Bất cứ bà mẹ nào cũng có nguy cơ sinh con bị Down song với những bà mẹ trên 35 tuổi, nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng cao hơn. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc chứng Down càng lớn. Các thống kê cho thấy, con số trẻ sinh ra mắc bệnh Đao gia tăng theo độ tuổi của mẹ bầu.
Tuy khả năng sinh con mắc bệnh Down ở mẹ trên 35 tuổi cao hơn nhiều so với nhóm còn lại nhưng nhóm thai phụ dưới 35 tuổi có số lượng khá lớn (vì là lứa tuổi sinh đẻ) nên số lượng trẻ bị Down sinh ra ở nhóm này đang chiếm tỷ lệ cao hơn tổng số lượng hàng năm.
Hội chứng Down hiện chưa thể chữa khỏi nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước sinh NIPT với nhiều ưu điểm
Phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh (từ tuần thai thứ 10)
Độ chính xác lên đến 99,9%
Đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con vì chỉ cần lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ để xét nghiệm.
NIPT hiện là phương pháp được các tổ chức và chuyên gia y tế thế giới khuyên thai phụ nên sử dụng trong 3 tháng đầu tiên khi mang thai. Tuy nhiên bố mẹ cần chú ý:
Phải tham khảo kỹ dịch vụ với chuyên gia về bệnh học di truyền
Lựa chọn đơn vị uy tín và chuyên nghiệp
Việc lấy mẫu, vận chuyển mẫu đảm bảo tiêu chuẩn để không ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm.
Việc chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Down hẳn là một thách thức vô cùng to lớn song bạn cũng có những khoảnh khắc hạnh phúc khi nhìn con ngủ, con chơi, con cười. Điều quan trọng bạn cần làm là không ngừng tìm hiểu kĩ về tình trạng cũng như cách chăm sóc và nuôi dạy đứa con đáng yêu của mình.
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Hiện nay, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Down trên toàn thế giới vào khoảng 1:700 ca sinh, khoảng 8 triệu trẻ em mắc hội chứng này.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down (DS) không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, tạo thể tam bội. Biểu hiện của rối loạn này được gọi là hội chứng Down (bệnh Down). Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.
Do đó, trẻ cần chế độ chăm sóc sức khỏe đặc biệt. Ngoài ra, khả năng học tập và phát triển của trẻ mắc bệnh Down thường hạn chế với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì?
Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Trong số đó, 23 NST thừa hưởng từ cha, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị Down có hai NST 21 nên sẽ có tổng cộng 47 NST. Do dư về NST số 21 này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Vì NST 21 này rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST này ít nghiêm trọng do đó người mắc hội chứng này vẫn có thể sống được.
Trẻ sinh ra mắc hội chứng sống được phần lớn là do sự bất thường NST này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không có yếu di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc hội chứng là do di truyền.
Các đối tượng nào nằm trong nhóm có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down?
Dù khoa học đã phát triển song chúng ta vẫn chưa biết tại sao hội chứng lại xảy ra. Song các nhà khoa học đã chỉ ra được một số yếu tố làm gia tăng nguy cơ có con mắc bệnh:
Bất cứ bà mẹ nào cũng có nguy cơ sinh con bị Down song với những bà mẹ trên 35 tuổi, nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng cao hơn. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc chứng Down càng lớn. Các thống kê cho thấy, con số trẻ sinh ra mắc bệnh Đao gia tăng theo độ tuổi của mẹ bầu.
Các nhà khoa học phát hiện ra rằng, khả năng lựa chọn và loại bỏ phôi lỗi của tử cung khi người phụ nữ gần đến thời kỳ mãn kinh sẽ giảm. Điều đó giải thích tại tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các bệnh nghiêm trọng về di truyền hay rối loạn nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
Nếu bạn từng mang thai hay sinh con bị Down thì nguy cơ sinh con/mang thai bị bệnh này của bạn trong những lần tiếp theo là 1:100.
Nếu bạn trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm ADN thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ. Phương pháp này đưa lại kết quả chính xác 99%.
Trong tam cá nguyệt thứ hai, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm các xét nghiệm máu khác. Các xét nghiệm này có thể phát hiện độ chính xác của bệnh lên đến 80%.
Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu nhận thấy bé yêu trong bụng bạn có nguy cơ mắc hội chứng cao với tỷ lệ là 1/250, bác sĩ sẽ chỉ định bạn tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối. Các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Lưu ý là các phương pháp này có thể gây ra nguy cơ sẩy thai với mức độ khá thấp.
Liệu có thể can thiệp sớm và giáo dục con mắc hội chứng Down?
Hiện nay, trẻ mắc hội chứng thường theo học tại những trường lớp chuyên biệt dành cho trẻ khuyết tật. Bạn có thể tìm kiếm địa chỉ các trường gần nơi bạn sống thông qua công cụ tìm kiếm trên mạng Internet.
Chương trình can thiệp sớm là giáo dục, chăm sóc sức khỏe và dạy trẻ về ngôn ngữ để con có thể hòa nhập với cộng đồng. Điều này giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc hội chứng.
Nếu con bị Down, bạn nên đảm bảo rằng con bạn được chăm sóc sức khỏe chu đáo và hưởng sự giáo dục đầy đủ. Nhiều trẻ bị bệnh Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh, làm việc như nhiều người bình thường khác nếu được hỗ trợ đúng cách và kịp thời.
Nếu bạn hoặc chồng hay bạn tình của bạn có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể, bạn cũng đang nằm trong nhóm có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.
Phương pháp sàng lọc để phát hiện sớm thai nhi mắc hội chứng Down
Nếu đang có kế sinh con, bạn nên được tư vấn và biết về các phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ bé yêu sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có bệnh Down. Nếu bạn đã 35 tuổi và đang mang thai, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ là rất quan trọng. Hãy nhớ các mốc thai kỳ quan trọng và các xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định bạn làm:
Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi, bác sĩ sẽ chỉ định bạn thử máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi. Phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.
Siêu âm hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ: Những bất thường xuất hiện muộn như bất thường ở động mạch, tim và một số vùng cấu trúc não sẽ được bác sĩ siêu âm phát hiện ở cột mốc siêu âm thai này.
Ngay sau khi chậm kinh hoặc thử Quick (+) hoặc chậm kinh kèm đau bụng, ra máu bất thường: siêu âm sàng lọc trước sinh giúp xác định: có thai hay không, thai trong hay ngoài tử cung, số lượng thai, vị trí làm tổ của thai.
- Thời điểm thai 7 tuần (chậm kinh 3 tuần với những người chu kỳ kinh nguyệt đều): Siêu âm nhằm mục đích xác định chính xác số lượng thai, thai thường hay thai bệnh lý (thai trứng), tuổi thai, dự kiến sinh, sự hoạt động của tim thai, tình trạng dọa sảy thai…
- Từ tuần 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày: Đây là thời điểm siêu âm quan trọng, xác định tuổi thai, dự kiến sinh, phát hiện sớm các dị tật của thai. Bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down), chẩn đoán một số bất thường về hình thái học của thai nhi: thai vô sọ, dị dạng bạch mạc dạng nang, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành, dị dạng chi…
Siêu âm thai 04 tuần/ lần để xác định thai sống hay không, xác định vị trí bánh rau – khối lượng nước ối, số lượng mạch máu của dây rốn, đánh giá sự tăng trưởng của thai, phát hiện các bất thường bẩm sinh…
Siêu âm hình thái thai nhi từ tuần 18 – 22 của thai kỳ: Ở giai đoạn này, các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện: cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều có thể được nhìn thấy.
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Trong quá trình mang thai, thai phụ có thể làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như Double test (ở thời điểm thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày), Triple test (ở thời điểm 14 tuần đến 20 tuần) hoặc NIPT khi thai từ đủ 10 tuần trở lên. Có những trường hợp phải đến khi bé chào đời thì bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.
Khi siêu âm quí I: Thai dưới 11 tuần nên siêu âm đầu dò âm đạo bằng cách đưa đầu dò siêu âm vào âm đạo của thai phụ, vì siêu âm đầu dò âm đạo sẽ quan sát được thai rõ hơn và đánh giá tình trạng thai được chính xác hơn.
Trước khi siêu âm, thai phụ nên đi tiểu sạch để quan sát thai và các cấu trúc trong tiểu khung dễ dàng hơn. Tuy nhiên, trước khi thực hiện, bạn có thể trao đổi với bác sĩ xem kỹ thuật này có phù hợp với bạn hay không.
Thai trên 11 tuần thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh qua thành bụng, trước khi siêu âm thai phụ đi tiểu sạch để siêu âm rõ hơn. Thai phụ cũng nên lưu ý rằng, không phải lúc nào siêu âm cũng phát hiện ra các dị tật thai nhi. Có những trường hợp, đến khi bé chào đời bác sĩ mới phát hiện ra dị tật của bé.
Trong một số trường hợp cần tiên lượng nguy cơ hoặc chẩn đoán dọa đẻ non, dọa sảy thai, việc siêu âm qua ngả âm đạo đo chiều dài cổ tử cung là cần thiết, giúp dự phòng và điều trị tình trạng dọa sảy thai, dọa đẻ non được kịp thời và hiệu quả.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Thời điểm này, siêu âm đã có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái thai như: sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan nội tạng, dị dạng cấu trúc não, thoát vị màng não tủy, dị dạng chi…
Cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi nếu có vấn đề thai nhi bất thường còn có thể đưa ra giải pháp đình chỉ thai nghén (vì những trường hợp đình chỉ thai nghén chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 22).
Từ 28 tuần đến 38 tuần, siêu âm sàng lọc trước sinh 4 tuần một lần nhằm mục đích: xác định ngôi thế của thai, trọng lượng thai nhằm tiên lượng cuộc chuyển dạ, phát hiện những dấu hiệu suy giảm chức năng bánh rau, nguy cơ thai chậm phát triển và những bất thường xuất hiện muộn.
Siêu âm hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ: Những bất thường xuất hiện muộn như bất thường ở động mạch, tim và một số vùng cấu trúc não sẽ được bác sĩ siêu âm phát hiện ở cột mốc siêu âm thai này.
Sau 38 tuần có thể siêu âm thai mỗi tuần 1 lần để theo dõi cân nặng của thai, lượng nước ối, rau thai. Vì sau tuần này lượng nước ối của thai có thể giảm rất nhanh.
Nếu thai đủ 40 tuần chưa sinh, thai phụ cần siêu âm thai kết hợp mornitoring sản khoa 2-3 ngày/lần tùy từng trường hợp theo tư vấn của bác sĩ.
Siêu âm là một phương pháp chẩn đoán an toàn, đã được tổ chức thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) cho phép ứng dụng trong y học thực hành. Tuy nhiên, các mốc siêu âm thai quan trọng cần được chỉ định đúng để giúp cho việc chẩn đoán đạt sự chính xác cao nhất.
- Đo độ mờ da gáy dày chỉ chính xác ở thời điểm thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày (khi chiều dài đầu mông từ 45 – 80 mm), sau thời điểm này tất cả đều trở về bình thường.
- Thời điểm 18-22 tuần: là thời điểm tốt nhất để phát hiện sớm các dị dạng thai qua siêu âm. Lúc này, các cơ quan bộ phận của thai nhi đã phát triển đầy đủ, lượng nước ối đủ, các kích thước của từng phần thai tăng một cách đều đặn và khá ổn định, thai nhi còn trong phạm vi quan sát tương đối toàn thể.
Do đó, việc phát hiện các bất thường về hình thái thai là thuận lợi nhất. Nếu siêu âm sớm hơn thì hình thái học thai nhi chưa đầy đủ, còn ở thời điểm muộn hơn thì thai nhi lại quá lớn, khó khảo sát toàn diện do đó dễ bỏ sót các bất thường và nếu có bất thường thì việc chấm dứt thai kỳ cũng phải cân nhắc vì thai có thể sống sau sinh. Tìm hiểu thêm :
- Thời điểm 30 – 32 tuần: tất cả các cấu trúc của cơ thể thai nhi đã hoàn thiện, do đó có thể chẩn đoán toàn bộ dị dạng về hình thái học thai, đặc biệt là những dị dạng biểu iện muộn như bất thường nhu mô não, cấu trúc tiểu não…
Siêu âm phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thái nhi. Tuy nhiên, có một số dị tật không phát hiện được qua siêu âm như: đục thủy tinh thể bẩm sinh, bất thường về cơ quan thính giác, một số bất thường ở cơ quan sinh dục…
Trường hợp cha cùng mẹ mang gen bệnh thể ẩn (không biểu hiện bệnh), khi sinh con khả năng sẽ có 25% trẻ biểu hiện thành bệnh, 25% trẻ không mang gen bệnh và 50% trẻ mang gen bệnh thể ẩn.
Tại Việt Nam, số lượng trẻ mới sinh ra đã bị dị tật lên đến hơn 40.000 bé. Những dị tật nghiêm trọng nhất thường liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể (NST). Trẻ mang bất thường NST thường mất sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ…
Trước đây, các xét nghiệm truyền thống thường chỉ khảo sát trên từng bệnh lý về gen. Chẳng hạn, nếu chỉ xét nghiệm Thalassemia sẽ bỏ sót 3 trong 4 người mang gen bệnh thể ẩn. Nếu cùng lúc thực hiện nhiều xét nghiệm thì không chỉ tác động xấu đến tâm lý thai phụ mà còn tốn rất nhiều công sức, chi phí.
Xét nghiệm sàng lọc thai nhi tiền sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Tesing) là một giải pháp an toàn dành cho phụ nữ mang thai, với mục đích xác định chính xác nguy cơ bất thường số lượng NST nghiêm trọng của thai nhi.
Trong suốt quá trình mang thai, ADN của nhau thai phóng thích vào máu của mẹ - đây được gọi là các ADN ngoại bào - là cơ sở để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng NST phổ biến ở thai nhi như: Hội chứng Down, Patau, Edwards và NST giới tính.
Theo TS Giang Hoa, Viện Di truyền Y học, cũng với mẫu máu khoảng 7ml từ thai phụ, NIPT cùng lúc có thể khảo sát được 15 bệnh lý đơn gen phổ biến và nghiêm trọng nhất, như: Điếc bẩm sinh (tần suất người mang gen bệnh thể ẩn với tỉ lệ 1/5), Thiếu máu tán huyết Alpha (1/20), Thiếu máu tán huyết Beta (1/87), Bệnh xơ nang (1/94), Bệnh thận đa nang thể lặn (1/119), Tăng insulin tính gia đình (1/119)…
Trường hợp cha cùng mẹ mang gen bệnh thể ẩn (không biểu hiện bệnh), khi sinh con khả năng sẽ có 25% trẻ biểu hiện thành bệnh, 25% trẻ không mang gen bệnh và 50% trẻ mang gen bệnh thể ẩn. Do đó, điều có ý nghĩa hơn là NIPT sẽ giúp các cặp vợ chồng tầm soát được các bệnh lý đơn gen nhằm can thiệp và điều trị sớm; đồng thời có kế hoạch quản lý thai kỳ đối với những bệnh nghiêm trọng, cũng như có kế hoạch cho những thai kỳ tiếp theo.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc đang được sử dụng phổ biến tại Mỹ và các nước châu Âu cho nhiều nhóm thai phụ khác nhau. Dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing, NGS), chỉ cần thu 7 - 10ml máu mẹ, NIPT sẽ phân tích các ADN ngoại bào có nguồn gốc nhau thai trong đó.
Đây là một giải pháp an toàn cho thai phụ và thai nhi mà có độ chính xác rất cao. Nhờ đó, nỗi lo cho người mẹ cùng thân nhân cũng được giải tỏa vì không phải đối diện với khả năng thực hiện thủ thuật chẩn đoán xâm lấn như trước đây.
TS. Nguyễn Hoài Nghĩa đưa ra góc nhìn về khả năng triển khai và hiệu quả và giá trị của xu thế này tại Việt Nam. NIPT cho sàng lọc ban đầu cần được cung cấp cho tất cả thai phụ để lựa chọn - bên cạnh xét nghiệm sinh hóa truyền thống. Xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống với độ nhạy 82%, bỏ sót 1 trong 5 trường hợp bị bệnh. NIPT với độ nhạy 99.2% giúp hạn chế tối đa việc bỏ sót bệnh – an toàn cho thai phụ và an tâm cho gia đình.
NIPT 9.5: xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn duy nhất dựa trên tham chiếu thai phụ Việt Nam. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Các xét nghiệm NIPT trước đây đều sử dụng nhóm mẫu tham chiếu của người nước ngoài. Theo đó, kết quả sàng lọc sẽ bị ảnh hưởng ít nhiều bởi sự khác biệt về di truyền giữa người Việt Nam và người nước ngoài. Mong muốn có một giải pháp dành riêng cho người Việt, GS.TS Trương Đình Kiệt, nguyên phó hiệu trưởng Trường ĐH Y dược TP.HCM, Viện trưởng Viện Di truyền Y học đã dày công mời các đồng nghiệp, học trò đang làm việc ở Mỹ trở về Việt Nam.
Tiến sĩ Diễm Tuyết nhận định, NIPT là xét nghiệm sàng lọc chính xác nhất hiện nay nhưng giá thành vẫn còn cao, khoảng trên 3 triệu, thường đề xuất cho những nhóm thai phụ có nguy cơ cao và trung bình sau khi có kết quả xét nghiệm sinh hóa, thai phụ có điều kiện kinh tế. "Nếu có thể xuống giá dưới khoảng 2 triệu, đây là xét nghiệm tầm soát ban đầu có hiệu quả kinh tế nhất", tiến sĩ Tuyết nói.
Đây cũng là kết quả của công trình nghiên cứu khoa học “Thiết lập và đánh giá quy trình xét nghiệm và sàng lọc trước sinh không xâm lấn tại Việt Nam” do nhóm các bác sĩ đến từ nhiều bệnh viện, trường đào tạo y khoa trong và ngoài nước cùng tham gia thực hiện (BV Từ Dũ, Hùng Vương, Gia Định; Trường ĐH Y Dược TP.HCM, ĐH Khoa học Tự nhiên, ĐH Queensland (Úc); Viện Di truyền Y học, Gene Solutions…). Với đóng góp của mình cho y học, công trình đã nhận được nhiều giải thưởng thành tựu, giải nhất của Hội nội tiết sinh sản và vô sinh TP.HCM.
Đột biến gen cũng gây ra những bất thường mang tính di truyền cho thai nhi với tỉ lệ gần tương đương. Cụ thể, đột biến gien chiếm gần ½ các bất thường di truyền được biết. Các nghiên cứu, thống kê khoa học cho thấy, có 1/100 trẻ bị bệnh đơn gen (bệnh lặn, bệnh trội, liên kết giới tính); 1/300 trẻ bị bệnh di truyền lặn.
Có đến 80% trẻ bị bệnh đơn gen được sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn bình thường. Do vậy, Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) đã khuyến cáo “thông tin về sàng lọc thai nhi gen bệnh thể ẩn nên được cung cấp cho tất cả các thai phụ để lựa chọn”.
Nhiều năm qua, GS.TS Trương Đình Kiệt cùng các cộng sự đã nghiên cứu, phát triển NIPT9.5, được sàng lọc dựa trên nhóm mẫu tham chiếu của người Việt Nam (hơn 15,000 thai phụ Việt Nam). Cho tới nay, NIPT9.5 là sàng lọc thai nhi tiền sinh không xâm lấn duy nhất được đánh giá và kiểm chứng trên nhóm thai phụ tại Việt Nam với số lượng lớn. Nhờ vậy độ chính xác của NIPT9.5 đạt đến 99%.
Tiến sĩ Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương, cho biết nhiều năm nay thai phụ được sàng lọc bằng siêu âm thai, đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa. Nếu kết quả em bé có nguy cơ cao bị hội chứng Down, cần phải chọc ối, sinh thiết gai nhau, là xét nghiệm xâm lấn gây nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng...
Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, Đại học Y dược TP HCM, cho biết xét nghiệm NIPT giúp giảm hơn 50 lần số ca phải chọc ối "oan" và giảm hơn 20 lần số ca bệnh bị bỏ sót so với hình thức kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.
Hội chứng Down không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.
Cơ thể mỗi chúng ta có 46 nhiễm sắc thể đi thành từng cặp với nhau. Một nửa số nhiễm sắc thể này được thừa hưởng từ người cha và nửa còn lại được thừa hưởng từ người mẹ. Đối với các bé bị mắc hội chứng Down thì số nhiễm sắc thể này là 47, tức là thừa một NTS thứ 21 và đây cũng chính là nguyên nhân phá vỡ sự phát triển bình thường về mặt thể chất và chí tuệ của bé khi sinh ra.
Hội chứng Down (HC Down) do bác sĩ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của HC Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Có trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có trẻ cần ít sự chăm sóc hơn.
Hội chứng Down không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.
Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở hầu hết các trường hợp HC Down, thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.
Các trẻ bị HC Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là ‘bệnh mặt giống’.
Khi mới sinh trẻ bị HC Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi.
Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh HC Down. Mặc dù hầu hết đều cải thiện nhưng nhìn chung trẻ bị HC Down sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.
Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.
Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị HC Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.
Trẻ bị HC Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.
Down là hội chứng dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với bất cứ ai nhưng nguy cơ cao nằm ở:
- Những đứa trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi, hoặc 32 tuổi với trường hợp sinh đôi. Theo thống kê cứ 350 phụ nữ sinh con vào độ tuổi này thì có một trẻ bị Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi.
- Gia đình, họ hàng đã có trường hợp bị mắc bệnh Down.
Bệnh Down có di truyền không?
Câu trả lời là CÓ. Hội chứng Down là một bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra nhưng tính di truyền của bệnh chỉ là 5%. Tuy nhiên, những người đã có tiền sử sinh con bệnh Down bao giờ cũng phải sàng lọc bệnh khi mang thai lần sau.
Và hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh không thể chữa trị. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu liên quan đến việc điều trị bệnh Down sử dụng tế bào gốc nhưng thực sự phương pháp này chưa phổ biến và chưa được áp dụng rộng rãi.
Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Hội chứng Down là không thể báo trước nên khi mang thai các mẹ nên khám thai định kỳ theo chỉ dẫn của bác sỹ để có thể phát hiện sớm các bất thường. Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn như siêu âm, Douple và Triple test có thể kiểm tra dị tật thai như nhưng hầu hết các phương pháp này đều không đem lại kết quả đáng mong đợi do tỷ lệ dương tính giả cao lên đến 25%. Vậy nên sàng lọc trước tinh NIPT đã và đang trở thành phương pháp xét nghiệm được nhiều các mẹ lựa chọn do độ chính xác lên đến 99.9% (đối với hội chứng Down).
Với xét nghiệm NIPT, ta có thể sàng lọc các dị tật bẩm sinh từ 7 – 10ml máu mẹ, xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kì, an toàn tuyệt đối với thai nhi, nhanh chóng, chính xác, dễ dàng… giảm nguy cơ mẹ bầu phải chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau thai có nguy cơ gây nguy hiểm đến thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trẻ mắc hội chứng Đao khi sinh ra sẽ có những dấu hiệu điển hình riêng của bệnh. Nhìn chung, sự phát triển về thể chất và khả năng nhận thức, học tập của trẻ bị hạn chế. Cùng xem qua 5 sự thật về thực trạng của hội chứng down ở Việt Nam:
Nếu trẻ mới sinh ra có một vài đặc điểm trên, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm máu để tìm kiếm sự tăng số lượng nhiễm sắc thể và xác định chắc chắn liệu bé có mắc bệnh Down hay không.
Do đó, trẻ cần chế độ chăm sóc sức khỏe đặc biệt. Ngoài ra, khả năng học tập và phát triển của trẻ mắc bệnh Down thường hạn chế với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.
Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Trong số đó, 23 NST thừa hưởng từ cha, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị Down có hai NST 21 nên sẽ có tổng cộng 47 NST. Do dư về NST số 21 này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Vì NST 21 này rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST này ít nghiêm trọng do đó người mắc hội chứng này vẫn có thể sống được.
Trẻ sinh ra mắc hội chứng sống được phần lớn là do sự bất thường NST này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không có yếu di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc hội chứng là do di truyền.
Việc chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Down hẳn là một thách thức vô cùng to lớn song bạn cũng có những khoảnh khắc hạnh phúc khi nhìn con ngủ, con chơi, con cười. Điều quan trọng bạn cần làm là không ngừng tìm hiểu kĩ về tình trạng cũng như cách chăm sóc và nuôi dạy đứa con đáng yêu của mình.
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Hiện nay, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Down trên toàn thế giới vào khoảng 1:700 ca sinh, khoảng 8 triệu trẻ em mắc hội chứng này.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down (DS) không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, tạo thể tam bội. Biểu hiện của rối loạn này được gọi là hội chứng Down (bệnh Down). Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.
Thông thường siêu âm tầm soát dị tật thai nhi kéo dài khoảng 15-30 phút. Tuy nhiên, với một số trường hợp ngoại lệ có thể sẽ lâu hơn.
Việc sàng lọc dị tật thai nhi siêu âm sàng lọc trước sinh khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường. Ngoài ra, điều này còn giúp các bậc phụ huynh có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Các dị tật ở trẻ sơ sinh thường gặp
● Hội chứng Down, hội chứng Edwards
● Chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ
● Rối loạn giới tính, không thể phát dục
● Sứt môi, hở hàm ếch
● Tim bẩm sinh, suy tuyến giáp
● Dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng..
● Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục
Siêu âm thai sử dụng sóng siêu âm để dựng hình ảnh và quan sát cấu trúc cũng như hoạt động của thai nhi ở trong tử cung. Siêu âm không đau, không gây tác dụng phụ và có thể thực hiện ở bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ. Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định thời điểm và số lần siêu âm cho mỗi người khác nhau.
Siêu âm đã được áp dụng trong sản khoa hàng thập kỷ nay và đã có bộ hướng dẫn quy trình, tiêu chuẩn đầy đủ. Cho đến bây giờ, chưa có nhà khoa học nào khẳng định được siêu âm gây hại cho sức khỏe của mẹ và bé (theo nghiên cứu từ British Medical Ultrasound Society - Guidelines For The Safe Use of Diagnostic Ultrasound Equipment). Tuy nhiên, khuyến cáo của ISOUG (Hiệp hội siêu âm sản phụ khoa thế giới) thì thời gian siêu âm thai nên được giảm thiểu tối đa, sử dụng thời gian ngắn nhất và cường độ sóng thấp nhất có thể để lấy đủ thông tin cho chẩn đoán.
Thông thường siêu âm tầm soát dị tật thai nhi kéo dài khoảng 15-30 phút. Tuy nhiên, với một số trường hợp ngoại lệ có thể sẽ lâu hơn. Ví dụ như, khi thai khó đánh giá do có tư thế khó; cử động nhiều, hoặc khi mẹ bị thừa cân; lớp mô thành bụng dày, cản trở sóng siêu âm đi qua, thì bác sĩ sẽ khó lấy được góc nhìn tốt để kiểm tra và đánh giá tình trạng thai nhi. Thậm chí có trường hợp bác sĩ phải hẹn sang lần tiếp theo.
Với đà phát triển khoa học và công nghệ hiện đại hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị thành công nếu như được phát hiện sớm bằng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Điều này có thể giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cũng như đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, từ đó hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và như vậy, trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường.
Bạn nên thực hiện việc sàng lọc trước sinh bằng cách khám thai định kỳ, siêu âm sàng lọc trước sinh tầm soát dị tật thai nhi và xét nghiệm trong thời kỳ mang thai. Bằng những xét nghiệm kiểm tra chẩn đoán trước sinh này, các cặp vợ chồng sẽ biết khả năng 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không.
Thời điểm này, bác sĩ sẽ xác định tuổi thai chính xác nhất. Bác sĩ cũng có thể kiểm tra tim thai như thế nào, thai đơn hay đa thai, hoặc thai nhi có đang phát triển bình thường hay không?
Bên cạnh, bác sĩ có thể phát hiện một số dị tật như: thai vô sọ, thoát vị rốn, hở thành bụng...; khảo sát một số dấu hiệu gợi ý rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi: xương mũi, độ mờ da gáy, bất thường về mạch máu dưới siêu âm doppler... Đồng thời kết hợp với xét nghiệm máu mẹ xác định nguy cơ trẻ bị bệnh Down, tiền sản giật-sản giật, thai chậm tăng trưởng trong buồng tử cung.
Dựa vào nguy cơ sàng lọc cao hay thấp mà bạn có thể được tư vấn để làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý cho thai.
Siêu ầm trong quý 1 này còn khảo sát các bất thường về phụ khoa trong và ngoài tử cung của người mẹ.
Đây là giai đoạn quan trọng để bác sĩ khảo sát hình thái học thai nhi, phát hiện các dị tật bẩm sinh, chiều dài cổ tử cung đánh giá nguy cơ sinh non.
Với những bất thường của thai, ban có thể được tư vấn chọc ối dưới siêu âm để hỗ trợ chẩn đoán bệnh cho thai nhi.
Lưu ý, việc đình chỉ thai nghén chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 28. Sau thời gian này, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống, như vậy việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa.
Việc siêu âm thai trong khoảng thời gian này nhiều khả năng sẽ phát hiện thêm những bất thường xuất hiện muộn, xuất hiện trong quá trình phát triển của thai chẳng hạn như bất thường ở động mạch, ở tim hoặc một vùng cấu trúc bên trong não. Ngoài ra, siêu âm giúp đánh giá sức khỏe thai nhi, tình trạng nước ối và tiên lượng cho cuộc đẻ.
Có những trường hợp dị tật thai nhi xuất phát từ chế độ dinh dưỡng không hợp lý khi mang thai và những tác nhân đến từ môi trường. Bên cạnh đó, phụ nữ nên chuẩn bị những kiến thức chuẩn bị trước mang thai sẽ giúp ngăn ngừa dị tật thai nhi
Khi có ý định mang thai, bạn nên khám sức khỏe tổng quát để phát hiện và điều trị dứt điểm những căn bệnh nguy hiểm có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Cụ thể, bạn nên tiêm phòng các bệnh như cúm, rubella, viêm gan B...ít nhất 3 tháng trước khi mang thai. Bên cạnh đó, phụ nữ đang có ý định mang thai nên bắt đầu bổ sung sắt và đặc biệt là axit folic, nhằm tránh nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.
Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%.
Xét nghiệm huyết thanh: Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.
Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…
Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.
Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Và để phát hiện các dị tật thai nhi thì các bác sĩ thường tiến hành phương pháp chọc ối (chọc hút nước ối). Vậy chọc ối là gì ?
Xét nghiệm chọc ối là gì?
Chọc ối là một dạng xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh, trong giai đoạn từ tuần thứ 16– 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.
Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….
Những trường nào cần chọc ối trước khi sinh?
Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước khi sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Thông thường, phương pháp chọc ối được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:
Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai.
Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).
Sau khi khi nước ối được rút ra, thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối mới để thay thế cho lượng nước ối đã bị rút ra.
Bên ngoài, bác sĩ vẫn sẽ theo dõi và kiểm tra nhịp tim của em bé thông qua hình ảnh trên màn hình siêu âm.
Quá trình chọc ối có đau không?
Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.
Chọc ối có nguy hiểm không ?
Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.
Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…
Tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.
Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Cho đến thời điểm hiện tại, các bác sĩ vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác dẫn đến hội chứng Patau. Trong đa số các trường hợp, hội chứng này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền.
Và cũng giống như hội chứng Down, nhiều nhà nghiên cứu cũng cho rằng hội chứng Patau có liên quan đến đội tuổi của người mẹ khi mang thai. Tức là, những phụ nữ càng lớn tuổi mang thai thì nguy cơ mắc phải hội chứng này càng cao.
Những trẻ mắc hội chứng Patau thường gặp phải những vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất hoặc trí tuệ. Khi còn là bào thai ở trong tử cung, sự tăng trưởng bị hạn chế nên cân nặng của trẻ lúc sinh thường thấp. Hơn 80% các trường hợp sinh ra với các dị tật tim bẩm sinh nặng nề. Não bộ thường không chia làm 2 bán cầu nên còn được gọi là dị tật không phân chia não trước.
Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.
Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.
Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm chọc ối. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.
Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây ra. Bình thường mỗi người có 23 cặp NST trong cấu trúc di truyền, nhưng ở những trẻ bị hội chứng Patau, cặp NST thứ 13 sẽ có thêm một NST thứ 3, tạo nên một bộ ba NST, gọi là trisomy 13. Sự bất thường này có thể gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về thần kinh, tim mạch khiến trẻ sơ sinh khó có cơ hội sống sót sau sinh.
Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 trẻ, bé gái gặp nhiều hơn bé trai. Theo số liệu thống kê, hơn 80% trẻ mắc hội chứng Patau sẽ chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này sẽ chết ngay khi còn nằm trong bụng mẹ. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.
Bạn sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích trong suốt quá trình thực hiện hoặc không cảm thấy khó chịu gì cả. Mức độ khó chịu hoặc đau đớn ở từng phụ nữ và thậm chí là ở những lần mang thai khác nhau sẽ thay đổi.
Kết quả chẩn đoán sẽ cho biết các vấn đề di truyền trước sinh, từ đó cha mẹ có kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi bé ra đời hoặc với một số bệnh có thể điều trị cho bé trước khi sinh. Bạn lo lắng chọc ối có thể làm lây nhiễm viêm gan b cho thai nhi?
Trên thực tế, nguy cơ lây truyền virut từ mẹ sang con trên thai phụ mắc viêm gan B sau chọc ối khá thấp. Tuy nhiên nếu tải lượng virut HBV DNA > 7log10 copies/ml có thể làm tăng nguy cơ lây truyền viêm gan B từ mẹ sang con. Vì thế, điều quan trọng là thai phụ và người nhà cần bàn bạc, tham vấn kỹ với bác sĩ để quyết định làm thủ thuật chọc ối hay không.
Sinh thiết gai nhau (CVS) được thực hiện sớm trong thời kỳ mang thai (thường là từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13) nên bạn có thể sớm tìm hiểu về tình trạng của bé. Nếu không có vấn đề gì, mẹ bầu sẽ sớm trút nhẹ gánh lo. Nếu không may có vấn đề nghiêm trọng xảy ra thì bạn có thể lựa chọn bỏ thai sớm ngay trong tam cá nguyệt thứ nhất.
Thủ thuật sinh thiết gai nhau gây ra hiện tượng chảy máu dẫn tới việc hòa trộn máu bạn và của thai nhi. Nếu máu Rh của bạn âm tính, bạn sẽ được tiêm huyết thanh Rh immunoglobulin (globulin miễn dịch) (như RhoGAM) để ngăn ngừa tình trạng gây hại tới thai nhi nếu máu của trẻ là Rh dương tính.
Thủ thuật sinh thiết gai nhau nhìn chung được cho là có tỷ lệ sẩy thai cao hơn so với chọc ối, nhưng điều này có thể không đúng ở mọi cơ sở y tế.
Khi lên bàn thủ thuật, thai phụ sẽ nằm ngửa, bộc lộ vùng bụng và được sát trùng, trải khăn vô khuẩn. Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, vì siêu âm sẽ xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai.
Nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng, qua cơ tử cung bằng 1 cây kim rất nhỏ được đưa vào buồng ối. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15 - 30 ml. Sau đó, mẫu nước ối này sẽ được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.
Đối với những mẹ bầu muốn đợi kết quả kiểm tra trong tam cá nguyệt thứ 2, trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm xâm lấn thì chọc ối là lựa chọn duy nhất. Thủ thuật này thường được tiến hành trong tuần thai thứ 16 đến 20 .
Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe của bé từ một mẫu nước ối ở mẹ. Mục đích của thủ thuật là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.
Cũng giống như thủ thuật sinh thiết gai nhau (CVS), phương pháp chọc ối sẽ lập ra bộ nhiễm sắc thể (karyotype). Thông qua hình ảnh về nhiễm sắc thể của thai nhi, bác sĩ có thể kết luận chắc chắn vấn đề xảy ra.
Việc thực hiện thủ thuật chọc ối thường mất khoảng 20 đến 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước và kiểm tra giải phẫu cơ bản của thai nhi, cũng như xác định túi nước ối đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai. Mẹ bầu nằm trên bàn khám và bụng sẽ được sát khuẩn bằng dung dịch cồn iốt để giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng.
Sau đó, bác sĩ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối xung quanh thai để rút một lượng nước ối khoảng 15 đến 20 ml (khoảng ba muỗng cà phê). Quá trình này mất khoảng 30 giây. Thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối để thay thế lượng nước được rút ra.
Bạn sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích trong suốt quá trình thực hiện hoặc không cảm thấy khó chịu gì cả. Mức độ khó chịu hoặc đau đớn ở từng phụ nữ và thậm chí là ở những lần mang thai khác nhau sẽ thay đổi.
Bạn có thể đề nghị được gây tê nhưng cơn đau do chích thuốc gây tê có thể sẽ tồi tệ hơn so với việc đâm kim hút ối nên hầu hết các bà mẹ đều quyết định không gây tê. Kế tiếp, bác sĩ kiểm tra nhịp tim của em bé qua hình ảnh trên màn hình siêu âm. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Ngày nay, những bác sĩ ngày càng có nhiều kinh nghiệm cùng với y học tiên tiến nên việc chọc ối không gây ra nhiều rủi ro. Vì thế, mẹ bầu không nên lo lắng khi phải thực hiện chọc ối!
Thời gian chọc ối thường tiến hành trong 5 - 10 phút. Cơ thể người mẹ sẽ tái tạo lại lượng nước ối đã được lấy ra và em bé sẽ không bị thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Khi thai phụ mang thai đôi (2 túi ối trong buồng tử cung), có thể sẽ phải chọc kim 2 lần vào tử cung để lấy nước ối từ hai buồng ối riêng biệt. Tìm hiểu thêm :
Thai phụ sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc ghim kim chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ, có thể là do tâm lý quá căng thẳng khi thực hiện. Sau chọc ối, tốt nhất thai phụ nên nghỉ ngơi 1 ngày, không nên vác đồ nặng, không giao hợp, sau đó có thể sinh hoạt bình thường. Kết quả chọc ối sẽ có trong vòng 2 - 3 tuần hoặc sớm hơn tùy cơ sở y tế thực hiện.
Trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào, thai phụ sẽ được tham vấn những lợi ích cũng như những bất lợi mà xét nghiệm mang lại.
Một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ sau khi chọc ối, thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối, hôm sau tình trạng đau bụng sẽ giảm. Một vài trường hợp bác sĩ sẽ cho thuốc uống sau khi chọc ối để giảm đau.
Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của phương pháp sàng lọc trước sinh bằng cách lấy mẫu thai đó là: có thể gây sẩy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây cho kết quả thống kê, nguy cơ sảy thai khi tiến hành chọc ối là 1/500. Điều này có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sảy thai. Tuy nhiên khi người mẹ có các vấn đề sau đây có thể tăng nguy cơ sảy thai cao hơn, mặc dù chưa có bằng chứng cụ thể cho những mối liên quan này:
Để giảm thiểu những nguy cơ không mong muốn từ chọc ối, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện áp dụng Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.
Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật chọc ối này là 17 - 18 tuần tuổi. Vì thời điểm này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ gặp phải biến chứng cho cả mẹ và thai nhi thấp nhất.
Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (3 NST số 21), hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST số 18)...
Chọc ối có thể được thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ sớm (sinh non) do các bệnh lý như tiền sản giật. Hoặc có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.
Kết quả siêu âm phát hiện dị tật: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc ở thận, giãn não thất...
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, ngoài phát hiện các dị tật về hình thái thai nhi, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ…
8 tháng đầu năm 2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố Hà Nội đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi.
Mang thai là niềm hạnh phúc của các bậc làm cha mẹ, và ai cũng mong muốn con mình sinh ra khỏe mạnh, ngoan ngoãn. Tuy nhiên, hiện nay do chế độ ăn uống tiêu thụ hóa chất độc hại, do môi trường và nguồn nước ô nhiễm, các thói quen có hại... tỉ lệ dị tật bẩm sinh gia tăng.
Dị tật phổ biến ở thai nhi
Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường là mắc các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn giới tính, không phát dục…
Trẻ bị dị tật bẩm sinh là gánh nặng của gia đình và xã hội. Việc sàng lọc và chẩn đoán khi mẹ mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu giúp trẻ phát triển bình thường, hoặc là giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó sống sót hoặc phát triển sau khi được sinh ra thì việc sàng lọc cũng giúp bố mẹ có quyết định giữ hay bỏ thai. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
3 tháng giữa thai kỳ
- Lúc này thai nhi lớn hơn, bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. sàng lọc trước sinh và chẩn đoán thời gian này có thể phát hiện bất thường về hệ thần kinh của bé, như tật nứt đốt sống, não úng thủy...), bất thường ở hệ tim mạch (như dị tật ở tim, mạch máu, dị tật van tim...), bất thường ở hệ tiêu hóa (như dị tật ở ruột, dạ dày...), ở hệ sinh dục, ở xương (như loạn sản xương, ngắn chi...)
- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu, xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ, các bất thường nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Nếu xét nghiệm thấy có vấn đề, bác sĩ sẽ chọc nước ối để xác định tình trạng chính xác thai nhi.
Việc thực hiện siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi, nên được thực hiện sớm:
Tuần thứ 12 đến tuần thứ 14:Đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây bệnh down, thoát vị cơ hoành… Đây là thời điểm duy nhất có thể chẩn đoán chính xác vì ngoài tuần 14 thì siêu âm chẩn đoán không còn chính xác nữa.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Vậy những đối tượng thai phụ nào cần làm chẩn đoán trước sinh? PGS.TS Nguyễn Duy Ánh khuyến cáo: phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... thì nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Tuần thứ 21 đến tuần 24:Siêu âm giúp phát hiện các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở cơ quan... Cần nhớ rằng, siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường nhìn thấy được hoàn toàn không có khả năng chẩn đoán rối loạn về chức năng.
Tuần thứ 30-32:Siêu âm giúp phát hiện một số vấn đề bất thường ở một vùng cấu trúc của não, động mạch, tim.Lúc này thai đã lớn, chỉ còn cách sinh bé nhưng việc nắm được vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh phù hợp và đặt ra kế hoạch chăm sóc cho bé tốt hơn.
Riêng tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, 9 tháng đầu năm nay đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
Sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu?
Sàng lọc trước sinh có hai hoạt động cơ bản là xét nghiệm máu cho mẹ và siêu âm hình thái thai nhi.
3 tháng đầu thai kỳ
- Các bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy phát hiện nguy cơ hội chứng down. Việc chẩn đoán này giúp bác sĩ phát hiện vấn đề khác như thai không có hộp sọ, …
- Xét nghiệm máu mẹ bầu xác định mẹ có mắc rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có những bất thường về gene hay không
- Nếu có những bất thường, bác sĩ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau, xác định chính xác tình trạng gene cũng như các vấn đề khác.
