Hội chứng Down (HC Down) do bác sĩ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của HC Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Có trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có trẻ cần ít sự chăm sóc hơn.
Hội chứng Down không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.
Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở hầu hết các trường hợp HC Down, thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.
Các trẻ bị HC Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là ‘bệnh mặt giống’.
Khi mới sinh trẻ bị HC Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi.
Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh HC Down. Mặc dù hầu hết đều cải thiện nhưng nhìn chung trẻ bị HC Down sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.
Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.
Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị HC Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.
Trẻ bị HC Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.
Down là hội chứng dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với bất cứ ai nhưng nguy cơ cao nằm ở:
- Những đứa trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi, hoặc 32 tuổi với trường hợp sinh đôi. Theo thống kê cứ 350 phụ nữ sinh con vào độ tuổi này thì có một trẻ bị Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi.
- Gia đình, họ hàng đã có trường hợp bị mắc bệnh Down.
Bệnh Down có di truyền không?
Câu trả lời là CÓ. Hội chứng Down là một bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra nhưng tính di truyền của bệnh chỉ là 5%. Tuy nhiên, những người đã có tiền sử sinh con bệnh Down bao giờ cũng phải sàng lọc bệnh khi mang thai lần sau.
Và hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh không thể chữa trị. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu liên quan đến việc điều trị bệnh Down sử dụng tế bào gốc nhưng thực sự phương pháp này chưa phổ biến và chưa được áp dụng rộng rãi.
Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Hội chứng Down là không thể báo trước nên khi mang thai các mẹ nên khám thai định kỳ theo chỉ dẫn của bác sỹ để có thể phát hiện sớm các bất thường. Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn như siêu âm, Douple và Triple test có thể kiểm tra dị tật thai như nhưng hầu hết các phương pháp này đều không đem lại kết quả đáng mong đợi do tỷ lệ dương tính giả cao lên đến 25%. Vậy nên sàng lọc trước tinh NIPT đã và đang trở thành phương pháp xét nghiệm được nhiều các mẹ lựa chọn do độ chính xác lên đến 99.9% (đối với hội chứng Down).
Với xét nghiệm NIPT, ta có thể sàng lọc các dị tật bẩm sinh từ 7 – 10ml máu mẹ, xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kì, an toàn tuyệt đối với thai nhi, nhanh chóng, chính xác, dễ dàng… giảm nguy cơ mẹ bầu phải chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau thai có nguy cơ gây nguy hiểm đến thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trẻ mắc hội chứng Đao khi sinh ra sẽ có những dấu hiệu điển hình riêng của bệnh. Nhìn chung, sự phát triển về thể chất và khả năng nhận thức, học tập của trẻ bị hạn chế. Cùng xem qua 5 sự thật về thực trạng của hội chứng down ở Việt Nam:
Nếu trẻ mới sinh ra có một vài đặc điểm trên, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm máu để tìm kiếm sự tăng số lượng nhiễm sắc thể và xác định chắc chắn liệu bé có mắc bệnh Down hay không.
Do đó, trẻ cần chế độ chăm sóc sức khỏe đặc biệt. Ngoài ra, khả năng học tập và phát triển của trẻ mắc bệnh Down thường hạn chế với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.
Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Trong số đó, 23 NST thừa hưởng từ cha, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị Down có hai NST 21 nên sẽ có tổng cộng 47 NST. Do dư về NST số 21 này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Vì NST 21 này rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST này ít nghiêm trọng do đó người mắc hội chứng này vẫn có thể sống được.
Trẻ sinh ra mắc hội chứng sống được phần lớn là do sự bất thường NST này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không có yếu di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc hội chứng là do di truyền.
Việc chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Down hẳn là một thách thức vô cùng to lớn song bạn cũng có những khoảnh khắc hạnh phúc khi nhìn con ngủ, con chơi, con cười. Điều quan trọng bạn cần làm là không ngừng tìm hiểu kĩ về tình trạng cũng như cách chăm sóc và nuôi dạy đứa con đáng yêu của mình.
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Hiện nay, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Down trên toàn thế giới vào khoảng 1:700 ca sinh, khoảng 8 triệu trẻ em mắc hội chứng này.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down (DS) không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, tạo thể tam bội. Biểu hiện của rối loạn này được gọi là hội chứng Down (bệnh Down). Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét