Không cần chọc ối xét nghiệm mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Không phải bà bầu nào cũng cần phải làm xét nghiệm Triple test, khi xét nghiệm Double test có kết quả nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, mẹ bầu tiến hành làm xét nghiệm Triple test.
Triple test giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double test
Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Xét nghiệm này nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.
Sức khỏe - Bà bầu sức khỏe thế nào cần phải làm xét nghiệm Triple test?
Vậy thai phụ nào cần làm xét nghiệm Triple test? Đó là khi làm xét nghiệm Double test cho kết quả có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Khi đó các bác sĩ yêu cầu mẹ bầu làm thêm xét nghiệm Triple test giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test.
Triple test còn được gọi là bộ 3 chọc ối xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG (một loại hormone được sản xuất trong nhau thai), AFP (alpha-fetoprotein là protein được sản xuất bởi bào thai) và estriol (là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai)
Xét nghiệm thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Do đó, nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm có thể được trả lại cho thai phụ vài ngày sau đó.
Ngoài kết quả xét nghiệm với máu, các nguy cơ dị tật bào thai còn được định lượng trên các yếu tố như tuổi tác, cân nặng, chứng tiểu đường hoặc những bất thường về gene của người mẹ…
Nếu kết quả siêu âm và Triple “vênh” nhau (kết quả siêu âm thai là bình thường trong khi kết quả Triple test là bất thường), thai phụ nên trao đổi kỹ với bác sĩ để được tiến hành chọc dò ối.
Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm Triple test đôi khi chỉ mang tính tương đối. Bằng chứng là rất nhiều trường hợp thai nhi dương tính với dị tật nhưng sinh ra lại hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Cũng có khi thai phụ xét nghiệm ở nhiều nơi lại cho kết quả khác nhau, thậm chí xét nghiệm cùng một nơi ở hai thời điểm cũng cho ra kết quả khác nhau.
Vì thế, khi có kết quả xét nghiệm Triple test, bạn đừng quá lo lắng mà ảnh hưởng tới thai nhi. Hãy nghĩ đến thủ thuật chọc dò màng ối để có kết quả chính xác hơn. Tuy vậy, nhiều người tỏ ra lo ngại bởi thủ thuật này có thể gây ra những biến cố không mong muốn.
Các chất hóa sinh (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu thai phụ được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể
(aneuploidies), nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double test. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Hàm lượng AFP thấp, những bất thường về lượng hCG và estriol cho biết khả năng bào thai có thể mắc phải hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể thứ 21) hoặc hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể thứ 18) và các bất thường về di truyền khác.
Sau khi làm Triple test, nếu kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, thai phụ thường được tư vấn làm thủ thuật chọc dò ối để xét nghiệm kết quả chính xác.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét