Tại Việt Nam tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi khoảng 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật. Tất cả các trường hợp mang thai đều có nguy cơ bị dị tật thai nhi, tuy nhiên nguy cơ bị dị tật thai nhi sẽ cao hơn nếu mẹ có các yếu tố như:
Tuổi mẹ trên 35 tuổi, mẹ càng cao tuổi nguy cơ bị dị tật thai nhi càng cao
Mẹ có tiền sử mang thai dị tật, tiền sử sảy thai nhiều lần
Tiền sử gia đình có người bị dị tật thai nhi
Mẹ bị đái tháo đường, hút thuốc lá.
Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán dị tật thai nhi
Việc chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng gần như là không thể, có đến hơn 90% các dị tật thai nhi không có biểu hiện gì trên lâm sàng.
Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp rất an toàn,hiệu quả, dễ thực hiện với chi phí hợp lý để chẩn đoán, theo dõi thai kỳ, cũng như phát hiện, theo dõi các dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau, ngay từ khi rất sớm, siêu âm thai với các điều kiện lý tưởng có thể chẩn đoán chính xác tới 85% đến 90% các trường hợp dị tật thai nhi.
Giá trị chẩn đoán của siêu âm thai phụ thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc, trình độ khả năng phân tích của bác sĩ làm siêu âm, thời điểm làm siêu âm thai.
3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14
Thứ 1: Cung cấp các thông tin cơ bản của thai nhi: Khẳng định thai nhi còn sống hay không? Xem thai nhi đã ở đúng vị trí chưa? Có bao nhiêu thai? Tính tuổi thai chính xác dựa vào chiều dài đầu mông.
Thứ 2: Siêu âm thai trong thời gian này là thời điểm vàng để phát hiện một số các bất thường thai nhi nếu có như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward.
Siêu âm thai 3 tháng đầu có vai trò quan trọng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi
Ngoài ra siêu âm dị tật thai nhi trong thời gian này còn giúp phát hiện một số dị tật thai nhi khác như:
Các dị tật thần kinh như: Thai vô sọ, không phân chia não trước, tật nứt đốt sống ( biểu hiện dưới các dạng nứt đốt sống ẩn, thoát vị màng não, thoát vị màng não-màng tủy)...
Các bất thường thần kinh như: Bất thường ống thần kinh, không có não, não úng thủy, giãn não thất,não bé, phình giãn tĩnh mạch galen...
Các bất thường hàm mặt: Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Các bất thường ở tim mạch: Ở giai đoạn này, siêu âm dị tật thai nhi có thể quan sát rõ tim và các cấu trúc của tim, cho phép chẩn đoán phần lớn các bất thường, kể cả phức tạp nhất như: Thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, bệnh Ebteins, thất phải 2 đường ra, các rối loạn nhịp tim...
Các bất thường thận, tiết niệu như: Không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo...
Các bất thường ở cơ xương và các chi: Ngoài các bất thường phát hiện được ở siêu âm 3 tháng đầu, giai đoạn này quan sát chi tiết hơn các ngón tay, chân có thể dễ dàng phát hiện các tật như: tật nhiều ngón, tật tay vẹo...
Siêu âm ở 3 tháng cuối: Tuần thứ 30 -32
Siêu âm dị tật thai nhi giai đoạn này chủ yếu để đánh giá sự phát triển thai nhi, vị trí thai nhi, nước ối, dây rốn ( và các bất thường của chúng nếu có), sự phát triển của tử cung..
Các bất thường thai nhi có thể được phát hiện thêm hoặc đánh giá rõ hơn ở giai đoạn này ( so với giai đoạn tháng giữa) bao gồm: Suy dinh dưỡng bào thai, các bất thường ở hệ sinh dục ( vị trí và sự di chuyển tinh hoàn, u ở cơ quan sinh dục, u nang buồng trứng...) , một số bất thường ở các van tim được quan sát đầy đủ hơn ( u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ...), một số bất thường ở não
Lựa chọn địa chỉ chăm sóc thai sản và siêu âm thai để chẩn đoán dị tật thai nhi sớm và chính xác là hết sức quan trọng
Việc siêu âm thai đúng thời điểm, định kỳ để sớm phát hiện các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng, để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp ( thậm chí là quyết định đình chỉ thai nghén). Hiệu quả của phương pháp siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi phụ thuộc rất nhiều vào trình độ bác sĩ, trang thiết bị hiện đại.
với trang thiết bị hiện đại nhất, với các dòng máy siêu âm tiên tiến nhất trên thế giới cùng đội ngũ bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm trong chẩn đoán và can thiệp trước sinh sẽ là địa chỉ tin cậy để theo dõi sản khoa và khám phát hiện sớm các dị tật thai nhi.
Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục…
Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Gồm có hai hoạt động cơ bản là siêu âm hình thái thai nhi và xét nghiệm máu cho mẹ.
3 tháng đầu thai kỳ
- Các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm sàng lọc trước sinh hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.
- Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.
3 tháng giữa thai kỳ
- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột..), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…)
- Xét nghiệm máu mẹ bầu:
Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
Sàng lọc, chẩn đoán khi mang thai giúp phát hiện và can thiệp kịp thời các triệu chứng và tăng cơ hội để giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh hơn.
Thời điểm tốt nhất để tiến hành siêu âm, các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán
Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11. Có ba mốc quan trọng sau:
Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down
Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này.
Cách phát hiện bệnh down được tiến hành như sau:
Dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy
Sức khỏe của thai nhi bình thường khi:
+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm.
+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường.
+ Chiều dài là NT là 6mm
Công nghệ siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, vì thế có thể dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này. Vì đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi.
Siêu âm màu ở tuần thứ 32, sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.
Hơn nữa, siêu âm màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
Việc phát hiện sớm di tật sẽ giúp bạn có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.
Ngoài ba thời điểm nêu trên, ở tuần 15 và tuần 21 bạn cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể nhé!
Trên là những lần kiểm tra tổng quát về sức khỏe thai nhi. Việc khám thai lúc này có thể giúp mẹ được dự báo sự phát triển bất thường trong tử cung của trẻ, điều này thường gây suy thai hay làm bé bị ngạt khi vừa sinh ra. Lúc này thai đã lớn, mẹ chỉ còn cách sinh bé ra. Nhưng việc nắm được các vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh nở phù hợp và có kế hoạch chăm sóc, chữa trị cho bé.
Các bất thường ở hàm mặt, môi, mắt: Khe hở vòm miệng, khe hở môi-hàm ếch...
Các dị tật tim và lồng ngực như: Tứ chứng fallot, đảo gốc động mạch, thiểu sản thất trái, các thoát vị ở lồng ngực...
Các dị tật ở bụng như: thoát vị rốn
Các dị tật ở xương, chân tay như: loạn sản xương, thiểu sản xương, tạo xương bất toàn, bất sản sụn, các khiếm khuyết về số lượng các chi...
Siêu âm thai ở tuần thứ 18 đến tuần thứ 23
Ở thời điểm này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các cơ quan bộ phận cơ thể, lượng nước ối cũng nhiều lên cho phép quan sát tốt hình thái của thai nhi. Đây là thời điểm siêu âm sàng lọc trước sinh tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi.
Đây là mốc quan trọng để phát hiện hầu hết các bất thường về mặt hình thái, khẳng định những bất thường mà trước đó nghi ngờ, thời gian cuối cùng cho quyết định đình chỉ thai nghén nếu có ( trước tuần thứ 28).
Phần lớn các bất thường về hình thái đều có thể được chẩn đoán ở giai đoạn này, các bác sĩ siêu âm sẽ quan sát lần lượt các bộ phận của thai nhi để đánh giá toàn bộ:
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét