Xét nghiệm Double test là gì?
Double Test là xét nghiệm nipt sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ. Phương pháp này cùng với việc đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, độ tuổi người mẹ sẽ giúp bác sĩ đánh giá liệu thai nhi có nguy cơ mắc một số hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau) và 18 (hội chứng Edward).
Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.
Xét nghiệm Double Test không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể mà chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số nguy cơ nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), thì thai phụ cần phải tiến hành thêm một vài xét nghiệm chuyên môn khác để có kết quả chính xác nhất.
Xét nghiệm Triple test là gì?
Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để tìm hiểu rối loạn bẩm sinh ở thai nhi.
Thông thường, thực hiện xét nghiệm trong khoảng 16 - 18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai) để tính ra chỉ số nguy cơ.
Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại một lần nữa kết quả của Double test vì xét nghiệm này cũng cho ra những nguy cơ về hội chứng Down và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Đặc biệt, với xét nghiệm Triple test còn giúp phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không (những bất thường ở não và tủy sống).
Lưu ý: Dù là xét nghiệm Double test hay xét nghiệm Triple test thì cũng đều không khẳng định mà chỉ tìm ra bất thường và chỉ rõ nguy cơ mắc dị tật là cao hay thấp.
Đối tượng nào cần làm xét nghiệm Double test và Triple test
Không phải thai phụ nào cũng cần thực hiện xét nghiệm Double test và Triple Test mà bác sĩ sẽ có chỉ định cụ thể cho từng trường hợp. Tuy nhiên, sẽ có những nhóm đối tượng có nguy cơ cao cần nên làm xét nghiệm như:
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
Từng mang thai hoặc sinh mang dị tật di truyền
Phụ nữ từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh
Bà bầu bị nhiễm virus hoặc bị đái tháo đường
Trên đây là một số thông tin cơ bản về xét nghiệm Double test và Triple test. Chị em cần nhớ Double test hay Triple test đều không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi, do đó, chị em cần phải tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế
chuyên khoa.
Sàng lọc trước khi sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai thể để biết liệu thai nhi có thể mắc phải những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán di truyền.
xét nghiệm nipt: Là xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho biết thai phụ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền cho thai nhi hay không.
Xét nghiệm di truyền trước sinh: Là phương pháp xét nghiệm dùng dụng cụ y khoa để lấy một mẫu mô từ nhau thai (gai nhau) hay một ít dịch ối để phân tích. Do đó, xét nghiệm này có tính chất xâm lấn.
Tại sao phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Các bác sĩ cho biết, nếu thai phụ có một trong những yếu tố sau đây thì nên tiến hành làm xét nghiệm trước khi sinh:
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim... bao gồm cả 2 bên họ hàng của vợ và chồng.
Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần. Nguyên nhân là do một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sảy thai. Việc sẩy thai nhiều lần có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt, những phụ nữ trên 40 tuổi mang thai, ngoài làm xét nghiệm Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
Dùng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai trong thời gian thai nghén cũng có thể gây hại cho thai nhi.
Những người mẹ bị biến chứng thai kỳ hay mắc phải các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính, cao huyết áp, thận, tim... cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
Nếu trong thời gian mang thai mẹ có sự tiếp xúc với chất phóng xạ như chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ thì cũng có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi.
Có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?
Xét nghiệm trước sinh là tập hợp của nhiều loại xét nghiệm sàng lọc và thủ tục khác có liên quan đến sức khỏe bà bầu và thai nhi. Vì thế, các xét nghiệm này thường được tiến hành vào nhiều tuần khác nhau và không cố định trong một tuần thai nào nhất định.
Mẹ có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, có thể tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10, để giúp mẹ nhận biết sớm các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu khi mang thai. Đây thường là các xét nghiệm máu và siêu âm.
Mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.
Các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng giữa thai kỳ thường được thực hiện trong tuần thai từ 14 đến 18. Mẹ sẽ được làm các xét nghiệm máu để kiểm tra xem em bé có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc khuyết tật ống thần kinh hay không.
Để thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy từ nhau thai một mẫu nhỏ các tế bào (gai nhau) mang đi làm xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. tìm hiểu thêm https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Sinh thiết gai nhau và chọc ối thường sẽ liên quan đến vấn đề di truyền học. Vì vậy, các xét nghiệm này giúp mẹ bầu biết được nguy cơ về các bệnh lý di truyền của thai nhi. Đồng thời, bác sĩ cũng sẽ tư vấn về những ưu, nhược điểm của những phương pháp trên trước khi tiến hành.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn
Có một loại xét nghiệm mới được gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để biết thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này chỉ sử dụng máu của mẹ để xét nghiệm nên không gây xâm lấn bào thai như phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Chỉ cần 7 - 10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards, Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến sử dụng, giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên vì đây là một loại xét nghiệm mới nên nhiều khả năng bảo hiểm sẽ không chi trả chi phí hoặc không có nhiều bệnh viện ở nước ta thực hiện. Vì thế nếu quan tâm, mẹ bầu có thể hỏi trực tiếp bác sĩ tại bệnh viện.
Các loại xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh cho mẹ bầu
Dưới đây là một số xét nghiệm nipt quan trọng và thông dụng nhất:
Double test
Thực hiện từ tuần 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy máu thai phụ để xét nghiệm và làm siêu âm. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể của bé như hội chứng Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…
Tuy nhiên, đôi khi Double test cũng đưa ra những kết quả chưa chính xác nên để có kết quả chuẩn xác hơn, mẹ có thể sẽ phải làm thêm một xét nghiệm máu nữa, chẳng hạn Triple test.
Triple test
Phương pháp này được thực hiện vào tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Xét nghiệm sẽ đánh giá các loại marker có trong máu, từ đó giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Tuy nhiên, cả 2 loại xét nghiệm Double test và Triple test đều chỉ mang tính chất dự đoán nên dù kết quả xét nghiệm là dương tính (tức thai nhi có nguy cơ cao) thì cũng không có nghĩa em bé chắc chắn sẽ bị dị tật bẩm sinh.
Vì thế nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính, bác sĩ có thể sẽ gợi ý thai phụ làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi hoặc siêu âm để quan sát dấu hiệu của dị tật bẩm sinh.
Chọc ối
Không giống 2 loại xét nghiệm trên chỉ đưa ra phỏng đoán, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán, cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down.
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS)
Đây là loại xét nghiệm dùng để thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối. Giống như chọc ối, xét nghiệm sinh thiết gai có thể chẩn đoán được nhiều bệnh.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét