Những Bất Thường Của Cơ Thể Và Nên Đi Xét Nghiệm Bệnh Down Cho Thai Nhi

Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Cứ 800 – 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị down.

Các bậc làm cha làm mẹ ắt hẳn không bao giờm muốn con mình rơi vào tình trạng bệnh này nhưng nếu không may xảy ra thì cha mẹ cần trang bị cho mình nên xét nghiệm bệnh down cho thai nhi và những kiến thức tốt nhất để phần nào giúp đỡ con yêu của mình về sau. Ngày nay khi y học tiên tiến thì phương pháp đo độ mờ da gáy sẽ sớm giúp phát hiện tỉ lệ phần trăm mắc bệnh của các bé để tìm ra nguyên nhân mà có hướng điều trị cho tốt nhất khi bé chào đời.

Hội chứng Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm thai nhi.

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
Mặt dẹt, trông ngốc.

Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

Mắc xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
Mũi nhỏ và tẹt.

Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị down có những khuyết tật bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. 

Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh down có thể đạt tới 55 tuổi.
Hiện tại tuy đã có nhiều thành tựu về mặt y học, tuy nhiên bệnh down vẫn chưa được điều trị, với những trẻ bị down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời.

Nguyên nhân gây bệnh Down ở thai nhi
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Cứ 800 – 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị down.

Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ. Dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất. Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.

 Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 – 90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi.

Những thông tin về bệnh down ở thai nhi về nguyên nhân gây bệnh cũng như khám phá phương pháp đo độ mờ da gáy giúp phát hiện bệnh sớm-phần 1

Tầm soát bệnh Down, siêu âm đo độ mờ da gáy phát hiện bệnh Down ở thai nhi
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. 

Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sinh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.

Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11. Có ba mốc quan trọng sau: 

Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down 

Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này. 

Cách phát hiện bệnh down được tiến hành như sau: 

Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy 

Sức khỏe của thai nhi bình thường khi: 

+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm. 

+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường. 

+ Chiều dài là NT là 6mm 

Cách 2: Chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%. 

Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm bệnh down cho thai nhi các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. 

Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.

Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. 

Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. 

Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.

Hiện tại để chẩn đoán, bà bầu được làm xét nghiệm máu tuần thứ 11 và 13 của thai kỳ. Đồng thời, họ được siêu âm độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy ≥ 3 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ bị một số bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down. Chị em cũng được xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ bất thường của một số protein và hoócmon. Sau đó, các chuyên gia đưa ra dự đoán về khả năng trẻ bị Down. Dựa trên trên kết quả này, những trường hợp nguy cơ cao sẽ làm tiếp các xét nghiệm xâm lấn và rủi ro cao nữa. Trong đó có thể là lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra. Nguy cơ sảy thai là 1 trong 100 ở cả hai cách làm. Khoảng 3-5% phụ nữ mang thai đang làm các xét nghiệm xâm lấn.

Với sự tiến bộ của y học hiện đại, thời gian qua, việc phát hiện sớm Hội chứng Down ở thai nhi đã có những thành công đáng khích lệ. Mới đây, các nhà khoa học Anh đã phát triển một phương pháp xét nghiệm máu mới có thể giúp phát hiện hơn 99% số trường hợp mắc Hội chứng Down mà không gây nguy cơ sẩy thai.

Theo phương pháp xét nghiệm máu mới, các bác sĩ có thể phát hiện trẻ mắc Hội chứng Down thông qua ADN của trẻ, vốn có trong máu của người mẹ. Việc lấy mẫu máu được thực hiện từ tuần thai thứ 4 đến 12. Hiện tại, để chẩn đoán Hội chứng Down cho thai nhi, đầu tiên, bác sĩ sẽ xét nghiệm máu và siêu âm cho bà mẹ. Tuy nhiên, để cho kết quả chính xác hơn, trong một số trường hợp, bác sĩ cần phải lấy mẫu nước ối hoặc nhau thai. Phương pháp này thường được thực hiện khi thai ở tuần thứ 15 hoặc 16.

Giáo sư Kypros Nicolaides, Trưởng nhóm nghiên cứu cho biết: “Phương pháp xét nghiệm mới này giúp chẩn đoán hơn 99% số trường hợp mắc Hội chứng Down. Trong 1.000 thai phụ chỉ có 1 người cần xét nghiệm chọc ối. Đây thật sự là một sự khác biệt rất lớn bởi hiện có đến 50 trong số 1.000 thai phụ thực hiện phương pháp xét nghiệm này”.

Những thông tin về bệnh down ở thai nhi về nguyên nhân gây bệnh cũng như khám phá phương pháp đo độ mờ da gáy giúp phát hiện bệnh sớm-phần 3

Đa số các bà mẹ đều đón nhận phương pháp xét nghiệm máu mới. Vì nó ít dẫn đến nguy cơ sẩy thai hơn. Theo số liệu thống kê, ở Anh, cứ trong 100 bà mẹ thực hiện phương pháp chẩn đoán bằng chọc ối thì có một người bị sẩy thai.

“Kỹ thuật này có thể làm giảm đáng kể nhu cầu thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấm trước đây (lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra) và những quy trình có liên quan đến việc sảy thai”, các tác giả nghiên cứu cho biết.

Giáo sư Kypros Nicolaides đứng đầu nhóm nghiên cứu và là người phát triển xét nghiệm bệnh down cho thai nhi đo độ mờ da gáy cho biết, xét nghiệm ADN bào thai cho kết quả chính xác hơn nhiều, đến 99%. Nó ít cho kết quả dương tính giả hơn. “Xét nghiệm này gần như có tác dụng chẩn đoán chính xác”

Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.

Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Qua đó sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.

Ở các bệnh viện lớn như Từ Dũ các bác sĩ có tiến hành cho xét nghiệm Down test cho các bà mẹ >35 tuổi mang thai:

Giai đoạn đầu khi tuổi thai được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (Double test), các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai tính ra nguy cơ hội chứng Down, hiện nay có các phần mềm tính toán nguy cơ như FMF hoặc Gamma.

Giai đoạn tuổi thai 14 – 21 tuần: khi thai phụ không được tầm soát ở giai đoạn đầu, lúc này được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test), dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai).

Xét Nghiệm Chẩn Đoán Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Sớm Dị Tật Bẩm Sinh

Sàng lọc ở giai đoạn này không cho phép phân tích nguy cơ thai nhi bị dị tật hở của tủy sống hoặc sọ não, để biết được nguy cơ của loại dị tật này kỹ hơn cần phân tích chất AFP trong máu mẹ ở quý II của thai kỳ.

Việc chẩn đoán trước sinh có tầm quan trọng rất lớn nhằm chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề.

Sàng lọc trước sinh là bước chẩn đoán quan trọng bạn cần phải thực hiện để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc hay điều trị phù hợp và kịp thời.

Sàng lọc trong quý I của thai kỳ dựa trên độ mờ da gáy, xương mũi của thai nhi kết hợp với đánh giá nồng độ của B-hCG (freeBeta hCG) và PAPP-A trong huyết thanh của mẹ, cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down. Trong quý II, xét nghiệm nồng độ AFP trong huyết thanh máu mẹ và siêu âm có thể phát hiện các khuyết tật hở của ống thần kinh.Các bước
sàng lọc trước sinh nên thực hiện:

Siêu âm:
- Khi thai nhi được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày tuổi: Đây là thời điểm duy nhất để siêu âm nhằm do chiều dài đầu – mông của thai nhi, đây là chỉ số cho phép đánh giá tuổi thai và chiều dày của độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy là một vùng chứa đầy dịch nằm phía sau cổ của tất cả thai nhi. Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật của tim và cơ quan khác. Mặt khác, siêu âm còn giúp xác định xương mũi của thai nhi, nếu xác định không thấy xương mũi của thai nhi càng làm tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down.

- Vào tuần thứ 21 - 25 của thai kỳ: Qua siêu âm các bác sĩ chuyên môn có thể quan sát được gần như tất cả các bất thường về hình thái thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật của các cơ quan khác… Đây là lần siêu âm cục kỳ quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén (bỏ thai) thì phải làm trước tuần thứ 28.

- Tuần thứ 31 – 32 của thai kỳ: Đây là lần khoảng thời gian siêu âm cuối cùng trước sinh đồng thời có thể phát hiện một số vấn đề về hình thái bất thường có thể xảy ra muộn về động mạch, tim và não. Ngoài ra,

Xét nghiệm máu:
- Thai kỳ ở tuần 11 – 13: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ của hai hormone B-hCG và PAPP-A. sàng lọc trước sinh trong quý I của thai kỳ cho phép đánh già nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13.

Sàng lọc ở giai đoạn này không cho phép phân tích nguy cơ thai nhi bị dị tật hở của tủy sống hoặc sọ não, để biết được nguy cơ của loại dị tật này kỹ hơn cần phân tích chất AFP trong máu mẹ ở quý II của thai kỳ. Nồng độ thấp của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Nồng độ cao của chất B-hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, còn nồng độ thấp thì thai nhi có nguy cơ bị thể tam nhiễm sắc thể 18.

- Thai kỳ ở tuần 14 – 20: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ AFP và uE3. Sự gia tăng của nồng độ AFP trong nước ối và trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down cùng với nồng độ uE3 giảm.

Nếu kết quả sàng lọc thai nhi cho thấy “thai nhi tăng nguy cơ” có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm thể 18/ 13 cao, chứ chưa phải là đã hoàn toàn mắc bệnh. Lúc này các bác sĩ chuyên môn sẽ tư vấn cho bạn về các xét nghiệm cần được thực hiện tiếp theo để chẩn đoán như lấy gai nhau hoặc nước ối để xét nghiệm tế bào thai nhi.

Nếu kết quả sàng lọc là “thai nhi không bị tăng nguy cơ”, tức cho thấy thai nhi giảm nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18/ 13. Tuy nhiên kết quả sàng lọc không thể loại trừ hoàn toàn khả năng thai nhi mắc các hội chứng này và những bất thường khác của nhiễm sắc thể.

Tỉ lệ thai phụ mắc nhiều bệnh lý nội, ngoại khoa kết hợp hoặc có liên quan thai kỳ như thiếu máu di truyền (Thalassemie), cường giáp, tim mạch, viêm gan siêu vi B, tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ ngày càng gia tăng.

Khi kết quả nguy cơ cao thì sản phụ được tư vấn làm thủ thuật sinh thiết gai nhau (ở tuổi thai từ 11-13 tuần) hoặc chọc ối (tuổi thai từ 16-18 tuần). Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết trước khi làm thủ thuật như: công thức máu, nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV...

Theo các bác sĩ, việc khám thai thường xuyên và định kỳ là biện pháp quan trọng nhằm đánh giá rủi ro, phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ thường gặp, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch sinh con ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.

Vì vậy, thai phụ không nên chờ đến khi xuất hiện những triệu chứng bất thường mới đi khám, mà nên bắt đầu chăm sóc tiền sản ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ và duy trì việc thăm khám định kỳ cho đến ngày sinh nở.

Qua thống kê của Hiệp hội Sản phụ khoa thế giới (FIGO), tỷ lệ mắc đái tháo đường trong thai kỳ ngày càng gia tăng, chiếm khoảng 16% trên tổng số các bà mẹ mang thai và tiền sản giật chiếm 3 – 5%. Tuy nhiên, đa số các trường hợp được phát hiện khá muộn, thường là vào 3 tháng cuối thai kỳ.

Không được phát hiện kịp thời, các bệnh lý này không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tính mạng của thai phụ mà thai nhi còn buộc phải sinh ra trong những hoàn cảnh ngặt nghèo (chủ động sinh non) hoặc thậm chí không có cơ hội sống (chủ động kết thúc thai kỳ nhằm bảo vệ người mẹ).

Theo các bác sĩ, ở mỗi một thời điểm của thai kỳ, thai phụ sẽ có những kiểm tra khác nhau. Theo đó, thời gian vàng để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh đối với xét nghiệm Double test (xét nghiệm đánh giá một số nguy cơ mắc hội chứng Down) là ở thời điểm thai kỳ từ 11 -13 tuần 6 ngày; còn ở tuần thứ 17 của thai kỳ thì xét nghiệm Triple test (xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh).

Trong khi đó, siêu âm thường được thực hiện từ tuần 11-13 để đánh giá sự hiện diện của xương mũi cũng như đo khoảng sáng sau gáy thai nhi (thường gọi là độ mờ da gáy). Ngoài ra, ở thời điểm thai 20 - 22 tuần, thai phụ được siêu âm 4 chiều để khảo sát đầy đủ hình thái bên ngoài cũng như cấu trúc các cơ quan quan trọng trong cơ thể.

Phát Hiện Rối Loạn Di Truyền Qua Xét Nghiệm Chọc Ối

Chọc ối di truyền thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ, khi hai lớp của màng bào thai đã hợp nhất đủ một mẫu nước ối có thể an toàn rút. Hiếm khi, xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền có thể được thực hiện sớm nhất là tuần 11 của thai kỳ.

chọc ối là một thủ tục trong đó nước ối được lấy ra từ tử cung để thử nghiệm hoặc điều trị. Nước ối là chất lỏng bao quanh và bảo vệ em bé trong thời kỳ mang thai. Chất lỏng này chứa các tế bào thai nhi và các hóa chất khác nhau được sản xuất do các em bé.

Với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, một mẫu nước ối là thử nghiệm bất thường nào đó - chẳng hạn như hội chứng Down và tật nứt đốt sống. Với xét nghiệm chọc dò nước ối đáo hạn, một mẫu nước ối thử nghiệm để xác định xem phổi của bé đang trưởng thành, đủ cho việc sinh nở. Thỉnh thoảng, chọc dò màng ối được sử dụng để đánh giá một em bé bị nhiễm trùng hoặc bệnh tật khác. Hiếm khi, chọc dò màng ối được sử dụng để giảm âm lượng nước ối.

Mặc dù xét nghiệm chọc dò nước ối có thể cung cấp thông tin giá trị về sức khỏe của bé, quyết định theo đuổi các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn nghiêm trọng. Điều quan trọng là phải hiểu những rủi ro của chọc ối và được chuẩn bị sẵn sàng cho kết quả.

Chọc ối di truyền thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ, khi hai lớp của màng bào thai đã hợp nhất đủ một mẫu nước ối có thể an toàn rút. Hiếm khi, xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền có thể được thực hiện sớm nhất là tuần 11 của thai kỳ.

Có kết quả bất thường từ một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Nếu kết quả của một buổi chiếu thử nghiệm - chẳng hạn như màn hình ba tháng đầu tiên - là tích cực hay đáng lo ngại, có thể lựa chọn cho xét nghiệm chọc dò nước ối để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.

Đã có một bất thường nhiễm sắc thể hoặc một khiếm khuyết ống thần kinh ở lần mang thai trước. Nếu thai kỳ trước đây đã bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hoặc một ống khiếm khuyết thần kinh - một bất thường nghiêm trọng của não hoặc tủy sống - mang thai này có nguy cơ cao hơn.

Đang 35 tuổi trở lên. Trẻ sinh ra phụ nữ 35 tuổi trở lên có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down cao hơn.

Có một lịch sử gia đình của một rối loạn di truyền cụ thể, hoặc bạn hoặc đối tác được biết đến của một rối loạn di truyền. Ngoài ra để xác định hội chứng Down và tật nứt đốt sống, chọc dò màng ối có thể được sử dụng để chẩn đoán nhiều điều kiện khác - chẳng hạn như xơ nang. Điều này đòi hỏi kiểm tra chuyên ngành của nước ối, tuy nhiên, vì vậy phải có một lý do để kiểm tra những điều kiện này.

Đáo hạn xét nghiệm chọc dò nước ối có thể xác định xem phổi của bé đã sẵn sàng cho việc sinh nở. Đây là loại của chọc ối được thực hiện nếu sinh sớm hoặc thông qua cảm ứng hoặc phần C - đang được xem xét để ngăn ngừa các biến chứng thai kỳ cho những người mẹ. Nó thường được thực hiện giữa 32 và 39 tuần của thai kỳ. Trước đó hơn 32 tuần, phổi của bé không có khả năng phát triển đầy đủ.

Đánh giá mức độ nghiêm trọng của thiếu máu ở trẻ sơ sinh, những người có bệnh Rh - một tình trạng phổ biến trong đó hệ thống miễn dịch của người mẹ sản xuất kháng thể chống lại một loại protein cụ thể trên bề mặt của các tế bào máu của em bé

Sẩy thai. Tháng thứ hai-ba xét nghiệm chọc dò nước ối mang một nguy cơ nhỏ bị sẩy thai từ 1 trong 300 và 1 trong 500. Nghiên cứu cho thấy rằng nguy cơ sẩy thai cao hơn đối với chọc dò màng ối được thực hiện trước 15 tuần của thai kỳ.

Chuột rút và chảy máu âm đạo. Chuột rút có thể sau khi chọc ối. Một số phụ nữ trải nghiệm một lượng nhỏ chảy máu âm đạo.

Kim chấn thương. Trong quá trình xét nghiệm chọc dò nước ối, em bé có thể di chuyển một cánh tay hoặc chân vào con đường của kim. Các chấn thương kim nghiêm trọng hiếm.

Bị rò rỉ nước ối. Hiếm khi, nước ối rò rỉ thông qua âm đạo sau khi chọc ối. Nếu các dấu rò rỉ, mang thai có thể tiến hành bình thường. Đôi khi, tuy nhiên, rò rỉ dẫn đến các vấn đề chỉnh hình cho bé.

Nhạy cảm Rh. Hiếm khi, chọc dò màng ối có thể gây ra các tế bào máu của em bé nhập vào dòng máu của người mẹ. Nếu có máu Rh âm, sẽ được cung cấp một loại thuốc gọi là globulin miễn dịch Rh sau khi chọc ối để ngăn cản từ việc sản xuất kháng thể chống lại các tế bào máu của bé.

Truyền nhiễm. Nếu có một bệnh nhiễm trùng như viêm gan C, toxoplasmosis hay virus suy giảm miễn dịch của con người - xét nghiệm chọc dò nước ối có thể gây ra sự di chuyển của nhiễm trùng cho bé.

Hãy nhớ rằng, chọc ối di truyền thường được cung cấp khi kết quả thử nghiệm có thể có một tác động đáng kể về quản lý của thai kỳ. Cuối cùng, quyết định có chọc ối di truyền. Nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe hoặc chăm sóc nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp cân nhắc tất cả các yếu tố trong quyết định.

Chọc ối trưởng thành thường được đề nghị khi sinh sẽ là tốt nhất cho người mẹ. Với những rủi ro tối thiểu, sự trưởng thành xét nghiệm chọc dò nước ối có thể cung cấp sự đảm bảo rằng bé đã sẵn sàng cho việc sinh nở.

Trước khi xét nghiệm chọc dò nước ối, có thể ăn và uống như bình thường. Bàng quang phải được đầy đủ trước khi phẫu thuật, tuy nhiên, vì vậy uống nhiều nước trước khi thực hiện. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể yêu cầu đăng ký một hình thức chấp thuận trước khi thủ tục bắt đầu. Có thể muốn nhờ ai đó đi cùng đến cuộc hẹn để hỗ trợ tinh thần hoặc đưa về nhà sau đó.

Chọc ối thường được thực hiện tại một cơ sở bệnh nhân ngoại trú hoặc phòng của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Trong khi đó, mẫu nước ối sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm. Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, một số kết quả có thể có sẵn trong vòng một vài ngày. Các kết quả khác có thể mất 1-2 tuần. Kết quả của chọc ối trưởng thành thường có sẵn trong vòng vài giờ.

Tiếp theo, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ làm sạch vùng bụng với một chất khử trùng. Nói chung, thuốc gây mê là không được sử dụng.

Được hướng dẫn bởi siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ chèn một kim mỏng, rỗng thông qua thành bụng và đưa vào tử cung. Một lượng nhỏ nước ối sẽ bị thu hồi vào ống tiêm và kim tiêm sẽ được gỡ bỏ. Số lượng cụ thể của nước ối bị thu hồi phụ thuộc vào số tuần mang thai đã tiến triển.

Sẽ cần phải nằm yên trong khi đâm kim tiêm vào và nước ối bị thu hồi. Có thể nhận thấy một cảm giác châm chích kim vào da, và có thể cảm thấy bị chuột rút khi kim tiêm vào tử cung. Toàn bộ các thủ tục thường mất khoảng một giờ, mặc dù hầu hết thời gian đó được dành cho siêu âm. Trong hầu hết trường hợp, các mẫu chất lỏng thu được trong chưa đầy hai phút. Lượng nhỏ nước ối loại bỏ sẽ được thay thế tự nhiên.

Sau khi xét nghiệm chọc dò nước ối, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng siêu âm để theo dõi nhịp tim của bé. Có thể bị chuột rút hoặc một số lượng nhỏ chảy máu âm đạo ngay lập tức sau khi chọc ối. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị nghỉ ngơi sau khi làm thủ thuật. Có thể muốn nhờ ai đó đưa về nhà. Có khả năng sẽ có thể tiếp tục hoạt động bình thường vào ngày hôm sau.

Nếu phát triển một cơn sốt sau khi chọc ối hoặc nếu âm đạo chảy máu, dịch hoặc co thắt tử cung kéo dài hơn vài giờ, liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe hoặc chăm sóc một cố vấn di truyền sẽ giúp hiểu kết quả xét nghiệm chọc dò nước ối.

Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, kết quả kiểm tra đáng tin cậy có thể loại trừ hoặc chẩn đoán rối loạn di truyền khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Down. Kiểm tra theo dõi thường không cần thiết. Chọc ối không có thể xác định tất cả các khuyết tật bẩm sinh, tuy nhiên.

Nếu xét nghiệm chọc dò nước ối chỉ ra rằng em bé có vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc một rối loạn di truyền không thể được điều trị, có thể phải đối mặt với quyết định khó khăn - chẳng hạn như liệu có nên tiếp tục mang thai. Tìm kiếm sự hỗ trợ từ đội ngũ chăm sóc sức khỏe và những người thân trong thời gian khó khăn này.

Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối trưởng thành, kết quả kiểm tra đáng tin cậy có thể cho biết trưởng thành phổi của bé. Nếu cần phải cung cấp em bé sớm, thông tin này cung cấp đảm bảo rằng bé đã sẵn sàng cho việc sàng lọc thai nhi trước khi sinh nở.

Đầu tiên, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng siêu âm để xác định vị trí chính xác của em bé trong tử cung. Sẽ nằm ngửa. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của quý vị sẽ áp dụng một loại gel đặc biệt bụng và sau đó sử dụng một thiết bị nhỏ được biết đến như là một đầu dò siêu âm để hiển thị vị trí của bé trên màn hình.

Khi Mang Thai Nên Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Hội Chứng Down

 Nhưng càng lớn tôi thấy càng lo vì những đứa trẻ cùng lứa khi đến 6 tháng đã biết bò, ngồi còn con tôi chỉ nằm một chỗ và nói được vài tiếng ú ớ.

Trong suốt quá trình mang thai, hai bà mẹ ở bản Bàng (xã Châu Lý, huyện miền núi Quỳ Hợp, Nghệ An) chỉ đi khám thai, siêu âm một lần. Sự chủ quan của hai bà mẹ khiến họ luôn ân hận khi những đứa bé được sinh ra không bình thường. Cuộc sống của họ vốn vất vả nay lại càng khốn khó.

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)... Tuy nhiên, khi mang thai, nhiều bà mẹ vẫn chủ quan bỏ qua việc sàng lọc trước sinh hội chứng down, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi hối hận khi không may gặp phải hậu quả đau lòng.

Dẫn chúng tôi đi trên con đường đất đầy bụi để vào bản Bàng, chị Vi Thị Xoan – viên chức dân số xã Châu Lý trầm ngâm, nếu chị em được thăm khám thường xuyên hơn, được tầm soát trước và sau sinh thì phần nào hạn chế được những dị tật ở trẻ nhỏ; sẽ bớt đi rất nhiều gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Vừa dứt lời, chị Xoan rẽ vào hàng tạp hóa để mua ba túi quà là ba hộp bánh và mấy hộp sữa nhỏ. Chị nói: “Trong ba túi quà này thì một túi quà vui và hai túi quà buồn. Túi vui dành cho bé Vi Văn Khải (4 tuổi) được phát hiện thiếu men G6PD sau khi sàng lọc sau sinh và điều trị kịp thời nên giờ bé phát triển bình thường. Hai túi quà còn lại dành cho bé Dương Văn Hiếu (7 tuổi) bị bệnh bại não. Cháu giờ chỉ nằm một chỗ, chân tay co quắp hết rồi. Túi nữa dành cho bé Vi Nhật Nam (3 tuổi) bị bệnh động kinh, giảm não thất và mắt đã không còn nhìn thấy”.

Chỉ tay vào ngôi nhà cấp 4 nằm ngay cạnh đường thôn, chị Xoan cho biết đó là nhà của gia đình chị Vi Thị Khang (40 tuổi, mẹ bé Hiếu). Từ ngoài cổng, chúng tôi đã thấy bé Hiếu nằm ở gian nhà chính và chị Khang tay cầm chiếc khăn nhỏ ngồi cạnh lau mặt cho con. Chị Khang buồn rầu kể: “Khi sinh cháu ra thì cháu bình thường.

 Nhưng càng lớn tôi thấy càng lo vì những đứa trẻ cùng lứa khi đến 6 tháng đã biết bò, ngồi còn con tôi chỉ nằm một chỗ và nói được vài tiếng ú ớ. Lúc đi khám thì gia đình mới phát hoảng khi bác sĩ bảo con tôi bị bệnh bại não”.

Nước mắt lưng tròng, chị nói: “Suốt ngày tôi chỉ ngồi cạnh để lo cho nó thôi. Nhìn con, tôi không cầm được nước mắt. Thương nhất là vào đêm khuya con cứ giật mình, la hét dỗ dành thế nào cũng không nín”. Nhìn vợ tay run run lau cho con, anh Dương Văn Kiều (43 tuổi, chồng chị Khang) ân hận, ngày trước nếu nghe lời bác sĩ đưa vợ đi khám theo lịch hẹn thì hi vọng con tôi sẽ không bị như thế này. Vì chủ quan khi chỉ đi khám một lần và biết con phát triển bình thường nên hai vợ chồng anh không đi khám thêm lần nào nữa.

Cách nhà chị Khang không xa là nhà của chị Hà Thị Nghĩa (27 tuổi). Cũng như chị Khang, chị Nghĩa trong thời kỳ mang thai chỉ đi siêu âm đúng một lần vào tháng thứ 7 của thai kỳ. Khi bé Vi Nhật Nam (3 tuổi, con chị Nghĩa) ra đời cũng bình thường như bao đứa trẻ khác. 

Nhưng càng ngày, bé ít cười nói, chân tay rất yếu. Lo khi thấy con như vậy, gia đình đưa đi khám thì mới biết con mình bị bệnh động kinh, giảm não thất và giảm thị lực. Nhìn bé Nam trong chiếc xe tập đi, nước mắt chị chảy dài khi bé chỉ đứng một chỗ. "Giờ mắt bé cũng không thấy gì nữa các anh ạ. Đứng trong xe chỉ biết lắc đầu lia lịa. Thương con nhưng nhà không còn đồng tiền để chữa trị cho nó", chị Nghĩa nghẹn ngào.

Theo thống kê của Chi cục DS-KHHGĐ Nghệ An, trong năm 2017, qua công tác sàng lọc sau sinh, toàn tỉnh phát hiện được 94/2.423 trẻ em nghi ngờ thiếu men G6PD. Trong số 13.450 thai phụ sàng lọc trước sinh bằng phương pháp siêu âm, phát hiện 393 ca nghi ngờ dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, tại Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã làm xét nghiệm Triple test, Double test cho 535 phụ nữ mang thai, kết quả phát hiện 68 ca nghi ngờ dị tật.

BS Trần Anh Tú, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An) cho biết: Việc chi phí sàng lọc trước sinh siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy khi tuổi thai từ 11 - 13 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. Khi có nghi ngờ về bệnh lý thì chúng tôi sẽ tiến hành chọc ối để chẩn đoán chính xác em bé mắc bệnh hay không.

Giai đoạn này nếu thai nhi bình thường thì các sản phụ nên siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi lúc tuổi thai từ 20 đến 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực… 

Bước tiếp theo là sàng lọc sơ sinh. Bước này chúng ta lấy máu gót chân ở trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện một số bệnh như: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh…

Trăn trở để làm sao nâng cao tỷ lệ được sàng lọc, ông Nguyễn Bá Tân cho biết, phải đẩy mạnh hơn nữa công tác truyền thông để mọi người dân hiểu rõ được tầm quan trọng của việc sàng lọc trước và sau sinh. Ngoài ra, chúng ta cần quan tâm, đào tạo đội ngũ cán bộ chuyên môn để thực hiện được các kỹ thuật trong việc sàng lọc và cần sắm được thiết bị phục vụ cho việc này. 

Ông Tân chia sẻ: "Nếu có được các cụm kỹ thuật gần dân để thực hiện Đề án này như vùng Tây Bắc, vùng Tây Nam ở Nghệ An thì người dân đến nhận dịch vụ gần nhất. Điều này sẽ giúp Đề án có nhiều chuyển biến tích cực hơn".

Thời gian tới, Chi cục DS-KHHGĐ Nghệ An sẽ tiếp tục phối hợp với Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An) cùng các cơ sở y tế công và ngoài công lập tham gia thực hiện các hoạt động tư vấn và cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh hội chứng down, sơ sinh theo phương thức miễn phí và xã hội hóa. 

Cố gắng đến năm 2020, có ít nhất 50% bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh; 80% trẻ sơ sinh được sàng lọc nhằm can thiệp sớm, giảm thiểu bệnh tật ở trẻ sơ sinh, góp phần xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi.

Năm 2017, Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh Nghệ An đi vào hoạt động và là trung tâm thứ 5 trên toàn quốc trực thuộc Tổng cục DS-KHHGĐ. Ngoài thực hiện xã hội hóa, Trung tâm còn phối hợp với Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh triển khai sàng lọc trước sinh và sơ sinh theo Chương trình mục tiêu Dân số - Y tế.

Ở bản Bàng có đến 5 cháu bị tàn tật hoặc bị bệnh tan máu bẩm sinh. Chị Xoan không thể giải thích được vì sao trong bản lại có nhiều trẻ mắc bệnh như vậy. Chị chia sẻ, chính việc chị em không được thăm khám thường xuyên trong quá trình mang thai để phát hiện sớm, can thiệp sớm chữa bệnh cho trẻ.

 Riêng bé Vi Đình Khải (4 tuổi), một trong những đứa trẻ đầu tiên của huyện Quỳ Hợp được thụ hưởng Đề án sàng lọc trước sinh hội chứng down và sau sinh, lấy máu gót chân cho trẻ ngay sau sinh. Sau khi lấy máu gót chân, bé Khải xác định thiếu men G6PD và gia đình đã đưa bé đi Bệnh viện Sản Nhi Trung ương chữa trị kịp thời nên giờ phát triển bình thường.

Ông Nguyễn Bá Tân, Chi Cục trưởng Chi cục DS-KHHGD Nghệ An cho biết, Đề án Sàng lọc trước sinh và sau sinh rất quan trọng trong công tác dân số thời kỳ mới khi ta chuyển trọng tâm từ KHHGĐ sang Dân số Phát triển theo Nghị quyết 21 của Trung ương Đảng.

Tuy nhiên, tại Nghệ An, Đề án này vẫn đang trong giai đoạn khởi động do kỹ thuật dành cho sàng lọc trước và sau sinh rất khó, đòi hỏi đội ngũ cán bộ kỹ thuật phải được đào tạo bài bản. Ngoài ra, cần có hệ thống máy móc chuyên dụng với chi phí lớn.

 Ngay như tại các khu vực trung tâm, thành thị việc siêu âm chẩn đoán vẫn đang gặp nhiều khó khăn, số bác sĩ được đào tạo để chẩn đoán trước sinh chỉ đếm trên đầu ngón tay. Các máy móc xét nghiệm khác như chẩn đoán nội tiết, gene, nhiễm sắc thể chưa có và người dân vẫn đang phải tìm đến các trung tâm lớn để thực hiện việc sàng lọc.

Khám Sàng Lọc Trước Sinh : Tình Trạng Mắc Dị Tật Bẩm Sinh Có Nguyên Nhân Chính Là Do DI Truyền

Phát biểu khai mạc tại Hội thảo, BSCKII Nguyễn Bá Tân – Chi cục trưởng Chi cục Dân số đã khẳng định: Nghị quyết số 21 - NQ/TW về Công tác dân số trong tình hình mới đã chuyển trọng tâm từ Kế hoạch hóa gia đình sang Dân số và phát triển.

Chủ đề Tháng Hành động quốc gia về dân số và Ngày Dân số Việt Nam (26-12) năm 2017 được Bộ Y tế chọn là "Thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số".

Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, nhi: Việc khám sàng lọc trước sinh (SLTS) khi bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp biết chính xác từ 80% đến 90% thai nhi của mình khỏe mạnh, hay có vấn đề gì bất thường.

Mặc dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh, nhưng qua các nghiên cứu trong nước và quốc tế, có thể ước tính tỷ lệ trẻ em bị dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5% đến 2% số trẻ sinh ra hằng năm. 

Với tỷ lệ này, mỗi năm có khoảng từ 22 nghìn đến 30 nghìn trẻ có bệnh bẩm sinh. Trong số đó, phổ biến nhất là các bệnh như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật khác. 

Từ các kết quả nghiên cứu cho thấy: Tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước...); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai… 

 Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy mẫu máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... SLTS và sơ sinh sẽ giúp thầy thuốc can thiệp sớm, hạn chế thấp nhất dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.

Nếu so với các nước trên thế giới và trong khu vực, Việt Nam triển khai muộn hơn nhiều năm do điều kiện kinh tế - xã hội còn nhiều khó khăn. Tuy nhiên, sau hơn mười năm, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh ở trẻ đã được triển khai tại 9.547 xã, phường, thị trấn và tại 634 quận, huyện của 63 tỉnh, thành phố trong cả nước. Ngành y tế thành lập được sáu trung tâm sàng lọc trên cả nước. 

Phát biểu khai mạc tại Hội thảo, BSCKII Nguyễn Bá Tân – Chi cục trưởng Chi cục Dân số đã khẳng định: Nghị quyết số 21 - NQ/TW về Công tác dân số trong tình hình mới đã chuyển trọng tâm từ Kế hoạch hóa gia đình sang Dân số và phát triển.

Để thực hiện nhiệm vụ quan trọng này thì việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh được xem là giải pháp đầu tiên, then chốt, quyết định sự phát triển đầu đời của con người và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tuy nhiên, cũng theo Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ: Hiện nay, tại Nghệ An, công tác này vẫn đang trong giai đoạn khởi động do hệ thống cán bộ hầu hết chưa được đào tạo, máy móc xét nghiệm chưa đáp ứng đủ nhu cầu. Ngay như tại các khu vực trung tâm, thành thị việc  siêu âm chẩn đoán vẫn đang gặp nhiều khó khăn, số bác sỹ được đào tạo để chẩn đoán trước sinh chỉ đếm trên đầu ngón tay. Các máy móc xét nghiệm khác như chẩn đoán nội tiết, gen, nhiễm sắc thể chưa có và người dân vẫn đang phải tìm đến các trung tâm lớn để thực hiện việc sàng lọc.  

Thực tế cũng cho thấy, mỗi năm Nghệ An có khoảng 80.000 phụ nữ mang thai và hơn 50.000 trẻ được sinh ra đời. Tuy nhiên, trường hợp được siêu âm và khám sàng lọc trước sinh chỉ chiếm tỷ lệ thấp, khoảng 30% và hầu hết chưa đáp ứng đúng yêu cầu, kỹ thuật.

Các trung tâm bảo đảm cung cấp các dịch vụ này cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Tại tuyến quận, huyện, phụ nữ mang thai có thể đến Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình để tư vấn, khám sàng lọc, phát hiện sớm những bất thường hay dị tật của thai nhi. Nhờ vậy, đến nay đã có 25% số bà mẹ mang thai và 35% số trẻ em sinh ra được tầm soát, chẩn đoán, can thiệp và điều trị một số bệnh thường mắc ở trẻ bị bệnh tật bẩm sinh...

Để thực hiện các mục tiêu nêu trên, Bộ Y tế đã lấy chủ đề “Thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số”, cho Tháng Hành động quốc gia về dân số và Ngày Dân số Việt Nam (26-12) năm 2017.

Bộ Y tế đề nghị ngành y tế các địa phương tiếp tục đổi mới toàn diện, đa dạng hóa các hình thức, phương pháp truyền thông, phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ, các loại hình cung cấp dịch vụ ổn định quy mô và nâng cao chất lượng dân số. 

Tiếp tục triển khai hiệu quả đề án khám sàng lọc thai nhi ở đâu và sơ sinh; tiếp tục kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số tại các địa phương; đẩy mạnh công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, nội dung và giải pháp thực hiện công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình, nhất là đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo đúng quy định của pháp luật. Phối hợp với các bộ, ban, ngành, UBND các cấp tổ chức quán triệt và triển khai cụ thể hóa Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới một cách hiệu quả…

Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến cho rằng: Việt Nam đã khống chế được tốc độ gia tăng dân số quá nhanh, đạt và duy trì mức sinh thay thế trong hơn mười năm vừa qua; chất lượng dân số từng bước được cải thiện, tỷ lệ tử vong bà mẹ, trẻ sơ sinh, trẻ dưới năm tuổi giảm mạnh; tuổi thọ người dân tăng và hiện đạt 73,4 tuổi… 

Tuy nhiên, công tác dân số hiện nay còn gặp không ít khó khăn, bất cập và nhiều vấn đề phát sinh mới như: sự chênh lệch đáng kể mức sinh giữa các vùng, mức sinh thay thế nhiều nơi còn đạt thấp, nhất là ở vùng đô thị phát triển; tình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh tăng nhanh và ngày càng lan rộng; tỷ lệ suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em còn cao; tỷ lệ người khuyết tật trong dân số vẫn còn ở mức cao… 

Do vậy, việc nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra là một trong những vấn đề được đặc biệt chú trọng để nâng cao chất lượng dân số. Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành T.Ư Đảng (khóa XII) về Công tác Dân số trong tình hình mới, với những nhiệm vụ chính sau: Tăng cường sự lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy, chính quyền các cấp; đổi mới nội dung tuyên truyền, vận động về công tác dân số; hoàn thiện cơ chế, chính sách, pháp luật về dân số; phát triển mạng lưới và nâng cao chất lượng dịch vụ dân số; kiện toàn tổ chức bộ máy, nâng cao năng lực đội ngũ cán bộ dân số; tăng cường hợp tác quốc tế. 

Phấn đấu đến năm 2030, duy trì vững chắc mức sinh thay thế (bình quân mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có 2,1 con), quy mô dân số 104 triệu người; giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất bốn loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất năm bệnh bẩm sinh phổ biến nhất...

Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn Có Thực Sự An Toàn Và Chính Xác Không ?

Những xét nghiệm này vừa tốt cho bệnh nhân vừa tốt cho bác sĩ. Khuyến cáo của Bộ Y tế là siêu âm 3 lần  lần trong quá trình mang thai nhưng thực tế thì sản phụ siêu âm nhiều hơn và làm các xét nghiệm khác. Nhưng cũng có sản phụ không làm như vậy.

Nhóm nghiên cứu của bà Diana Bianchi, một nhà gen học sinh sản tại Trường Y, Đại học Tufts, Hoa Kỳ đã phân tích các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu và nước tiểu sử dụng ADN bào thai lấy từ máu người mẹ để nhận diện giới tính thai nhi. 

Khuyến cáo của Bộ Y tế là thai phụ cần đi khám thai định kỳ cũng như siêu âm ít nhất 3 lần trong quá trình mang thai. Nhưng thực tế, nhiều phụ nữ chỉ đến với bác sĩ khi sinh con. Vì họ cho rằng, họ khỏe mạnh nên cũng không cần khám xét gì.

Về sàng lọc trước sinh, khi khám thai, các bác sĩ phát hiện dấu hiệu bất thường ở thai phụ sẽ cho đi sàng lọc trước sinh.

Những đối tượng sàng lọc là người mang thai ở nhóm nguy cơ:  trên 35 tuổi, phụ nữ có thai từng mắc những bệnh lý như cảm cúm, sốt … Tiền sử gia đình có  người bị dị tật bất thường, sản phụ từng bị sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Tuy nhiên, trên thực tế, có những bệnh nhân không sàng lọc trước sinh nên đến với chúng tôi đã quá muộn. Thai quá to hơn 22 tuần. Khi đó, cũng không thể đình chỉ thai dù thai đó bị dị tật, thậm chí đa dị tật. Đây là do quy định của ngành Y tế, thai 22 tuần tuổi trở lên cấm đình chỉ thai.

Vì vậy, có trường hợp dị tật vẫn phải để dù biết đứa trẻ đó sinh ra chỉ  được một thời gian ngắn là mất. Việc này gây ra gánh nặng cho xã hội, ngành y tế và cả gia đình đứa trẻ.

Tiếc rằng, những trường hợp đó không được tiến hành sàng lọc trước sinh như siêu âm, làm các xét nghiệm Double test, Triple test để phát hiện sớm và có hướng xử lý kịp thời.

Những xét nghiệm này vừa tốt cho bệnh nhân vừa tốt cho bác sĩ. Khuyến cáo của Bộ Y tế là siêu âm 3 lần  lần trong quá trình mang thai nhưng thực tế thì sản phụ siêu âm nhiều hơn và làm các xét nghiệm khác. Nhưng cũng có sản phụ không làm như vậy.

Chúng tôi chỉ khuyến cáo sàng lọc trước sinh không xâm lấn chứ cũng không nên quá lạm dụng. Nếu bệnh nhân lo lắng về quá trình mang thai và có điều kiện kinh tế, muốn làm thì làm cũng tốt.

Xét nghiệm Double test ở giai đoạn đầu thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày) giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down được sớm nhất qua việc phối hợp với đo độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy dưới 3 mm thì thai bình thường, nếu trên 3 mm thì thai có vấn đề. Tuy nhiên, với kỹ thuật siêu âm thì cũng tùy tay bác sĩ, tùy kỹ thuật siêu âm.

Còn Triple test được làm sau đó (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22), bên cạnh phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, còn thêm sàng lọc trước sinh như thế nào ? nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Các cặp vợ chồng mang thai tiềm tàng nguy cơ cao về sức khỏe nên sớm đi gặp bác sỹ, Bianchi khuyến khích, bởi xét nghiệm máu có thể giúp họ ngăn chặn được các tác hại sức khỏe đến đứa bé từ sớm. 

Ví dụ, phát hiện được thai nhi là nam hay nữ rất có ích cho một vài rối loạn gen liên quan đến nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến bào thai nam. Phát hiện giới tính của trẻ sớm cũng giúp trị chứng Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), vốn ảnh hưởng không tốt đối với bào thai nữ.

Tuy nhiên, đối với các cặp vợ chồng chỉ muốn biết giới tính đứa con sắp chào đời vì tò mò, bà tư vấn y tế này khuyến khích hãy kiên nhẫn.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu đối với giới tính của thai nhi hiện được sử dụng ở châu Âu giúp chẩn đoán giới tính thai nhi cho các bà mẹ có nguy cơ cao về sức khỏe. Nhiều công ty có dịch vụ xét nghiệm máu và nước tiểu để phát hiện giới tính cho các bậc phụ huynh qua mạng với giá vài trăm đô la Mỹ.

“Hiện tại, vì xét nghiệm máu chỉ đang được các cơ sở y tế ở châu Âu, đặc biệt là ở Anh Quốc cung cấp, nên các cặp vợ chồng muốn biết giới tính của thai nhi bằng phương pháp này phải liên hệ qua Internet, tuy nhiên chúng ta nên cẩn thận với các dịch vụ lừa”, bà Bianchi nói trên LiveScience.

Chỉ nam giới mới có chứa nhiễm sắc thể Y, vì vậy nếu các nhiễm sắc thể Y được tìm thấy trong máu người mẹ thì người mẹ rất có thể mang thai bé trai. Nếu không tìm thấy nhiễm sắc thể Y thì bà mẹ mang thai bé gái.

Sau khi phân tích 57 nghiên cứu xét nghiệm giới tính giai đoạn tiền sinh, nhóm nghiên cứu nhận thấy các xét nghiệm dùng nước tiểu hầu như không đáng tin cậy, có thể bởi vì sau khi ADN của bào thai được lọc từ máu vào nước tiểu, thì ADN đã bị phá hỏng.

Ngược lại, mức độ chính xác của xét nghiệm máu bà mẹ mang thai đúng đến 95,4% đối với thai nhi nam và 98,6% đối với thai nhi nữ, nghiên cứu mới này đăng trên tạp chí của Hiệp hội Y tế Mỹ ngày 10/8 vừa qua.

Cụ thể là, trước 7 tuần, các xét nghiệm máu có thể xác định được bào thai là nam giới đúng đến 74,5%. Sau 7 tuần, độ chính xác tăng lên. Các xét nghiệm tiến hành giữa thời gian 7 tuần và 20 tuần đầu mang thai có thể nhận diện chính xác bào thai nam đến 95% và bào thai nữ đến 99%. Sau 20 tuần, xét nghiệm máu gần như hoàn toàn chính xác, đúng đến trên 99% đối với bào thai nam giới và 99,6% đối với bào thai nữ giới.

Trước đây, siêu âm giúp phát hiện được giới tính của đứa trẻ sớm nhất là sau 11 tuần mang thai, và mức độ sai lên đến 40%. Hầu hết các bà mẹ mang thai đều đi siêu âm trong khoảng thời kỳ 18 đến 22 tuần sau khi có thai. Ở thời điểm này, giới tính của bào thai có thể được xác định với mức độ chính xác rất cao.

Khám Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Nhiều Trường Hợp Suy Giáp Bẩm Sinh

Theo Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội (DS-KHHGĐ), sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai quy trình tách biệt.

Đó là những thông tin được đưa ra tại buổi tập huấn chuyên đề “Cập nhật các xét nghiệm Y khoa và Thalassemia” do Bệnh viện đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc phối hợp với Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tổ chức ngày 5.5, với sự tham gia của nhiều chuyên gia hàng đầu cùng 400 bác sĩ đến từ các tỉnh trung du và miền núi phía Bắc tham gia tập huấn. 

Theo các chuyên gia, chương trình khám sàng lọc trước sinh không chỉ dừng lại ở việc siêu âm hình thái thai nhi, bởi theo nghiên cứu, siêu âm chỉ chẩn đoán đúng trước sinh khoảng 50%-70% nguy cơ. Do đó cần thêm các xét nghiệm bổ trợ khác như xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test và những xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ.

PGS-TS Phạm Thiện Ngọc - nguyên trưởng Bộ môn Hóa sinh, kiêm Trưởng khoa Hóa sinh Bệnh viện Bạch Mai, Phó Chủ tịch kiêm Tổng Thư ký Hội Hóa sinh Y học Việt Nam - cho biết: Theo ước tính, 60% đến 70% các quyết định lâm sàng dựa trên kết quả xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm cùng với các chỉ dấu khối u giúp bác sĩ đưa ra quyết định về loại hình điều trị cho bệnh nhân.

"Do đó, yêu cầu về một kết quả xét nghiệm chính xác là việc làm rất cần thiết và không được phép chủ quan. Để làm được điều đó, đòi hỏi các yếu tố như máy móc và hóa chất làm xét nghiệm phải đạt tiêu chuẩn, quy trình lấy máu và bảo quản máu cũng phải đạt yêu cầu"- PGS Ngọc cho biết. 

Ước tính ở Việt Nam mỗi năm có hơn 1 triệu em bé được sinh ra, trong đó có khoảng 22.000-30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh ở nhiều dạng bệnh khác nhau. Nếu như trước đây, các thai phụ chỉ được thăm khám bằng các biện pháp đơn giản thì gần đây, nhờ sự tiến bộ của y học, nhất là từ khi triển khai đề án tầm soát phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trẻ sinh ra đã tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Thế nhưng, việc triển khai đề án sàng lọc vẫn gặp phải không ít khó khăn.

Theo Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội (DS-KHHGĐ), sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai quy trình tách biệt. khám sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa thai kỳ giúp phát hiện sớm các loại bệnh như: Down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim… 

Còn kỹ thuật sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại được tiến hành trong vòng 24-48 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Thời điểm này, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…

Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, hai biện pháp sàng lọc trên đều rất cần thiết đối với sự phát triển của trẻ sau này. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất. Trong 9 tháng năm 2017, thành phố đã triển khai sàng lọc trước sinh đạt tỷ lệ 77,4%, trong đó đình chỉ thai nghén 210 ca do bệnh lý và khuyết tật. 

Bà Đỗ Thị Quỳnh Hương, Phó Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và Chất lượng dân số (Tổng cục DS-KHHGĐ) cho rằng, vấn đề chăm sóc thai sản, khám sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại nước ta vẫn còn gặp khó khăn từ nhiều phía. Đầu tiên là nhiều sản phụ chưa quan tâm đến chương trình khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đặc biệt là các sản phụ vùng nông thôn, miền núi. Thậm chí, nhiều thai phụ đi khám thai chỉ với mục đích để biết con trai hay gái. 

Mặt khác, kiến thức, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ chuyên trách, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên việc người dân biết đến chương trình này còn thấp. Bên cạnh đó, năng lực đội ngũ bác sĩ, nhất là bác sĩ ở các tuyến dưới chưa cao. Một số nơi, cán bộ kỹ thuật đã được tập huấn nhưng chưa tham gia thực hiện công tác sàng lọc… 

Hiện tại, Tổng cục DS-KHHGĐ đang xây dựng Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh giai đoạn 2017-2020 nhằm khắc phục những khó khăn, hạn chế của công tác sàng lọc hiện tại. Mục tiêu cụ thể mà đề án đặt ra là đến năm 2020, có ít nhất 50% bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh, 80% trẻ sơ sinh được sàng lọc. 

Bà Đỗ Thị Quỳnh Hương cho rằng, hiện nay một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 đến 50 bệnh. Thế nhưng, chương trình sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ triển khai rộng rãi và miễn phí với hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Còn tại một số bệnh viện sàng lọc thêm các bệnh khác, như: Bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự chi trả. 

Thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh đạt 84,34%, qua đó phát hiện 550 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 24 trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh… Hiện tại, các đơn vị được giao nhiệm vụ triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh đều tích cực thực hiện công tác tư vấn, tuyên truyền nên số lượng các ca xét nghiệm sàng lọc đang ngày một tăng. 

Theo ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao. Nhưng nhiều người bỏ qua, thậm chí chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi dù nó đem lại lợi ích to lớn cho sức khỏe và sự phát triển của mỗi trẻ thơ. tìm hiểu thêm xét nghiệm không xâm lấn

Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ. Bởi họ cho rằng, trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, thực tế đã có rất nhiều trường hợp trẻ mắc bệnh được can thiệp sớm, cứu chữa kịp thời và có sự phát triển bình thường là nhờ vào sàng lọc sơ sinh.

Hiện nay, đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh mới được triển khai tương đối tích cực và hiệu quả tại một số thành phố lớn như: Hà Nội, TP Hồ Chí Minh… Còn tại nhiều địa phương khác trên cả nước, nhất là những tỉnh nghèo, vùng sâu, vùng xa, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh và trẻ được sàng lọc khi sinh ra còn rất thấp. Tính đến tháng 9 năm nay, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%; thậm chí có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%.