Theo nguyên tắc, máu ở bất kì bộ phận nào trên cơ thể bé cũng có thể tiến hành xét nghiệm. Tuy nhiên, thông thường, các bác sĩ sẽ lấy máu gót chân do bộ phận này có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng máu cần để xét nghiệm. Hơn nữa, gót chân cũng là phận kém nhạy cảm hơn các bộ phận khác nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn.
Đây là bệnh lý bẩm sinh của tuyến giáp nằm ở vùng cổ, làm giảm khả năng tổng hợp các nội tiết tố của tuyến giáp. Với trẻ sơ sinh, suy giáp có các biểu hiện như vàng da kéo dài, bú ít, chậm lên cân, ngủ nhiều, ít linh hoạt, táo bón... Nếu không được điều trị, suy giáp có thể dẫn tới đần độn, kém phát triển thể chất. Nếu bệnh được phát hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh, điều trị sẽ hiệu quả và giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.
Bệnh lý này là bệnh lý của một tuyến nằm phía trên thận, khiến tuyến thượng thận tăng hoạt động, dẫn tới rối loạn các chất điện giải trong cơ thể, làm tăng các nội tiết điều khiển hệ sinh dục. Nếu bệnh ở thể nặng có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể nhẹ được biểu hiện bằng sự bất thường ở bộ phận sinh dục của trẻ gái. Nếu không điều trị sớm, trẻ có thể bị dậy thì sớm hoặc nguy hiểm hơn là đe dọa tính mạng do bị rối loạn điện giải.
Men G6PD có tác dụng giúp màng hồng cầu bền vững. Bệnh lý này xảy ra do sự bất thường trên nhiễm sắc thể X và thường gặp ở bé trai. Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD bị vàng da. Mặc dù bệnh lý này không thể chữa khỏi nhưng nếu được chẩn đoán sớm sẽ chủ động tránh được các hậu quả của bệnh.
Bệnh tim bẩm sinh: Theo thống kê, tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vào khoảng 9/1000 ca sinh. 25% trong số đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng và cần can thiệp sớm trong giai đoạn đầu đời. Những trẻ bị tim bẩm sinh nặng thường có tình trạng lâm sàng bình thường trong vài ngày đầu sau sinh. Hầu hết các trẻ này bị giảm oxy máu nhưng khám lâm sàng không phát hiện, cũng như nghe tim không thấy sự bất thường.
Bệnh khiếm thính bẩm sinh có tần suất mắc là 1 - 2/1000 ca sinh. Bệnh lý này khiến trẻ bị chậm nói, chậm phát triển trí não. Nếu như được phát hiện và can thiệp sớm ngay khi mới 1 tháng tuổi thì trẻ có thể phát triển bình thường.
Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn giúp phát hiện rất nhiều bệnh khác nhau ở trẻ sơ sinh liên quan tới đường tiêu hóa, hô hấp, thần kinh… tùy vào các chỉ số cũng như sự quan tâm của cha mẹ.
Hội chứng Edwards (hay còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18) là một rối loạn di truyền gây ra bởi bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần của nhiễm sắc thể 18 (NST) trong bộ gen.
Hội chứng này xảy ra với tỷ lệ 1/6.000, bệnh được đặt theo tên của nhà khoa học John H. Edwards, người đầu tiên mô tả hội chứng vào năm 1960. Hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh, 80% trẻ bị hội chứng Edwards thường chết trong tuần đầu tiên sau sinh, một số ít có thể sống hơn 1 tháng. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi, em bé sinh ra với cơ thể nhỏ và có nhiều khuyết tật. Các đặc điểm khác bao gồm đầu nhỏ, hàm nhỏ, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng...
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards (trisomy 18)
Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 NST, trong đó có 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, trẻ bị hội chứng Edwards có tới 47 NST do có thừa một NST số 18. Chính sự di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Sự hình thành các cơ quan trong cơ thể người mẹ cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều bất thường được phát hiện trong thai kỳ như: Thai đa ối, thiếu ối, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai.
Các bất thường về đầu mặt như: Đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
Ngoài ra, do chức năng não ở trẻ bị hội chứng Edwards thường không phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Vì thế, em bé sinh ra đời thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Chẩn đoán hội chứng Edwards bằng cách nào?
Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những lần khám sàng học đầu thai kỳ.
Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards trong giai đoạn thai kỳ là: xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. xét nghiệm không xâm lấn tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ mắc phải hội chứng Edwards của thai, còn xét nghiệm chẩn đoán sẽ giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Edwards ở thai nhi.
Xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai nhi có bị hội chứng Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm này là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
Xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn NST khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên, xét nghiệm này đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nên có liên quan đến nguy cơ sảy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế, đây là xét nghiệm chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Edwards qua xét nghiệm tầm soát.
Ngay sau khi sinh trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài. Kiểm tra thể chất ở trẻ sơ sinh sẽ cho thấy các ngón tay hình vòng cung hoặc xương ức bị rút ngắn.
Ngoài ra, các bác sĩ có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để kiểm tra NST và đưa ra chẩn đoán chính xác.
Sàng lọc sơ sinh gồm các thăm khám sau sinh, xét nghiệm máu và các biện pháp kỹ thuật chẩn đoán không xâm lấn giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh. Từ đó, trẻ được điều trị sớm, giảm tỷ lệ tử vong, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai của trẻ.
Thống kê cho thấy, 95% trẻ mắc hội chứng Edwards có sự hiện diện của 3 NST 18 ở tất cả các tế bào (Trisomy 18 toàn phần), trong khi 2% gặp tình trạng một phần của NST số 18 gắn thêm vào cặp NST số 18. Và 3% số trẻ em còn lại mắc hội chứng Edwards ở dạng thể khảm, tức là NST số 18 chỉ xuất hiện ở một vài tế bào trong cơ thể.
Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường NST 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị thất thường.
Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai nhi giới tính nam bị hội chứng Edwards thường bị sảy thai sớm.
Ngoài ra, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards thường gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân/gia đình đã từng sinh con bị hội chứng Edwards.
Biểu hiện hội chứng Edwards bao gồm những gì?
Thai nhi bị hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét