Trong một mô hình não được phát triển trong phòng thí nghiệm sử dụng các tế bào được mô tả từ bệnh nhân của Down, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng việc sử dụng thuốc để ức chế OLIG2 đã ngăn chặn việc sản xuất các tế bào thần kinh có hại.
Hiện nay đã có những phương pháp khám sàng lọc để xác định tình trạng của thai nhi. Các nhà khoa học cho biết, hội chứng Down có thể sớm được điều trị trong bụng mẹ bằng cách nhắm vào một gen chủ chốt. Họ đã tìm ra cách thay đổi nhiễm sắc thể thêm trong các tế bào của em bé gây ra tình trạng này.
Một đứa trẻ khỏe mạnh được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể nhưng những đứa trẻ bị Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 làm thay đổi cách em bé phát triển.
Nhiễm sắc thể quan trọng 21 được gọi là gen OLIG2. Trong một mô hình não được phát triển trong phòng thí nghiệm sử dụng các tế bào được mô tả từ bệnh nhân của Down, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng việc sử dụng thuốc để ức chế OLIG2 đã ngăn chặn việc sản xuất các tế bào thần kinh có hại.
Trợ lý giáo sư Peng Jiang, Đại học Rutgers ở Mỹ, cho biết, hội chứng của Down là một rối loạn phát triển thần kinh phổ biến và các khiếm khuyết về nhận thức ở bệnh nhân mắc hội chứng Down có thể xuất phát từ sự mất cân bằng trong dẫn truyền thần kinh bị kích thích và ức chế. Hiểu biết về các cơ chế làm mất cân bằng như vậy có thể tạo cơ hội cho việc trị liệu.
Kết quả của nghiên cứu cho thấy gen OLIG2 có khả năng là mục tiêu trị liệu tiền sản tuyệt vời để đảo ngược sự phát triển não bộ bất thường, cũng như cải thiện chức năng nhận thức sau sinh cho em bé.
Theo tạp chí Cell Stem Cell, các nhà khoa học ở Đại học Rutgers, Mỹ, đã phát hiện ra rằng việc hạn chế tổng hợp protein OLIG2 có tác dụng giảm tổn thương não khi bị hội chứng Down.
Giáo sư Peng Jiang giải thích rằng, kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học cho thấy gien OLIG2 là một mục tiêu tuyệt vời cho trị liệu. Hạn chế tổng hợp protein OLIG2 ngăn ngừa sự phát triển bất thường của hệ thần kinh trong giai đoạn phôi thai, khôi phục sự cân bằng giữa các loại tế bào thần kinh, nhờ đó tăng cường khả năng nhận thức của trẻ sơ sinh.
Protein OLIG2 được tổng hợp chủ yếu trong hệ thần kinh trung ương ở các giai đoạn phát triển khác nhau và điều chỉnh sự phát triển của tế bào thần kinh vận động và tế bào thần kinh đệm - tế bào phụ của mô thần kinh. Gien protein nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể thứ 21 và do đó có liên quan đến sự phát triển của hội chứng Down. Bệnh dẫn đến sự gia tăng số lượng tế bào thần kinh ức chế ở não trước.
Các nhà nghiên cứu đã lấy mẫu tế bào từ những bệnh nhân mắc hội chứng Down và tái lập trình di truyền chúng thành tế bào gốc. Các nhà khoa học đã tạo ra 2 mô hình: mô hình phôi thai người và não chuột. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Mô hình não của phôi người được nuôi cấy trong đĩa Petri, còn để tái tạo mô hình não chuột, các tế bào gốc được cấy vào não chuột sơ sinh. Kết quả, số lượng tế bào thần kinh ức chế tăng lên trong cả 2 mô hình. Những con chuột trưởng thành đều có biểu hiện suy giảm trí nhớ.
Tuy nhiên, việc ngăn chặn tổng hợp protein OLIG2 với sự trợ giúp của các phân tử RNA ngắn đã dẫn đến những cải thiện lâm sàng và hành vi của chuột. Kết quả nghiên cứu này mở ra hướng điều trị tiềm năng cho hội chứng Down trong giai đoạn phôi thai.
Cũng như bị chậm phát triển, một số trẻ có thể có những nhu cầu phức tạp hơn như tự kỷ hoặc mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Các bệnh về tim, các vấn đề về thính giác và thị giác, các bệnh về tuyến giáp và nhiễm trùng, như viêm phổi, cũng phổ biến hơn ở người Down.
Phương pháp điều trị mới hứa hẹn sẽ đảo ngược sự phát triển bất thường của thai và cải thiện trí nhớ của trẻ sau khi sinh.
Theo các nhà khoa học Mỹ, việc hạn chế tổng hợp protein OLIG2 có tác dụng giảm tổn thương não khi bị hội chứng Down. Như vậy, gien OLIG2 là một mục tiêu tuyệt vời cho trị liệu.
Hội chứng Edwards (hay còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18) là một rối loạn di truyền gây ra bởi bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần của nhiễm sắc thể 18 (NST) trong bộ gen.
xét nghiệm không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh từ ngày 2 đến ngày 6, tốt nhất là trong khoảng 48 giờ sau sinh. Với trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, thì nên tiến hành lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Các trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy máu sau 3 tháng.
Theo nguyên tắc, máu ở bất kì bộ phận nào trên cơ thể bé cũng có thể tiến hành xét nghiệm. Tuy nhiên, thông thường, các bác sĩ sẽ lấy máu gót chân do bộ phận này có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng máu cần để xét nghiệm. Hơn nữa, gót chân cũng là phận kém nhạy cảm hơn các bộ phận khác nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn.
Đây là bệnh lý bẩm sinh của tuyến giáp nằm ở vùng cổ, làm giảm khả năng tổng hợp các nội tiết tố của tuyến giáp. Với trẻ sơ sinh, suy giáp có các biểu hiện như vàng da kéo dài, bú ít, chậm lên cân, ngủ nhiều, ít linh hoạt, táo bón... Nếu không được điều trị, suy giáp có thể dẫn tới đần độn, kém phát triển thể chất. Nếu bệnh được phát hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh, điều trị sẽ hiệu quả và giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.
Bệnh lý này là bệnh lý của một tuyến nằm phía trên thận, khiến tuyến thượng thận tăng hoạt động, dẫn tới rối loạn các chất điện giải trong cơ thể, làm tăng các nội tiết điều khiển hệ sinh dục. Nếu bệnh ở thể nặng có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể nhẹ được biểu hiện bằng sự bất thường ở bộ phận sinh dục của trẻ gái. Nếu không điều trị sớm, trẻ có thể bị dậy thì sớm hoặc nguy hiểm hơn là đe dọa tính mạng do bị rối loạn điện giải.
Men G6PD có tác dụng giúp màng hồng cầu bền vững. Bệnh lý này xảy ra do sự bất thường trên nhiễm sắc thể X và thường gặp ở bé trai. Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD bị vàng da. Mặc dù bệnh lý này không thể chữa khỏi nhưng nếu được chẩn đoán sớm sẽ chủ động tránh được các hậu quả của bệnh.
Bệnh tim bẩm sinh: Theo thống kê, tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vào khoảng 9/1000 ca sinh. 25% trong số đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng và cần can thiệp sớm trong giai đoạn đầu đời. Những trẻ bị tim bẩm sinh nặng thường có tình trạng lâm sàng bình thường trong vài ngày đầu sau sinh. Hầu hết các trẻ này bị giảm oxy máu nhưng khám lâm sàng không phát hiện, cũng như nghe tim không thấy sự bất thường.
Bệnh khiếm thính bẩm sinh có tần suất mắc là 1 - 2/1000 ca sinh. Bệnh lý này khiến trẻ bị chậm nói, chậm phát triển trí não. Nếu như được phát hiện và can thiệp sớm ngay khi mới 1 tháng tuổi thì trẻ có thể phát triển bình thường.
Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn giúp phát hiện rất nhiều bệnh khác nhau ở trẻ sơ sinh liên quan tới đường tiêu hóa, hô hấp, thần kinh… tùy vào các chỉ số cũng như sự quan tâm của cha mẹ.
Hội chứng Edwards (hay còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18) là một rối loạn di truyền gây ra bởi bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần của nhiễm sắc thể 18 (NST) trong bộ gen.
Hội chứng này xảy ra với tỷ lệ 1/6.000, bệnh được đặt theo tên của nhà khoa học John H. Edwards, người đầu tiên mô tả hội chứng vào năm 1960. Hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh, 80% trẻ bị hội chứng Edwards thường chết trong tuần đầu tiên sau sinh, một số ít có thể sống hơn 1 tháng. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi, em bé sinh ra với cơ thể nhỏ và có nhiều khuyết tật. Các đặc điểm khác bao gồm đầu nhỏ, hàm nhỏ, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng...
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards (trisomy 18)
Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 NST, trong đó có 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, trẻ bị hội chứng Edwards có tới 47 NST do có thừa một NST số 18. Chính sự di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Sự hình thành các cơ quan trong cơ thể người mẹ cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều bất thường được phát hiện trong thai kỳ như: Thai đa ối, thiếu ối, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai.
Các bất thường về đầu mặt như: Đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
Ngoài ra, do chức năng não ở trẻ bị hội chứng Edwards thường không phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Vì thế, em bé sinh ra đời thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Chẩn đoán hội chứng Edwards bằng cách nào?
Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những lần khám sàng học đầu thai kỳ.
Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards trong giai đoạn thai kỳ là: xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. xét nghiệm không xâm lấn tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ mắc phải hội chứng Edwards của thai, còn xét nghiệm chẩn đoán sẽ giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Edwards ở thai nhi.
Xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai nhi có bị hội chứng Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm này là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
Xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn NST khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên, xét nghiệm này đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nên có liên quan đến nguy cơ sảy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế, đây là xét nghiệm chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Edwards qua xét nghiệm tầm soát.
Ngay sau khi sinh trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài. Kiểm tra thể chất ở trẻ sơ sinh sẽ cho thấy các ngón tay hình vòng cung hoặc xương ức bị rút ngắn.
Ngoài ra, các bác sĩ có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để kiểm tra NST và đưa ra chẩn đoán chính xác.
Sàng lọc sơ sinh gồm các thăm khám sau sinh, xét nghiệm máu và các biện pháp kỹ thuật chẩn đoán không xâm lấn giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh. Từ đó, trẻ được điều trị sớm, giảm tỷ lệ tử vong, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai của trẻ.
Thống kê cho thấy, 95% trẻ mắc hội chứng Edwards có sự hiện diện của 3 NST 18 ở tất cả các tế bào (Trisomy 18 toàn phần), trong khi 2% gặp tình trạng một phần của NST số 18 gắn thêm vào cặp NST số 18. Và 3% số trẻ em còn lại mắc hội chứng Edwards ở dạng thể khảm, tức là NST số 18 chỉ xuất hiện ở một vài tế bào trong cơ thể.
Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường NST 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị thất thường.
Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai nhi giới tính nam bị hội chứng Edwards thường bị sảy thai sớm.
Ngoài ra, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards thường gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân/gia đình đã từng sinh con bị hội chứng Edwards.
Biểu hiện hội chứng Edwards bao gồm những gì?
Thai nhi bị hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Thời gian chọc ối tốt nhất ở tuần thứ 14 sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng, bởi nếu sớm hơn sẽ chưa đủ lượng nước ối cần thiết. Trước khi rút nước ối người ta siêu âm để xác định vị trí thai nhi và bánh rau.
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm chuyên sâu hơn. Và chọc ối là xét nghiệm thường gặp nhất trong những trường hợp này. Tuy nhiên, dù có sự chỉ định của bác sĩ, mẹ bầu vẫn là người quyết định cuối cùng. Vì vậy, để có một quyết định đúng đắn nhất, bầu nên tìm hiểu về xét nghiệm chọc ối.
Quá trình chọc dò ối sẽ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Tùy theo thể trạng và từng giai đoạn của thai kỳ, bà bầu sẽ có cảm giác đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau. Cảm giác khó chịu này có thể kéo dài vài giờ sau thủ thuật.
Lưu ý: Sau chọc ối, bầu nên nghỉ ngơi cẩn thận. Tránh vác đồ, làm việc nặng hoặc quan hệ trong vòng 1 ngày sau đó.
Tại sao cần thực hiện xét nghiệm chọc ối?
Chọc ối là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện hội chứng Down, và nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác như: dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, các dị tật thần kinh…
Xét nghiệm chọc ối có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe cho mẹ và bé, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy một khiếm khuyết có thể có hoặc mẹ là trong một thể loại có nguy cơ cao do:
– Trẻ em trong gia đình có dị tật bẩm sinh
– Mẹ bầu ngoài 35 tuổi
– Bất thường thấy trên siêu âm
– Bất thường về sàng lọc máu
Xét nghiệm chọc ối không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch nhưng với những trường hợp sau, xét nghiệm sẽ cho ra kết quả chính xác nhất:
– Xơ nang
– Hội chứng Down
– Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
– Loạn dưỡng cơ bắp
– Bệnh Tay-Sachs
– Đốt sống cột sống
– Thiếu não
– Phát triển của phổi trong ba tháng cuối của thai kỳ nếu bé có nguy cơ sinh non.
– Nhiễm trùng nước ối
Chọc ối (amniocentesis) là thuật ngữ nói về thủ tục rút một chút nước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không gây tổn thương cho bào thai để kiểm tra. Nước ối này có chứa các tế bào phôi thai, có nguồn gốc từ da, đường ruột, từ phổi và bàng quang, sau đó đưa đi phân tích để biết tình trạng sức khỏe và giới tính của đứa bé tương lai, đặc biệt là sự bất thường về nhiễm sắc thể, thủ phạm gây dị dạng bẩm sinh.
Nhóm cần chọc ối gồm phụ nữ sinh con muộn, trên 35 tuổi có rủi ro mắc các rối loạn di truyền rất cao, nhất là hội chứng Down. Cha mẹ có tiền sử rối loạn di truyền, những đứa trẻ có anh chị sinh ra mắc bệnh di truyền, nhất là rối loạn nhiễm sắc thể, sản phụ 3 lần xảy thai trở ra, gia đình có tiền sử loạn dưỡng cơ bắp và nhóm người qua siêu âm phát hiện thai nhi phát triển không bình thường...
Theo khuyến cáo phụ nữ sinh đẻ nhiều, song sinh, đa sinh không nhất thiết phải chọc ối, điều quan trọng là tuổi sinh đẻ quá cao, có tiền sử gia đình mắc bệnh về nhiễm sắc thể hoặc trẻ có dấu hiệu mắc bệnh dựa trên những đứa trẻ đã sinh và các phép thử Triple test của những đứa trẻ hiện còn trong bụng mẹ.
Thời gian chọc ối tốt nhất ở tuần thứ 14 sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng, bởi nếu sớm hơn sẽ chưa đủ lượng nước ối cần thiết. Trước khi rút nước ối người ta siêu âm để xác định vị trí thai nhi và bánh rau. Khi lấy nước ối, sản phụ thường cảm giác đẩy vào hay đẩy ra, cũng có trường hợp thấy đau hoặc có cảm giác như chuột rút.
Phép thử Triple Test bất thường cũng được xem xét. Đây là phép thử máu được chỉ định ở giai đoạn thai nhi được 15 - 17 tuần tuổi, cũng có thể được thực hiện sớm hơn nhằm phát hiện ra các nguy cơ mắc bện hội chứng Down, Edward, di tật ống thần kinh thai kỳ.
Mục đích của kỹ thuật này là tìm ra dữ liệu quan trọng như serum alpha-fetoprotein (đôi khi còn được gọi là beta tự do), hàm lượng estriol và các thông số khác. Những phụ nữ sinh con ở tuổi cao (trên 35 tuổi) thường có rủi ro trẻ sinh ra mắc bệnh hội chứng Down cao, trung bình cứ 270 phụ nữ trên 35 tuổi có 1 sinh con mắc hội chứng này.
Hiệu quả chọc ối và sinh thiết gai nhau thai tùy thuộc vào sự thành thạo kỹ thuật của bác sĩ phẫu thuật, thường được tiến hành cho bệnh nhân ngoại trú tại phòng mạch, hoặc tại bệnh xá, bệnh viện. Công việc này thường do bác sĩ sản khoa hay những chuyên gia chuyên lĩnh vực sản khoa hoặc đôi khi cũng do các chuyên gia quang tuyến thực hiện.
Chọc ối còn được thực hiện dưới sự hỗ trợ của siêu âm, bởi siêu âm là một phần không thể thiếu khi chọn ối. Trọng tâm của công việc là xác định túi nước ối. Trước tiên người ta vệ sinh sạch vùng bụng và dựa theo kết quả siêu âm bác sĩ dùng kim dài chọc vào vùng bụng và lấy ra khoảng 30cc dịch ối (tương đương 2 thìa cà phê), lượng rất nhỏ nên không gây ảnh hưởng đến sức khỏe sản phụ và thai nhi. Nhiều người trông thấy chiếc kim dài rỗng nòng đã sợ nhưng thực ra đây là chiếc kim rất mỏng, an toàn không gây đau, rủi ro gây sảy thai không đáng kể, rất thấp.
Nước ối sau khi thu hoạch được chứa vào 3 ống khác nhau. Khi mới lấy mẫu, nó có màu vàng trong, sau đó đưa vào thiết bị li tâm để phân tích. Những tế bào nặng sẽ chìm xuống dưới và có màu hơi trắng được đưa đi nuôi trồng trong đĩa nhỏ để nó phát triển và phân chia. Kết quả, chỉ những tế bào phân chia mới nhìn rõ các nhiễm sắc thể và đưa đi kiểm tra tiếp trên kính hiển vi.
Ngoài ra người ta còn phân tích để phát hiện hàm lượng alpha-fetoprotein do gan của bào thai tiết ra, nếu cao có nghĩa là bào thai có sự cố mở, dấu hiệu cảnh báo về khuyết tật ống thần kinh. Ngoài ra, chính bản thân dịch ối chứ không phải tế bào cũng có thể cho biết mức độ alpha-fetoprotein, có thể hiển thị về những vấn đề bất thường của bào thai, đặc biệt là những bất thường về nhiễm sắc thể.
Tùy thuộc vào thời gian xét nghiệm nhưng thông thường mất từ 7 - 10 ngày. Nếu phải làm thêm các xét nghiệm đặc biệt và gửi đi xét nghiệm ở nơi khác thì thời gian lâu hơn, nhưng cũng không quá 10 - 15 ngày. Kết quả chọc ối tốt đồng nghĩa với việc đứa trẻ phát triển bình thường.
Thông thường có khoảng 3% trong tổng số ca sinh có khuyết tật về nhiễm sắc thể dẫn đến khuyết tật bẩm sinh. Nói như vậy không có nghĩa là an toàn tuyệt đối mà chọc ối có khả năng biết được bệnh hội chứng Down, các chứng bệnh về rối loạn nhiễm sắc thể và những căn bệnh thường gặp, bởi còn nhiều bí ẩn về cơ thể mà đến nay chính con người cũng chưa tường hết.
Chọc ối có nguy hiểm không?
Nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dưới đây là những nguy cơ thường gặp nhất:
– Sảy thai: Tỷ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm chọc ối ở 3 tháng giữa thai kỳ khoảng 1/300 – 1/500 trường hợp. Chọc ối thực hiện ở 3 tháng đầu sẽ có tỷ lệ sảy thai cao hơn.
– Rò rỉ nước ối: Tuy hiếm gặp nhưng trong một vài trường hợp, mẹ bầu có thể bị rò rỉ nước ối sau khi thực hiện xét nghiệm này.
– Rh không tương thích: Nếu em bé của bạn là Rh dương tính và bạn là Rh âm tính, máu của thai nhi hòa lẫn với máu của mẹ có thể khiến bạn phải chống lại các tế bào của em bé.
– Nhiễm trùng: Đây là trường hợp rất hiếm gặp.
– Truyền bệnh cho thai nhi: Một người mẹ bị bệnh viêm gan C, HIV hoặc bệnh toxoplasmosis có thể truyền bệnh này sang con trong khi chọc ối.
Dù được bác sĩ chỉ định nhưng người quyết định cuối cùng vẫn là mẹ bầu. Vì vậy, bạn nên cân nhắc, xem xét kỹ những nguy cơ có thể xảy ra. Hãy hỏi bác sĩ hoặc bất kỳ chuyên gia di truyền để giúp bạn có sự hiểu biết các thủ tục kỹ lưỡng. Trong trường hợp thai nhi có bất thường, mẹ cũng là người quyết định có cần phải chấm dứt thai kỳ hay không. Nếu tiếp tục, các chuyên gia sẽ hướng dẫn bạn cách chăm sóc và chuẩn bị cho bé sau khi sinh.
Để hạn chế sinh ra trẻ thiểu năng, người ta áp dụng kỹ thuật chọc ối và sinh thiết gai nhau thai. Dưới đây là những điều cần biết về thủ thuật này vừa được tạp chí trực tuyến Newyorkfamily.com của Mỹ cập nhật.
Theo số liệu Tổ chức Y tế thế giới (WHO) gánh nặng liên quan đến rối loạn di truyền đang có chiều hướng gia tăng, nhất là ở các nước đang phát triển do tỉ lệ sinh đẻ cao, hôn nhân cùng huyết thống, sản phụ cao tuổi.... Hệ luỵ, tỉ lệ trẻ mắc các dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền hay nhiễm sắc thể, bệnh hồng cầu hình liềm, hội chứng Down không giảm. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
Hội chứng Edwards (hay còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18) là một rối loạn di truyền gây ra bởi bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần của nhiễm sắc thể 18 (NST) trong bộ gen.
Hội chứng này xảy ra với tỷ lệ 1/6.000, bệnh được đặt theo tên của nhà khoa học John H. Edwards, người đầu tiên mô tả hội chứng vào năm 1960. Hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh, 80% trẻ bị hội chứng Edwards thường chết trong tuần đầu tiên sau sinh, một số ít có thể sống hơn 1 tháng.
Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi, em bé sinh ra với cơ thể nhỏ và có nhiều khuyết tật. Các đặc điểm khác bao gồm đầu nhỏ, hàm nhỏ, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng...
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards (trisomy 18)
Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 NST, trong đó có 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, trẻ bị hội chứng Edwards có tới 47 NST do có thừa một NST số 18. Chính sự di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Thống kê cho thấy, 95% trẻ mắc hội chứng Edwards có sự hiện diện của 3 NST 18 ở tất cả các tế bào (Trisomy 18 toàn phần), trong khi 2% gặp tình trạng một phần của NST số 18 gắn thêm vào cặp NST số 18. Và 3% số trẻ em còn lại mắc hội chứng Edwards ở dạng thể khảm, tức là NST số 18 chỉ xuất hiện ở một vài tế bào trong cơ thể.
Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường NST 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị thất thường.
Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai nhi giới tính nam bị hội chứng Edwards thường bị sảy thai sớm.
Ngoài ra, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards thường gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân/gia đình đã từng sinh con bị hội chứng Edwards.
Biểu hiện hội chứng Edwards bao gồm những gì?
Thai nhi bị hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Sự hình thành các cơ quan trong cơ thể người mẹ cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều bất thường được phát hiện trong thai kỳ như: Thai đa ối, thiếu ối, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai.
Các bất thường về đầu mặt như: Đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dày.
Xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai nhi có bị hội chứng Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm này là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
Xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn NST khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên, xét nghiệm này đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nên có liên quan đến nguy cơ sảy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế, đây là xét nghiệm chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Edwards qua xét nghiệm tầm soát.
Ngay sau khi sinh trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài. Kiểm tra thể chất ở trẻ sơ sinh sẽ cho thấy các ngón tay hình vòng cung hoặc xương ức bị rút ngắn.
Ngoài ra, các bác sĩ có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để kiểm tra NST và đưa ra chẩn đoán chính xác.
Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra được cách chữa trị hội chứng Edwards. Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về thể chất và bác sĩ phải đối mặt với nhiều lựa chọn khó khăn trong việc điều trị. Phẫu thuật có thể giúp điều trị một số vấn đề liên quan đến hội chứng nhưng lại không phải là điều tốt nhất vì trẻ chỉ mới sinh ra được vài ngày hoặc vài tuần.
Có khoảng 5 – 10% trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống sót sau năm đầu tiên và những em bé này cần phải có các phương pháp điều trị phù hợp để chữa trị những tác động khác nhau liên quan đến hội chứng.
Trẻ mắc hội chứng Edwards có thể bị táo bón do trương lực cơ bụng kém, vấn đề này sẽ tồn tại đến suốt đời. Do đó, cha mẹ cần chú ý trong việc ăn uống ở những trẻ bị hội chứng Edwards. Bác sĩ cũng sẽ tư vấn cho cha mẹ về những loại sữa đặc biệt, thuốc nhuận tràng hoặc thuốc làm mềm phân.
Bệnh nhân của hội chứng Edwards cũng có biểu hiện của sự chậm phát triển nghiêm trọng về trí tuệ. Tuy nhiên, nếu được can thiệp sớm thông qua các chương trình trị liệu và giáo dục đặc biệt thì bé vẫn có thể đạt được một số mốc phát triển nhất định.
Trẻ mắc hội chứng Edwards cũng có nguy cơ gia tăng sự phát triển của khối u Wilms (một dạng ung thư thận). Vì thế, những bé mắc phải hội chứng này cha mẹ cần đưa bé đi khám sức khỏe và siêu âm định kỳ vùng bụng.
Ngoài ra, trẻ nhỏ cũng cần phải được điều trị một số vấn đề như: động kinh, viêm phổi, tật ở chân, viêm xoang, gai cột sống, tràn dịch não, nhiễm trùng mắt, bệnh tim bẩm sinh, ngưng thở khi ngủ, nhiễm trùng đường tiết niệu...
Như vậy, hội chứng Edwards hiện chưa thể điều trị khỏi nhưng có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Do đó, nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng này trong thai kỳ, bác sĩ có thể sẽ thảo luận về các phương án “giải quyết” vì đây là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng. Nhưng dù thế nào đi nữa, hãy cân nhắc thật kỹ và đưa ra quyết định phù nhất bạn nhé.
Tuy nhiên, họ vẫn có buồng trứng và buồng trứng hoạt động bình thường. Điều này giúp phụ nữ mắc MRKH vẫn dậy thì nhưng không có kinh nguyệt và cũng không thể mang thai.
Với Edwards, hội chứng MRKH khiến cô không thể mang thai và có con. Tháng 11.2017, cô biết thông tin về người phụ nữ đầu tiên ở Mỹ sinh con nhờ cấy ghép tử cung tại Trung tâm Y tế Đại học Baylor ở thành phố Dallas, bang Texas, Mỹ.
Cô đã tìm hiểu về chương trình thử nghiệm cấy ghép tử cung tại đây. Edwards và chồng tin rằng đây là cơ hội duy nhất để họ có con. Trước đó, cả hai đã chuyển từ Vancouver (Canada) đến sinh sống tại Washington, rồi cuối cùng là thành phố Dallas (Mỹ).
Các bác sĩ đã 3 lần cấy ghép phôi thai vào tử cung Edwards nhưng cả 3 lần đều thất bại. Phôi thai đầu tiên được cấy chỉ 3 tháng sau khi ghép tử cung. Nhưng vào tháng 1.2019, lần cấy phôi thai thứ 4 đã thành công.
Edwards mang thai. Cô là 1 trong 5 người phụ nữ được cấy nghép tử cung và đang mang thai trên thế giới. Nếu thai kỳ khỏe mạnh thì Edwards sẽ sinh một bé gái vào tháng 10.2019.
Ngoài ra, do chức năng não ở trẻ bị hội chứng Edwards thường không phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Vì thế, em bé sinh ra đời thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Chẩn đoán hội chứng Edwards bằng cách nào?
Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những lần khám sàng học đầu thai kỳ.
Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards trong giai đoạn thai kỳ là: xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ mắc phải hội chứng Edwards của thai, còn xét nghiệm chẩn đoán sẽ giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Edwards ở thai nhi.
Có rất nhiều các phương pháp sàng lọc đã được sử dụng, nhưng để khẳng định thai nhi bị hội chứng Down thì phải tiến hành chọc hút nước ối làm nhiễm sắc thể đồ. Đây là tiêu chuẩn vàng để quyết định thái độ xử trí đối với thai.
Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.
Bệnh down là bệnh gì?
Hội chứng Down là một điều kiện nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của m nhiễm sắc thể 21 thêm. ... Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down).
Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sanh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.
Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai.
Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.
Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN.
Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể.
Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.
Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.
Mới đây, Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) đã phối hợp với Hiệp hội siêu âm Úc (ASUM) và Tổ chức y học thai nhi (FMF) ở London mở lớp tập huấn siêu âm đo độ mờ da gáy và kỹ thuật sinh thiết gai nhau (lấy mẫu nhau của thai nhi để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể) để tầm soát và chẩn đoán hội chứng Down giai đoạn sớm: từ 11 -13 tuần 6 ngày.
Có rất nhiều các phương pháp sàng lọc đã được sử dụng, nhưng để khẳng định thai nhi bị hội chứng Down thì phải tiến hành chọc hút nước ối làm nhiễm sắc thể đồ. Đây là tiêu chuẩn vàng để quyết định thái độ xử trí đối với thai. Một cách lý tưởng để chẩn đoán được toàn bộ hội chứng Down là tiến hành chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ cho tất cả phụ nữ mang thai, tuy nhiên không thể làm được điều này bởi sự tốn kém và nguy cơ của thủ thuật chọc ối đối với thai nhi. Vì vậy, các nhà khoa học đã tìm ra những phương pháp sàng lọc để phát hiện những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao bị hội chứng Down và sẽ chỉ tiến hành chọc hút dịch ối cho nhóm này.
Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy ở quí đầu thai kỳ
Từ năm 1985, bác sĩ Beryl Benaceraff đã phát hiện ra có sự liên quan rất rõ nét giữa những thai nhi có dày da gáy với hội chứng Down. Bà đã mô tả hình ảnh của khoảng sáng sau gáy, cũng như đưa ra phương pháp đo khoảng sáng sau gáy bằng siêu âm ở tuổi thai 14 tuần.
Năm 1995, Kypros Nicolaides đã mô tả khoảng sáng sau gáy và đưa ra phương pháp đo chuẩn được sử dụng trên tất cả các trung tâm trên toàn thế giới. Tuy nhiên, cần lưu ý khoảng sáng sau gáy tăng không phải là dị dạng, không phải thai nhi bị hội chứng Down mà chỉ là một dấu hiệu gợi ý trên siêu âm của hội chứng Down.
Giá trị của đo khoảng sáng sau gáy:
- Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng và ngược lại khoảng sáng sau gáy càng mỏng thi nguy cơ hội chứng Down càng thấp.
- Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với tuổi của người mẹ có thể phát hiện được 75% hội chứng Down.
- Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG tự do và protein huyết tương A trong thời kỳ mang thai (PAPP-A) có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down.
Các dấu hiệu siêu âm nghi ngờ hội chứng Down:
Thông thường siêu âm hình thái thai nhi được thực hiện vào lúc tuổi thai 18 tuần được gọi là siêu âm hình thái sớm và 22 tuần gọi là siêu âm hình thái kinh điển. Các dấu hiệu siêu âm nghi ngờ thai nhi có hội chứng Down như: giãn não thất vừa, bệnh ống nhĩ thất, tắc tá tràng bẩm sinh, da gáy dày (trên 7mm), ruột non tăng âm vang, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi (xương sống mũi ngắn dưới 5mm ở thai 22 tuần và dưới 7mm ở thai 32 tuần), giãn bể thận 2 bên, giảm sản đốt thứ 2 của ngón út, góc tạo bởi hai cánh chậu lớn hơn 90 độ, nang đám rối mạch mạc, hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim.
Với các dấu hiệu đơn độc trên siêu âm nêu trên chỉ có thể chẩn đoán được 40% hội chứng Down. Chúng chỉ có giá trị khi phối hợp với các yếu tố nguy cơ hoặc xét nghiệm khác. Chính vì vậy, với các dấu hiệu siêu âm như thế này, trước khi quyết định chọc ối, bác sĩ cần phải thảo luận và phải dựa vào những dữ liệu sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ. Sau khi có các kết quả này, cần phân biệt hai nhóm thai phụ trong vấn đề hướng tới chọc hút dịch ối để chẩn đoán hội chứng Down:
Nhóm thứ nhất sẽ phải chọc hút dịch ối bao gồm những phụ nữ:
- Có tiền sử đẻ em bé bị hội chứng Down hay bị dị dạng nhiễm sắc thể;
- Tuổi người mẹ cao (ngưỡng 38 tuổi, nếu chọc hút dịch ối ở nhóm này chỉ chẩn đoán được 30% hội chứng Down);
- Trường hợp thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy đo ở quí 1 thai kỳ;
- Xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh dương tính hay nguy cơ cao;
- Một số bất thường hình thái phát hiện bằng siêu âm trong quí 2 thai kỳ.
Nhóm thứ hai không chọc hút dịch ối bao gồm những phụ nữ:
- Nguy cơ sảy thai, đẻ non cao;
- Khoảng sáng sau gáy mỏng, xét nghiệm sàng lọc âm tính hay nguy cơ thấp (ngay cả ở người phụ nữ lớn tuổi);
- Một số bất thường hình thái đơn độc phát hiện bằng siêu âm vào quí 2 và 3 của thai kỳ.
Khoảng 140 học viên từ 32 tỉnh thành phía Nam đã về tham dự. Bệnh viện Từ Dũ là nơi đầu tiên trong cả nước được chính thức công nhận đủ khả năng đo độ mờ da gáy và được sử dụng phần mềm chuyên dụng tính nguy cơ hội chứng DOWN từ FMF London dựa trên sự phối hợp yếu tố tuổi mẹ, bề dày độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa máu mẹ ở tuổi thai 11 đến 13 tuần 6 ngày.
Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Phần mềm của FMF sẽ giúp tính ra nguy cơ hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.
Hội chứng Down được John Landon Down (một bác sĩ người Anh) mô tả lần đầu tiên vào năm 1886, về những người có một hình thái rất đặc trưng như dày da vùng gáy, mặt phẳng, hai hố mắt xa nhau, tóc mọc thấp, mũi tẹt… Sau này các nhà khoa học mới phát hiện ra những người này có thừa một nhiễm sắc thể số 21 và được chẩn đoán là mắc hội chứng Down hay còn gọi là người có ba nhiễm sắc thể 21.
Bình thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn người mắc hội chứng Down lại có 47 nhiễm sắc thể: thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính nhiễm sắc thể thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của con người. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Những người mắc hội chứng Down, ngoài những dấu hiệu khá đặc trưng về hình thái thì còn bị chậm phát triển trí tuệ với chỉ số thông minh (IQ) khoảng 40-50 điểm, tuy nhiên họ vẫn sống một cách bình thường, trừ một số trường hợp có bất thường khác kèm theo như dị dạng tim (bệnh ống nhĩ thất), dị dạng cơ quan tiêu hóa (tắc tá tràng bẩm sinh) thì tuổi thọ có thể bị giảm đi. Ngày nay, với nhiều tiến bộ trong chăm sóc y tế, tuổi thọ của những người có hội chứng Down có thể tương đương với người bình thường. Do chậm phát triển trí tuệ làm ảnh hưởng đến khả năng tư duy, nhận thức... nên những người bị hội chứng Down có thể trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi. Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.
