Siêu âm dị tật thai nhi giai đoạn này chủ yếu để đánh giá sự phát triển thai nhi, vị trí thai nhi, nước ối, dây rốn ( và các bất thường của chúng nếu có), sự phát triển của tử cung..
siêu âm sàng lọc trước sinh là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan.
Tại Việt Nam tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi khoảng 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật. Tất cả các trường hợp mang thai đều có nguy cơ bị dị tật thai nhi, tuy nhiên nguy cơ bị dị tật thai nhi sẽ cao hơn nếu mẹ có các yếu tố như:
Tuổi mẹ trên 35 tuổi, mẹ càng cao tuổi nguy cơ bị dị tật thai nhi càng cao
Mẹ có tiền sử mang thai dị tật, tiền sử sảy thai nhiều lần
Tiền sử gia đình có người bị dị tật thai nhi
Mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ mà chưa được tiêm phòng ( Rubella, Herpes, Cytomegalovirus ...) ,tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại.
Mẹ bị đái tháo đường, hút thuốc lá.
Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán dị tật thai nhi
Việc chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng gần như là không thể, có đến hơn 90% các dị tật thai nhi không có biểu hiện gì trên lâm sàng.
Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp rất an toàn,hiệu quả, dễ thực hiện với chi phí hợp lý để chẩn đoán, theo dõi thai kỳ, cũng như phát hiện, theo dõi các dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau, ngay từ khi rất sớm, siêu âm thai với các điều kiện lý tưởng có thể chẩn đoán chính xác tới 85% đến 90% các trường hợp dị tật thai nhi.
Giá trị chẩn đoán của siêu âm thai phụ thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc, trình độ khả năng phân tích của bác sĩ làm siêu âm, thời điểm làm siêu âm thai.
3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14
Siêu âm dị tật thai nhi trong thời điểm này có ý nghĩa hết sức quan trọng
Thứ 1: Cung cấp các thông tin cơ bản của thai nhi: Khẳng định thai nhi còn sống hay không? Xem thai nhi đã ở đúng vị trí chưa? Có bao nhiêu thai? Tính tuổi thai chính xác dựa vào chiều dài đầu mông.
Thứ 2: Siêu âm thai trong thời gian này là thời điểm vàng để phát hiện một số các bất thường thai nhi nếu có như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward.
3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ
Siêu âm thai 3 tháng đầu có vai trò quan trọng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi
Ngoài ra siêu âm dị tật thai nhi trong thời gian này còn giúp phát hiện một số dị tật thai nhi khác như:
Các dị tật thần kinh như: Thai vô sọ, không phân chia não trước, tật nứt đốt sống ( biểu hiện dưới các dạng nứt đốt sống ẩn, thoát vị màng não, thoát vị màng não-màng tủy)...
Các bất thường ở hàm mặt, môi, mắt: Khe hở vòm miệng, khe hở môi-hàm ếch...
Các dị tật tim và lồng ngực như: Tứ chứng fallot, đảo gốc động mạch, thiểu sản thất trái, các thoát vị ở lồng ngực...
Các dị tật ở bụng như: thoát vị rốn
Các dị tật ở xương, chân tay như: loạn sản xương, thiểu sản xương, tạo xương bất toàn, bất sản sụn, các khiếm khuyết về số lượng các chi...
Siêu âm thai ở tuần thứ 18 đến tuần thứ 23
Ở thời điểm này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các cơ quan bộ phận cơ thể, lượng nước ối cũng nhiều lên cho phép quan sát tốt hình thái của thai nhi. Đây là thời điểm siêu âm tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi.
Đây là mốc quan trọng để phát hiện hầu hết các bất thường về mặt hình thái, khẳng định những bất thường mà trước đó nghi ngờ, thời gian cuối cùng cho quyết định đình chỉ thai nghén nếu có ( trước tuần thứ 28).
Phần lớn các bất thường về hình thái
siêu âm sàng lọc trước sinh đều có thể được chẩn đoán ở giai đoạn này, các bác sĩ siêu âm sẽ quan sát lần lượt các bộ phận của thai nhi để đánh giá toàn bộ:
Các bất thường thần kinh như: Bất thường ống thần kinh, không có não, não úng thủy, giãn não thất,não bé, phình giãn tĩnh mạch galen...
Các bất thường hàm mặt: Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt.
Các bất thường ở tim mạch: Ở giai đoạn này, siêu âm dị tật thai nhi có thể quan sát rõ tim và các cấu trúc của tim, cho phép chẩn đoán phần lớn các bất thường, kể cả phức tạp nhất như: Thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, bệnh Ebteins, thất phải 2 đường ra, các rối loạn nhịp tim...
Các bất thường lồng ngực: Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi...
Các bất thường ở ổ bụng,ruột và thành bụng như: Hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to,tắc ruột, thoát vị rốn....
Các bất thường thận, tiết niệu như: Không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo...
Các bất thường ở cơ xương và các chi: Ngoài các bất thường phát hiện được ở siêu âm 3 tháng đầu, giai đoạn này quan sát chi tiết hơn các ngón tay, chân có thể dễ dàng phát hiện các tật như: tật nhiều ngón, tật tay vẹo... Tìm hiểu thêm :
https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Siêu âm ở 3 tháng cuối: Tuần thứ 30 -32
Đây là giai đoạn thai nhi đã hoàn thiện đầy đủ về cấu trúc, và phát triển nhanh.
Siêu âm dị tật thai nhi giai đoạn này chủ yếu để đánh giá sự phát triển thai nhi, vị trí thai nhi, nước ối, dây rốn ( và các bất thường của chúng nếu có), sự phát triển của tử cung..
Các bất thường thai nhi có thể được phát hiện thêm hoặc đánh giá rõ hơn ở giai đoạn này ( so với giai đoạn tháng giữa) bao gồm: Suy dinh dưỡng bào thai, các bất thường ở hệ sinh dục ( vị trí và sự di chuyển tinh hoàn, u ở cơ quan sinh dục, u nang buồng trứng...) , một số bất thường ở các van tim được quan sát đầy đủ hơn ( u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ...), một số bất thường ở não
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 đến 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...
Cũng theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.
Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường. Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.
3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ
Lựa chọn địa chỉ chăm sóc thai sản và siêu âm thai để chẩn đoán dị tật thai nhi sớm và chính xác là hết sức quan trọng
Việc siêu âm thai đúng thời điểm, định kỳ để sớm phát hiện các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng, để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp ( thậm chí là quyết định đình chỉ thai nghén). Hiệu quả của phương pháp siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi phụ thuộc rất nhiều vào trình độ bác sĩ, trang thiết bị hiện đại.
Như Sức khỏe đời sống đưa tin, sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên. Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể nên hay không nên giữ lại thai nhi.
Trong một số trường hợp, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trước khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...
Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.
