Từng gặp phải tai nạn nghiêm trọng, ngã xuống hầm thoát hiểm đến gãy xương cột sống, xẹp một đốt sống và chấn thương nặng, mặc dù đã khỏi nhưng khi mang bầu chị Linh luôn sàng lọc trước sinh trong tình trạng nơm nớp lo sợ.
Và rồi con đã đến thế giới này, bên bố mẹ một cách thật bất ngờ. Mong bạn Hưng của bố mẹ luôn luôn mạnh khoẻ, ngoan ngoãn và sẽ là 1 cậu bé hạnh phúc trên cuộc đời này, con nhé!”, đó là những lời tâm sự của chị Hoàng Diệu Linh (27 tuổi, Vĩnh Phúc) – một người mẹ từng bị chấn thương, gãy xương cột sống, xẹp một đốt sống khi ngã xuống hầm thoát hiểm trước khi mang bầu 7 tháng.
Đã có lúc chị khóc nghĩ rằng mình không thể có con bởi những chấn thương đó nhưng cuối cùng niềm hạnh phúc đã đến với vợ chồng chị vào ngày 3/1 vừa qua.
Chị Linh kể, đến bây giờ khi nghĩ lại về lần bị tai nạn của mình chị vẫn chưa hết bàng hoàng. Trước khi mang bầu khoảng 7 tháng, chị gặp một tai nạn bất ngờ, bị ngã xuống hầm thoát hiểm gần 4m. Có lẽ trời thương và sự may mắn của mình, chị đã vượt qua được tai nạn sinh tử ấy để được hưởng niềm hạnh phúc ngày hôm nay.
“Hầm rất hẹp, người ta xây nhưng không để đèn không để biển báo gì. Mình ngã trong đêm, rất may có chị đi cùng phát hiện và gọi xe cấp cứu kịp không chắc chẳng ai biết mình ngã ở đó mất. Mình bị gãy xương cột sống, xẹp 1 đốt sống và chấn thương vùng đầu.
Hồi mình phẫu thuật ở lưng, phải đóng đinh cố định. Mặc dù vậy nhưng mình cứ cố gắng chịu đau, tập đi lại sớm nên phục hồi khá nhanh. Mình cố gắng lắm không thì cứng lưng rất vất vả sau này. Mọi người sợ mình nằm ở bệnh viện ít nhất nửa năm nhưng 21 ngày mình đã được ra viện rồi”, chị Linh nhớ lại.
Hồi đó, chị chuẩn bị lấy chồng, nhiều người cũng e dè khuyên chồng chị nên suy nghĩ lại vì sợ chị bị ảnh hưởng, không có con được hoặc có vấn đề sau này. Thế nhưng, vượt qua mọi lời nói, chồng chị vẫn ở bên và đồng hành cùng chị suốt chặng đường khó khăn ấy.
“Mấy tháng liền mình phải uống thuốc kháng sinh. Lưng mình phải đóng đinh, nhiều bác sĩ cũng khuyên mình không nên có con vội bởi sợ cột sống khó đỡ thai. Mình phải kế hoạch một thời gian.
Thấy mình mãi không có tin gì, ai cũng hỏi mình có gì chưa. Thậm chí, có người còn nói mình bị điếc rồi không có con được. Thời gian đầu mình lo lắng lắm, chồng mình cũng là con một nữa nên mình càng áp lực. Mình sợ bị ảnh hưởng thật, càng khó có con”, chị Linh tâm sự.
Chị Linh cho hay chồng chị gầy, chị lại từng trải qua tai nạn nguy hiểm nên nhiều người nhìn 2 vợ chồng cũng nghĩ chắc khó có con. Cả 2 chỉ biết cố gắng bồi bổ sức khỏe nhiều hơn suốt nửa năm. Thế rồi trong lúc chị không nghĩ tới, con đã đến một cách bất ngờ. Ngày biết mình mang bầu, chị và chồng không tin điều đó là sự thật và vô cùng xúc động. Suốt một tuần liền, vợ chồng chị đều đưa nhau đi thử máu để xác nhận.
Rồi chưa kịp vui mừng khi nhận kết quả chắc chắn, vợ chồng chị tiếp tục đối diện với nỗi lo khi thai được 12 tuần, xét nghiệp máu double test, em bé có nguy cơ bị down.
“Thời gian đầu mình sợ lắm, sợ sảy nên mình giữ gìn hết mức. Mốc nào đi khám mình cũng lên Hà Nội. Mình không nghén nhiều nhưng đến tuần 12 nhận tin con như vậy. Bác sĩ cũng khuyên chọc ối để kiểm tra được chính xác. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Vợ chồng mình lo lắng và buồn suốt, sau đó quyết định không chọc ối và tin tưởng vào con mình. Thế nhưng lo lắng này chưa qua thì lo lắng khác lại đến, mình bị tiểu đường thai kỳ, hay bị đau lưng, mỏi lắm. Mỗi lần nằm ngồi dậy vô cùng khó khăn, mình cũng không thể nằm thẳng mà chỉ nằm nghiêng mỗi bên trái thôi, dựa lưng cũng khó vì chạm vào đinh”, chị Linh kể khó khăn khi mang bầu của mình.
Quá trình mang bầu khó khăn, chị Linh chỉ tăng 10kg bởi chị hạn chế ăn tinh bột hết mức và không ăn đồ ngọt mà chỉ ăn gạo lứt. Bên cạnh đó, chị uống nhiều sữa tươi không đường và ăn nhiều rau xanh. Chính vì vậy, bầu đến gần lúc đẻ, chị vẫn khá thon gọn, không bị sưng nề, hay phù chân tay.
Vì bị tiểu đường thai kỳ, lưng vẫn còn cố định đinh, nghĩ không thể đẻ thường được nên khi thai được 39 tuần chị quyết định chọn đẻ mổ để giữ an toàn cho con.
Theo BSCKII Phạm Thị Thúy Nga - Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản - Nam học bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Thalassemia là một trong những bệnh về máu nguy hiểm nếu không được tầm soát, theo dõi và can thiệp kịp thời có thể dẫn đến nhiều ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của giống nòi.
Mặc dù tan máu bẩm sinh là bệnh được chẩn đoán và điều trị không quá phức tạp, nhưng đây là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chi phí cho điều trị rất tốn kém (vì phải điều trị suốt đời).
Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng làm người bệnh chậm phát triển cả thể chất và tinh thần.
Bên cạnh đó, do thiếu máu mạn tính và phải truyền máu nhiều lần sẽ làm da bị sạm đen, xương sọ, xương hàm, xương mặt bị biến dạng.... Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người lành mang gen bệnh ở các cặp sắp kết hôn là vô cùng quan trọng.
Cũng theo BSCKII Phạm Thị Thúy Nga, để xác định được có mang gen bệnh hay không, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu.
Nếu kết quả xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ, nhược sắc nghi ngờ mang gen Thalassemia thì cần phải được làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn để khẳng định có mang gen Thalassemia hay không. Từ đó, các bác sĩ sẽ có những hướng tư vấn và can thiệp cụ thể cho bệnh nhân để sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Người lành mang gen bệnh Thalassemia vẫn có thể kết hôn và sinh con nhưng nếu kết hôn với người không mang gen bệnh thì tỉ lệ sinh ra con không mang gen bệnh sẽ cao hơn, hoặc sinh con khỏe mạnh mang gen bệnh (người lành mang gen bệnh).
Các cặp vợ chồng được bác sĩ tư vấn chủ động thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm tạo phôi và chẩn đoán di truyền cho phôi, nếu kết quả phôi bình thường (hoặc mang 1 gen Thalassemia), phôi sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ, phát triển thành em bé bình thường (không mang gen bệnh hoặc mang 1 gen bệnh).
Thời gian qua, khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện hiệu quả việc khám, tư vấn và can thiệp hỗ trợ sinh sản, tầm soát bệnh Thalassemia cho các cặp vợ chồng chuẩn bị bước vào cuộc sống hôn nhân, hoặc những cặp vợ chồng đã kết hôn nhưng chưa biết mình có mang gen bệnh hay không.
“Trường hợp của mình, sinh khá khó nên mình tìm hiểu rất nhiều bác sĩ. Cuối cùng mình nhờ bác sĩ Trần Ngọc Đính và Trần Trung Đạo ở Bệnh viện Phụ sản Hà Nội mổ cho mình. Cũng may chỗ xương cột sống mình bị gãy và đóng đinh không phải khu vực gây tê tủy sống nên mình vẫn gây tê được, tuy nhiên mình không thể dùng được giảm đau nên sau mổ phải chịu đau nhiều lắm. Suốt thời gian này, chồng luôn ở bên cạnh động viên tinh thần cho mình", chị Linh kể lại.
Dù sau mổ bị phản ứng phụ, bị lạnh và bị co giật nhưng nhìn thấy con yêu chào đời khỏe mạnh, chị lại vui mừng. Hoàng tử nhí nặng 3,1kg là món quà lớn nhất với gia đình chị.
Trong trường hợp hai người lành mang gen bệnh lấy nhau thì xác suất sinh con chứa đồng hợp tử gen bệnh là 25%, trường hợp này sẽ sinh ra những đứa con bị bệnh Thalassemia thực sự.
BSCKII Phạm Thúy Nga cho biết thêm từ trước khi kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (ứng dụng trong thụ tinh trong ống nghiệm) ra đời, việc tầm soát em bé mang gen Thalassemia ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh chủ yếu dựa vào chọc ối lấy tế bào thai để chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Trong những trường hợp này, nếu em bé chỉ mang 1 gen Thalassemia (người lành mang gen bệnh) thì việc theo dõi thai và sinh con vẫn được tiếp tục, còn nếu em bé mang 2 gen đồng hợp lặn Thalassemia (bị bệnh thực sự) thì việc đình chỉ thai nghén là cần thiết.
Tuy nhiên, với sự phát triển không ngừng của các kỹ thuật sàng lọc trước sinh và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có thể biết được chắc chắn em bé có bị bệnh Thalassemia hay không từ rất sớm.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét