Bằng nỗ lực bền bỉ cùng sự hỗ trợ của gia đình, cha mẹ và ông bà của Omer đã đọc và nghiên cứu tài liệu để tìm ra cách họ có thể giúp anh.
Emily cho biết trong lần siêu âm 13 tuần khi mang thai Lily, bác sĩ cho biết con gái cô có nguy cơ cao bị hội chứng Down.
"Với 1 người phụ nữ 25 tuổi bình thường thì tỉ lệ sinh con mắc bệnh Down là 1/1200 nhưng tỉ lệ của tôi lúc đó là 1/78", Emily giải thích.
Vì trong thời gian đó, xét nghiệm NIPT (xét nghiệm không xâm lấn để sàng lọc hội chứng Down) vẫn chưa phát triển nên cô phải đợi đến lần xét nghiệm sau tuần 20 để biết chắc con mình có bị bệnh hay không.
Và kết quả đáng tiếc đã xảy đến, Lily thật sự bị hội chứng Down. Nhưng điều đó không khiến Emily buồn bằng những gì các bác sĩ đã nói với cô.
"Từ trước tôi và chồng đã xác định tâm lý dù con có bị hội chứng Down thì điều cần quan tâm là con có thể chào đời khỏe mạnh không vì theo bác sĩ thì trẻ mắc hội chứng này dễ có nguy cơ bị vấn đề về tim. Chúng tôi chưa hề mảy may suy nghĩ về việc chấm dứt thai kỳ", Emily tâm sự.
Bà mẹ càng tức giận hơn khi bác sĩ khuyên cô nên bỏ thai.
Vậy nhưng vị bác sĩ tư vấn lại hỏi cô rằng đứa trẻ này có chào đời theo kế hoạch không. "Cô vẫn còn trẻ, tại sao phải giữ đứa trẻ này trong khi khả năng cô có một đứa trẻ khác cũng mắc bệnh là rất thấp. Cô nên mang thai một đứa trẻ bình thường khác", Emily kể lại những gì bác sĩ đã nói với cô.
Cả hai vợ chồng Emily đã rất sốc và tức giận với lời khuyên này. Cô cho biết mình cảm thấy không có lý do gì để tước đi mạng sống của một đứa trẻ chỉ vì hội chứng Down.
Emily quyết tâm tiếp tục thai kỳ và cô bé Lily tuy bị Down nhưng chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không gặp vấn đề về tim mạch.
Cô bé Emily hiện tại hoàn toàn khỏe mạnh và có cuộc sống hạnh phúc.
"Lily là một cô bé hạnh phúc và khỏe mạnh. Gia đình tôi ai cũng yêu quý con bé. Tuy vẫn có một số nhận xét tiêu cực như thể tôi đã quá ích kỷ vì bắt con bé phải chào đời với tình trạng đó. Nhưng nếu họ biết và hiểu về con bé, họ chắc chắn sẽ không nghĩ vậy. Nhìn con vui vẻ mỗi ngày, tôi lại càng cảm thấy thất vọng với những gì vị bác sĩ năm xưa đã khuyên tôi", Emily nói.
Bà mẹ 2 con muốn chia sẻ câu chuyện của mình để những cặp vợ chồng có cùng hoàn cảnh rút ra kinh nghiệm.
Mắc hội chứng down từ bé, ít ai ngờ hiện tại Omer đã trở thành tài năng đầy triển vọng trong đội tuyển bơi của Các Tiểu vương quốc Ả rập thống nhất UAE.
Cách đây nhiều năm, khi một bác sĩ giải thích về tình trạng của con trai mình, gia đình Al Shami đã bị sốc vì nhận xét của ông.
“Bác sĩ nói rằng con trai tôi sẽ không thể đạt được bất cứ điều gì trong đời. Ông ấy nói lúc 10 tuổi, nó cũng sẽ như một đứa trẻ hai tuổi mà thôi.
Vào thời điểm đó, chúng tôi biết rất ít về hội chứng Down nhưng chúng tôi có niềm tin vào trái tim và khối óc của mình”, ông Al Shami nói về cậu con trai 15 tuổi Omer của mình.
Thế nhưng, hiện tại Omer đã trở thành tài năng đầy triển vọng trong đội tuyển bơi của Các Tiểu vương quốc Ả rập thống nhất (UAE).
Sau đó, bằng nỗ lực bền bỉ cùng sự hỗ trợ của gia đình, cha mẹ và ông bà của Omer đã đọc và nghiên cứu tài liệu để tìm ra cách họ có thể giúp anh.
Khi còn nhỏ, Omer được nhập học vào một nhà trẻ bình thường và sau đó là một trường chính thống. Các lớp trị liệu ngôn ngữ đã giúp anh phát âm tốt hơn. Omer cũng được ghi danh vào lớp học bơi lúc năm tuổi.
“Chúng tôi đọc rất nhiều và chúng tôi tiếp tục đặt câu hỏi. Tôi đã từng nghĩ con mình sẽ không bao giờ cười. Nhưng con cũng giống như ba chị em mình. Chúng tôi đối xử với nó giống như những đứa con bình thường khác”, mẹ anh nói.
"Tôi thích bơi lội. Tôi thích chiến thắng. Tôi cũng thích diễn xuất. Tôi thích diễn xuất vì cảm thấy thú vị”, Omer, cậu học sinh trường tư thục quốc tế Abu Dhabi cho biết. “Tôi muốn trở thành một nhà vô địch bơi lội. Tôi hy vọng mình sẽ đạt giải nhất. Ngoài ra, tôi cũng thích bóng rổ, bóng đá, đọc sách và kịch”.
Omer đã giành được huy chương cho UAE trong kỳ Olympic Đặc biệt cấp Quốc gia và Khu vực được tổ chức tại nước này.
Sau khi trở về từ trường lúc 2 giờ 30 phút chiều, anh thường hoàn thành bài tập về nhà và đến phòng tập thể dục hoặc đến lớp học bơi. Anh cũng đi bơi vào cuối tuần.
Cha mẹ là người luôn khuyến khích Omer tìm ra con đường của riêng mình. Omer thường chia sẻ với họ về các sự kiện mà anh muốn tham gia cả trong và ngoài trường. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Dù mắc hội chứng Down, Omer lại có tính cách khá mạnh mẽ và tự tin. Anh thích tham gia vào nhiều hoạt động, kể cả là phát biểu trên sân khấu, mẹ Omer tự hào cho biết.
Trong đội tuyển UAE gồm 180 thành viên tham dự Thế vận hội đặc biệt Mena, Omer sẽ là một hi vọng lớn của đội nếu anh tiếp tục tập luyện, huấn luyện viên Jamal Nasser cho biết.
“Khóa huấn luyện hai tuần là một khóa đào tạo khó khăn với con trai tôi và tất cả điều này cũng mới đối với tôi. Omer giống như một trường học nơi chính tôi cũng phải học hỏi mỗi ngày,” cô Al Shami nói.
Một trong những mục tiêu của Thế vận hội Đặc biệt là để các vận động viên tìm thấy sự tự tin và thành tựu thông qua sức mạnh của thể thao.
Cuộc thi cũng nhằm mục đích truyền cảm hứng cho mọi người trên khắp các cộng đồng hãy mở rộng trái tim để đến một thế giới đầy tài năng và tiềm năng rộng lớn hơn.
Bà Al Shami hy vọng rằng thông điệp này sẽ lan rộng khắp đất nước và khu vực. Thông qua Thế vận hội Đặc biệt, mẹ anh hy vọng mọi người sẽ hiểu được những điều ý nghĩa từ những người có nhu cầu đặc biệt.
“Omer khác với mọi người không phải vì hội chứng Down. Con khác biệt bởi khả năng của mình, những đứa trẻ luôn cần có một cơ hội để thể hiện khả năng của chúng. Chúng nên được khuyến khích”, cô nói.
Nhờ tình thương yêu của cha mẹ, sự nỗ lực kiên trì và sự dũng cảm, cô gái bị bệnh Down Grace Strobel (22 tuổi, người Mỹ) đã vượt qua những giới hạn bản thân và định kiến xã hội. Cô trở thành tấm gương truyền cảm hứng cho những người khuyết tật, đồng cảnh với mình.
Đấu tranh thay đổi định mệnh bất hạnh của con gái
Khi Grace vừa chào đời thì các bác sĩ đã khuyên bố mẹ cô nên gửi cô vào trung tâm chăm sóc chuyên biệt dành cho trẻ bị bệnh Down. Họ nói rằng nếu mang Grace về nhà, đó chỉ là một gánh nặng cho gia đình. Theo chẩn đoán của các bác sĩ, Grace sẽ trở thành đứa bé thiểu năng, không thể học đọc, học viết, ngay cả việc cột dây giày cũng là thách thức đối với cô.
Tuy nhiên, ông Jeff và bà Linda Strobel, bố mẹ của Grace không tin vào điều đó. Bà Linda, mẹ của Grace cho rằng, không ai có thể biết được cuộc đời một con người chỉ vài giờ sau khi đứa trẻ được sinh ra. Huống chi trong mắt bà lúc ấy, Grace không khác gì một thiên thần nhỏ đáng yêu.
Luôn bên con trong những bước thăng trầm của cuộc sống
Bà Linda lại giúp con gái bằng cách tìm thầy dạy cho Grace cách chuẩn bị bài thuyết trình và nói trước đám đông. Sau đó, bà giúp Grace đăng ký thuyết trình ở các trường tiểu học ở địa phương. Từ đây, có nhiều người biết đến cô hơn. Một tổ chức từ thiện đã mời cô làm người phát ngôn cho các cuộc quyên góp ủng hộ người khuyết tật.
Trong một lần chuẩn bị tư liệu cho bài thuyết trình của mình, Grace tình cờ đọc một câu chuyện về một cô gái mắc hội chứng Down nhưng vẫn có thể trở thành một người mẫu chuyên nghiệp. Cô gái ấy đã truyền cảm hứng cho Grace phấn đấu trở thành một người mẫu. Một lần nữa, bà Linda lại âm thầm liên hệ với nhiếp ảnh gia chụp ảnh cho Grace và gửi cho các nhà thiết kế thời trang.
Bà Ola Hawatmeh (một trong những nhà thiết kế thời trang mà bà Linda đã liên hệ) hứa sẽ giúp Grace thực hiện mơ ước của cô. Bà đã dạy Grace cách đi đứng trên sàn catwalk và tạo điều kiện cho cô xuất hiện trong tuần lễ thời trang ở thành phố Atlantic tháng 2/2019. Dù là người mẫu không chuyên nhưng khán giả đã dành cho Grace những tràng pháo tay nồng nhiệt. Nhận được hiệu ứng tốt từ phía khán giả, bà Ola đã quyết định tiếp tục mời Grace tham gia thêm tuần lễ thời trang nữa ở New York.
Thành công của Grace có sự đóng góp không nhỏ của người mẹ đã luôn ở bên cạnh động viên, chăm sóc cô từ tấm bé. Tuy nhiên, nếu như không có nỗ lực kiên trì và sự dũng cảm vượt qua những giới hạn bản thân và định kiến xã hội thì Grace sẽ không trở thành tấm gương truyền cảm hứng cho người khuyết tật như hôm nay.
Bà và chồng mang Grace về nhà và hết lòng chăm sóc cho cô bé. Tình yêu và công phu dạy dỗ của họ dành cho Grace đã chứng minh nhận định của các bác sĩ là sai. Grace biết đọc, biết viết khi cô 5 tuổi. Ngoài ra, cô còn có thể chơi thể thao, tham gia vào đội hợp xướng ở nhà thờ... Ngoài việc làm gia sư cho con, bà Linda còn chọn cho con những ngôi trường tốt nhất để giúp Grace hoà nhập vào xã hội một cách tự tin hơn.
Sự chăm sóc chu đáo của gia đình cũng không ngăn hết được những ánh mắt tò mò, chế giễu dành cho Grace. Năm 2017, khi Grace 20 tuổi, cô làm tình nguyện viên cho căn tin ở một trường mẫu giáo. Cô đã bị những cô cậu học trò nhỏ chế nhạo vì không thể mở được hộp nước trái cây. Bị tổn thương, Grace về nhà buồn bã và nằm bẹp suốt 4 ngày. Sau đó, Grace nói với mẹ rằng: cô muốn chuyển những cảm giác tiêu cực của mình thành hành động tích cực là sẽ giúp những đứa trẻ hiểu hơn về hội chứng Down. Từ đó, chúng có sự cảm thông thay vì kỳ thị những người bị bệnh.
Để an toàn mẹ cần sinh mổ và vì vậy có thêm rủi ro so với sinh thường, có thể gặp nhiễm trùng hậu sản
Nước ối là chất lỏng bao quanh thai nhi sau vài tuần đầu của thai kỳ. Trong phần lớn thời kỳ mang thai, nước ối có nguồn gốc gần như hoàn toàn từ thai nhi, giúp bảo vệ thai nhi khỏi bị chấn thương khi ở bụng mẹ khi xét nghiệm không xâm lấn, có tính chất kháng khuẩn do đó bảo vệ thai nhi tránh khỏi nhiễm trùng cũng như giúp phổi phát triển.
Và đặc biệt nó đóng vai trò như một môi trường chứa chất lỏng và chất dinh dưỡng cho thai nhi, hỗ trợ để thai nhi giữ được thân nhiệt ổn định thích hợp.
Lượng chất lỏng này sẽ dần dần tăng lên cho đến khi có khoảng 1 lít ở tuần thứ 37. Sau đó, lượng nước ối thường giảm xuống còn khoảng 0,5 lít trong tuần thứ 40 của sản phụ. Em bé của bạn sẽ thường xuyên nuốt nước ối, sau đó đi ra khỏi cơ thể dưới dạng nước tiểu. Đây chính là cách cơ thể kiểm soát lượng nước ối xung quanh thai nhi.
Một khi sự cân bằng này bị xáo trộn, thể tích nước ối có thể sẽ tăng nhanh khiến mẹ bầu cảm thấy nặng nề và khó chịu. Khi đó, đa ối thường được chẩn đoán khi lượng ối lên đến 2 lít hoặc hơn. Trong trường hợp nặng, có thể có nhiều đến 3 lít chất lỏng, gấp ba lần lượng dịch bình thường.
Để chẩn đoán đa ối, bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm và lấy kết quả ước lượng gián tiếp về thể tích nước ối. Mẹ được chẩn đoán đa ối khi chỉ số nước ối (amniotic fluid index - AFI) qua siêu âm quá 25 cm.
Khi bị đa ối cần làm gì?
Trong hầu hết các trường hợp dư ối nhẹ thì không có gì đáng lo ngại. Bác sĩ sẽ dặn bạn thăm khám thường xuyên và cho bạn uống một số thuốc lợi tiểu. Nếu có thể xác định được nguyên nhân do nhiễm khuẩn, có thể điều trị bằng kháng sinh an toàn cho thai nhi.
Đối với tình trạng đa ối nặng, có dấu hiệu cảnh báo vấn đề liên quan đến thai nhi cần phải theo dõi, bác sĩ sẽ theo dõi kỹ lượng nước ối của bạn, nếu tăng quá nhanh bạn có thể phải phẫu thuật, chọc ối để rút bớt nước ối.
Ngoài ra, sản phụ cần thường xuyên thăm khám để theo dõi, thậm chí có thể phải nằm viện và can thiệp ngay khi cần thiết khi xuất hiện các triệu chứng rầm rộ như khó thở, tức ngực nhiều; bụng to lên nhanh và rõ rệt, đau tức đột ngột.
Những lưu ý khác
- Các mẹ trong quá trình mang thai nên đi khám thai định kỳ. Khi có bất kỳ mối quan tâm nào về bản thân hoặc em bé của bạn: Khó chịu, khó thở hoặc không thở được hoặc bụng của bạn lớn đột ngột, da bị kéo căng và sáng bóng, sưng ở chi dưới, đôi khi có các cơn co thắt tử cung, xuất hiện các triệu chứng ợ nóng, khó tiêu, táo bón,... bạn hãy lập tức đến gặp bác sĩ để được thăm khám và điều trị kịp thời.
- Lưu ý chế độ dinh dưỡng trong quá trình mang thai.
- Không nên quá lo lắng: Hãy nhớ rằng đa ối không phải là dấu hiệu của điều gì đó nghiêm trọng.
- Chế độ nghỉ ngơi: Hãy dành thời gian nghỉ ngơi thư giãn nhiều hơn cho bản thân. Nếu bạn làm việc, bạn có thể cân nhắc việc bắt đầu nghỉ thai sản sớm để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Đa ối (Polyhydramnios) là tình trạng có quá nhiều dịch ối bao quanh em bé trong tử cung. Nước ối bắt đầu được hình thành vào khoảng mười hai ngày sau khi thụ thai. Nhiệm vụ của nó là hỗ trợ thai nhi và giúp cho việc phát triển các chi, phổi và các cơ quan tiêu hóa. Nó cũng giúp bao bọc và hỗ trợ để thai nhi giữ được thân nhiệt ổn định thích hợp.
Lượng nước ối tiếp tục tăng đều đặn cho đến khoảng tuần thứ 33 của thai kỳ,từ đó bắt đầu có xu hướng chững lại. Với tình trạng đa ối, túi ối chứa một lượng nước vượt quá ngưỡng lý tưởng thông thường của thai kỳ. Lượng nước ối trung bình thông thường là khoảng 800-1000ml (1 lít). Khi khối lượng này vượt quá hai lít thì nó trở nên đáng kể, nhất là đối với người mẹ, vì khi đó sự khó chịu cũng gia tăng đáng kể. Trên thực tế, đa ối xảy ra ở khoảng 3-4% trường hợp mang thai.
Trong phần lớn trường hợp, đa ối không phải là một vấn đề nghiêm trọng. Khoảng thời gian ngắn khi mà chất lỏng được sản xuất không đồng bộ như bình thường sẽ sớm ổn định trở lại, và lượng chất lỏng dư thừa sẽ được cơ thể người mẹ tái hấp thu vào.
Nước ối là sản phẩm thải từ thận của thai nhi. Chất lỏng vào và ra khỏi phổi và dạ dày của em bé theo một chu kỳ tái tạo liên tục và khép kín. Sau khi chất lỏng vào và qua đường tiêu hóa, nó được thận bài tiết ra ngoài để rồi lại tiếp tục tái chế và lặp lại chu kỳ xét nghiệm không xâm lấn. Trong trường hợp lượng nước ối ở mức cao và không tự điều chỉnh được, em bé có thể sẽ gặp vài vấn đề.
Những bà mẹ bị đa ối cần được theo dõi chặt chẽ các biến chứng. Đôi khi, em bé sẽ gặp những vấn đề về tăng trưởng, đặc biệt là suy giảm khả năng nuốt hoặc khả năng hấp thụ chất lỏng. Các điều kiện liên quan đến ruột non, thực quản, dạ dày và cơ hoành đều có thể dẫn đến đa ối. Một lý do dẫn đến đa ối nữa là khi em bé có các vấn đề hoặc biến chứng ở hệ thống thần kinh trung ương.
Thông qua các dấu hiệu lâm sàng như khi kích thước bụng của người mẹ không phù hợp với tuổi thai. Lượng nước ối bao quanh em bé có thể được đo bằng chỉ số ối (AFI). Siêu âm sẽ có thể cho hình ảnh rõ ràng của lượng chất lỏng và hỗ trợ việc chẩn đoán đa ối nếu có. Chỉ số AFI bình thường là trong khoảng 8-18, AFI lớn hơn 20-24 cho thấy dấu hiệu đa ối.
Không có phương pháp điều trị cụ thể ngoài việctheo dõi chặt chẽ người mẹ. Nếu lượng ối trở nên quá mức và nguy cơ sinh non cao, khi đó sẽ có giải pháp chọc ối để lấy ra bớt lượng chất lỏng dư thừa. Quy trình này phải được giám sát, thực hiện bởi một bác sĩ sản khoa đã được huấn luyện về chuyên môn. Siêu âm thường được thực hiện cùng một lúc để đảm bảo không có rủi ro cho em bé, dây rốn hoặc nhau thai.
Một phương pháp điều trị khác là dùng thuốc làm giảm sản xuất ối. Tuy nhiên, phương pháp này không được chỉ định sau 32 tuần thai vì nó có thể gây ra những vấn đề tiềm ẩn.
Điều quan trọng là các bà mẹ bị đa ối cần phải đảm bảo nghỉ ngơi càng nhiều càng tốt. Việc mang lượng chất lỏng quá mức sẽ làm tăng thêm sự mệt mỏi, đau chân và khó chịu nói chung.
Đa ối có từ đâu?
Nước ối là sản phẩm thải từ thận của thai nhi. Chất lỏng vào và ra khỏi phổi và dạ dày của em bé theo một chu kỳ tái tạo liên tục và khép kín. Sau khi chất lỏng vào và qua đường tiêu hóa, nó được thận bài tiết ra ngoài để rồi lại tiếp tục tái chế và lặp lại chu kỳ. Với cơ chế này, lượng nước ối luôn được duy trì, không quá ít hay quá nhiều trong quá trình mang thai của mẹ.Trường hợp lượng nước ối ở mức cao và không tự điều chỉnh được, cả mẹ và bé sẽ đều gặp phải một số vấn đề nghiêm trọng.
Trên thực tế, khoảng 2/3 trường hợp đa ối không tìm ra nguyên nhân. Các nguyên nhân gây đa ối ở mẹ có thể do:
- Người mẹ mắc bệnh đái tháo đường: Tình trạng đa ối được phát hiện trong 10% thai phụ mắc chứng đái tháo đường, nhất là trong quý 3 của thai kỳ. Khi bạn bị tiểu đường và lượng đường trong máu của bạn không được kiểm soát tốt, bé có thể sinh ra nhiều nước tiểu hơn. Do vậy, giảm lượng đường trong máu của bạn sẽ giảm được lượng nước ối.
- Mẹ bầu mắc chứng loạn tăng trương lực cơ. Tuy nhiên, trường hợp này lại khá hiếm gặp trong thai kỳ.
- Người mẹ mang song thai hoặc đa thai: Tình trạng đa ối có thể xảy ra do sự trao đổi chất giữa hai bào thai không được cân bằng (một bào thai có ít nước ối trong khi bào thai kia có nhiều nước ối hơn).
- Khác thường ở bào thai: Bé sẽ ngừng quá trình uống nước ối - đi tiểu, dẫn tới hiện tượng thừa nước ối. Tình trạng này gặp khi dị tật ở bào thai như hở hàm ếch, hẹp môn vị,...
- Các yếu tố khác có thể gặp làm gia tăng tình trạng đa ối là: Thiếu máu ở bào thai; nhiễm trùng bào thai, bất đồng nhóm máu giữa mẹ và bé,...
Đa ối có nguy hiểm không?
Đa ối xuất hiện càng sớm trong thai kỳ xét nghiệm không xâm lấn và lượng dịch ối càng cao thì nguy cơ biến chứng càng tăng. Dưới đây là một số rủi ro mà các mẹ bầu có thể gặp phải khi mắc chứng đa ối:
- Khi lượng chất lỏng trong tử cung quá cao, mẹ sẽ bị nguy cơ vỡ màng ối sớm;
- Sinh ngôi mông hoặc các tình huống không thuận lợi khác cho mẹ;
- Bong nhau thai;
- Sa dây rốn;
- Tăng trưởng và phát triển của thai nhi bị hạn chế, và có các vấn đề với phát triển khung xương;
- Để an toàn mẹ cần sinh mổ và vì vậy có thêm rủi ro so với sinh thường, có thể gặp nhiễm trùng hậu sản;
- Em bé sinh non nên các chức năng bộ phận chưa được hoàn thiện, có thể mẹ sẽ được cho thuốc steroid để giúp phổi của em bé trưởng thành nhanh hơn;
- Khả năng bị chảy máu hay băng huyết sau sinh ở những bà mẹ bị đa ối thường cao hơn. Điều này là do tử cung bị chèn ép do lượng ối lớn và không thể co lại hoàn toàn như thông thường;
- Thai chết lưu, đây là trường hợp xấu nhất có thể xảy ra.
Trên thực tế, thường không có biến chứng trong phần lớn các trường hợp đa ối. Tất nhiên những rủi ro này còn thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và nguyên nhân gây ra đa ối. Ngay sau khi em bé được sinh ra, lượng chất lỏng dư thừa cũng tháo ra và người mẹ cảm thấy thoải mái hơn ngay lập tức. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Điều quan trọng cha mẹ cần làm là không ngừng tìm hiểu về tình trạng cũng như cách chăm sóc và nuôi dạy con.
Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể và thường được phát hiện thông qua siêu âm từ tuần thai thứ 12.
Hội chứng Down là một rối loạn di tuyền, đây là nguyên nhân thường gặp nhất dẫn đến suy yếu nhận thức của trẻ.
Nói như vậy để chúng ta có thể hiểu mức độ nghiêm trọng và những ảnh hưởng của hội chứng Down tới sức khỏe thể chất và phát triển não bộ của trẻ.
Thế nhưng, không phải người mẹ nào cũng đủ can đảm để có thể đưa ra quyết định táo bạo như chị Margot, mẹ của bé gái mắc hội chứng Down.
Hành trình từ lúc biết tin con mang bệnh cho tới khi quyết định vẫn tiếp tục đón con chào đời, rồi trải qua muôn vàn vất vả để chăm con đã chạm tới trái tim của bất cứ ai khi nhắc tới.
Chị cho biết: "Tôi rất mừng vì đã mang thai và biết đến sự tồn tại của con gái. Việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc Down cũng gặp không ít thử thách và khó khăn, đôi khi tôi cũng phải thừa nhận là mình đã suy sụp.
Nhưng chính sự xuất hiện của con đã giúp tôi mạnh mẽ và tiếp tục nỗ lực cùng con."
Thai nhi được 10 tuần thì chị Margot đi khám và được bác sĩ thông báo nguy cơ mắc hội chứng Down cùng nhiều biến chứng nguy hiểm khác.
Cả hai vợ chồng đã vô cùng đau khổ và khóc rất nhiều. Tuy nhiên, người mẹ đã đưa ra quyết định dũng cảm là vẫn giữ lại cái thai và tiếp tục sinh con.
Đây có thể là quyết định khó khăn và đầy nguy hiểm nhưng không thể chiến thắng được bản năng làm mẹ của người phụ nữ này.
Bác sĩ cho biết nguy cơ sảy thai của Margot rất cao, cứ hai tuần người mẹ phải đến khám để đo nhịp tim và sự sinh tồn của em bé.
"Tôi liên tục gửi cho chồng những bức ảnh về các vận động viện bị Down. Tôi muốn anh ấy hào hứng với những cơ hội phát triển tích cực của con trong tương lai.
Chúng tôi đã nói về việc con gái lớn lên sẽ giống như bao đứa trẻ khác, và chúng tôi vẫn có thể trở thành một gia đình hoàn hảo như thế nào.
Chúng tôi vẫn có thể đưa con đi chơi, đi du lịch mà không có cản trở nào", Margot động viên chồng và chính mình về hành trình gian nan trước mắt sau khi quyết định giữ lại con.
Nhưng tuần 22 thì nhau thai có vấn đề, lượng máu truyền qua dây rốn không đảm bảo và Margot phải nhập viện khi thai 30 tuần tuổi. Ca mổ cấp cứu được thực hiện với sự có mặt của hơn 30 y bác sĩ đã đưa cô bé chào đời an toàn.
Sau đó là những chuỗi ngày chăm con gái mắc Down vất vả với vô số lần ra vào bệnh viện, trải qua 5 ca phẫu thuật lớn nhỏ trong đó có 2 ca phẫu thuật tim.
Bé cũng không trải qua các cột mốc phát triển như những em bé bình thường khác, không ê a, bập bẹ, không ăn dặm, không tập bò. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
"Chồng tôi không để ý những cột mốc đó nhưng tôi thì biết một đứa trẻ 15 tháng tuổi có thể làm được những gì. Thật khó để diễn tả hết những khó khăn mà tôi và con phải trải qua.
Dường như biết và hiểu được những khó khăn ấy nên con bé rất dễ tính, ngủ dậy nhưng không bao giờ khóc quấy, con bé lớn lên một cách đơn giản nhất, hồn nhiên và vui tươi," người mẹ kể lại những tháng ngày nuôi con vất vả.
Hiện giờ cô bé vẫn đang lớn lên từng ngày bên bố mẹ. Mặc du còn nhiều thách thức phía trước nhưng mẹ bé, chị Margot chưa bao giờ hối hận về quyết định ngày ấy của mình.
Chị vẫn tin rằng con sẽ trở thành một cô gái xinh đẹp, có thể nói chuyện và hòa nhập cuộc sống một cách bình thường nhất có thể. Chúng ta hãy cứ tin vào phép màu sẽ đến với những em bé mắc Down.
Việc chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Down chắc chắn là một thách thức vô cùng to lớn song các bậc cha mẹ cũng có những khoảnh khắc hạnh phúc khi nhìn con ngủ, con chơi, con cười.
Điều quan trọng cha mẹ cần làm là không ngừng tìm hiểu về tình trạng cũng như cách chăm sóc và nuôi dạy con.
Trẻ mắc hội chứng Down không chỉ chậm phát triển trí tuệ, hạn chế khả năng học tập và ghi nhớ, mà còn có nhiều bệnh khác như nhược cơ, bệnh tim mạch, bệnh bạch cầu, mất trí sớm, thiểu năng tuyến giáp, trầm cảm, thừa cân, béo phì, vô sinh...
Cho đến nay mọi cố gắng điều trị trẻ mắc bệnh Down chủ yếu nhằm hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập cho trẻ mà chưa có phương pháp điều trị triệt để.
Cùng với sự tiên tiến của y học cùng với tình yêu thương con cái, cha mẹ hãy cùng con vượt qua và phát triển bình thường nhất có thể để con trở thành người có ích và có cuộc sống hòa nhập.
Hội chứng Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21.
Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể và thường được phát hiện thông qua siêu âm từ tuần thai thứ 12.
Hội chứng Down là một rối loạn di tuyền, đây là nguyên nhân thường gặp nhất dẫn đến suy yếu nhận thức của trẻ.
Nói như vậy để chúng ta có thể hiểu mức độ nghiêm trọng và những ảnh hưởng của hội chứng Down tới sức khỏe thể chất và phát triển não bộ của trẻ.
Thế nhưng, không phải người mẹ nào cũng đủ can đảm để có thể đưa ra quyết định táo bạo như chị Margot, mẹ của bé gái mắc hội chứng Down.
Hành trình từ lúc biết tin con mang bệnh cho tới khi quyết định vẫn tiếp tục đón con chào đời, rồi trải qua muôn vàn vất vả để chăm con đã chạm tới trái tim của bất cứ ai khi nhắc tới.
Chị cho biết: "Tôi rất mừng vì đã mang thai và biết đến sự tồn tại của con gái. Việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc Down cũng gặp không ít thử thách và khó khăn, đôi khi tôi cũng phải thừa nhận là mình đã suy sụp.
Nhưng chính sự xuất hiện của con đã giúp tôi mạnh mẽ và tiếp tục nỗ lực cùng con."
Margot - người mẹ dũng cảm vẫn quyết tâm sinh con dù đã được bác sĩ cảnh báo về bệnh Down của con gái.
Bé cũng không trải qua các cột mốc phát triển như những em bé bình thường khác, không ê a, bập bẹ, không ăn dặm, không tập bò.
"Chồng tôi không để ý những cột mốc đó nhưng tôi thì biết một đứa trẻ 15 tháng tuổi có thể làm được những gì. Thật khó để diễn tả hết những khó khăn mà tôi và con phải trải qua.
Dường như biết và hiểu được những khó khăn ấy nên con bé rất dễ tính, ngủ dậy nhưng không bao giờ khóc quấy, con bé lớn lên một cách đơn giản nhất, hồn nhiên và vui tươi," người mẹ kể lại những tháng ngày nuôi con vất vả.
Hiện giờ cô bé vẫn đang lớn lên từng ngày bên bố mẹ. Mặc du còn nhiều thách thức phía trước nhưng mẹ bé, chị Margot chưa bao giờ hối hận về quyết định ngày ấy của mình.
Chị vẫn tin rằng con sẽ trở thành một cô gái xinh đẹp, có thể nói chuyện và hòa nhập cuộc sống một cách bình thường nhất có thể. Chúng ta hãy cứ tin vào phép màu sẽ đến với những em bé mắc Down.
Việc chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Down chắc chắn là một thách thức vô cùng to lớn song các bậc cha mẹ cũng có những khoảnh khắc hạnh phúc khi nhìn con ngủ, con chơi, con cười.
Điều quan trọng cha mẹ cần làm là không ngừng tìm hiểu về tình trạng cũng như cách chăm sóc và nuôi dạy con.
Trẻ mắc hội chứng Down không chỉ chậm phát triển trí tuệ, hạn chế khả năng học tập và ghi nhớ, mà còn có nhiều bệnh khác như nhược cơ, bệnh tim mạch, bệnh bạch cầu, mất trí sớm, thiểu năng tuyến giáp, trầm cảm, thừa cân, béo phì, vô sinh...
Cho đến nay mọi cố gắng điều trị trẻ mắc bệnh Down chủ yếu nhằm hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập cho trẻ mà chưa có phương pháp điều trị triệt để.
Cùng với sự tiên tiến của y học cùng với tình yêu thương con cái, cha mẹ hãy cùng con vượt qua và phát triển bình thường nhất có thể để con trở thành người có ích và có cuộc sống hòa nhập.
Thai nhi được 10 tuần thì chị Margot đi khám và được bác sĩ thông báo nguy cơ mắc hội chứng Down cùng nhiều biến chứng nguy hiểm khác.
Cả hai vợ chồng đã vô cùng đau khổ và khóc rất nhiều. Tuy nhiên, người mẹ đã đưa ra quyết định dũng cảm là vẫn giữ lại cái thai và tiếp tục sinh con.
Đây có thể là quyết định khó khăn và đầy nguy hiểm nhưng không thể chiến thắng được bản năng làm mẹ của người phụ nữ này.
Bác sĩ cho biết nguy cơ sảy thai của Margot rất cao, cứ hai tuần người mẹ phải đến khám để đo nhịp tim và sự sinh tồn của em bé.
"Tôi liên tục gửi cho chồng những bức ảnh về các vận động viện bị Down. Tôi muốn anh ấy hào hứng với những cơ hội phát triển tích cực của con trong tương lai.
Chúng tôi đã nói về việc con gái lớn lên sẽ giống như bao đứa trẻ khác, và chúng tôi vẫn có thể trở thành một gia đình hoàn hảo như thế nào.
Chúng tôi vẫn có thể đưa con đi chơi, đi du lịch mà không có cản trở nào", Margot động viên chồng và chính mình về hành trình gian nan trước mắt sau khi quyết định giữ lại con.
Nhưng tuần 22 thì nhau thai có vấn đề, lượng máu truyền qua dây rốn không đảm bảo và Margot phải nhập viện khi thai 30 tuần tuổi. Ca mổ cấp cứu được thực hiện với sự có mặt của hơn 30 y bác sĩ đã đưa cô bé chào đời an toàn.
Bé gái lúc mới sinh với các thiết bị y tế quanh người.
Sau đó là những chuỗi ngày chăm con gái mắc Down vất vả với vô số lần ra vào bệnh viện, trải qua 5 ca phẫu thuật lớn nhỏ trong đó có 2 ca phẫu thuật tim.
Có thể thấy phát hiện sớm ung thư ở trẻ em có ý nghĩa rất quan trọng bởi khi ung thư phát triển trên nền tế bào non trong cơ thể trẻ, gặp thuốc sẽ đáp ứng nhanh. Và do đó, tỷ lệ sống sẽ cải thiện ở trẻ lên đến 70%.
Từ khi bộ gien DNA người được giải mã hoàn tất vào năm 2003, chúng ta đã biết con người có khoảng 23.000 gen và việc giải mã toàn bộ hệ gien này nhằm xác định gien gây bệnh.
- Về sức khỏe sinh sản, xét nghiệm di truyền cho phép xét nghiệm vợ chồng tần suất có bé sinh ra có tần suất mắc bệnh hiếm bao nhiêu?
- Xét nghiệm tiền sản giúp phát hiện sớm các bất thường thai nhi.
- Sàng lọc sơ sinh - Newborn screening nhằm phát hiện các rối loạn dị tật bẩm sinh gây tử vong sớm hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.
- Xét nghiệm bệnh di truyền mang lại kết quả trong phát hiện các triệu chứng bệnh mạn tính: hô hấp, miễn dịch, thần kinh, nội tiết...
- Cuối cùng, xét nghiệm di truyền có thể giúp tiên lượng và định hướng điều trị cho xét nghiệm các ung thư trẻ em, phân loại nguy cơ cho các phác đồ trị liệu.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
Gọi tắt là NIPT, phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, để phát hiện sớm các bất thường của thai nhi như Down, Edwards, Patau, Turner Klineefelter, Tam bội NST 13, Tam bội NST 18, Tam bội NST 21.
Ưu điểm của NIPT so với các xét nghiệm khác là bên cạnh độ chính xác cao như các phương pháp xâm lấn (triple test/double test), phương pháp này được xem là không xâm lấn cho chính bào thai, chỉ lấy máu từ mẹ xét nghiệm cho con. Do đó tránh các rủi ro không an toàn cho thai, không có nguy cơ gây sảy thai. Quan trọng là có thể xét nghiệm ngay từ khi thai 10 tuần tuổi trở đi.
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi nên làm xét nghiệm NIPT, nhóm nguy cơ cao được xác định bằng các xét nghiệm sàng lọc thai nhi dựa trên huyết thanh. Phụ nữ từng mang thai có tiền sử mắc hội chứng Down, Edwards, Patau… cần tư vấn các bác sĩ chuyên khoa sản để biết thêm thông tin.
Độ tuổi trung bình từ 0 - 14 tuổi, và cũng có thể kéo dài 15 - 19 tuổi. Tỷ lệ ung thư ở trẻ cao nhất là ung thư máu (chiếm >30%), ung thư não (20%), ung thư hạch lymphomas (11%); và các ung thư khác: u võng mạc, u nguyên bào thần kinh, u wilms, u thận, u nguyên bào gan...
Nguyên nhân: Ung thư di truyền ở trẻ em chiếm 5 - 15%; còn lại là do yếu tố môi trường sống tác động như thuốc lá, nhiễm hóa chất, lưu vết phóng xạ. Thực tế, môi trường sống trong xã hội hiện đại có tác động ghi nhận đến nguyên nhân gây bệnh: điện từ trường các đồ điện tử smart-phone, máy sấy tóc, khói nấu ăn trong nhà, ánh sáng về đêm thay đổi đồng hồ sinh học trẻ trong giấc ngủ, gây rối loạn các hormone tăng trưởng...
Tư vấn tầm soát, kiểm tra gien di truyền, đảm bảo môi trường sống an toàn lành mạnh cho trẻ. Có thể thấy phát hiện sớm ung thư ở trẻ em có ý nghĩa rất quan trọng bởi khi ung thư phát triển trên nền tế bào non trong cơ thể trẻ, gặp thuốc sẽ đáp ứng nhanh. Và do đó, tỷ lệ sống sẽ cải thiện ở trẻ lên đến 70%.
Nhiều người không được chẩn đoán, chẩn đoán sai hoặc có nhiều chẩn đoán trái ngược với các bác sĩ khác nhau, kể cả các nước có nền y học tiên tiến.
Bệnh có cùng các triệu chứng, chẳng hạn như co giật, thiếu máu, viêm nhiễm kéo dài, đau, vấn đề về thị lực, chóng mặt hoặc suy hô hấp.Nhiều bệnh khác nhau có thể gây ra các triệu chứng này, vì vậy chúng thường được gọi là không đặc hiệu, nghĩa là không phải dấu hiệu của một bệnh cụ thể.
Các bác sĩ được đào tạo để xem xét các nguyên nhân sàng lọc thai nhi gây bệnh phổ biến hơn từ các triệu chứng trước tiên, vì vậy họ có thể không suy nghĩ về các bệnh hiếm gặp khi lần đầu tiên khám cho bạn.
Một khó khăn khác là một số bệnh hiếm gặp không được diễn giải trong sách y khoa. Đó là lý do Viện Y tế Quốc gia (NIH) Hoa Kỳ đã bắt đầu Chương trình Bệnh không được chẩn đoán vào tháng 9 năm 2008. Cho đến nay kết hợp với hơn 13 nhóm hiệp hội tim mạch, thần kinh, hô hấp, thận - nội tiết, nhi... có tổng hợp khoảng hơn 6.000 bệnh, được diễn giải cung cấp và tham khảo về gien, cơ chế bệnh cho các chuyên gia từng ngành. Con số tư liệu này rất quý và vẫn đang cập nhật.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến ung thư trong đó khả năng ung thư di truyền là 10 - 15% do các đột biến gien di truyền. Nếu trong gia đình có tiền sử mắc bệnh, ba mẹ có thể cho trẻ thực hiện xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ phát triển bệnh.
70% là do các nguy cơ chưa rõ ràng mà phần lớn mắc phải có thể do các yếu tố môi trường, lối sống. Ba mẹ nên tạo thói quen sinh hoạt ăn uống lành mạnh cho trẻ từ nhỏ để giảm thiểu các nguy cơ này.
Tuy nhiên, nếu phát hiện các triệu chứng lạ như sau, đặc biệt cần đi khám chuyên khoa và có thể theo tư vấn chỉ định của bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm tầm soát hoặc sinh thiết lỏng nếu cần:
- Giảm cân đột ngột, mệt mỏi, xanh xao; đau ở xương và khớp khi chơi hoặc khi tham gia vào các hoạt động khác.
- Đau kéo dài không lý giải được, đau đầu kèm theo nôn.
- Xuất hiện khối u hoặc sưng nề bất thường ở cổ, nách, háng và bụng; sốt kéo dài không rõ nguyên nhân; dễ xuất hiện vết bầm tím (tụ máu) và chảy máu không lý giải được.
- Xuất hiện đốm trắng trên võng mạc...
Trên thế giới nhiều bệnh hiếm vẫn chưa chữa trị hoàn toàn.Nhưng với các phương pháp và kỹ thuật chẩn đoán gien, di truyền, phần lớn bệnh hiếm đều được xác định. Cùng với việc trang bị các hệ thống xét nghiệm sinh hoá, huyết học và di truyền đã được cải tiến, các bệnh viện ở nước ta cũng có thể xác định chẩn đoán các gien di truyền cho từng gói bệnh hiếm, sàng lọc thai nhi dị tật sơ sinh và ung thư nhi.
Cùng với các chuyên gia, hiệp hội bệnh nhi nước ngoài, Việt Nam vẫn có một số giải pháp điều trị và quản lý bệnh, chăm sóc giảm nhẹ một số triệu chứng bệnh như chuyển hóa, động kinh... Một số nghiên cứu điều trị thử nghiệm mới trong lâm sàng giúp gia đình bệnh nhân tiếp tục duy trì hy vọng chữa lành bệnh ở tương lai.
Bên cạnh đó, truyền thông cũng đang hỗ trợ chia sẽ thông tin về việc phát hiện bệnh, có hướng chữa trị sớm cho các bệnh nhân bệnh hiếm.
Ung thư đang là bệnh trẻ hóa, bệnh viện nhi đang nhận nhiều ca phát hiện sớm ung thư. Nếu phát hiện sớm, tỷ lệ chữa khỏi luôn là trên 80 - 90%. Do đó các ba mẹ luôn cần có kiến thức cơ bản về căn bệnh này để phòng ngừa và phát hiện từ sớm khả năng mắc bệnh ung thư.
Bệnh di truyền hiếm được định nghĩa khác nhau ở các quốc gia: Hoa Kỳ, một căn bệnh hiếm gặp được xác định là tình trạng ảnh hưởng <1/ 200.000 người. ... Tại châu Âu, một căn bệnh được xác định là hiếm gặp khi nó ảnh hưởng đến 1/2.000 người. Tại Nhật, định nghĩa: một căn bệnh không rõ nguyên nhân không có cách điều trị hiệu quả, mang lại gánh nặng lớn về tài chính và tâm lý gọi là bệnh hiếm. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Hầu hết các bệnh di truyền có mặt trong suốt cuộc đời của người bệnh, ngay cả khi các triệu chứng không xuất hiện ngay lập tức.
Trong một số trường hợp thai bị các dị tật nặng khó điều trị sau sanh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kì sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả.
Nó còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen khác như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, cũng như các dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống và khiếm khuyết bán cầu não).
Tuy nhiên, vấn đề khiến nhiều thai phụ lo lắng khi nhắc đến xét nghiệm chọc ối là khả năng làm tăng nguy cơ sẩy thai cùng các nguy cơ có thể gặp phải ở bất cứ thủ thuật xâm lấn nào khác.
Phụ nữ khi mang thai dù ở độ tuổi nào đều được bác sĩ sản khoa đề nghị các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán ở 3 tháng đầu và giữa thai kỳ. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về những ưu và khuyết điểm của các xét nghiệm, nhưng thực hiện chúng hay không là quyết định của bạn.
Nhiều phụ nữ chọn xét nghiệm sàng lọc và dựa trên kết quả của nó để quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không. Một số khác lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán ngay. Đa số những trường hợp này thuộc nhóm nguy cơ cao với các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể hoặc những vấn đề không thể được phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc, hoặc đơn giản là họ muốn biết càng nhiều càng tốt về tình trạng của con mình và sẵn sàng chấp nhận các rủi ro. Tuy nhiên, cũng có một số phụ nữ lại quyết định không thực hiện xét nghiệm nào.
Nếu bạn chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, sau đó bạn có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bạn cần cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.
Nếu bạn quyết định thực hiện chọc dò ối, quá trình này diễn ra trong khoảng 30 phút (thời gian lấy dịch nói riêng chỉ mất chưa đến 30 giây). Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi.
Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Thai phụ có thể cảm thấy đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau tùy từng thai phụ và giai đoạn thai kỳ.
Các phương pháp phân tích di truyền sử dụng dịch ối sau đó có thể giúp đánh giá bộ nhiễm sắc thể của thai nhi để đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến rối loạn di truyền khác nhau, điển hình là Hội chứng Down. Độ chính xác của xét nghiệm này khoảng 99,4 %.
Chọc ối được thực hiện như thế nào?
Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng bằng 1 cây kim rất nhỏ, sau đó mẫu nước ối này sẽ đuợc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15- 30 ml. Cơ thể bạn sẽ tái tạo lại ngay lượng nước ối được lấy ra và bé sẽ không bị thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ sau khi chọc ối, bác sĩ sẽ đưa thuốc uống và thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau tình trạng đau bụng sẽ giảm.
Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của chọc ối là có thể gây sẩy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ sẩy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sẩy thai).
Tuy nhiên khi bạn có u xơ tử cung, dị dạng tử cung, màng ối chưa sáp nhập màng đệm, máu tụ dưới màng đệm, mẹ có tiền căn hoặc mới xuất huyết gần đây, béo phì (BMI > 40) [BMI: chỉ số khối cơ thể], sanh nhiều lần (>3), đang viêm âm đạo, tiền căn >3 lần sẩy thai cũng có thể tăng nguy cơ sẩy thai lên mặc dù chưa có bằng chứng cụ thể cho những mối liên quan này.
Xét nghiệm chẩn đoán trước sanh là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai của bạn có bị các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không. Thông thường các xét nghiệm này dựa trên thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc lấy máu cuống rốn bào thai.
Sau khi có các chẩn đoán về di truyền trước sanh, cha mẹ có kế họach chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi bé ra đời, hay đối với một số bệnh có thể điều trị cho bé trước khi sanh. Trong một số trường hợp thai bị các dị tật nặng khó điều trị sau sanh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kì sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả.
Có phải tất cả các sản phụ cần xét nghiệm chẩn đoán trước sanh?
Không phải. Chọc ối, sinh thiết gai nhau và lấy máu cuống rốn bào thai chỉ được thực hiện trên những sản phụ thai có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền. Một số chỉ định thực hiện chẩn đoán tiền sản:
Siêu âm phát hiện một số dị tật: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc thận, dãn não thất…
Trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản, bạn sẽ được tham vấn những lợi ích cũng như những bất lợi mà xét nghiệm mang lại. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Trong khuôn khổ bài viết này chúng tôi sẽ cung cấp thông tin cơ bản cho các sản phụ và thân nhân những vấn đề cơ bản nhất về chọc ối và sinh thiết gai nhau. Đây cũng là hai thủ thuật chẩn đoán tiền sản thường gặp nhất tại bệnh viện Từ Dũ.
Chọc ối là thủ thuật xâm lấn được thực hiện từ khoảng tuần 15-20 của thai kì. Quá trình chọc ối diễn ra trong khoảng 30 phút. Dưới sự hỗ trợ của siêu âm để thao tác được dễ dàng tránh làm tổn thương đến thai nhi, bác sĩ sẽ dùng 1 kim mỏng, dài, rỗng xuyên qua thành bụng và tử cung hút lấy 14g nước ối. Trong quá trình thực hiện, thai phụ có thể cảm thấy đau rút, nhói… với mức độ tùy thuộc vào từng người và giai đoạn phát triển của của thai kỳ. Sau đó, dịch ối được chuyển sang cho bộ phận phân tích di truyền.
Nếu có những dấu hiệu bất thường, cha mẹ sẽ được bác sĩ cảnh báo để theo dõi tiếp sau sinh và có thể tiến hành phẫu thuật can thiệp cho bé sau sinh ở thời điểm sớm nhất.
thời điểm vàng để siêu âm xét nghiệm không xâm lấn chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã có sự thay đổi, chuyển xuống ở những thời điểm sớm hơn là tuần 12, tuần 18 và tuần 28.
Trong quá trình mang thai, ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở 3 thời điểm "vàng" này.
Đây là mốc chính để siêu âm khám thai và bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi. Đặc biêt, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...). Nếu chỉ số này cao, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ chọc ối vào tuần 17-18 để chẩn đoán bệnh. Lần siêu âm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi...
Ở tuần thai này, bác sĩ tiến hành siêu âm có thể quan sát được gần hết các hình thái của em bé khi ở trong bụng mẹ. Bác sĩ sẽ quan sát thai nhi từ đầu đến chân và các cơ quan trong cơ thể trẻ từ đầu đến hết ổ bụng để phát hiện những bất thường.
Với phần đầu thai nhi, bác sĩ sẽ quan sát cấu trúc của não; phần lồng ngực quan sát cấu trúc của tim, phổi; phần ổ bụng quan sát gan, thận, ruột… của em bé.
Một điều quan trọng ở tuần 18 này là có thể phát hiện những bất thường ở cấu trúc của tim.
Các hình thái phía bên ngoài cũng phải quan sát kỹ khi khám thai ở tuần thứ 18, những bất thường hay gặp như dính ngón, thừa ngón, tay chân bị khoèo, tai của em bé bị tật, bị mất cả vành tai…
Khi thai nhi được 22 tuần thì mẹ bầu đi khám để được sàng lọc thêm 1 số bệnh ở tim như thông liên thất và thông liên nhĩ, phát hiện thêm những dấu hiệu bất thường ở tim…
Ở phần ổ bụng, thời điểm này phải quan sát được 2 thận của em bé, hay có những dị dạng như bất sản thận, thiểu sản thận, các bệnh thận khác như thận tuyến nang, thận đa nang. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down
Siêu âm thai nhi từ tuần 28 đến tuần 32: Kiểm tra hình thái thai nhi, chẩn đoán dị tật bên trong nếu có
Theo báo Vietnamnet, đây là lần siêu âm "chốt" trước sinh đồng thời có thể giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một số bất thường của cấu trúc của não như giãn não thất... Ngoài ra, siêu âm giai đoạn này cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung - một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.
Ở thời kỳ này còn có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục của thai nhi như không rõ là nam hay nữ, xuất hiện khối u ở bộ phận sinh dục… Đối với thai nhi là gái, ở thời điểm này có thể phát hiện u nang buồng trứng ở em bé. Đối với thai nhi là nam, tinh hoàn bắt đầu di chuyển từ trên ổ bụng xuống.
Nếu có những dấu hiệu bất thường, cha mẹ sẽ được bác sĩ cảnh báo để theo dõi tiếp sau sinh và có thể tiến hành phẫu thuật can thiệp cho bé sau sinh ở thời điểm sớm nhất.
Từ những kết quả siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm thích hợp, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp cho mẹ và bé, giúp các em bé được chào đời khỏe mạnh, phát triển bình thường.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm không xâm lấn máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh T.Ư, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.
Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....
Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.
"Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng.
Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.
Với xét nghiệm không xâm lấn trong quá trình thai kỳ cũng vậy, chỉ với 7 - 10ml máu của người mẹ giúp bác sĩ nhìn ra được các nguy cơ (nếu có) gây dị tật thai nhi.
Thực hiện từ tuần 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy máu thai phụ để xét nghiệm và làm siêu âm. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể của bé như hội chứng Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm
Các phương pháp sàng lọc trước khi sinh hiện nay gồm có siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test, NIPT. Trong đó, Double test và Triple test là 2 phương pháp xét nghiệm phổ biến ở quý I và quý II thai kỳ.
Xét nghiệm Double test là gì?
Double Test là xét nghiệm nipt sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ. Phương pháp này cùng với việc đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, độ tuổi người mẹ sẽ giúp bác sĩ đánh giá liệu thai nhi có nguy cơ mắc một số hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau) và 18 (hội chứng Edward).
Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.
Xét nghiệm Double Test không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể mà chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số nguy cơ nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), thì thai phụ cần phải tiến hành thêm một vài xét nghiệm chuyên môn khác để có kết quả chính xác nhất.
Xét nghiệm Triple test là gì?
Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để tìm hiểu rối loạn bẩm sinh ở thai nhi.
Thông thường, thực hiện xét nghiệm trong khoảng 16 - 18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai) để tính ra chỉ số nguy cơ.
Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại một lần nữa kết quả của Double test vì xét nghiệm này cũng cho ra những nguy cơ về hội chứng Down và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Đặc biệt, với xét nghiệm Triple test còn giúp phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không (những bất thường ở não và tủy sống).
Lưu ý: Dù là xét nghiệm Double test hay xét nghiệm Triple test thì cũng đều không khẳng định mà chỉ tìm ra bất thường và chỉ rõ nguy cơ mắc dị tật là cao hay thấp.
Đối tượng nào cần làm xét nghiệm Double test và Triple test
Không phải thai phụ nào cũng cần thực hiện xét nghiệm Double test và Triple Test mà bác sĩ sẽ có chỉ định cụ thể cho từng trường hợp. Tuy nhiên, sẽ có những nhóm đối tượng có nguy cơ cao cần nên làm xét nghiệm như:
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
Từng mang thai hoặc sinh mang dị tật di truyền
Phụ nữ từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh
Bà bầu bị nhiễm virus hoặc bị đái tháo đường
Trên đây là một số thông tin cơ bản về xét nghiệm Double test và Triple test. Chị em cần nhớ Double test hay Triple test đều không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi, do đó, chị em cần phải tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế
chuyên khoa.
Sàng lọc trước khi sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai thể để biết liệu thai nhi có thể mắc phải những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán di truyền.
xét nghiệm nipt: Là xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho biết thai phụ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền cho thai nhi hay không.
Xét nghiệm di truyền trước sinh: Là phương pháp xét nghiệm dùng dụng cụ y khoa để lấy một mẫu mô từ nhau thai (gai nhau) hay một ít dịch ối để phân tích. Do đó, xét nghiệm này có tính chất xâm lấn.
Tại sao phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Các bác sĩ cho biết, nếu thai phụ có một trong những yếu tố sau đây thì nên tiến hành làm xét nghiệm trước khi sinh:
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim... bao gồm cả 2 bên họ hàng của vợ và chồng.
Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần. Nguyên nhân là do một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sảy thai. Việc sẩy thai nhiều lần có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt, những phụ nữ trên 40 tuổi mang thai, ngoài làm xét nghiệm Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
Dùng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai trong thời gian thai nghén cũng có thể gây hại cho thai nhi.
Những người mẹ bị biến chứng thai kỳ hay mắc phải các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính, cao huyết áp, thận, tim... cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
Nếu trong thời gian mang thai mẹ có sự tiếp xúc với chất phóng xạ như chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ thì cũng có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi.
Có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?
Xét nghiệm trước sinh là tập hợp của nhiều loại xét nghiệm sàng lọc và thủ tục khác có liên quan đến sức khỏe bà bầu và thai nhi. Vì thế, các xét nghiệm này thường được tiến hành vào nhiều tuần khác nhau và không cố định trong một tuần thai nào nhất định.
Mẹ có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, có thể tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10, để giúp mẹ nhận biết sớm các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu khi mang thai. Đây thường là các xét nghiệm máu và siêu âm.
Mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.
Các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng giữa thai kỳ thường được thực hiện trong tuần thai từ 14 đến 18. Mẹ sẽ được làm các xét nghiệm máu để kiểm tra xem em bé có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc khuyết tật ống thần kinh hay không.
Để thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy từ nhau thai một mẫu nhỏ các tế bào (gai nhau) mang đi làm xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. tìm hiểu thêm https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Sinh thiết gai nhau và chọc ối thường sẽ liên quan đến vấn đề di truyền học. Vì vậy, các xét nghiệm này giúp mẹ bầu biết được nguy cơ về các bệnh lý di truyền của thai nhi. Đồng thời, bác sĩ cũng sẽ tư vấn về những ưu, nhược điểm của những phương pháp trên trước khi tiến hành.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn
Có một loại xét nghiệm mới được gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để biết thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này chỉ sử dụng máu của mẹ để xét nghiệm nên không gây xâm lấn bào thai như phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Chỉ cần 7 - 10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards, Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến sử dụng, giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên vì đây là một loại xét nghiệm mới nên nhiều khả năng bảo hiểm sẽ không chi trả chi phí hoặc không có nhiều bệnh viện ở nước ta thực hiện. Vì thế nếu quan tâm, mẹ bầu có thể hỏi trực tiếp bác sĩ tại bệnh viện.
Các loại xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh cho mẹ bầu
Dưới đây là một số xét nghiệm nipt quan trọng và thông dụng nhất:
Double test
Thực hiện từ tuần 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy máu thai phụ để xét nghiệm và làm siêu âm. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể của bé như hội chứng Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…
Tuy nhiên, đôi khi Double test cũng đưa ra những kết quả chưa chính xác nên để có kết quả chuẩn xác hơn, mẹ có thể sẽ phải làm thêm một xét nghiệm máu nữa, chẳng hạn Triple test.
Triple test
Phương pháp này được thực hiện vào tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Xét nghiệm sẽ đánh giá các loại marker có trong máu, từ đó giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Tuy nhiên, cả 2 loại xét nghiệm Double test và Triple test đều chỉ mang tính chất dự đoán nên dù kết quả xét nghiệm là dương tính (tức thai nhi có nguy cơ cao) thì cũng không có nghĩa em bé chắc chắn sẽ bị dị tật bẩm sinh.
Vì thế nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính, bác sĩ có thể sẽ gợi ý thai phụ làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi hoặc siêu âm để quan sát dấu hiệu của dị tật bẩm sinh.
Chọc ối
Không giống 2 loại xét nghiệm trên chỉ đưa ra phỏng đoán, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán, cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down.
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS)
Đây là loại xét nghiệm dùng để thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối. Giống như chọc ối, xét nghiệm sinh thiết gai có thể chẩn đoán được nhiều bệnh.
