Với những xét nghiệm không xâm lấn trên, nếu nguy cơ cao hội chứng Down (>1/300) sẽ được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp xâm lấn, nhằm khảo sát tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể thai nhi, có giá trị chẩn đoán xác định xem thai nhi có bị hội chứng Down hay không.
Thai phụ ở độ tuổi từ 35 trở lên có nguy cơ cao gặp phải các vấn đề về sinh sản. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh lúc này được xem là biện pháp tối ưu giúp bạn loại bỏ những mối lo âu về vấn đề này.
chi phí sàng lọc trước sinh ?
Với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật ngày nay, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngày càng trở nên phổ biến và mang lại hiệu quả, đặc biệt là đối với phụ nữ mang thai ở độ tuổi 35 trở lên. Vậy đâu là những lợi ích về vấn đề sinh sản mà các xét nghiệm này mang lại cho phụ nữ? Cùng Hello Bacsi tìm hiểu qua bài viết ngay sau đây.
Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi. Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoàn toàn khác biệt.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.
Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định.
Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.
Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền.
Điểm bất lợi của hình thức sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.
Các nội dung chi hỗ trợ được quy định cụ thể như sau: Chi khám, siêu âm, xét nghiệm cần thiết để sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh theo giá dịch vụ khám chữa bệnh; Chi gửi thông báo kết quả sàng lọc của đối tượng theo giá cước dịch vụ bưu điện
chi phí sàng lọc trước sinh đi lại khi phải chuyển tuyến theo phân tuyến chuyên môn kỹ thuật và chỉ định của cơ sở khám chữa bệnh thực hiện dịch vụ thực hiện theo quy định tại Khoản 13 Điều 4 Thông tư 26/2018/TT-BTC.
Khi thai được 11-13 tuần, sẽ được siêu âm khảo sát hình thái thai (có thể phát hiện các dị tật nặng như thai vô sọ) đồng thời đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test (PAPP-A, Free beta HCG) để ước tính nguy cơ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hay không.
Triple test (xét nghiệm bộ ba) sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần, chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần. Xét nghiệm này được tính toán theo phần mềm gamma dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng mẹ, tuổi mẹ, song thai hay đa thai, bệnh lý mẹ đi kèm, chủng tộc...
Với những xét nghiệm không xâm lấn trên, nếu nguy cơ cao hội chứng Down (>1/300) sẽ được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp xâm lấn, nhằm khảo sát tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể thai nhi, có giá trị chẩn đoán xác định xem thai nhi có bị hội chứng Down hay không.
Trường hợp của em thai mới được 12 tuần, em cần làm siêu âm (3 chiều hoặc 4 chiều) để khảo sát hình thái học của thai nhi, đo độ mờ da gáy và kết hợp là xét ngiệm Double test.
Giá cả tùy theo từng nơi nhưng các xét nghiệm AloBacsi giới thiệu em cần làm trong lúc này khoảng 500.000 đồng.
Thông tư26/2018/TT-BTC cũng quy định đối với chính sách triệt sản, người thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội, người dân sống tại xã thuộc tỉnh có tổng tỷ suất sinh trên 2,3 con và người làm việc trên biển từ 15 ngày trở lên tự nguyện triệt sản được hỗ trợ 300.000 đồng/người và hỗ trợ chi phí đi lại đến trung tâm làm kỹ thuật triệt sản theo quy định. Ngoài ra, các đối tượng này được cấp miễn phí phương tiện tránh thai.
Riêng với hoạt động phục hồi chức năng cho người khuyết tật tại cộng đồng,Thông tư nêu rõ: Hỗ trợ người khuyết tật thuộc hộ gia đình nghèo, hộ đồng bào dân tộc thiểu số, trẻ em khuyết tật dưới 6 tuổi tham gia mô hình phục hồi chức năng chi phí phẫu thuật – chỉnh hình nếu không được Quỹ Bảo hiểm y tế thanh toán; hỗ trợ dụng cụ chỉnh hình (nếu có) 650.000 đồng và dụng cụ tập phục hồi chức năng 1.300.000 đồng/bệnh nhân.
Xét nghiệm sàng lọc tầm soát dị tật bẩm sinh thai nhi có rất nhiều: đo độ mờ da gáy, Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết gai nhau… tùy thuộc vào tuổi thai, vào yếu tố nguy cơ của mẹ, BS sẽ chỉ định xét nghiệm nào. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Ba phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng máu mẹ bầu: Double test, Triple test và NIPT đều là những phương pháp sử dụng máu thai phụ làm xét nghiệm nhằm tìm ra những hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Tuy nhiên các mẹ đừng lo quá nha, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.
Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất. Giúp mẹ bầu biết được bé con đang lớn lên từng ngày trong bụng mẹ như thế nào. Hiện nay, có rất nhiều đơn vị thực hiện sàng lọc trước sinh, thế nhưng khám sàng lọc trước sinh ở đâu cho kết quả chính xác nhất là câu hỏi được rất nhiều mẹ bầu quan tâm để tránh “tiền mất tật mang”.
Không biết trong lúc mang bầu các mẹ sợ nhất điều gì, chứ em sợ nhất chính là việc sinh con ra mà cơ thể bé không lành lặn, không giống người bình thường thì bé sẽ tự ti, đau khổ suốt đời. Ăn gì, uống gì em cũng canh cánh sợ ảnh hưởng đến con. Lần nào đi siêu âm em cũng hỏi: "Bác sĩ ơi, thai nhi vẫn phát triển bình thường chứ ạ?"
Lần gần nhất đi khám, em thở phào nhẹ nhõm khi được bác sĩ chỉ cho có 3 mốc quan trọng mà bà bầu nhất định phải khám để sàng lọc dị tật cho thai nhi, đảm bảo đúng 100% luôn các mẹ ạ. Dù bận rộn đến đâu các mẹ bầu cũng đừng bỏ qua những mốc khám thai quan trọng này để nhanh chóng phát hiện những bất thường nếu có và kịp thời đưa ra hướng xử lý hiệu quả nhất nhé!
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm quan trọng có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Bằng cách siêu âm, kiểm tra máu hay thu mẫu có xâm lấn để làm xét nghiệm nhằm phát hiện ra những hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
khám sàng lọc trước sinh ở đâu
Sinh con ra không may mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh là điều mà không một người cha, người mẹ nào mong muốn.
Dị tật bẩm sinh không chỉ cướp đi cuộc sống vui vẻ, hạnh phúc, sức khỏe của trẻ mà còn mang đến cho gia đình gánh nặng và nỗi đau kéo dài. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường để có những phương pháp chăm sóc thai nhi tốt nhất giúp trẻ giảm ảnh hưởng của bệnh hoặc giúp trẻ phát triển khỏe mạnh hơn.
Không một người mẹ mang thai nào có thể khẳng định tình trạng sức khỏe của mình, có rất nhiều mẹ bầu mang gen bệnh không biểu hiện hoặc trong quá trình phân chia tế bào bị lỗi dẫn đến bất thường trong bộ nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật.
Bên cạnh đó, sự thay đổi liên tục của môi trường khiến cơ thể mẹ bầu bị ảnh hưởng cũng sẽ tác động trực tiếp đến sức khỏe của thai nhi. Bởi vậy tất cả người mẹ mang thai đều cần thực hiện sàng lọc cho con không kể bất cứ lý do gì.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh giống và khác nhau như thế nào?
Hiện nay, ba phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng máu mẹ bầu: Double test, Triple test và NIPT đều là những phương pháp sử dụng máu thai phụ làm xét nghiệm nhằm tìm ra những hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Phương pháp Double test
Được thực hiện vào quý I của thai kỳ, Triple test được thực hiện vào quý II của thai kỳ để một lần nữa khẳng định lại kết quả của Double test. Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13), là phương pháp xét nghiệm sử dụng máu người mẹ mang thai để kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ.
Phương pháp này kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, dựa vào tuổi mẹ, tuổi thai,… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18) do bất thường ở quý I của thai kỳ. Double test không có khả năng phát hiện được tất cả những dị tật nhiễm sắc thể mà chỉ là một cảnh báo thai có nguy cơ cao hay thấp đối với những hội chứng dị tật trên. Sau khi xét nghiệm Double test, nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh thì thai phụ cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
khám sàng lọc trước sinh ở đâu
Phương pháp Triple test
Được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thai thứ 14 đến tuần thai thứ 22). Là phương pháp sử dụng máu mẹ để xét nghiệm nhằm kiểm tra 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.
Nếu thai phụ chưa làm xét nghiệm Double test ở giai đoạn thai quý I thì sẽ làm Triple test khi thai được 14 – 28 tuần tuổi cùng với việc nhận định tuổi mang thai, cân nặng, chủng tộc của mẹ, tuổi thai của thai nhi để xác định nguy cơ dị tật ở trẻ. Sau khi đã thực hiện xét nghiệm Double test và Triple test có nguy cơ cao thì sẽ tiến hành chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi có thực sự bị Down hay không để có hướng phương pháp chăm sóc thai nhi phù hợp.
Phương pháp xét nghiệm NIPT – illumina
NIPT – illumina (Non Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bởi hãng illumina (trung tâm xét nghiệm uy tín tại Mỹ) thông qua giải trình tự ADN tự do của thai nhi từ máu mẹ để phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến những hội chứng dị tật bẩm sinh của trẻ.
Mẹ bầu và gia đình có thể tham khảo thông tin gợi ý với các địa điểm sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác như:
Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS Hà Nội
Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS Hồ Chí Minh
Bệnh viện phụ sản Hà Nội
Bệnh viện phụ sản Trung Ương
Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Bệnh viện Từ Dũ.
Hiện nay, tại các bệnh viện công và nhiều bệnh viện đa khoa tư nhân, các phòng khám sản, tiền sản có thể thực hiện sàng lọc trước sinh, tuy nhiên, trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh, các mẹ bầu nên lựa chọn đơn vị uy tín, có kinh nghiệm lâu năm cũng như có đầy đủ hệ thống máy móc kỹ thuật hiện đại, đạt chuẩn quốc tế để cho được những kết quả sàng lọc chính xác nhất.
NIPT – illumina được thực hiện ngay ở tuần thứ 10 của thai kỳ, chỉ cần từ 7 – 10 ml máu mẹ để xét nghiệm hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18), Edwards, Patau… và rất nhiều những hội chứng khác với độ chính xác lên tới 99,9%. NIPT – illumina thực hiện được cho tất cả phụ nữ mang thai không phân biệt độ tuổi, sắc tộc, chỉ số BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ. Kể cả sau khi làm xét nghiệm Double test hay Triple test mà chưa có được kết quả chắc chắn và nhận kết quả có hay không phát hiện hội chứng dị tật bẩm sinh của trẻ mà không phải thực hiện thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc trước sinh nào nữa. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Sàng lọc trước sinh xâm lấn
Sàng lọc trước sinh xâm lấn là phương pháp xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi để thu mẫu nước ối hoặc sinh thiết gai nhau thực hiện chẩn đoán các hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ. Bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng một chiếc kim mảnh, rỗng xuyên qua thành bụng của mẹ bầu dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm để thu mẫu nước ối xét nghiệm các hội chứng dị tật bẩm sinh của bé do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra.
Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ Dân số - KHHGĐ đáp ứng nhu cầu của người dân. Chú trọng tuyên truyền các nội dung về sức khỏe sinh sản vị thành niên/thanh niên, tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân.
Nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ nhiều hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao. Đó là thực tế được PGS, TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết.
PGS, TS Lan cho biết, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh double hay triple được nhiều sản phụ quan tâm gần đây hơn. Trong 7% số ca gặp bất thường nhiễm sắc thể thì chiếm một tỷ lệ rất cao, tới 3,5% là trường hợp bị down.
Tham dự hội nghị còn có các đồng chí: Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số – KHHGĐ, Bộ Y tế Võ Thành Đông; Nguyễn Khắc Hiền- Giám đốc Sở Y tế Hà Nội; cùng các đồng chí trong Ban chỉ đạo công tác Dân số -KHHGĐ Hà Nội và đông đảo cán bộ làm công tác dân số toàn thành phố.
TS. BS. Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể đạt và vượt các chỉ tiêu: tỷ suất sinh đạt 15,13‰ giảm 0,17‰ so với năm 2017; Tỷ lệ sinh con thứ 3+ là 6,6%, giảm 0,1% so với năm 2017. Tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra, số người mới áp dụng biện phát trành thai đạt 118,1%, tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm.
Đặc biệt, Đề án Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội giai đoạn 2016 – 2020 được thực hiện có hiệu quả. Tỷ lệ bà mẹ mang thai được tư vấn sàng lọc đạt trên 95%. Phối hợp với các bệnh viện tuyến T.Ư tổ chức tập huấn, chuyển giao kỹ thuật đồng thời thực hiện các hoạt động sàng lọc mở rộng.
Kết quả thực hiện năm 2018 tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76%, sàng lọc sơ sinh đạt 84,1% (nghi ngờ 595 ca thiếu men G6PD, 23 ca suy giáp trạng). Sàng lọc khiếm thính cho 41.393 trẻ từ 0-60 tháng tuổi, phát hiện 164 ca nghi ngờ; Sàng lọc Thalassemia cho 7.500 HS tại 5 huyện, xét nghiệm sắt huyết thanh là 248 em; Sàng lọc tim bẩm sinh cho 35.359 trẻ, chuyển khám chuyên khoa 248 trẻ và phát hiện 58 trường hợp tim bẩm sinh.
Toàn cảnh hội nghị
Bên cạnh đó, theo ông Võ Thành Đông - Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình cho biết, người dân Hà Nội có tuổi thọ trung bình cao nhất cả nước (trên 75 tuổi), trong khi tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam chỉ là 73,4. Năm 2018, công tác DS-KHHGĐ ở Hà Nội đã đạt được nhiều kết quả đáng ghi nhận, hoàn thành các chỉ tiêu mà T.Ư và TP giao. Đặc biệt, Hà Nội là một trong những tỉnh, TP làm tốt công tác sáp nhập Trung tâm DS-KHHGĐ với Trung tâm y tế quận, huyện, sớm ổn định bộ máy tổ chức.
Phát biểu tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019. Thứ nhất, phấn đầu giảm tỷ suất sinh thô: 0,1 ‰ , giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên: 0,1 % so với năm 2018; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78%; Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%; Tỷ số giới tính khi sinh: không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Số người áp dụng biện pháp tránh thai mới đạt 360.290 người; Tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm ít nhất 6%.
Thứ hai, các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các cấp, là một nội dung trọng tâm trong chương trình hoạt động của chính quyền và các ngành, đoàn thể.
Thứ ba, tăng cường và đổi mới công tác tuyên truyền, giáo dục, phổ biến pháp luật, chính sách về dân số phù hợp với từng nhóm đối tượng. Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ Dân số - KHHGĐ đáp ứng nhu cầu của người dân. Chú trọng tuyên truyền các nội dung về sức khỏe sinh sản vị thành niên/thanh niên, tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân.
Thứ tư, đảm bảo nguồn lực đáp ứng yêu cầu triển khai toàn diện về công tác Dân số. Kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số từ thành phố đến cơ sở. Tăng cường công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, các nội dung và giải pháp thực hiện công tác Dân số ở các cấp; tăng cường công tác thanh tra đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo quy định của Chính phủ.
Thứ năm, phát huy hiệu quả hoạt động của Ban Dân số xã, phường, thị trấn; quản lý đội ngũ viên chức dân số xã, phường, thị trấn; đội ngũ cộng tác viên dân số ở thôn, làng, tổ dân phố theo quy định hiện hành của TP.
TS Lan cho hay, bà từng gặp nhiều trường hợp tư vấn họ không tin vì họ khẳng định gia đình không có ai bị bệnh. “Có trường hợp, người vợ đến với chúng tôi khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh triple test cho kết quả 1/137. Người vợ đã thực hiện sàng lọc này ở nhiều nơi đều cho một kết quả giống nhau. Đây là trường hợp có nguy cơ cao, tôi đã phải giải thích cho người nhà để họ hiểu, tuy nhiên họ từ chối nhiều lần vì cho rằng gia đình không có gen di truyền. Nhưng sau đó, bằng sự thuyết phục về tỷ lệ nguy cơ cao, gia đình này phải đình chỉ thai vì rơi đúng vào trường hợp mắc bệnh down”, BS Lan cho hay.
“Nhóm sản phụ có nguy cơ cao (sau tuổi 35) họ làm tầm soát trước sinh rất tốt trong khi đó, tỷ lệ thai phụ trong độ tuổi sinh sản lại làm sàng lọc ít hơn. Mặc dù tỷ lệ con down/bà bầu không cao hơn nhưng số lượng con down được sinh ra từ nhóm sản phụ từ nhóm 25-30 tuổi lại nhiều”, TS Lan nói.
Cách đây 2-3 năm, ở khu vực phía bắc, số thai phụ làm double thấp hơn triple test với tỷ lệ là 20-80 thì hiện nay, con số này đã ngược lại, các thai phụ đã làm sàng lọc sớm hơn với tỷ lệ double te0-40. Điều này thể hiện ý thức tầm soát của người dân ngày càng tốt hơn, phát hiện những nghi ngờ dị tật sớm để sinh được những đứa con khỏe mạnh.
Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong ba tháng đầu thai kỳ.
Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm, gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả xuống trung ương làm xét nghiệm này”, TS Lan cho hay.
Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đang làm tầm soát chính hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Tới đây, bệnh viện sẽ triển khai tầm soát 5 mặt bệnh để phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh, can thiệp sớm cho các cháu bé, nâng cao chất lượng dân số.
Trong khoảng 3-4 nghìn trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down.
Tuy nhiên, BS Lan cũng chỉ ra thực tế, nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ (từ 25 đến 30 tuổi) lại chiếm tỷ lệ cao hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Các mẹ bầu chú ý, giới tính của bé có thể được xác định khi thời gian siêu âm diễn ra trong tuần thai từ 19 đến 24. Tuy nhiên nhiều quốc gia không cho phép tiến hành siêu âm 4D trong giai đoạn này.
Dưới đây là những hiểu biết cơ bản về siêu âm 4D mà chị em nào cũng cần biết trước khi chọn lựa phương pháp sàng lọc trước sinh này.
Có mẹ bầu nào lại không mong chờ giây phút được nhìn thấy những hình ảnh sống động đầu tiên của em bé trong bụng? Trong thời đại y học ngày càng tiến bộ, công nghệ siêu âm 4D hoàn toàn cho phép chị em có thể nhìn thấy rõ ràng từng chuyển động của bé.
Siêu âm 4D sẽ sử dụng các sóng âm thanh tần số cao truyền tải toàn bộ hình ảnh chuyển động của em bé trong bụng mẹ. Khi siêu âm 3D, các mẹ có thể thấy hình ảnh ba chiều của em bé. Siêu âm 4D có thể tạo ra hiệu ứng và hình ảnh rõ nét hơn tương tự như xem video trực tiếp. Sử dụng công nghệ này, các mẹ hoàn toàn có thể nhìn thấy trạng thái biểu cảm của bé, thậm chí là ngay cả khi bé đang ngáp hay mỉm cười.
Quy trình tiến hành
Đầu tiên mẹ bầu sẽ được yêu cầu đặt lưng ở tư thế nằm ngửa trên bàn khám. Sau đó, bác sĩ sẽ bôi một loại gel đặc biệt lên vùng bụng bởi loại gel này sẽ giúp truyền tải các sóng âm thanh. Bác sĩ sẽ giữ một thiết bị thăm dò ( bộ chuyển đổi sóng âm thanh) trên khắp vùng bụng của mẹ, di chuyển theo vòng tròn để có được những hình ảnh rõ nét và đầy đủ nhất
Một thiết bị gọi là bộ chuyển đổi sẽ được di chuyển dọc theo bụng cơ thể mẹ trong quá trình siêu âm để gửi các sóng âm thanh qua bụng và tử cung. Các dòng sóng âm thanh sẽ đi xuyên qua bụng và qua tử cung của cơ thể mẹ và được trả trở về dưới dạng tiếng vọng. Màn hình sẽ tiếp nhận sóng phản hồi và mô phỏng lại lên màn hình.
Khi bé di chuyển hoặc đá chân, mẹ bầu sẽ hoàn toàn có thể nhìn thấy những hình ảnh đó xuất hiện trên màn hình siêu âm.
Kết quả bạn nhận được sau khi tiến hành siêu âm 4D có thể khác nhau tùy thuộc vào bác sĩ tiến hành. Đôi khi bạn sẽ nhận được một hình ảnh của bé, thậm chí đó còn có thể là một video 4D ghi lại những chuyển động của bé.
Thời điểm có thể siêu âm 4D
Bác sĩ của bạn sẽ là người đưa ra lời khuyên tốt nhất. Tuy vậy, thời điểm lý tưởng để thực hiện siêu âm 4D thường vào khoảng thời gian từ tuần thứ 27 đến 30. Cũng có nhiều chị em, thời gian nên siêu âm 4D lại sớm hơn khoảng từ tuần 26.
Các mẹ bầu chú ý, giới tính của bé có thể được xác định khi thời gian siêu âm diễn ra trong tuần thai từ 19 đến 24. Tuy nhiên nhiều quốc gia không cho phép tiến hành siêu âm 4D trong giai đoạn này.
Hầu hết các nghiên cứu cho thấy, siêu âm 4D an toàn và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Ngoài ra siêu âm 4D cũng giúp các bác sĩ phát hiện ra bất cứ dị tật nào của thai nhi để sàng lọc trước sinh.
Tuy nhiên không phải cơ sở y tế nào cũng đảm bảo tiêu chuẩn về cơ sở vật chất và thiết bị y tế để tiến hành phương pháp siêu âm này an toàn cho cả mẹ và bé. Có một điều chắc chắn rằng, siêu âm quá nhiều sẽ ảnh hưởng không tốt tới thai nhi.
Siêu âm thai 4D luôn là lựa chọn tuyệt vời nhất để mẹ bầu có thể có được những hình ảnh sống động dầu tiên của con. Tuy nhiên hãy luôn thảm khảo ý kiến của bác sĩ trước khi chọn lựa phương pháp siêu âm này. Ngoài ra siêu âm 4D không phải là thủ tục y tế bắt buộc giống như siêu âm 2D. Vậy nên chị em hãy cân nhắc và hỏi trước đơn vị cung cấp bảo hiểm xem chi phí siêu âm này bạn có được chi trả hay không.
Theo các chuyên gia, siêu âm thai chỉ phát hiện được 70-80% dị tật ở thai nhi và đáng tiếc vẫn có khá nhiều loại dị tật chỉ thông qua siêu âm thai thì không thể phát hiện được.
Theo báo cáo do Cơ quan chuyên trách Kinh tế - Xã hội (DESA) thuộc Liên Hiệp Quốc (LHQ) thực hiện, mỗi năm có khoảng 83 triệu em bé ra đời, trong đó có khoảng 0,59% trẻ bị dị tật hoặc mắc các bệnh bẩm sinh.
Từ khi ra đời, siêu âm thai đã đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo phát hiện kịp thời các vấn đề ở thai nhi. Tuy nhiên, có một số bệnh ở thai nhi mà có siêu âm thai cũng rất khó để phát hiện.
Suy giảm thính giác bẩm sinh
Khi thai nhi được 5-6 tháng tuổi, thính giác đã phát triển. Nếu thời gian này, em bé không có cảm giác về âm thanh khi mẹ trò chuyện hoặc bên ngoài có những tiếng động lớn thì cha mẹ nên theo dõi cẩn thận. Điều đáng tiếc là không có cách nào để phát hiện thai nhi có bị khiếm thính bẩm sinh từ trong bụng mẹ hay không.
Thai nhi bị khiếm thị hoặc mắc bệnh ở mắt
Khi ở trong tử cung, vì không có nhiều sự kích thích ánh sáng nên em bé rất ít khi mở mắt, vì vậy nếu chỉ siêu âm thai thì rất khó chẩn đoán thai bị bị khiếm thị hoặc mắc các bệnh nguy hiểm ở mắt.
Dị tật bộ phận sinh dục bẩm sinh
Trong thai kỳ, bố mẹ có thể nhìn thấy bộ phận sinh dục của bé qua hình ảnh siêu âm nhưng nhìn chung chỉ có thể xác định được giới tính. Còn nếu bé trai gặp các vấn đề về tinh hoàn, đường sinh dục hay bé gái bị dị tật ở tử cung thì siêu âm cũng "bó tay". Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Những bé bị mắc các chứng rối loạn trao đổi chất có thể có vẻ ngoài bất thường, não kém phát triển. Tuy nhiên, không có cách nào có thể xác định căn bệnh nguy hiểm này trước khi sinh.
Bệnh lùn ở thai nhi không thể được chẩn đoán hoàn toàn bằng siêu âm thai bởi vì một số bé sẽ dần dần ngừng phát triển xương vào tháng thứ 6-7 thai kỳ. Siêu âm thai rất khó có thể phát hiện được bệnh này trước khi em bé ra đời.
Tất nhiên câu trả lời là có. Từ tuần 16-24 thai kỳ, 70-80% dị tật ở thai nhi có thể được phát hiện và 20% có thể được sàng lọc trước sinh phát hiện thông qua các xét nghiệm như chọc ối. Vì vậy việc khám và siêu âm thai là cần thiết.
Tuy nhiên các mẹ bầu không nên lạm dụng siêu âm thai quá nhiều lần và cần hiểu rằng không phải tất cả những dị tật ở thai nhi đều có thể được phát hiện thông quá siêu âm.
Có thể phòng ngừa dị tật thai nhi không?
Để phòng ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật, các bà mẹ cần làm tốt những việc sau:
- Trước khi mang thai, cả hai vợ chồng cần khám sức khỏe tổng quát.
- Trước và trong khi mang thai, vợ chồng cần bỏ hút thuốc lá và uống rượu.
- Hạn chế đến những nơi đông đúc phòng ngừa nguy cơ nhiễm bệnh.
- Thiết lập chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng và đầy đủ trái cây, rau củ quả.
- Trước và trong thai kỳ cần bổ sung axit folic đầy đủ.
Bệnh tim bẩm sinh
Tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.
Tuy việc phát hiện tim bẩm sinh trong thai kì là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lí hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi cả kinh nghiệm lẫn kiến thức cơ bản về giải phẫu và sinh lí tim thai bình thường cũng như bất thường của người làm siêu âm.
Siêu âm thai thông thường sẽ khó có thể phát hiện bệnh tim bẩm sinh. Nếu bố mẹ thấy có nguy cơ con mắc bệnh cao thì phải làm xét nghiệm sàng lọc.
Rối loạn chuyển hóa
Ngay từ giai đoạn bào thai, nhiều trẻ đã bị các chứng rối loạn chuyển hóa, trong đó phổ biến nhất là bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (MPS). Đây là một bệnh di truyền của sự trao đổi chất mà cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ các chất cần thiết để phá vỡ chuỗi dài phân tử đường gọi là glycosaminoglycans.
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Không cần chọc ối xét nghiệm mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Không phải bà bầu nào cũng cần phải làm xét nghiệm Triple test, khi xét nghiệm Double test có kết quả nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, mẹ bầu tiến hành làm xét nghiệm Triple test.
Triple test giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double test
Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Xét nghiệm này nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.
Sức khỏe - Bà bầu sức khỏe thế nào cần phải làm xét nghiệm Triple test?
Vậy thai phụ nào cần làm xét nghiệm Triple test? Đó là khi làm xét nghiệm Double test cho kết quả có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Khi đó các bác sĩ yêu cầu mẹ bầu làm thêm xét nghiệm Triple test giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test.
Triple test còn được gọi là bộ 3 chọc ối xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG (một loại hormone được sản xuất trong nhau thai), AFP (alpha-fetoprotein là protein được sản xuất bởi bào thai) và estriol (là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai)
Xét nghiệm thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Do đó, nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm có thể được trả lại cho thai phụ vài ngày sau đó.
Ngoài kết quả xét nghiệm với máu, các nguy cơ dị tật bào thai còn được định lượng trên các yếu tố như tuổi tác, cân nặng, chứng tiểu đường hoặc những bất thường về gene của người mẹ…
Nếu kết quả siêu âm và Triple “vênh” nhau (kết quả siêu âm thai là bình thường trong khi kết quả Triple test là bất thường), thai phụ nên trao đổi kỹ với bác sĩ để được tiến hành chọc dò ối.
Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm Triple test đôi khi chỉ mang tính tương đối. Bằng chứng là rất nhiều trường hợp thai nhi dương tính với dị tật nhưng sinh ra lại hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Cũng có khi thai phụ xét nghiệm ở nhiều nơi lại cho kết quả khác nhau, thậm chí xét nghiệm cùng một nơi ở hai thời điểm cũng cho ra kết quả khác nhau.
Vì thế, khi có kết quả xét nghiệm Triple test, bạn đừng quá lo lắng mà ảnh hưởng tới thai nhi. Hãy nghĩ đến thủ thuật chọc dò màng ối để có kết quả chính xác hơn. Tuy vậy, nhiều người tỏ ra lo ngại bởi thủ thuật này có thể gây ra những biến cố không mong muốn.
Các chất hóa sinh (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu thai phụ được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể
(aneuploidies), nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double test. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Hàm lượng AFP thấp, những bất thường về lượng hCG và estriol cho biết khả năng bào thai có thể mắc phải hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể thứ 21) hoặc hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể thứ 18) và các bất thường về di truyền khác.
Sau khi làm Triple test, nếu kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, thai phụ thường được tư vấn làm thủ thuật chọc dò ối để xét nghiệm kết quả chính xác.
Hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Lỗi gene này gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và chậm phát triển của một đứa trẻ.
Không ít cặp vợ chồng hiếm muộn có con nhờ thụ tinh trong ống nghiệm phải ngậm ngùi khi con sinh ra bị hội chứng down.
Lấy nhau từ năm 2010, vợ chồng chị Đào (27 tuổi, Nghệ An) mãi vẫn không có tin vui. Sáu năm sau, họ quyết định vay mượn tiền để làm thụ tinh trong ống nghiệm. Đến lần chuyển phôi thứ hai chị Đào mới có song thai một trai, một gái. Tuần thứ 12 thai kỳ, chị Đào đi khám, siêu âm cho thấy bé trai có nguy cơ bị bệnh Down... Nghe tin dữ, hai vợ chồng đau buồn, rồi lại cầu mong biết đâu bác sĩ nhầm.
Tuần thai thứ 35, chị Đào phải mổ cấp cứu, bé gái chào đời nặng 2 kg, bé trai 1,5 kg. Trong khi bé gái tiến triển khá thì bé trai lại gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe và đã không qua khỏi. Kết quả xét nghiệm xác định cậu bé mắc bệnh Down.
Bác sĩ Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện chưa có một nghiên cứu nào thống kê tỷ lệ trẻ mắc dị tật di truyền khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo cũng có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, dị tật ống thần kinh...
Để tránh những trường hợp đáng tiếc như vợ chồng chị Đào, nhiều nơi thực hiện kỹ thuật chẩn đoán - sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD - PGS) với các phôi trước khi chuyển vào tử cung mẹ.
Theo đó, các bác sĩ sẽ nuôi phôi từ 3 đến 5 ngày tuổi (giai đoạn phôi nang), sau đó lấy một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi để phân tích về mặt di truyền. Phôi không có bất thường về di truyền sẽ được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Kỹ thuật trên hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
“Kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi có bất thường về mặt di truyền, nhờ đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các dị tật di truyền, sinh ra những em bé khỏe mạnh”, bác sĩ Nga nói.
Đối với phụ nữ mang thai, bác sĩ Nga khuyến cáo có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, double test, tripple test, chọc hút nước ối...
Kỹ thuật NIPT có ưu thế vượt trội khi thực hiện khá sớm ở tuần thứ 10 thai kỳ bằng cách xét nghiệm 7-10 ml máu người mẹ là có thể biết em bé mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như dùng phương pháp xâm lấn.
“Thai phụ nên đến cơ sở y tế để khám, theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, tiêm phòng... theo chỉ định của bác sĩ để có thai kỳ an toàn và khỏe mạnh", bác sĩ Nga nói.
Nhiều cặp vợ chồng vẫn nghĩ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) sẽ sinh ra những đứa con khỏe mạnh, xinh xắn. Nhưng trên thực tế vẫn có những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh dù được sinh bằng phương pháp này.
Có thể mắc các di tật di truyền tương đương những trẻ sinh tự nhiên
Một nghiên cứu trên phạm vi toàn quốc do BV Phụ sản Trung ương và ĐH Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên 14.300 cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ (từ 15 đến 49) ở 8 tỉnh thành cho thấy tỷ lệ vô sinh của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ là 7,7%. Như vậy, hiện có khoảng một triệu cặp vợ chồng vô sinh, trong đó vô sinh nguyên phát là 3,9%, vô sinh thứ phát là 3,8%. Đặc biệt khoảng 50% cặp vợ chồng vô sinh ở độ tuổi dưới 30. Các chuyên gia sản phụ khoa cũng cảnh báo, tỷ lệ vô sinh có dấu hiệu ngày một gia tăng.
Hiện, đã có nhiều kỹ thuật hỗ trợ sinh sản được ứng dụng một cách rộng rãi cứu cánh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Tuy nhiên, các phương pháp này không đảm bảo cho ra đời những em bé khỏe mạnh.
Lý giải điều này, BS chuyên khoa II Phạm Thúy Nga (Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Phụ sản Hà Nội cho biết: Trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IUI) có thể mắc các di tật di truyền, với tỉ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Theo đó, các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về NST số 13, 18, 21, di tật ống thần kinh…
Trường hợp gia đình anh Trương Văn Kiên và chị Nguyễn Thị Đào (Nghệ An) đăng tải trên mục Nhân Ái là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con.
Thật không may là lúc sinh ra, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu và mắc hàng loạt các bệnh như: nhiễm trùng máu,...và có những biểu hiện của trẻ bị Down. Việc chạy chữa khiến gia đình suy kiệt về kinh tế, đau đớn về tinh thần… Kết quả xét nghiệm do Công ty CP DV phân tích di truyền GENTIS thực hiện miễn phí cho thấy bé Bảo bị mắc hội chứng Down.
Theo TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
Theo đó, những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
“Hoặc với các cặp vợ chồng đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down” - BS Thông nói.
BS Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.
Sàng lọc ngay từ khi mới hình thành phôi
Để sàng lọc, phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, qua đó giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền, khoa hỗ trợ sinh sản – bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã áp dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS).
BS CKII Phạm Thúy Nga giải thích thêm:PGS (Preimplantation genetic screening) và PGD (Preimplantation genetic diagnosing) là hai kỹ thuật tiên tiến để sàng lọc và chẩn đoán các bệnh về di truyền cho phôi.
Thực hiện các kỹ thuật này, các bác sĩ phôi học sẽ nuôi phôi đến ngày 5 (giai đoạn phôi nang), lấy một vài tế bào của phôi ra để thực hiện phân tích di truyền bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới – kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay mà không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.
“Từ kết quả phân tích di truyền, các bác sĩ có thể chọn được các phôi khỏe mạnh, loại bỏ những phôi bị bất thường về di truyền như: hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST 18), hội chứng Down (3 NST 21),… Từ đấy, những em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh và phát triển bình thường” – BS Nga khẳng định.
Đối với những bà mẹ đang mang thai BS Nga cũng lưu ý trong quá trình khám, theo dõi thai nếu có nghi ngờ bất thường thì vẫn cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như : NIPT, chọc ối v.v…
Trong đó với kỹ thuật NIPT khi thai kỳ ở tuần thứ 10, chỉ cần 7-10ml máu mẹ đem xét nghiệm là có thể biết em bé có mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như ở phương pháp xâm lấn.
Trong khoảng 3-4 nghìn trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao.
Nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ nhiều hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao. Đó là thực tế được PGS, TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết.
PGS, TS Lan cho biết, các xét nghiệm down cho thai nhi bằng double hay triple được nhiều sản phụ quan tâm gần đây hơn. Trong 7% số ca gặp bất thường nhiễm sắc thể thì chiếm một tỷ lệ rất cao, tới 3,5% là trường hợp bị down.
Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương là nơi đầu tiên của cả nước sàng lọc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa và hiện là nơi duy nhất của cả nước có khả năng chẩn đoán xác định, điều trị lâu dài và theo dõi nhóm bệnh này. Đây là một nhóm các bệnh di truyền đơn gen với khoảng 1.000 bệnh, tỷ lệ mới mắc khoảng 1/1.000 trẻ đẻ sống. Các bệnh này chiếm khoảng 15-20% các trẻ sơ sinh, và thường được chẩn đoán nhầm là nhiễm trùng máu với các biểu hiện không đặc hiệu như nôn, kích thích, li bì, bú kém, bỏ bú, co giật, hôn mê rồi tử vong.
Tại BV Nhi Trung ương, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm luôn vắng vẻ và tĩnh mịch so với các khu điều trị khác. Những đứa trẻ nằm tại đây đều mang trong mình một bệnh lý bẩm sinh, có nhiều bệnh cực hiếm với số lượng bệnh nhân được phát hiện rất ít. Có bé được phát hiện ngay khi chào đời, có bé vài tuần tuổi và có bé phải chín tháng tuổi mới phát hiện ra bệnh hiếm. Những bệnh lý na ná nhau, khiến nhiều bé mất thời gian chạy lòng vòng tìm bệnh, làm mất thời gian vàng của việc điều trị.
Theo chân TS Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếmchúng tôi được mục sở thị nhiều ca bệnh lạ và hiếm, nếu không được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh, cơ hội phát triển khỏe mạnh là ngàn cân treo sợi tóc.
Chín tháng tuổi, Phan Ngọc Châu A có một gương mặt như thiên thần. Nhưng đúng vào lúc bé biết chập chững đi và gọi bà bà, bé bất ngờ rơi vào trạng thái bị nôn liên tục, co giật và hôn mê. Người mẹ trẻ Nguyễn Thị T (Hải Hậu, Nam Định) ôm con đi cấp cứu và được chẩn đoán nghi ngờ ban đầu là có vấn đề về não bộ. Xin con chuyển tuyến lên Bệnh viện Nhi Trung ương, trước sự nghi ngờ về một bệnh sơ sinh, bé A được làm các xét nghiệm down cho thai nhi chuyên sâu và được các bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây bệnh là một bệnh lý bẩm sinh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.
TS Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm cho biết, bệnh rối loạn chuyển hóa axit là tình trạng khi bé ăn đạm vào cơ thể là các protein, một số axit amin bị tắc ở phía trên không chuyển hóa được, gây độc lên thần kinh Trung ương dẫn tới trẻ nhanh chóng co giật và hôn mê. Ở thể nặng, trẻ sẽ xuất hiện ngay triệu chứng ở một tháng đầu sau sinh. Nhưng may mắn cho bé A chỉ ở thể nhẹ, nên ở tháng thứ 9, bé mới phát bệnh và được điều trị kịp thời.
Bệnh rối loạn này có nhiều triệu chứng giống các bệnh lý khác như viêm màng não, vì thế không dễ dàng gì cho những bệnh viện ở tuyến dưới có thể sàng lọc được bệnh lý này. “Chúng ta mới đạt được 30% tầm soát sơ sinh và riêng về rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ này cũng được sàng lọc ít hơn rất nhiều. Hiện mới chỉ có khoảng 40 cháu được chẩn đoán bệnh lý này.
Nếu chúng ta phát hiện bệnh lý sớm từ sơ sinh thì cơ hội sống sót cao. Nếu để lâu thì trẻ rất nhanh chóng tử vong hoặc để lại di chứng nặng, tổn thương về mặt vận động, nhận thức nặng nề” TS Dũng nói thêm “Nếu mẹ sinh cháu thứ hai phải làm sàng lọc trước sinh vì khả năng một lần mang thai mắc bệnh là ¼”. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Ngoài điều trị bằng y học, với những trẻ này phải hết sức lưu ý về chế độ ăn, không được trẻ bị đói kéo dài. Những trẻ này cũng đặc biệt nhạy cảm với thay đổi thời tiết, dẫn tới triệu chứng cúm, nhiễm trùng tiêu hóa, hô hấp, cảm lạnh.
Vì thế, các gia đình có bé mắc bệnh lý này cần phải hành động sớm như nếu thấy trẻ nôn phải cho uống nước đường, nếu tiếp tục nôn lần thứ hai cho đến viện truyền dịch sớm sẽ tốt, an toàn. "Nếu gia đình chủ quan, sẽ phải trả giá bằng tính mạng của bé. Nhiều khi bé nôn 3-4 lần nhưng khi vào viện, chưa kịp làm xong các thủ tục hành chính thì bé có thể tử vong ngay lập tức", BS Dũng nhấn mạnh.
Giới thiệu với chúng tôi một ca bệnh đặc biệt khác, TS Dũng cũng nói ông đặc biệt ấn tượng trước vẻ kháu khỉnh của bé trai Đào Xuân V (17 tháng) dù cháu bé này mắc bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa urê – một bệnh cực hiếm và ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển của trẻ.
Mẹ của bé, chị Nguyễn Thu T (Việt Yên, Bắc Giang) cho biết, lúc mới sinh một tuần, bé V bị chướng bụng, hôn mê. Tại Bệnh viện Bắc Giang, bác sĩ khuyến nghị chọc não xem có vấn đề về thần kinh trung ương không nhưng gia đình lo sợ nên đã xin chuyển tuyến. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trước những biểu hiện nghi ngờ mắc bệnh lý bẩm sinh, các bác sĩ phát hiện bé bị bệnh rối loạn chuyển hóa ure.
Đây cũng là một bệnh lý hiếm tại Việt Nam với khoảng 60 cháu mắc bệnh. Nguyên nhân của bệnh lý này là khi thức ăn vào cơ thể, do khiếm khuyết con đường chuyển hóa amoniac thành ure thải qua nước tiểu làm amoniac tăng lên, gây độc thần kinh trung ương.
TS Dũng cho hay, đây là một bệnh lý nặng, ngay cả trên thế giới cũng ghi nhận rất khó để các cháu bé phát triển khả quan khi lớn lên. Bệnh này nếu phát hiện sớm thì chữa được, nếu phát hiện muộn chắc chắn tử vong. Có những gia đình tại Việt Nam tử vong liên tiếp 3-4 cháu.
Về trường hợp cháu V vẫn phát triển khỏe mạnh là một trường hợp phát triển khá tốt nhờ chẩn đoán bằng lấy máu gót chân ngay sau sinh. Vì thế, ngoài can thiệp bằng y học, TS Dũng cho biết, các gia đình có con bị bệnh thì bớt ăn thịt, ăn tăng dầu và chất ngọt để giảm lượng protein đi vào cơ thể, tránh rối loạn chuyển hóa cho bé. “Có những bé ăn tăng thịt một chút là bị kích thích. Tôi biết có những gia đình người mẹ phải xin nghỉ việc để ở nhà đong đếm từng lạng thịt, lạng rau cho con từng bữa ăn. Tuy nhiên khắt khe quá cũng lại xuất hiện những bệnh lý khác phải đi cấp cứu”, TS Dũng nói.
Cùng nằm phòng với bé V là cháu bé mới 25 ngày tuổi, con của sản phụ Hà Thị Thanh H (Sơn Tây) mắc bệnh suy giáp bẩm sinh. Đây là loại bệnh không hiếm tại Việt Nam và là một trong những mặt bệnh được tầm soát nhiều tại các cơ sở y tế. Tuy nhiên đến nay, Việt Nam mới chỉ thực hiện tầm soát được khoảng 30% các ca mắc bệnh hiếm này.
Bé này may mắn được làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện sớm ngay trong tuần đầu tiên ra đời. Đây là một bệnh lý tự phát, không do di truyền và trẻ sẽ phải uống thuốc cả đời. Nếu không phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước khi xuất hiện bệnh, trẻ sẽ vàng da kéo dài, da sáp thô… Đặc biệt, các biểu hiện phù niêm mạc, rốn lồi, táo bón có thể dẫn tới chẩn đoán nhầm là thoát vị rốn, phình đại tràng bẩm sinh. Khi lớn lên, trẻ ngủ nhiều, phản xạ chậm và phát triển chậm.
Về mặt bệnh lý này, Bệnh viện Nhi Trung ương hiện đang quản lý hơn 1.400 cháu bé. “Những cháu được sàng lọc sớm lý tưởng nhất là trong hai tuần đầu, nếu để tới ba tháng thì sẽ bị tổn thương vĩnh viễn thần kinh. Tuy nhiên may mắn bệnh lý này không di truyền”, TS Dũng nói.
Hiện, BV Nhi Trung ương thực hiện sàng lọc được 26 bệnh lý, trong đó có những bệnh hiếm như rối loạn chuyển hóa sơ sinh. Lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc các bệnh hiếm sau sinh chính là cơ hội vàng để các bé sớm phát hiện bệnh lý, điều trị kịp thời để phát triển khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.
TS Lan cho hay, bà từng gặp nhiều trường hợp tư vấn họ không tin vì họ khẳng định gia đình không có ai bị bệnh. “Có trường hợp, người vợ đến với chúng tôi khi xét nghiệm down cho thai nhi triple test cho kết quả 1/137. Người vợ đã thực hiện sàng lọc này ở nhiều nơi đều cho một kết quả giống nhau. Đây là trường hợp có nguy cơ cao, tôi đã phải giải thích cho người nhà để họ hiểu, tuy nhiên họ từ chối nhiều lần vì cho rằng gia đình không có gen di truyền. Nhưng sau đó, bằng sự thuyết phục về tỷ lệ nguy cơ cao, gia đình này phải đình chỉ thai vì rơi đúng vào trường hợp mắc bệnh down”, BS Lan cho hay.
Trong khoảng 3-4 nghìn trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down.
Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong ba tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm, gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả xuống trung ương làm xét nghiệm này”, TS Lan cho hay.
Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đang làm tầm soát chính hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Tới đây, bệnh viện sẽ triển khai tầm soát 5 mặt bệnh để phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh, can thiệp sớm cho các cháu bé, nâng cao chất lượng dân số.
Tuy nhiên, BS Lan cũng chỉ ra thực tế, nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ (từ 25 đến 30 tuổi) lại chiếm tỷ lệ cao hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao.
“Nhóm sản phụ có nguy cơ cao (sau tuổi 35) họ làm tầm soát trước sinh rất tốt trong khi đó, tỷ lệ thai phụ trong độ tuổi sinh sản lại làm sàng lọc ít hơn. Mặc dù tỷ lệ con down/bà bầu không cao hơn nhưng số lượng con down được sinh ra từ nhóm sản phụ từ nhóm 25-30 tuổi lại nhiều”, TS Lan nói.
Cách đây 2-3 năm, ở khu vực phía bắc, số thai phụ làm double thấp hơn triple test với tỷ lệ là 20-80 thì hiện nay, con số này đã ngược lại, các thai phụ đã làm sàng lọc sớm hơn với tỷ lệ double te0-40. Điều này thể hiện ý thức tầm soát của người dân ngày càng tốt hơn, phát hiện những nghi ngờ dị tật sớm để sinh được những đứa con khỏe mạnh.
Nếu mẹ tiến hành sàng học kiểm tra tất cả 3 hội chứng này thì sẽ nhận được một kết quả nguy cơ mắc hội chứng Down và một kết quả nguy cơ kết hợp mắc hội chứng Edward và Patau (hai nguy cơ này đi kèm với nhau).
Cơ chế phát sinh được hiểu cơ bản là thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Bình thường chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể nay có thêm Trisomy 13.
Vì sao khi phát hiện trẻ mắc hội chứng edwards mẹ đều phải đứng trước quyết định đau lòng. Bởi sự thật là, hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành.
Dù là đứa trẻ may mắn sống trọn vẹn từng phút giây tới thời điểm 18 tuổi nhưng mọi em bé mắc hội chứng Patau đều sẽ gặp phải vô số vấn đề trong cuộc sống, trong đó có những vấn đề hết sức nghiêm trọng về não bộ.
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị bệnh tim, sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển, mắt và tai kém nhanh nhạy, những vấn đề về thận và không thể ngồi xuống cũng như bước đi. Cứ 10.000 phụ nữ mang thai thì có khoảng 2 ca thai nhi mắc hội chứng Patau.
Không có xuất phát điểm từ gia đình, tính chất di truyền bị loại bỏ. Chế độ ăn của bà bầu, cách sinh hoạt vợ chồng… cũng không phải nguyên nhân khiến con ban mắc phải hội chứng đau lòng này. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau gia tăng theo độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn.
Làm thế nào để biết được trẻ có nguy cơ bị hội chứng Patau?
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là cách tốt nhất để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward và Patau. Thời điểm thực hiện thích hợp từ giữa tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này còn được gọi với cái tên khác đó là xét nghiệm kết hợp bởi xét nghiệm này kết hợp siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu.
Cách thức thực hiện: Sau khi kiểm tra sức khỏe mẹ bình thường, bác sĩ sẽ tiến hành lấy một mẫu máu từ cơ thể. Đối với siêu âm độ mờ da gáy, sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé (hay còn được biết đến với tên gọi mờ da gáy). Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.
Mẹ có thể quyết định thực hiện hoặc bỏ qua xét nghiệm này. Nếu nghi ngờ, mẹ sẽ được yêu cầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc máu khác ở tuần thai thứ 14 và 20.
Không kết quả siêu âm hay xét nghiệm nào tiến hành lúc mang thai đưa ra kết quả chính xác 100%. Tất cả đều chỉ cho biết nguy cơ em bé mắc bệnh là cao hay thấp. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Nếu mẹ tiến hành sàng học kiểm tra tất cả 3 hội chứng này thì sẽ nhận được một kết quả nguy cơ mắc hội chứng Down và một kết quả nguy cơ kết hợp mắc hội chứng Edward và Patau (hai nguy cơ này đi kèm với nhau).
Với những trường hợp xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nguy cơ mắc bệnh thấp thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết trong vòng 2 tuần. Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ cao mắc bệnh thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết chỉ trong vòng 3 ngày kể từ khi có kết quả.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các mẹ bầu đều cần xét nghiệm này.
Làm gì khi phát hiện thai nhi bị hội chứng Patau?
Dù có xét nghiệm nhưng rất ít phụ nữ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán sẽ phát hiện ra em bé mắc bệnh hay không. Nên sẽ có hai lựa chọn:
Một là tiếp tục giữ thai và chuẩn bị tinh thần sẵn sàng nếu em bé mắc phải những hội chứng này
Hai là không muốn giữ thai và quyết định phá thai.
Nếu buộc hải cân đo đong đếm, mệt mỏi giữa hai sự lựa chọn khi thai nhi mắc hội chứng Patau thì tốt hơn hết mẹ nên hỏi xin hỗ trợ từ chuyên gia sức khỏe, họ sẽ giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn nhất.
Hội chứng Edwards là một tình trạng rất hiếm gặp gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong tế bào của cơ thể. Hầu hết các trẻ bị hội chứng Edwards chỉ có thể sống được vài ngày, vài tuần, hoặc vài tháng. Những trẻ sống lâu hơn một năm đều có nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe
Khám sàn lọc trước khi sinh
Xét nghiệm triple test trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai nhi có thể phát hiện những trường hợp bị hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards là một trường hợp rất hiếm gặp, trong 3000 ca mang thai thường chỉ có một trường hợp bị mắc bệnh này. Các xét nghiệm sàng lọc, như xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS), cũng có thể chẩn đoán hội chứng này.
Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Ngoài ra, vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4000 đến 6000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.
Lợi ích của các xét nghiệm di truyền là giúp ba mẹ tìm ra các gien lỗi có thể dẫn đến một căn bệnh nào đó cho con cái họ. Đây có thể là một bổ sung quan trọng trong kế hoạch mang thai của bạn
Các chuyên gia vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng này. Tuy nhiên, theo thống kê, nguy cơ sinh con bị hội chứng edwards tăng cao ở những phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc những gia đình có tiền sử sinh con bị hội chứng này.
Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc do sự bất thường ở tinh trùng.
Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trẻ bị hội chứng Edwards có đến ba nhiễm sắc thể số 18, thay vì hai như bình thường. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18. Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.
80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những buổi khám sàng lọc đầu thai kỳ.
Để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi, nhiều mẹ bầu chọn phương án xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Liệu có phải ai mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm này? Nguy cơ và rủi ro tiềm ẩn của xét nghiệm ra sao? Mẹ tham khảo thông tin sau nhé!
