Phát Hiện Sớm Một Số Bệnh Dễ Lây Truyền Sàng Con

Lưu hành HBV cao trong nhóm phụ nữ mang thai sẽ ảnh hưởng đến sự lưu hành HBV trong cộng đồng nói chung, đặc biệt nhóm trẻ em nói riêng.

 Đó là nội dung được ông Nguyễn Đức Vinh, Vụ Sức khỏe bà mẹ trẻ em Bộ Y tế, thông tin tại “Hội thảo triển khai kế hoạch hành động quốc gia về loại trừ lây truyền HIV, viêm gan B và giang mai từ mẹ sang con” được tổ chức tại TPHCM vào sáng 26-3.

Theo ông Nguyễn Đức Vinh, dù Việt Nam đã triển khai công tác phòng chống lây truyền HIV từ mẹ sang con trong chương trình phòng chống HIV/AID từ năm 2005 nhưng việc thực hiện các chỉ tiêu còn thấp, tỷ lệ phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ được xét nghiệm sàng lọc thai nhi HIV trước và trong thời gian mang thai chỉ đạt 38,5%, thấp hơn so với phụ nữ độ tuổi này được xét nghiệm sàng lọc HIV trong khi chuyển dạ (57,6%) và vẫn còn 3,9% phụ nữ độ tuổi sinh đẻ chưa được xét nghiệm sàng lọc HIV.

Nguyên do là việc tư vấn của cán bộ y tế còn hạn chế; nguồn cung ứng test miễn phí không đáp ứng được nhu cầu trong khi bảo hiểm y tế không chi trả test sàng lọc; chưa sẵn có dịch vụ xét nghiệm sàng lọc HIV tại trạm y tế phường xã, nơi chủ yếu thực hiện quản lý và khám thai ban đầu; nhận thức của người dân còn nhiều hạn chế trong việc cần đi khám thai sớm, khám thai 3 lần trong 3 thai kỳ; nhiều bà mẹ nhiễm HIV còn sợ bị kỳ thị nên ngại xét nghiệm...

Tỷ lệ nhiễm virus viêm gan B (HBV) ở nhóm phụ nữ mang thai chiếm khoảng 10% - 20% và 90% số trẻ sinh ra từ các bà mẹ nhiễm HBV có kháng nguyên e của virus HBV dương tính có thể bị nhiễm virus viêm gan B từ mẹ. Đối với phụ nữ trong thời kỳ mang thai bị nhiễm giang mai nếu không điều trị kịp thời sẽ lây truyền cho thai nhi qua đường máu, ảnh hưởng đến sự phát triển cũng như tính mạng của thai nhi với tình trạng lây nhiễm giang mai từ mẹ sang con chiếm khoảng 40% - 70%.

Để khắc phục tình trạng trên, nhằm tiến tới loại trừ HIV, viêm gan B và giang mai lây truyền từ mẹ sang con vào năm 2030, Bộ Y tế cho biết, thời gian tới sẽ nâng chất mạng lưới cung cấp dịch vụ đi đôi với tăng cường mức độ sử dụng dịch vụ của người dân thông qua truyền thông, giáo dục sức khỏe, hỗ trợ người dân tiếp cận dịch vụ dự phòng lây truyền 3 bệnh được liên tục và thuận tiện

đảm bảo tính liên tục và lồng ghép các can thiệp về dự phòng HIV, giang mai và viêm gan B lây truyền từ mẹ sang con vào việc cung cấp các dịch vụ trong cơ sở y tế thuộc hệ thống chăm sóc sức khỏe sinh sản, phòng chống HIV/AIDS, da liễu và truyền nhiễm; lồng ghép việc xét nghiệm sàng lọc sớm HIV, viêm gan B và giang mai cho phụ nữ mang thai trong công tác quản lý thai tại tuyến y tế cơ sở để tăng tỷ lệ phụ nữ mang thai được  sàng lọc thai nhi sớm trong giai đoạn mang thai, tăng hiệu quả của việc dự phòng.

Bên cạnh đó vận hành hiệu quả cơ chế phối hợp và chuyển gửi giữa các đơn vị theo chức năng nhiệm vụ để đảm bảo cung cấp các dịch vụ dự phòng lây truyền 3 bệnh liên tục.

Viêm gan virus B (HBV) là một trong 2 loại viêm gan do virus có gánh nặng lớn nhất đối với sức khỏe cộng đồng và là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến xơ gan và ung thư gan, gây tới 80% tổng số ca ung thư gan trên thế giới.

Việt Nam, theo kết quả một số nghiên cứu, tỷ lệ nhiễm virus viêm gan B ở nhóm phụ nữ mang thai khoảng 10 - 20% và 90% số trẻ sinh ra từ các bà mẹ nhiễm HBVcó HBeAg dương tính có thể bị nhiễm virus viêm gan B từ mẹ, do đó việc phòng chống lây truyền virus viêm gan B từ mẹ sang con là rất quan trọng. 90% trẻ nhiễm HBV do lây truyền từ mẹ sang có nguy cơ chuyển thành viêm gan B mạn tính. 

Phụ nữ trong thời kỳ mang thai bị nhiễm bệnh giang mai nếu không điều trị kịp thời sẽ lây truyền cho thai nhi qua đường máu, ảnh hưởng đến sự phát triển cũng như tính mạng thai nhi. Sức đề kháng và các bộ phận của thai nhi chưa phát triển toàn diện nên đây chính là nguyên nhân gây nên bệnh giang mai bẩm sinh của trẻ.

Theo số liệu của BV Nhi Trung ương (Hà Nội) và BV Nhi đồng 1 (TP.HCM), số trẻ nhiễm HIV mới được phát hiện có xu hướng gia tăng tại một số tỉnh, chủ yếu gặp ở các trường hợp mẹ không được phát hiện nhiễm HIV trong khi mang thai hoặc chỉ được phát hiện HIV khi chuyển dạ hoặc mẹ nhiễm HIV không tuân thủ điều trị trong thời gian mang thai.

Hàng năm, Việt Nam có gần 2 triệu phụ nữ mang thai và ước tính tỷ lệ nhiễm HIV trong nhóm bà mẹ mang thai là 0,19%, tương đương 3.800 thai phụ nhiễm HIV. Nếu không có can thiệp, tỷ lệ lây truyền HIV từ mẹ sang con là 30 - 40%, tương đương 1.140 - 1.520 trẻ bị lây nhiễm HIV. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Vẫn còn 12,5% số phụ nữ đẻ nhiễm HIV không được điều trị ARV. Trong tổng số 1,413 phụ nữ có thai nhiễm HIV được điều trị ARV vẫn còn 233 trường hợp (16,5%) phụ nữ có thai chỉ được bắt đầu điều trị ARV khi chuyển dạ đẻ.

Tiêm ngừa vắc xin viêm gan B, tư vấn xét nghiệm sàng lọc, đảm bảo tính sẵn có của thuốc kháng virus ARV điều trị cho bà mẹ/trẻ nhiễm HIV ngay khi sinh sẽ giúp Việt Nam loại trừ hoàn toàn HIV/AIDS, viêm gan B và giang mai lây truyền từ mẹ sang con.

Đó là lời khẳng định của đại diện của Liên Hiệp Quốc tại Việt Nam (UN Việt Nam) trong Hội thảo triển khai chương trình hành động quốc gia loại trừ lây truyền HIV, viêm gan B và giang mai từ mẹ sang con giai đoạn 2018 - 2030 vừa được Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) cùng UN Việt Nam tổ chức.

Lưu hành HBV cao trong nhóm phụ nữ mang thai sẽ ảnh hưởng đến sự lưu hành HBV trong cộng đồng nói chung, đặc biệt nhóm trẻ em nói riêng. Ước tính, khoảng 5 - 10% nhiễm HBV xảy ra cho thai nhi trong tử cung do virus thâm nhập cho gai nhau bị tổn thương. Lây truyền HBV trong quá trình chuyển dạ và khi sinh đẻ là nguyên nhân phổ biến trong cơ chế lây truyền HBV từ mẹ sang con.

Đối với giang mai, theo báo cáo của các bệnh viện, tình hình mắc giang mai bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bắt đầu có dấu hiệu gia tăng. Theo thống kê của các nhà nghiên cứu, tình trạng lây nhiễm giang mai từ mẹ sang con chiếm khoảng 40 - 70%. Tuy nhiên, hiện nay tỷ lệ phụ nữ có thai được xét nghiệm  sàng lọc thai nhi sớm giang mai chỉ khoảng 16%.

Bệnh Đa Ối Xảy Ra Khi Nào ? Mẹ Bầu Phải Làm Gì ?

Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, dùng một mũi kim nhỏ lấy một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng để mang đi kiểm tra

Chọc ối có đau không? Lấy dịch ối có ảnh hưởng đến thai nhi không? Đây là câu hỏi nhiều mẹ bầu thắc mắc, lo sợ.

Nếu bắt buộc phải thực hiện chọc ối thường bác sĩ sẽ chỉ định trong khoảng tuần thai từ 15-19. Kết quả sẽ chính xác đến 99,4 %. Chọc ối là phương pháp điển hình nhất để phát hiện hội chứng Down. Không những thế, lấy nước ối xét nghiệm còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen

Mẹ cứ bình tĩnh. Ngày nay với công nghệ kĩ thuật hiện đại, đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn cao việc thực hiện chọc ối được tiến hành rất dễ dàng. Hơn nữa, các dụng cụ y tế được sát trùng, đảm bảo sự an toàn cao nhất đến mẹ và thai nhi, nên hoàn toàn không có nguy cơ bị nhiễm trùng ối hay rỉ ối về sau.

Quá trình chọc ối xét nghiệm chỉ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ thăm khám và siêu âm để xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho bào thai. 

Siêu âm sẽ xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai
Da bụng được sát trùng, và bác sĩ dưới hướng dẫn của siêu âm sẽ dùng một kim nhỏ để đi qua thành bụng, qua cơ tử cung, lấy nước ối gửi xét nghiệm…

Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, dùng một mũi kim nhỏ lấy một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng để mang đi kiểm tra

Đa ối (Polyhydramnios) là hiện tượng tích tụ dư thừa nước ối.

Nước ối là chất lỏng bao quanh thai nhi sau vài tuần đầu của thai kỳ. Trong phần lớn thời kỳ mang thai, nước ối có nguồn gốc gần như hoàn toàn từ thai nhi, giúp bảo vệ thai nhi khỏi bị chấn thương khi ở bụng mẹ, có tính chất kháng khuẩn do đó bảo vệ thai nhi tránh khỏi nhiễm trùng cũng như giúp phổi phát triển. 

Và đặc biệt nó đóng vai trò như một môi trường chứa chất lỏng và chất dinh dưỡng cho thai nhi, hỗ trợ để thai nhi giữ được thân nhiệt ổn định thích hợp. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Lượng chất lỏng này sẽ dần dần tăng lên cho đến khi có khoảng 1 lít ở tuần thứ 37. Sau đó, lượng nước ối thường giảm xuống còn khoảng 0,5 lít trong tuần thứ 40 của sản phụ. Em bé của bạn sẽ thường xuyên nuốt nước ối, sau đó đi ra khỏi cơ thể dưới dạng nước tiểu. Đây chính là cách cơ thể kiểm soát lượng nước ối xung quanh thai nhi.

 Một khi sự cân bằng này bị xáo trộn, thể tích nước ối có thể sẽ tăng nhanh khiến mẹ bầu cảm thấy nặng nề và khó chịu. Khi đó, đa ối thường được chẩn đoán khi lượng ối lên đến 2 lít hoặc hơn. Trong trường hợp nặng, có thể có nhiều đến 3 lít chất lỏng, gấp ba lần lượng dịch bình thường.

Để chẩn đoán đa ối, bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm và lấy kết quả ước lượng gián tiếp về thể tích nước ối. Mẹ được chẩn đoán đa ối khi chỉ số nước ối (amniotic fluid index - AFI) qua siêu âm quá 25 cm.

Đa ối có từ đâu?

Nước ối là sản phẩm thải từ thận của thai nhi. Chất lỏng vào và ra khỏi phổi và dạ dày của em bé theo một chu kỳ tái tạo liên tục và khép kín. Sau khi chất lỏng vào và qua đường tiêu hóa, nó được thận bài tiết ra ngoài để rồi lại tiếp tục tái chế và lặp lại chu kỳ. Với cơ chế này, lượng nước ối luôn được duy trì, không quá ít hay quá nhiều trong quá trình mang thai của mẹ.Trường hợp lượng nước ối ở mức cao và không tự điều chỉnh được, cả mẹ và bé sẽ đều gặp phải một số vấn đề nghiêm trọng.

Trên thực tế, khoảng 2/3 trường hợp đa ối không tìm ra nguyên nhân. Các nguyên nhân gây đa ối ở mẹ có thể do:

- Người mẹ mắc bệnh đái tháo đường: Tình trạng chọc ối xét nghiệm được phát hiện trong 10% thai phụ mắc chứng đái tháo đường, nhất là trong quý 3 của thai kỳ. Khi bạn bị tiểu đường và lượng đường trong máu của bạn không được kiểm soát tốt, bé có thể sinh ra nhiều nước tiểu hơn. Do vậy, giảm lượng đường trong máu của bạn sẽ giảm được lượng nước ối.

- Mẹ bầu mắc chứng loạn tăng trương lực cơ. Tuy nhiên, trường hợp này lại khá hiếm gặp trong thai kỳ.

- Người mẹ mang song thai hoặc đa thai: Tình trạng đa ối có thể xảy ra do sự trao đổi chất giữa hai bào thai không được cân bằng (một bào thai có ít nước ối trong khi bào thai kia có nhiều nước ối hơn).

- Khác thường ở bào thai: Bé sẽ ngừng quá trình uống nước ối - đi tiểu, dẫn tới hiện tượng thừa nước ối. Tình trạng này gặp khi dị tật ở bào thai như hở hàm ếch, hẹp môn vị,...

- Các yếu tố khác có thể gặp làm gia tăng tình trạng đa ối là: Thiếu máu ở bào thai; nhiễm trùng bào thai, bất đồng nhóm máu giữa mẹ và bé,...

Cùng với triple test thì xét nghiệm double test là xét nghiệm tầm soát quan trọng trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đừng vì tiếc tiền hay bất kỳ lý do nào đó mà không thực hiện để rồi sinh con ra hối hận đã quá muộn.

Không mẹ bầu nào muốn nguy cơ dị tật thai nhi xuất phát từ nguyên nhân do bất cẩn của bản thân. Nếu có một nghiên cứu chứng minh rằng chế độ ăn với hàm lượng carb thấp có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bé, mẹ có sẵn sàng thay đổi?

Theo kết quả nghiên cứu mới của Hội Y khoa Mỹ cho biết nguy cơ sảy thai do chọc ối sẽ rất thấp, chỉ khoảng 1/1.600. Để hạn chế nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi, mẹ sẽ được bác sĩ kê cho thuốc uống chống co bóp tử cung để an toàn hơn. Trong quá trình chọc ối, thai phụ có thể cảm thấy đau nhói chỉ vài phút. Mẹ cần cố gắng vượt qua tâm lý sợ hãi để có được kết quả xét nghiệm chính xác nhất nhé!

Thông Tin Về Xét Nghiệm Dị Tật Mẹ Bầu Cần Biết ?

Thời điểm thực hiện xét nghiệm này là trong tam cá nguyệt thứ nhất (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày).

Double test - một trong những xét nghiệm phổ biến ở quý I thai kỳ không còn xa lạ với mẹ bầu nhưng không phải ai cũng hiểu hết về xét nghiệm này.

Xét nghiệm Double test bằng cách lấy máu, không gây ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi.
Hội chứng Down, Edward hoặc Patau, dị tật ống thần kinh là gì?

Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.

Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.

Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng … Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.

Ống thần kinh là một cấu trúc phát triển trong những tuần đầu tiên của thai kì (khoảng 6 tuần sau ngày kinh cuối) tạo thành não và tủy sống của thai nhi. Tấm thần kinh khép dần lại tạo thành ống thần kinh. 

Nếu quá trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra không hoàn toàn sẽ làm xuất hiện các loại dị tật hở của ống thần kinh. Có các dạng dị tật bẩm sinh phổ biến của ống thần kinh là tật nứt đốt sống, quái thai vô não và thoát vị não-màng não. Trung bình trong 1000 trẻ sinh ra có khoảng 2 trẻ mắc dị tật của ống thần kinh.

Thời điểm thực hiện xét nghiệm này là trong tam cá nguyệt thứ nhất (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày).

Có hai kết quả sau khi xét nghiệm sẽ được dự đoán: Double test nguy cơ thấp và nguy cơ cao. Nếu kết quả cho thấy Mmức độ β- hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng thì đó là thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

Còn nếu như kết quả cho thấy độ mờ da gáy < 3 mm, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Bác sĩ CKII. Bùi Xuân Quyền (trưởng khoa sản, bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc) chia sẻ: “Double test cho kết quả chính xác đến 90%, tuy nhiên sản phụ cần lưu ý nên lựa chọn thực hiện cơ sở y tế uy tín để giảm thiểu sai số tối đa”.

Mặc dù với sản phụ mang thai đơn, độ chính xác của Double test có thể lên đến 90% nhưng với phụ nữ mang thai đôi lại không hoàn toàn chính xác. “Trong trường hợp thai đôi các chỉ số AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) có thể tăng bất thường khiến cho việc chẩn đoán không chính xác. Chính vì vậy, chúng tôi không bao giờ đề nghị sản phụ thực hiện các xét nghiệm này đối với trường hợp thai đôi, thay vào đó sẽ dựa vào siêu âm 4D để chẩn đoán”, bác sĩ Quyền chia sẻ.

Bác sĩ cũng nhấn mạnh thêm một số lưu ý với sản phụ khi chuẩn bị làm Double test là cần nhớ chính xác tuần thai, thực hiện đúng thời điểm. Nhiều trường hợp sản phụ nhớ sai tuần thai bệnh viện đem mẫu đi thực hiện sẽ cho kết quả không chính xác gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sĩ.

Double test không phải là xét nghiệm chẩn đoán, chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật thai của hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Kết quả xét nghiệm chỉ trả lời là thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp mắc các hội chứng trên, vì vậy những thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới (borderline risk) nên tiếp tục được chỉ định làm Triple test để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

Bên cạnh đó, các mẹ bầu cũng nên lưu ý, Double test không có khả năng giúp sàng lọc tất cả các dị tật bẩm sinh, nghĩa là không thể sàng lọc tất cả các dị tật khác của nhiễm sắc thể. Nó chỉ có thể cảnh báo rằng hiện tại thai có nguy cơ cao đối với một số dị tật trên và cần phải chẩn đoán xác định bằng chọc ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể (sử dụng kỹ thuật Karyotype, Prenatal-BoBs..). 

Vậy nhưng ngày Ella chào đời, Yvette đã cực kỳ ngạc nhiên khi nhận ra con bé hoàn toàn khỏe mạnh, hoàn hảo không một dị tật. Điều đó chứng minh kết quả hai lần kiểm tra của bác sĩ là hoàn toàn sai lầm. 

Yvette chia sẻ rằng cô đã rất tức giận trong một thời gian dài vì những chẩn đoán bất cẩn đó của bác sĩ. Họ có thể đã mất đi đứa con yêu quý chỉ vì những kết quả sai. 

Hiện tại bé Ella đã được 10 tháng tuổi, phát triển hoàn toàn khỏe mạnh, ổn định. Yvette mô tả Ella bé nhỏ là "phép lạ của chúng tôi" và dành lời khuyên cho những bậc làm cha làm mẹ rằng: "Nếu bác sĩ nói con bạn có vấn đề, hãy đảm bảo bạn sẽ đi 3, 4 thậm chí 5 chỗ khác kiểm tra lại. Ai cũng có thể mắc sai lầm và đừng để sai lầm của người khác làm tổn thương chính mình. Hãy tin tưởng vào bản thân mình trước Hội chứng Down". 

Trisomy 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong trước khi được sinh ra hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh. Trẻ mắc hội chứng này thường chậm lớn sau khi sinh, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh và bất thường ở các cơ quan khác sau khi sinh, kèm theo hàng loạt các dị tật đặc trưng khác.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các nhiễm sắc thể (NST) không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm.

Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không mắc bệnh có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa NST 18 và một NST khác, đây gọi là hiện tượng chuyển đoạn cân bằng, vì vật chất di truyền không bị thêm hay mất đi. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này.

Tuy nhiên trong trường hợp thai có nguy cơ thấp cũng không khẳng định được hoàn toàn là thai không mắc các hội chứng trên do xét nghiệm Double test chỉ có tỷ lệ phát hiện là 86% và dương tính giả là 5%, do vậy thai phụ vẫn cần phải được theo dõi thai định kỳ tại các cơ sở y tế.

Ở tuổi 45, cô Yvette Ozkavak vui mừng phát hiện mình sắp trở thành mẹ. Vậy nhưng không bao lâu sau, mọi thứ sụp đổ khi trong một lần khám thai định kỳ, bác sĩ chẩn đoán con gái Ella của cô bị mắc Trisomy 18 hay còn gọi là hội chứng Edwards, một vấn đề bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây ra sự chậm phát triển hoặc dị tật nghiêm trọng não bộ cũng như hệ thần kinh. Yvette đã đi kiểm tra một lần nữa và kết quả cho ra y hệt. 

Các bác sĩ đã khuyên Yvette và chồng cô, anh Mali, nên bỏ thai vì đứa bé sinh ra cũng không thể sống quá 1 năm. 

Yvette chia sẻ: "Không có nhiều người biết về Trisomy 18 và chúng tôi còn chưa nghe đến từ hội chứng Edwards bao giờ. Tuy nhiên, dù con bé có bệnh, dù con chỉ sống được 1 tiếng thôi thì tôi cũng muốn con nhận được tình yêu thương của bố mẹ trong 1 giờ đó". 

Có Cần Thực Hiện Xét Nghiệm Chọc Ối Để Phát Hiện Dị Tật

để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm chọc ối. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.

Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.

Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.

Chọc ối là một dạng xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh, trong giai đoạn từ tuần thứ 16– 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.

Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….

Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…

Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm chọc ối. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.

Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.

Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…

Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.

Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down

Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).

Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.

Chọc ối có nguy hiểm không ?
Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.

Những Xét Nghiệm Mẹ Bầu Nên Làm

Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.

 Để con yêu của mình sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường các bà mẹ nên tiến hành sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc và điều trị phù hợp. 

Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

Vì sao nên sàng lọc trước sinh

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 đến 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

Cũng theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.

Như Sức khỏe đời sống đưa tin, sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên. Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể nên hay không nên giữ lại thai nhi.

Trong một số trường hợp, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trước khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...

Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.

Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường. Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.

Các bệnh lý trước sinh mẹ dễ mắc phải

Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia. Việc chẩn đoán này là cơ sở để bác sĩ chủ động có lời khuyên đối với cha mẹ và gia đình xem xét thực hiện biện pháp xử trí phù hợp đối với thai nhi nhằm phòng tránh những di chứng hậu quả đáng tiếc về sau của bệnh lý gây nên.

Hội chứng Down: còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21, có nơi gọi là hội chứng Mongoloides hay bệnh Mông Cổ vì người bệnh có khuôn mặt giống người Mông Cổ. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh thường hay gặp nhất và không chữa khỏi bệnh được. Tỉ lệ mắc bệnh cũng khá cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này.

Khuyết tật ống thần kinh: khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ đã từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80 - 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha  fetoprotein).

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3.300 trường hợp người mẹ mang thai làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có lời khuyên về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc nếu điều trị thì gặp rất nhiều khó khăn và thường bị thất bại. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Siêu âm độ mờ da gáy

Siêu âm là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc khi đang hoạt động. Người siêu âm dùng một đầu dò có phát sóng siêu âm di chuyển trên da bệnh nhân, sóng siêu âm phát ra có thể truyền qua môi trường lỏng và chỉ bị cản lại bởi không khí, xương và các tổ chức mô của thai. Các tín hiệu âm phục hồi sẽ được đầu dò ghi lại và tạo nên hình ảnh động của thai trên màn hình. Phương pháp này cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiện nay có nhiều loại máy siêu âm 2 chiều, 3 chiều và 4 chiều, nhưng chẩn đoán cơ bản trước sinh vẫn là siêu âm 2 chiều.

Siêu âm cho phép đạt được một số thông tin về thai mà không một thăm khám nào có thể cung cấp được như: Tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con (dựa vào Doppler) và hình thái học của thai nhi. Mặc dù đã có khá nhiều cải thiện về kỹ thuật nhưng siêu âm vẫn chưa là phương pháp hoàn hảo nhất, nó chỉ có thể phát hiện được một số dị dạng thai khi mà thai nhi nằm ở một tư thế thuận lợi, trong môi trường có lượng nước ối vừa đủ.

Phương pháp siêu âm độ mờ da gáy thường được thực hiện ở tuần thai thứ 11-13 và sẽ cho kết quả chính xác nhất. Đa số trường hợp có độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Trường hợp độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.

Trong trường hợp độ mờ da gáy > 3 mm, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Triple test vào tuần thai thứ 16-18.

Đây là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai. Tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Định lượng PAPP-A và βhCG tự do. Tuổi thai 14 đến 19 tuần 6 ngày: Định lượng anpha foetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol. Sau các tuổi thai này, các phương pháp định lượng sẽ rất khó đánh giá.

Phương Pháp Cứu Sống Nhiều Em Bé Mắc Dị Tật Bẩm Sinh

Sau 3 giờ đồng hồ căng thẳng, các bác sĩ đã cắt được trọn vẹn khối bướu khỏi cơ thể của bé. Sau phẫu thuật, toàn trạng bệnh nhi ổn định, tuy nhiên khối u khổng lồ vùng cùng cụt có thể gây ảnh hưởng tới chức năng đại tiểu tiện của trẻ về sau.

Mang bầu được 19 tuần tuổi, người phụ nữ ở Phú Yên đi khám thai và khóc òa khi các bác sĩ thông báo phát hiện em bé có khối u lớn nằm ở cằm và cổ. Không đành bỏ con, chị quyết định chờ sinh nhưng lòng đầy lo lắng. May mắn, các bác sĩ BV. Nhi Đồng 1 đã phối hợp cùng bác sĩ BV. Từ Dũ giúp em bé chào đời an toàn.

Dưới đây là những chia sẻ của các bác sĩ Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội về những điều mà phụ nữ mang thai lần đầu cần lưu ý để tránh hội chứng edwards:

Chế độ dinh dưỡng

Mẹ cần có một chế độ dinh dưỡng hợp lý với những loại thực phẩm chất lượng, sạch và an toàn. Thói quen ăn những món không đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm trong giai đoạn nghén, khó ăn… rất không tốt cho sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ.

Mẹ bầu cũng không nên lạm dụng sữa, dùng sữa để thay thế các thực phẩm tự nhiên. Mẹ chỉ nên dùng ở giai đoạn sau của thai kỳ khi thai nhi cũng đã phát triển đầy đủ; còn giai đoạn đầu vẫn nên ăn uống các loại thực phẩm an toàn từ thiên nhiên.

Lên kế hoạch đi thăm khám thai sớm


Nhiều mẹ bầu thường đợi thai lớn (khoảng 8 - 10 tuần) mới đi khám nhưng mẹ cần lên kế hoạch đi khám thai càng sớm càng tốt để có thể phát hiện và điều trị kịp thời trong trường hợp thai nhi gặp phải những vấn đề bất thường. Mẹ bầu cũng cần chú ý thực hiện các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh như Double Test, Triple Test hay phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT để có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ra Hội chứng Down, Turner, Edwards...

Dành thời gian nghỉ ngơi hợp lý

Trong thời gian mang thai, mẹ bầu cần chú ý lao động, hoạt động vừa sức để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé. Đặc biệt, mẹ nên nghỉ ngơi, vận động nhẹ nhàng để tăng cường sức khỏe trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Chỉ đến giai đoạn cuối của thai kỳ, việc vận động nhiều mới giúp dễ sinh hơn.

Tăng cân khi mang thai

Mẹ bầu có thể tính toán dựa theo hướng dẫn của Học viện Khoa học, Kỹ thuật và Y học Quốc gia Hoa Kỳ (ước tính dựa trên chỉ số khối cơ thể BMI) để có thể biết được tăng bao nhiêu cân trong thai kỳ là hợp lý. Ví dụ: Chỉ số BMI trước mang thai là 18,5 thì cân nặng tăng thêm khi mang thai một bé là khoảng 12 - 18 kg.

Kiến thức cơ bản về trẻ sơ sinh

Sẽ không bao giờ là quá sớm để tìm hiểu về cách chăm sóc trẻ sơ sinh. Đặc biệt, ngay sau khi sinh bé cần được thực hiện sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, các bệnh về rối loạn chuyển hóa, hay các vấn đề về thính lực.

Khối u được xác định lúc 19 tuần tuổi là loại u lành, tuy nhiên theo các bác sĩ, tốc độ phát triển khối u là rất nhanh. Không ngoài quan ngại ban đầu, khi bé được 25 tuần tuổi, kết quả chụp MRI đã cho thấy khối bướu đã bắt đầu chèn ép khí quản. Tuy nhiên do thai nhi còn quá nhỏ, các bác sĩ BV. Từ Dũ đành phải làm mọi cách để kéo dài tuổi thai.

Căng thẳng từng ngày, cuối cùng các bác sĩ cũng đã nuôi thành công bào thai trong bụng mẹ đến 38 tuần tuổi. Tiên lượng khi chào đời nguy cơ tử vong cao nếu phổi không nở. Chính vì thế các bác sĩ BV. Từ Dũ đã yêu cầu sự hỗ trợ từ các bác sĩ BV. Nhi Đồng 1.

Sau nhiều lần hội chẩn và đưa phương án cấp cứu, các bác sĩ quyết định dùng phẫu thuật EXIT để cứu cả mẹ lẫn con. Đây là kỹ thuật xử trí ngoài tử cung trong lúc sinh chuyên dành cho những thai bị bướu chèn ép đường thở. Cụ thể, các bác sĩ phải tạo đường thở cho em bé ngay khi vừa ra khỏi tử cung của mẹ.

Thủ thuật này phải được thực hiện thật nhanh, thời gian phải chạy đua trước lúc tử cung co lại và nhau bong ra. Thông thường ở trường hợp thai nhi mang khối bướu chèn đường thở, nếu không can thiệp ngay, em bé chắc chắn tử vong sau sinh hoặc bà mẹ trước đó vì quá lo lắng nên đã quyết định hủy thai.

Sau khi bàn bạc kỹ lưỡng, các bác sĩ của hai bệnh viện này đã phối hợp phẫu thuật hội chứng edwards. Người mẹ được mổ bắt con bằng phương pháp gây tê. Khi đứa bé vừa nhô đầu và vai ra khỏi tử cung, êkíp bác sĩ ngoại khoa của BV. Nhi Đồng 1 đã lập tức đặt đường thở cho bé. Em bé khi đó có tư thế nửa trong nửa ngoài bụng mẹ. Các bác sĩ đã tiến hành mọi việc chỉ trong 8 phút. Sau mổ, cả bé và mẹ đều khỏe mạnh. Bệnh nhi dự kiến được mổ cắt bướu trong khoảng một tuần sau khi chào đời. 

Một trường hợp khác, bé sơ sinh con của một thai phụ sống ở TP.HCM vừa chào đời trên mặt đã mang một khối bướu khổng lồ. Không những thế, khối bướu còn chèn đường thở khiến bé bị ngạt. Các bác sĩ sau đó đã phải tiến hành phẫu thuật khẩn cấp.

ThS.BS. Đào Trung Hiếu, Phó Giám đốc BV. Nhi Đồng 1, TP.HCM cho biết, bé gái sơ sinh nặng 3,6kg, con của một phụ nữ quê ở Hà Nam, sống tại TP.HCM. Bé chào đời tại BV. Từ Dũ và khi sinh, các bác sĩ phát hiện mặt bé có khối bướu lớn (kích thước 10 cm x 15 cm), ăn sâu vào các lớp cơ và mạch máu vùng cổ, chèn đường thở.

Tại BV. Nhi Đồng 1, kết quả thăm khám cho thấy bé đối diện với nguy cơ ngạt và tử vong do khối bướu to chèn ép. Ca phẫu thuật phối hợp giữa hai bệnh viện đã được tiến hành và sau 4 tiếng đồng hồ phẫu thuật bóc tách, khối bướu khổng lồ bác sĩ đưa ra ngoài. Sau ca mổ sức khỏe bệnh nhi ổn định, dấu hiệu sinh tồn hoàn toàn bình thường.

ThS.BS. Đào Trung Hiếu cho hay, nguyên nhân gây ra khối bướu nói trên có thể trong quá trình thai nhi phát triển, một mạch máu bị tắc nên cơ thể bé phình lên. Loại bướu u nang bạch mạch ở bệnh nhi không phải là hiếm. Mỗi năm, bệnh viện phẫu thuật 10 - 20 trường hợp tương tự, nhưng khối bướu to như của bé gái này khá hiếm gặp.

Mới đây nhất và cũng là trường hợp thai nhi mang bướu có hình thù to nhất (chiếm hơn nửa trọng lượng cơ thể thai nhi) đã được các bác sĩ BV. Nhi đồng Thành phố phối hợp cùng với BV. Từ Dũ phẫu thuật bóc tách.

Bệnh nhi chào đời tại BV. Từ Dũ với khối u khổng lồ vùng cùng cụt hậu môn chứa da, ruột, chân, tóc... Sản phụ cho biết, chị phát hiện con mình có khối u lúc thai được 7 tháng nhưng quyết định giữ con. Khi bé được 37 tuần tuổi, các bác sĩ của hai bệnh viện quyết định mổ chủ động, sau đó cắt khối u khi bé được 6 ngày tuổi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down

Khi chào đời, cả em bé và khối u nặng 3,8kg (trong đó khối u nặng khoảng 1,8kg). Bé được chuyển đến BV. Nhi đồng Thành phố ngay sau đó để chuẩn bị cho ca phẫu thuật. Tại bệnh viện, do khối u to, có chỗ bị loét, vỡ, chảy dịch nguy cơ nhiễm trùng rất cao nên các bác sĩ đã phải lập tức mổ cấp cứu.

TS.BS. Hồ Tấn Thanh Bình, Trưởng khoa Hồi sức Sơ sinh, BV. Nhi Đồng Thành phố cho biết, tỷ lệ tử vong sơ sinh tại Việt Nam giảm tuy nhiên vẫn ở mức cao 13/1000 trẻ sinh sống trong đó sinh non và dị tật bẩm sinh là chủ yếu.

Công trình nghiên cứu của BV. Nhi Đồng Thành phố cho thấy nhóm trẻ được chẩn đoán trước sinh sẽ được điều trị sớm, giảm tỷ lệ tử vong. “Chính vì thế BV. Nhi Đồng Thành phố phối hợp với hai bệnh viện sản lớn nhất TP.HCM nhằm mục đích chẩn đoán trước sinh và những tiên lượng sau sinh để các gia đình sản phụ chuẩn bị kỹ trước khi trẻ chào đời”, BS. Bình nói.

BV. Nhi Đồng Thành phố đã điều trị một số ca sơ sinh bất thường từ BV. Hùng Vương và BV. Từ Dũ như trẻ sinh cực non, trẻ thoát vị cuống rốn, hở thành bụng, teo ruột gây viêm phúc mạc, trẻ mắc khối u vùng cùng cụt…

TS.BS. Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc BV. Hùng Vương, cho rằng, sự phối hợp sản nhi là vô cùng cần thiết bởi sẽ làm giảm tử vong sơ sinh và tăng tỷ lệ mẹ tròn con vuông. Còn theo PGS.TS.BS. Huỳnh Nguyễn Khánh Trang, Trưởng khoa Sản bệnh, BV. Hùng Vương, đây là kết quả tích lũy của quá trình làm việc cùng nhau của ngành sản nhi thành phố từ bao năm nay.

“Tử vong sơ sinh do sinh non và bệnh lý sơ sinh bấy lâu nay là nỗi trăn trở của các bác sĩ bệnh viện sản. Chính vì thế sự liên kết sản nhi tương lai có thể còn hướng đến việc các thai phụ dọa sinh non hoặc thai phụ có thai mắc tim bẩm sinh sẽ được sinh luôn tại bệnh viện nhi để tiện chăm sóc”, BS. Trang nói.

Sau 3 giờ đồng hồ căng thẳng, các bác sĩ đã cắt được trọn vẹn khối bướu khỏi cơ thể của bé. Sau phẫu thuật, toàn trạng bệnh nhi ổn định, tuy nhiên khối u khổng lồ vùng cùng cụt có thể gây ảnh hưởng tới chức năng đại tiểu tiện của trẻ về sau.

Mỗi năm, thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời bị mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh. Ở Việt Nam, con số này khoảng 6.000 trong tổng số 1,5 triệu trẻ được sinh ra. Theo các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, tỷ lệ các bệnh truyền nhiễm giảm trong khi các bệnh không lây nhiễm lại gia tăng, nhất là những bất thường trong sinh sản. Đây là tình trạng giảm cơ hội sinh ra một trẻ khỏe mạnh, bao gồm các bất thường như vô sinh, sảy thai sớm hoặc muộn, thai lưu, thai trứng, chửa ngoài tử cung, đẻ non, già tháng, thai chậm phát triển, sơ sinh nhẹ cân, dị tật bẩm sinh…

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%, tức mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời bị mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Nguyên nhân dẫn tới các tình trạng trên như bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…

Riêng các dị tật bẩm sinh như các khối u bạch mạch, u quái ở trẻ sơ sinh là một loại u phát triển do còn tồn tại của tổ chức bào thai trong thời kỳ mang thai và có thể phát triển ở nhiều nơi trong cơ thể. Các khối u thai nhi có thể phát hiện bằng cách siêu âm trong thời kỳ mang thai và phải chủ động mổ đẻ, sau đó đưa trẻ tới những trung tâm phẫu thuật nhi chuyên sâu sớm để chuẩn bị phẫu thuật.

Tại TP.HCM, các bệnh viện sản như Từ Dũ, Hùng Vương thường xuyên có sự phối hợp điều trị với các bệnh viện như BV. Nhi Đồng 1, Nhi Đồng 2 và Nhi Đồng Thành phố. Sự kết hợp nhằm mục đích tầm soát trước sinh và điều trị sau sinh cho những trẻ sinh non, trẻ bị dị tật bẩm sinh.

Mẹ Bầu Có Nên Đi Thực Hiện Xét Nghiệm Chọc Ối

có thể dùng thuốc để giảm tình trạng sản xuất nước ối. Tuy nhiên, phương pháp này không thể làm ở tuần thai thứ 32 vì nó có thể gây nguy hiểm. Trong một số trường hợp có dấu hiệu sinh non, mẹ bầu có thể sẽ phải nhập viện trước kỳ hạn hoặc được chỉ định mổ đẻ để đảm bảo an toàn.

Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….

Những trường nào cần chọc ối trước khi sinh?
Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước khi sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Thông thường, phương pháp chọc ối được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:

Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai.

Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).

Sau khi khi nước ối được rút ra, thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối mới để thay thế cho lượng nước ối đã bị rút ra.

Bên ngoài, bác sĩ vẫn sẽ theo dõi và kiểm tra nhịp tim của em bé thông qua hình ảnh trên màn hình siêu âm.

Quá trình chọc ối có đau không?

Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.

Chọc ối có nguy hiểm không ?
Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.

Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…

Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm chọc ối. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.

Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.

Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.

Đa ối hay dư ối khi mang thai là tình trạng có quá nhiều nước ối bao quanh thai nhi trong tử cung. Nước ối được hình thành vào khoảng ngày thứ 12 sau khi thụ thai và thay đổi theo từng giai đoạn của thai kỳ. Bình thường lượng ối tiêu chuẩn khoảng 1 lít, nhưng khi nước ối vượt qua mức 2 lít, có nghĩa là thai phụ đang bị thừa nước ối. Tình trạng này rất hiếm gặp, chỉ có 1% mẹ bầu phải đối mặt với bệnh lý này trong thai kỳ. Căn bệnh này cũng khó phát hiện, nhất là đối với những trường hợp nhẹ. Đây có thể là hệ quả của tình trạng thai dị dạng, gai đôi cột sống... hay một số bệnh của mẹ.

Nước ối bao gồm nước tiểu, dịch tiết từ phổi thai nhi, dịch tiết từ hệ thống tuần hoàn của mẹ, từ nội sản mạc và dịch được khuếch tán qua dây rốn. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down

Bác sỹ Phạm Thị Thanh Hiền, Khoa điều trị theo yêu cầu, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết: “Đối với những sản phụ bị đa ối thì khi khám bệnh, bác sĩ thấy tử cung to hơn dự kiến, sờ nắn khó xác định được thai và các phần của thai, khó nghe tim thai, thai bập bềnh dễ dàng. Từ đó, quá trình xác định cũng như theo dõi sức khỏe của mẹ và bé trong thai kỳ là điều rất khó khăn, gây nguy hiểm cũng như rất khó kiểm soát thai nhi”.

“Trường hợp đa ối mà thai nhi vẫn phát triển bình thường, bác sĩ có thể chỉ định bảo tồn bằng cách cho sản phụ nghỉ ngơi, dùng thuốc an thần và đôi khi phải chọc tháo bớt nước ối để làm giảm nhẹ các triệu chứng. Thai đa ối đủ tháng khi chuyển dạ dễ có ngôi không bình thường, dễ sa dây rau, băng huyết... Tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ có quyết định đẻ thường hay mổ”, bác sỹ Thanh Hiền chia sẻ thêm.

Đa ối có thể không gây nguy hiểm khi được bác sĩ theo dõi cẩn thận và chăm sóc đúng cách. Tuy nhiên, nếu quá nhiều nước ối cũng có thể ẫn đến vỡ màng ối sớm dẫn đến sinh sớm, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của bé và có thể gây dị tật xương. Đồng thời, đa ối còn dễ dẫn đến nguy cơ thai chết lưu và xuất huyết sau khi sinh con.

Theo đó, các bác sỹ chẩn đoán nguyên nhân của đa ối có thể là: Thai dị dạng, gai đôi cột sống, teo thực quản, phù thai và song thai đơn noãn; hoặc có thể do mẹ mắc một số bệnh như đái tháo đường, những thể nặng của bệnh tim và tiền sản giật... Nếu thai nhi có biểu hiện phát triển không bình thường, bác sĩ có thể gây chuyển dạ để kết thúc thai kỳ.

Chứng đa ối có những biểu hiện nhận biết khá rõ rệt nhưng rất muộn vì hiện tượng này thường xảy ra ở tuần thứ 30 của thai kỳ. Khi đó, dấu hiệu đầu tiên các sản phụ tự nhận biết được đó là bụng to hơn so với tuổi thai, số đo vòng bụng (qua rốn) lớn hơn 100 cm, bụng căng bóng, đau bụng, khó thở, ăn uống khó tiêu, giãn tĩnh mạch có khi dẫn đến mắc bệnh trĩ. 

Quá trình khám thai định kỳ sẽ khó nghe được nhịp tim thai, điều này rất khó khăn cho việc theo dõi sức khỏe của em bé trong bụng. Thường gặp ở thai non tháng, đa thai, bệnh lý về đường tiêu hóa hoặc hệ thần kinh.

Khi bị đa ối, mẹ bầu nên đến thăm khám bác sĩ thường xuyên để được theo dõi cụ thể và lên lịch điều trị. Theo đó, bác sĩ có thể sẽ chỉ định mẹ bầu chọc ối để lấy ra bớt lượng chất lỏng dư thừa. Biện pháp này cũng chỉ giúp mẹ bầu giảm bớt các triệu chứng về hô hấp, nhưng đây chỉ là tạm thời.

 Ngoài ra, sản phụ cần thường xuyên thăm khám để theo dõi, thậm chí có thể phải nằm viện và can thiệp ngay khi cần thiết khi xuất hiện các triệu chứng rầm rộ như khó thở, tức ngực nhiều; bụng to lên nhanh và rõ rệt, đau tức đột ngột.

Bên cạnh đó, có thể dùng thuốc để giảm tình trạng sản xuất nước ối. Tuy nhiên, phương pháp này không thể làm ở tuần thai thứ 32 vì nó có thể gây nguy hiểm. Trong một số trường hợp có dấu hiệu sinh non, mẹ bầu có thể sẽ phải nhập viện trước kỳ hạn hoặc được chỉ định mổ đẻ để đảm bảo an toàn.

Trên thực tế, tai biến thai sản là một trong những tình trạng nguy hiểm gây ra bởi chứng đa ối. Mẹ bầu nên hết sức cảnh giác và theo dõi đều đặn tình trạng nước ối trong thai kỳ. Các biến chứng do đa ối gây ra không những ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ mà còn gây nguy hiểm cho thai nhi trong bụng mẹ.

 Vì vậy, việc khám thai định kỳ hay làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện các dị tật có nguy cơ gây nên đa ối là điều rất cần thiết.

Đa ối được chia làm hai loại đó là: Đa ối cấp và đa ối mạn. Trong đó, chứng đa ối cấp thường xảy ra vào kỳ tam cá nguyệt thứ 2, bụng mẹ lớn lên rất nhanh, khó vận đông, cử động khó khăn và nhanh chóng lâm vào tình trạng khó ở. Biểu hiện là bụng căng cứng và đau, tức thở. Thông thường bác sĩ sản khoa sẽ phải xử trí bằng cách chọc ối và cho mẹ đẻ non.

Đối với đa ối mạn là lượng ối tăng lên từ từ trong những tháng cuối thai kỳ. Vì diễn biến chậm nên tuy bụng thai phụ có to và căng hơn bình thường nhưng họ vẫn chịu đựng được. Thai nhi do bị ối chèn ép nên dễ dị dạng hoặc mắc các tật bẩm sinh trong nội tạng. Trọng lượng của trẻ sơ sinh có mẹ bị đa ối mạn thường nhẹ hơn các trẻ khác.

Sau khi sinh, bà mẹ bị đa ối dễ bị băng huyết do tử cung căng giãn quá mức, sau đẻ không co lại như bình thường được nữa. Điều đó cũng ảnh hưởng rất lớn đến lần sinh nở tiếp theo.

Tuyên Truyền Tư Vấn Xét Nghiệm Dị Tật Bẩm Sinh

Nghị quyết số 21-NQ/TW ngày 25/10/2017 Nghị quyết Hội nghị lần thứ 6 của Ban Chấp hành Trung ương khóa XII về Công tác dân số trong tình hình mới nêu rõ: “Công tác dân số phải chú trọng toàn diện… đặc biệt là chất lượng dân số” và “Phát triển mạng lưới cung cấp các dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh, tật trước sinh, sơ sinh”. 

Theo đó, Thành phố sẽ tập trung cho truyền thông, tư vấn nâng cao nhận thức về sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho cán bộ và nhân dân trong toàn thành phố, bảo đảm 99% các bà mẹ có thai được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh. Cùng với đó, đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm và trang thiết bị thực hiện sàng lọc trước sinh khi nào cho 78% bà mẹ mang thai và sàng lọc sơ sinh cho 85% trẻ sơ sinh.

Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính đạt 48%, tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh đạt 40%, số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng là 5.000 ca. Duy trì danh mục và nâng cao hiệu quả hoạt động của Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho các bà mẹ mang thai và sàng lọc cho trẻ sơ sinh tại bệnh viện và các quận, huyện, thị xã trên địa bàn thành phố.

Để hoàn thành chỉ tiêu đề ra, năm 2019, ở cấp thành phố sẽ triển khai các hoạt động: Phối hợp với cơ quan truyền hình xây dựng phóng sự về các bệnh sàng lọc trước sinh sơ sinh; sản xuất, phát sóng tivisport về sàng lọc trước sinh sơ sinh; thực hiện 4 chuyên đề, chuyên trang tuyên truyền về sàng lọc trước sinh sơ sinh trên báo chí.

Cùng với đó, tổ chức hội thảo chuyên đề cho lãnh đạo chính quyền, đoàn thể, lãnh đạo cộng đồng cấp thành phố, cấp huyện; tổ chức hội thảo chuyên đề cho cán bộ chuyên môn cấp thành phố, cấp huyện. Còn tại cấp huyện sẽ diễn ra các hoạt động: Hướng dẫn và hỗ trợ đài phát thanh xã, phường, thị trấn thực hiện phát thanh các tin bài cung cấp thông tin cho người dân về hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại địa phương, ít nhất 1 lần/tuần tại 584 xã, phường, thị trấn.

Người bị khuyết tật bẩm sinh hoặc bị bệnh di truyền bị thiệt thòi do giảm hoặc mất sức lao động, chất lượng cuộc sống và hòa nhập cộng đồng kém. Nếu không tích cực dự phòng và điều trị sớm thì tỷ lệ dị dạng, dị tật bẩm sinh có khả năng tiếp tục tăng cao và đang tạo nên một gánh nặng to lớn và để lại hậu quả nặng nề cho từng gia đình và cộng đồng, xã hội.

Vấn đề chất lượng dân số đã được Đảng và Chính phủ Việt Nam luôn hướng tới và đặc biệt quan tâm sớm, điều này đã được thể hiện rõ tại các văn kiện quan trọng của Đảng và Nhà nước Việt Nam và qua những mục tiêu được đề ra từ năm 2001 đến 2020 qua Chiến lược dân số Việt Nam giai đoạn 2001-2010 và Chiến lược Dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011-2020.

Năm 2016, Việt Nam đã đạt được mức sinh thay thế, bước đầu chuyển trọng tâm chính sách dân số từ KHHGĐ sang Dân số và Phát triển, trong đó nâng cao chất lượng dân số là một trong những nhiệm vụ trọng tâm. Từ năm 2006, Bộ Y tế đã triển khai Đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh trong khuôn khổ chương trình mục tiêu Quốc gia DS-KHHGĐ. Đề án được bắt đầu triển khai thí điểm từ năm 2007 trên địa bàn của 20 tỉnh, thành phố trong cả nước

 trong đó Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Từ Dũ TPHCM được lựa chọn là Trung tâm Sàng lọc khu vực phía Bắc và phía Nam; Năm 2009, mở rộng thêm 8 tỉnh và thành lập Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Trường ĐH Y Dược Huế để chỉ đạo và hỗ trợ cho các tỉnh, thành phố khu vực miền Trung và Tây Nguyên. Năm 2013, Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ thực hiện chương trình. Đến năm 2018, Đề án đã được triển khai mở rộng tại 9.559 xã, 634 huyện) thuộc 63 tỉnh, thành phố. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Sau những năm thực hiện Chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các tỉnh/thành phố cho thấy việc triển khai và thực hiện Đề án rất có ý nghĩa và mang tính nhân văn cao, đó là: Phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh, tăng cơ hội tiếp cận cho người dân

Chương trình Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đã đạt được những kết quả quan trọng, góp phần tích cực trong việc giảm thiểu tỷ lệ trẻ em sinh ra bị dị tật, dị dạng và tăng tỷ lệ trẻ em được can thiệp điều trị sớm các bệnh, tật bẩm sinh.

Nghị quyết số 21-NQ/TW ngày 25/10/2017 Nghị quyết Hội nghị lần thứ 6 của Ban Chấp hành Trung ương khóa XII về Công tác dân số trong tình hình mới nêu rõ: “Công tác dân số phải chú trọng toàn diện… đặc biệt là chất lượng dân số” và “Phát triển mạng lưới cung cấp các dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh, tật trước sinh, sơ sinh”.

Đặt mục tiêu đến năm 2030 có 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất, 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Do vậy, trong thời gian tới, Chương trình SLTS và SLSS sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân.

 Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện SLTS và SLSS không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Năm 2018 có thể nói là một năm thành công với ngành Dân số, với sự nỗ lực chung tay của cả hệ thống chính trị các mô hình, đề án về lĩnh vực cơ cấu và chất lượng dân số đã nhận được sự quan tâm, lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy Đảng, chính quyền các cấp; sự phối kết hợp chặt chẽ giữa các cấp, các Ban, ngành, đoàn thể từ Trung ương tới địa phương.

Các hoạt động nâng cao chất lượng dân số cụ thể là Chương trình Tầm soát chẩn đoán trước sinh và sơ sinh được tổ chức thực hiện một cách đồng bộ, rộng khắp từ Trung ương đến cơ sở, góp phần đạt được các mục tiêu, chỉ tiêu năm 2018.

Hiện nay, các tỉnh, thành phố thực hiện Đề án đã triển khai có hiệu quả các hoạt động tuyên truyền vận động, tư vấn cho cộng đồng về lợi ích, ý nghĩa của chương trình; tạo được nhu cầu và chuyển đổi hành vi đối với nhân dân địa phương trong việc tiếp cận và tham gia các dịch vụ về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đồng thời thiết lập mạng lưới sàng lọc trước sinh và sơ sinh từ Trung ương đến tuyến xã.

Các Trung tâm sàng lọc trước sinh khi nào và sơ sinh khu vực được tăng cường về năng lực, bao gồm cơ sở vật chất, nhân lực và trang thiết bị để đáp ứng ngày càng tốt hơn nhu cầu của người dân.

Sinh Con Ra Mới Phát Hiện Thai Nhi Mắc Dị Tật Bẩm Sinh

Quá trình mang bầu khó khăn, chị Linh chỉ tăng 10kg bởi chị hạn chế ăn tinh bột hết mức và không ăn đồ ngọt mà chỉ ăn gạo lứt. 

Từng gặp phải tai nạn nghiêm trọng, ngã xuống hầm thoát hiểm đến gãy xương cột sống, xẹp một đốt sống và chấn thương nặng, mặc dù đã khỏi nhưng khi mang bầu chị Linh luôn sàng lọc trước sinh trong tình trạng nơm nớp lo sợ.

Và rồi con đã đến thế giới này, bên bố mẹ một cách thật bất ngờ. Mong bạn Hưng của bố mẹ luôn luôn mạnh khoẻ, ngoan ngoãn và sẽ là 1 cậu bé hạnh phúc trên cuộc đời này, con nhé!”, đó là những lời tâm sự của chị Hoàng Diệu Linh (27 tuổi, Vĩnh Phúc) – một người mẹ từng bị chấn thương, gãy xương cột sống, xẹp một đốt sống khi ngã xuống hầm thoát hiểm trước khi mang bầu 7 tháng.

Đã có lúc chị khóc nghĩ rằng mình không thể có con bởi những chấn thương đó nhưng cuối cùng niềm hạnh phúc đã đến với vợ chồng chị vào ngày 3/1 vừa qua.

Chị Linh kể, đến bây giờ khi nghĩ lại về lần bị tai nạn của mình chị vẫn chưa hết bàng hoàng. Trước khi mang bầu khoảng 7 tháng, chị gặp một tai nạn bất ngờ, bị ngã xuống hầm thoát hiểm gần 4m. Có lẽ trời thương và sự may mắn của mình, chị đã vượt qua được tai nạn sinh tử ấy để được hưởng niềm hạnh phúc ngày hôm nay.

“Hầm rất hẹp, người ta xây nhưng không để đèn không để biển báo gì. Mình ngã trong đêm, rất may có chị đi cùng phát hiện và gọi xe cấp cứu kịp không chắc chẳng ai biết mình ngã ở đó mất. Mình bị gãy xương cột sống, xẹp 1 đốt sống và chấn thương vùng đầu. 

Hồi mình phẫu thuật ở lưng, phải đóng đinh cố định. Mặc dù vậy nhưng mình cứ cố gắng chịu đau, tập đi lại sớm nên phục hồi khá nhanh. Mình cố gắng lắm không thì cứng lưng rất vất vả sau này. Mọi người sợ mình nằm ở bệnh viện ít nhất nửa năm nhưng 21 ngày mình đã được ra viện rồi”, chị Linh nhớ lại.

Hồi đó, chị chuẩn bị lấy chồng, nhiều người cũng e dè khuyên chồng chị nên suy nghĩ lại vì sợ chị bị ảnh hưởng, không có con được hoặc có vấn đề sau này. Thế nhưng, vượt qua mọi lời nói, chồng chị vẫn ở bên và đồng hành cùng chị suốt chặng đường khó khăn ấy.

“Mấy tháng liền mình phải uống thuốc kháng sinh. Lưng mình phải đóng đinh, nhiều bác sĩ cũng khuyên mình không nên có con vội bởi sợ cột sống khó đỡ thai. Mình phải kế hoạch một thời gian.

Thấy mình mãi không có tin gì, ai cũng hỏi mình có gì chưa. Thậm chí, có người còn nói mình bị điếc rồi không có con được. Thời gian đầu mình lo lắng lắm, chồng mình cũng là con một nữa nên mình càng áp lực. Mình sợ bị ảnh hưởng thật, càng khó có con”, chị Linh tâm sự.

Chị Linh cho hay chồng chị gầy, chị lại từng trải qua tai nạn nguy hiểm nên nhiều người nhìn 2 vợ chồng cũng nghĩ chắc khó có con. Cả 2 chỉ biết cố gắng bồi bổ sức khỏe nhiều hơn suốt nửa năm. Thế rồi trong lúc chị không nghĩ tới, con đã đến một cách bất ngờ. Ngày biết mình mang bầu, chị và chồng không tin điều đó là sự thật và vô cùng xúc động. Suốt một tuần liền, vợ chồng chị đều đưa nhau đi thử máu để xác nhận.

Rồi chưa kịp vui mừng khi nhận kết quả chắc chắn, vợ chồng chị tiếp tục đối diện với nỗi lo khi thai được 12 tuần, xét nghiệp máu double test, em bé có nguy cơ bị down.

“Thời gian đầu mình sợ lắm, sợ sảy nên mình giữ gìn hết mức. Mốc nào đi khám mình cũng lên Hà Nội. Mình không nghén nhiều nhưng đến tuần 12 nhận tin con như vậy. Bác sĩ cũng khuyên chọc ối để kiểm tra được chính xác. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Vợ chồng mình lo lắng và buồn suốt, sau đó quyết định không chọc ối và tin tưởng vào con mình. Thế nhưng lo lắng này chưa qua thì lo lắng khác lại đến, mình bị tiểu đường thai kỳ, hay bị đau lưng, mỏi lắm. Mỗi lần nằm ngồi dậy vô cùng khó khăn, mình cũng không thể nằm thẳng mà chỉ nằm nghiêng mỗi bên trái thôi, dựa lưng cũng khó vì chạm vào đinh”, chị Linh kể khó khăn khi mang bầu của mình.

Quá trình mang bầu khó khăn, chị Linh chỉ tăng 10kg bởi chị hạn chế ăn tinh bột hết mức và không ăn đồ ngọt mà chỉ ăn gạo lứt. Bên cạnh đó, chị uống nhiều sữa tươi không đường và ăn nhiều rau xanh. Chính vì vậy, bầu đến gần lúc đẻ, chị vẫn khá thon gọn, không bị sưng nề, hay phù chân tay.

Vì bị tiểu đường thai kỳ, lưng vẫn còn cố định đinh, nghĩ không thể đẻ thường được nên khi thai được 39 tuần chị quyết định chọn đẻ mổ để giữ an toàn cho con.

Theo BSCKII Phạm Thị Thúy Nga - Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản - Nam học bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Thalassemia là một trong những bệnh về máu nguy hiểm nếu không được tầm soát, theo dõi và can thiệp kịp thời có thể dẫn đến nhiều ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của giống nòi.

Mặc dù tan máu bẩm sinh là bệnh được chẩn đoán và điều trị không quá phức tạp, nhưng đây là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chi phí cho điều trị rất tốn kém (vì phải điều trị suốt đời).

Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng làm người bệnh chậm phát triển cả thể chất và tinh thần.

Bên cạnh đó, do thiếu máu mạn tính và phải truyền máu nhiều lần sẽ làm da bị sạm đen, xương sọ, xương hàm, xương mặt bị biến dạng.... Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người lành mang gen bệnh ở các cặp sắp kết hôn là vô cùng quan trọng.

Cũng theo BSCKII Phạm Thị Thúy Nga, để xác định được có mang gen bệnh hay không, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu.

Nếu kết quả xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ, nhược sắc nghi ngờ mang gen Thalassemia thì cần phải được làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn để khẳng định có mang gen Thalassemia hay không. Từ đó, các bác sĩ sẽ có những hướng tư vấn và can thiệp cụ thể cho bệnh nhân để sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Người lành mang gen bệnh Thalassemia vẫn có thể kết hôn và sinh con nhưng nếu kết hôn với người không mang gen bệnh thì tỉ lệ sinh ra con không mang gen bệnh sẽ cao hơn, hoặc sinh con khỏe mạnh mang gen bệnh (người lành mang gen bệnh).

Các cặp vợ chồng được bác sĩ tư vấn chủ động thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm tạo phôi và chẩn đoán di truyền cho phôi, nếu kết quả phôi bình thường (hoặc mang 1 gen Thalassemia), phôi sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ, phát triển thành em bé bình thường (không mang gen bệnh hoặc mang 1 gen bệnh).

Thời gian qua, khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện hiệu quả việc khám, tư vấn và can thiệp hỗ trợ sinh sản, tầm soát bệnh Thalassemia cho các cặp vợ chồng chuẩn bị bước vào cuộc sống hôn nhân, hoặc những cặp vợ chồng đã kết hôn nhưng chưa biết mình có mang gen bệnh hay không.

“Trường hợp của mình, sinh khá khó nên mình tìm hiểu rất nhiều bác sĩ. Cuối cùng mình nhờ bác sĩ Trần Ngọc Đính và Trần Trung Đạo ở Bệnh viện Phụ sản Hà Nội mổ cho mình. Cũng may chỗ xương cột sống mình bị gãy và đóng đinh không phải khu vực gây tê tủy sống nên mình vẫn gây tê được, tuy nhiên mình không thể dùng được giảm đau nên sau mổ phải chịu đau nhiều lắm. Suốt thời gian này, chồng luôn ở bên cạnh động viên tinh thần cho mình", chị Linh kể lại.

Dù sau mổ bị phản ứng phụ, bị lạnh và bị co giật nhưng nhìn thấy con yêu chào đời khỏe mạnh, chị lại vui mừng. Hoàng tử nhí nặng 3,1kg là món quà lớn nhất với gia đình chị.

Trong trường hợp hai người lành mang gen bệnh lấy nhau thì xác suất sinh con chứa đồng hợp tử gen bệnh là 25%, trường hợp này sẽ sinh ra những đứa con bị bệnh Thalassemia thực sự.

BSCKII Phạm Thúy Nga cho biết thêm từ trước khi kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (ứng dụng trong thụ tinh trong ống nghiệm) ra đời, việc tầm soát em bé mang gen Thalassemia ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh chủ yếu dựa vào chọc ối lấy tế bào thai để chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Trong những trường hợp này, nếu em bé chỉ mang 1 gen Thalassemia (người lành mang gen bệnh) thì việc theo dõi thai và sinh con vẫn được tiếp tục, còn nếu em bé mang  2 gen đồng hợp lặn Thalassemia (bị bệnh thực sự) thì việc đình chỉ thai nghén là cần thiết.

Tuy nhiên, với sự phát triển không ngừng của các kỹ thuật sàng lọc trước sinh và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có thể biết được chắc chắn em bé có bị bệnh Thalassemia hay không từ rất sớm.