Xét Nghiệm NIPT Được Áp Dụng Phổ Biến Nhất Hiện Nay

Trước kia phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai, hiện nay việc sàng lọc trước sinh được thực hiện dễ dàng và an toàn hơn.

Hi thai được 10 tuần, cha mẹ có thể phát hiện dị tật bằng phương pháp xét nghiệm nipt. Phương pháp này ít can thiệp đến cơ thể mẹ, sàng lọc được toàn bộ 23 cặp NST của con, cho kết quả chính xác trên 99%.

Các chuyên gia cho biết, các loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến nhất là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 gây chứng Patau, Trisomy 18 gây chứng Edwards và các dị bội ở cặp NST giới tính gây ra Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY),…

Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.

Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%. Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.

Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ...

Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng. Hiện nay, khoa học ngày càng hiện đại cùng với sự hiểu biết đầy đủ hơn của những ông bố, bà mẹ về sàng lọc trước sinh đã khiến cho việc giảm thiểu những trường hợp trẻ di tật, giảm thiểu gánh nặng cho xã hội.

Trước kia phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai, hiện nay việc sàng lọc trước sinh được thực hiện dễ dàng và an toàn hơn.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền xét nghiệm nipt (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Tìm hiểu thêm về : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Hiện nay, trong y khoa đang ứng dụng nhiều phương pháp để xác định dị tật thai nhi. Phổ biến nhất là hai phương pháp Double test và Triple test. Hai phương pháp này đang được áp dụng tại các cơ sở y tế.

Tại một số BV chuyên khoa hàng đầu đã áp dụng phương pháp sàng lọc không xâm lấn (NIPS) để sàng lọc 23 cặp NST của thai nhi. Đặc biệt, phương pháp này cho kết quả chính xác đến 99% khi thai được 10 tuần tuổi.

Mặt khác, NIPS cũng không phát hiện được các bất thường NST như: vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, khảm dòng tế bào,… Tỉ lệ thất bại phải lấy máu xét nghiệm lại của kỹ thuật là 3-6%.

Tại BV Phụ sản Hà Nội, các bước tiến hành kỹ thuật NIPT gồm:

- Lấy 10 ml máu thai phụ

- Tách chiết DNA tự do trong máu thai phụ

- DNA tự do được giải trình tự bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (NGS)

- Phân tích kết quả bằng thuật toán tin sinh, tính toán nguy cơ dị bội nhiễm sắc thể.

- Trả kết quả NIPS:

- Nguy cơ thấp: tiếp tục theo dõi thai kì

- Nguy cơ cao, phát hiện dị bội: làm NST đồ từ tế bào dịch ối

Theo Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (BV Phụ sản Hà Nội) NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gene. Từ đó, phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao. Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên xét nghiệm nipt tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

NIPS là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ từ tuổi thai 10 tuần, giải trình tự DNA theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới, phân tích kết quả theo thuật toán tin sinh học, đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý bất thường NST.

Kỹ thuật NIPS sàng lọc được bất thường của 23 cặp NST bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. NIPS sử dụng phương pháp không xâm lấn để thu mẫu DNA thai nhi từ máu thai phụ, sau đó tách chiết và giải trình tự trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới. DNA tự do của thai nhi được tìm thấy trong máu thai phụ từ tuần thai thứ 7. Nồng độ DNA tự do của thai nhi tăng dần theo tuần thai và chỉ tồn tại trong máu thai phụ vài giờ sau sinh. Vì vậy kết quả của xét nghiệm không bị ảnh hưởng bởi các lần mang thai trước.

Theo bác sĩ Hoàng Hải Yến, Phó Khoa Hóa sinh (BV Phụ Sản Hà Nội), NIPS được coi như một kỹ thuật sàng lọc trước sinh có thể thực hiện ở tất cả các thai phụ không có chống chỉ định. Phương pháp này nên áp dụng kỹ thuật NIPS cho các trường hợp thai phụ trên 34 tuổi; các thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test, Triple test) nguy cơ cao; thai phụ có tiền sử sinh con có các bất thường NST; trên siêu âm thai nhi có các dấu hiệu nghi ngờ bất thường NST.

Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp không thực hiện được phương pháp này, gồm trường hợp đa thai; trường hợp thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) xin noãn; trường hợp thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày; các thai phụ có mang chuyển đoạn Roberson, mang dị bội NST,…