khuyến cáo phụ nữ sinh đẻ nhiều, song sinh, đa sinh không nhất thiết phải chọc ối, điều quan trọng là tuổi sinh đẻ quá cao, có tiền sử gia đình mắc bệnh về nhiễm sắc thể hoặc trẻ có dấu hiệu mắc bệnh dựa trên những đứa trẻ đã sinh và các phép thử Triple test của những đứa trẻ hiện còn trong bụng mẹ.
Thời gian chọc ối tốt nhất ở tuần thứ 14 sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng, bởi nếu sớm hơn sẽ chưa đủ lượng nước ối cần thiết. Trước khi rút nước ối người ta siêu âm để xác định vị trí thai nhi và bánh rau. Khi lấy nước ối, sản phụ thường cảm giác đẩy vào hay đẩy ra, cũng có trường hợp thấy đau hoặc có cảm giác như chuột rút.
Phép thử Triple Test bất thường cũng được xem xét. Đây là phép thử máu được chỉ định ở giai đoạn thai nhi được 15 - 17 tuần tuổi, cũng có thể được thực hiện sớm hơn nhằm phát hiện ra các nguy cơ mắc bện hội chứng Down, Edward, di tật ống thần kinh thai kỳ.
Mục đích của kỹ thuật này là tìm ra dữ liệu quan trọng như serum alpha-fetoprotein (đôi khi còn được gọi là beta tự do), hàm lượng estriol và các thông số khác. Những phụ nữ sinh con ở tuổi cao (trên 35 tuổi) thường có rủi ro trẻ sinh ra mắc bệnh hội chứng Down cao, trung bình cứ 270 phụ nữ trên 35 tuổi có 1 sinh con mắc hội chứng này.
Hiệu quả chọc ối và sinh thiết gai nhau thai tùy thuộc vào sự thành thạo kỹ thuật của bác sĩ phẫu thuật, thường được tiến hành cho bệnh nhân ngoại trú tại phòng mạch, hoặc tại bệnh xá, bệnh viện. Công việc này thường do bác sĩ sản khoa hay những chuyên gia chuyên lĩnh vực sản khoa hoặc đôi khi cũng do các chuyên gia quang tuyến thực hiện.
Chọc ối còn được thực hiện dưới sự hỗ trợ của siêu âm, bởi siêu âm là một phần không thể thiếu khi chọn ối. Trọng tâm của công việc là xác định túi nước ối. Trước tiên người ta vệ sinh sạch vùng bụng và dựa theo kết quả siêu âm bác sĩ dùng kim dài chọc vào vùng bụng và lấy ra khoảng 30cc dịch ối (tương đương 2 thìa cà phê), lượng rất nhỏ nên không gây ảnh hưởng đến sức khỏe sản phụ và thai nhi. Nhiều người trông thấy chiếc kim dài rỗng nòng đã sợ nhưng thực ra đây là chiếc kim rất mỏng, an toàn không gây đau, rủi ro gây sảy thai không đáng kể, rất thấp.
Nước ối sau khi thu hoạch được chứa vào 3 ống khác nhau. Khi mới lấy mẫu, nó có màu vàng trong, sau đó đưa vào thiết bị li tâm để phân tích. Những tế bào nặng sẽ chìm xuống dưới và có màu hơi trắng được đưa đi nuôi trồng trong đĩa nhỏ để nó phát triển và phân chia. Kết quả, chỉ những tế bào phân chia mới nhìn rõ các nhiễm sắc thể và đưa đi kiểm tra tiếp trên kính hiển vi.
Ngoài ra người ta còn phân tích để phát hiện hàm lượng alpha-fetoprotein do gan của bào thai tiết ra, nếu cao có nghĩa là bào thai có sự cố mở, dấu hiệu cảnh báo về khuyết tật ống thần kinh. Ngoài ra, chính bản thân dịch ối chứ không phải tế bào cũng có thể cho biết mức độ alpha-fetoprotein, có thể hiển thị về những vấn đề bất thường của bào thai, đặc biệt là những bất thường về nhiễm sắc thể.
Tùy thuộc vào thời gian xét nghiệm nhưng thông thường mất từ 7 - 10 ngày. Nếu phải làm thêm các xét nghiệm đặc biệt và gửi đi xét nghiệm ở nơi khác thì thời gian lâu hơn, nhưng cũng không quá 10 - 15 ngày. Kết quả chọc ối tốt đồng nghĩa với việc đứa trẻ phát triển bình thường.
Thông thường có khoảng 3% trong tổng số ca sinh có khuyết tật về nhiễm sắc thể dẫn đến khuyết tật bẩm sinh. Nói như vậy không có nghĩa là an toàn tuyệt đối mà chọc ối có khả năng biết được bệnh hội chứng Down, các chứng bệnh về rối loạn nhiễm sắc thể và những căn bệnh thường gặp, bởi còn nhiều bí ẩn về cơ thể mà đến nay chính con người cũng chưa tường hết.
Chọc ối có nguy hiểm không?
Nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dưới đây là những nguy cơ thường gặp nhất:
– Sảy thai: Tỷ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm chọc ối ở 3 tháng giữa thai kỳ khoảng 1/300 – 1/500 trường hợp. Chọc ối thực hiện ở 3 tháng đầu sẽ có tỷ lệ sảy thai cao hơn.
– Rò rỉ nước ối: Tuy hiếm gặp nhưng trong một vài trường hợp, mẹ bầu có thể bị rò rỉ nước ối sau khi thực hiện xét nghiệm này.
– Rh không tương thích: Nếu em bé của bạn là Rh dương tính và bạn là Rh âm tính, máu của thai nhi hòa lẫn với máu của mẹ có thể khiến bạn phải chống lại các tế bào của em bé.
– Nhiễm trùng: Đây là trường hợp rất hiếm gặp.
– Truyền bệnh cho thai nhi: Một người mẹ bị bệnh viêm gan C, HIV hoặc bệnh toxoplasmosis có thể truyền bệnh này sang con trong khi chọc ối.
Dù được bác sĩ chỉ định nhưng người quyết định cuối cùng vẫn là mẹ bầu. Vì vậy, bạn nên cân nhắc, xem xét kỹ những nguy cơ có thể xảy ra. Hãy hỏi bác sĩ hoặc bất kỳ chuyên gia di truyền để giúp bạn có sự hiểu biết các thủ tục kỹ lưỡng. Trong trường hợp thai nhi có bất thường, mẹ cũng là người quyết định có cần phải chấm dứt thai kỳ hay không. Nếu tiếp tục, các chuyên gia sẽ hướng dẫn bạn cách chăm sóc và chuẩn bị cho bé sau khi sinh.
Để hạn chế sinh ra trẻ thiểu năng, người ta áp dụng kỹ thuật chọc ối và sinh thiết gai nhau thai. Dưới đây là những điều cần biết về thủ thuật này vừa được tạp chí trực tuyến Newyorkfamily.com của Mỹ cập nhật.
Theo số liệu Tổ chức Y tế thế giới (WHO) gánh nặng liên quan đến rối loạn di truyền đang có chiều hướng gia tăng, nhất là ở các nước đang phát triển do tỉ lệ sinh đẻ cao, hôn nhân cùng huyết thống, sản phụ cao tuổi.... Hệ luỵ, tỉ lệ trẻ mắc các dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền hay nhiễm sắc thể, bệnh hồng cầu hình liềm, hội chứng Down không giảm. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét