Hội chứng Down, Edward hoặc Patau, dị tật ống thần kinh là gì?
Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.
Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.
Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng … Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.
Ống thần kinh là một cấu trúc phát triển trong những tuần đầu tiên của thai kì (khoảng 6 tuần sau ngày kinh cuối) tạo thành não và tủy sống của thai nhi. Tấm thần kinh khép dần lại tạo thành ống thần kinh.
Nếu quá trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra không hoàn toàn sẽ làm xuất hiện các loại dị tật hở của ống thần kinh. Có các dạng dị tật bẩm sinh phổ biến của ống thần kinh là tật nứt đốt sống, quái thai vô não và thoát vị não-màng não. Trung bình trong 1000 trẻ sinh ra có khoảng 2 trẻ mắc dị tật của ống thần kinh.
Thời điểm thực hiện xét nghiệm này là trong tam cá nguyệt thứ nhất (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày).
Có hai kết quả sau khi xét nghiệm sẽ được dự đoán: Double test nguy cơ thấp và nguy cơ cao. Nếu kết quả cho thấy Mmức độ β- hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng thì đó là thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh Down.
Còn nếu như kết quả cho thấy độ mờ da gáy < 3 mm, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
Bác sĩ CKII. Bùi Xuân Quyền (trưởng khoa sản, bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc) chia sẻ: “Double test cho kết quả chính xác đến 90%, tuy nhiên sản phụ cần lưu ý nên lựa chọn thực hiện cơ sở y tế uy tín để giảm thiểu sai số tối đa”.
Mặc dù với sản phụ mang thai đơn, độ chính xác của Double test có thể lên đến 90% nhưng với phụ nữ mang thai đôi lại không hoàn toàn chính xác. “Trong trường hợp thai đôi các chỉ số AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) có thể tăng bất thường khiến cho việc chẩn đoán không chính xác. Chính vì vậy, chúng tôi không bao giờ đề nghị sản phụ thực hiện các xét nghiệm này đối với trường hợp thai đôi, thay vào đó sẽ dựa vào siêu âm 4D để chẩn đoán”, bác sĩ Quyền chia sẻ.
Bác sĩ cũng nhấn mạnh thêm một số lưu ý với sản phụ khi chuẩn bị làm Double test là cần nhớ chính xác tuần thai, thực hiện đúng thời điểm. Nhiều trường hợp sản phụ nhớ sai tuần thai bệnh viện đem mẫu đi thực hiện sẽ cho kết quả không chính xác gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sĩ.
Double test không phải là xét nghiệm chẩn đoán, chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật thai của hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Kết quả xét nghiệm chỉ trả lời là thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp mắc các hội chứng trên, vì vậy những thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới (borderline risk) nên tiếp tục được chỉ định làm Triple test để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
Bên cạnh đó, các mẹ bầu cũng nên lưu ý, Double test không có khả năng giúp sàng lọc tất cả các dị tật bẩm sinh, nghĩa là không thể sàng lọc tất cả các dị tật khác của nhiễm sắc thể. Nó chỉ có thể cảnh báo rằng hiện tại thai có nguy cơ cao đối với một số dị tật trên và cần phải chẩn đoán xác định bằng chọc ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể (sử dụng kỹ thuật Karyotype, Prenatal-BoBs..).
Vậy nhưng ngày Ella chào đời, Yvette đã cực kỳ ngạc nhiên khi nhận ra con bé hoàn toàn khỏe mạnh, hoàn hảo không một dị tật. Điều đó chứng minh kết quả hai lần kiểm tra của bác sĩ là hoàn toàn sai lầm.
Yvette chia sẻ rằng cô đã rất tức giận trong một thời gian dài vì những chẩn đoán bất cẩn đó của bác sĩ. Họ có thể đã mất đi đứa con yêu quý chỉ vì những kết quả sai.
Hiện tại bé Ella đã được 10 tháng tuổi, phát triển hoàn toàn khỏe mạnh, ổn định. Yvette mô tả Ella bé nhỏ là "phép lạ của chúng tôi" và dành lời khuyên cho những bậc làm cha làm mẹ rằng: "Nếu bác sĩ nói con bạn có vấn đề, hãy đảm bảo bạn sẽ đi 3, 4 thậm chí 5 chỗ khác kiểm tra lại. Ai cũng có thể mắc sai lầm và đừng để sai lầm của người khác làm tổn thương chính mình. Hãy tin tưởng vào bản thân mình trước Hội chứng Down".
Trisomy 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong trước khi được sinh ra hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh. Trẻ mắc hội chứng này thường chậm lớn sau khi sinh, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh và bất thường ở các cơ quan khác sau khi sinh, kèm theo hàng loạt các dị tật đặc trưng khác.
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các nhiễm sắc thể (NST) không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm.
Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không mắc bệnh có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa NST 18 và một NST khác, đây gọi là hiện tượng chuyển đoạn cân bằng, vì vật chất di truyền không bị thêm hay mất đi. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này.
Tuy nhiên trong trường hợp thai có nguy cơ thấp cũng không khẳng định được hoàn toàn là thai không mắc các hội chứng trên do xét nghiệm Double test chỉ có tỷ lệ phát hiện là 86% và dương tính giả là 5%, do vậy thai phụ vẫn cần phải được theo dõi thai định kỳ tại các cơ sở y tế.
Ở tuổi 45, cô Yvette Ozkavak vui mừng phát hiện mình sắp trở thành mẹ. Vậy nhưng không bao lâu sau, mọi thứ sụp đổ khi trong một lần khám thai định kỳ, bác sĩ chẩn đoán con gái Ella của cô bị mắc Trisomy 18 hay còn gọi là hội chứng Edwards, một vấn đề bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây ra sự chậm phát triển hoặc dị tật nghiêm trọng não bộ cũng như hệ thần kinh. Yvette đã đi kiểm tra một lần nữa và kết quả cho ra y hệt.
Các bác sĩ đã khuyên Yvette và chồng cô, anh Mali, nên bỏ thai vì đứa bé sinh ra cũng không thể sống quá 1 năm.
Yvette chia sẻ: "Không có nhiều người biết về Trisomy 18 và chúng tôi còn chưa nghe đến từ hội chứng Edwards bao giờ. Tuy nhiên, dù con bé có bệnh, dù con chỉ sống được 1 tiếng thôi thì tôi cũng muốn con nhận được tình yêu thương của bố mẹ trong 1 giờ đó".
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét