Thai nhi khi mắc phải hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Chức năng của não ở trẻ mắc phải hội chứng này sẽ không được phát triển hoàn thiện. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.
Các bất thường về đầu mặt xuất hiện. Cột sống bé bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài. Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ. Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn. Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.
Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.
Đa số trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có một số ít có thể sống sót trong 1 năm đầu đời. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp để điều trị hội chứng này.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Edwards vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.
Một số khác có thể khẳng định nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con mắc phải hội chứng này.
Hội chứng Edwards (HC Edwards) xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18. Trisomy 18 là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây hội chứng Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây tình trạng chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. HC Edwards không thể điều trị khỏi nhưng có thể được chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Cơ chế gây Hội chứng Edwards
Thông thường, thai nhi được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên, ở 95% trường hợp HC Edwards thai nhi có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Từ sự dư thừa vật chất di truyền này đã gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Bé gái có khuynh hướng bị HC Edwards nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể do thai nhi có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này hiện vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, một số nguyên nhân có thể kể đến như do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.
Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng hơn ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hay gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.
Các bất thường của Hội chứng Edwards
Thai nhi bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và sẽ ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Chức năng não ở trẻ bị HC Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà khu trú thành các nhóm nhỏ trong não. Do đó, trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ.
Nguyên nhân của hội chứng này không được xác định rõ. Tuy nhiên, theo thống kê, người có nguy cơ mang thai mắc hội chứng này là phụ nữ mang thai lớn tuổi, có tiền sử gia đình nhiễm hội chứng này. Một nguyên nhân khác có thể là sự bất thường nhiễm sắc thể 18 ở người cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp bất thường trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bất thường.
Ngoài các dấu hiệu trên, thai nhi còn có sự khiếm khuyết về não. Não phát triển không toàn diện, tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài mà lại khu trú rải rác trong não, do đó trẻ thường bị rối loạn chức năng sinh tồn cơ bản như nuốt, bú, thở và thiểu năng trí tuệ.
Chẩn đoán hội chứng Edwards khi thai nhi còn trong bụng mẹ
Phụ nữ mang thai có thể chọn một trong hai loại xét nghiệm để kiểm tra hội chứng Edwards, đó là xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm tầm soát, hay còn gọi là triple test giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Edwards của thai nhi, còn xét nghiệm tầm soát chẩn đoán giúp xác định chính xác rằng thai nhi có mắc hội chứng này hay không.
Bên cạnh đó, sự hình thành các cơ quan trọng trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có dấu hiệu dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.
Hội chứng Edwards là sự thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen của thai nhi, hay còn gọi là tam thể 18. Hội chứng này được bác sĩ Edwards mô tả lần đầu tiên vào năm 1960, và được đặt với tên của ông từ đó.
Các mẹ có thể cảm thấy hội chứng này khá lạ lẫm, vì hội chứng này hiếm khi xảy ra. Trong 3000 phụ nữ mang thai mới có 1 trường hợp mắc hội chứng này. Hầu hết phụ nữ mang thai mắc hội chứng này sẽ bị sảy thai từ tháng thứ 3. Chỉ có 1 trong 4000 trường hợp thai nhi mắc hội chứng Edwards được sinh ra, nhưng thường chỉ có thể sống từ vài ngày đến 1 tuần. Một số ít sống hơn 1 tháng và khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm.
Một thai nhi bình thường được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, gồm 23 nhiễm sắc thể từ người mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ người cha. Thai nhi bị mắc hội chứng Edwards có thêm một nhiễm sắc thể số 18 nữa, tức là 3 nhiễm sắc thể 18, và có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể. Việc dư thừa nhiễm sắc thể này gây nên dị tật bẩm sinh cho trẻ.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét