Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua việc lấy máu của thai phụ.
Trên thực tế, xét nghiệm chi phí sàng lọc trước sinh này sẽ thực hiện tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và các yếu tố nguy cơ của mẹ bầu. Khi em bé được 11 đến 13 tuần tuổi thì mẹ bầu sẽ được siêu âm để nhằm khảo sát hình thái của bào thai (lúc này đã có thể phát hiện được các dị tật nặng như thai không có sọ).
Trong xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test với mục đích ước tính nguy cơ em bé có điểm bất thường về nhiễm sắc thể hay không.
Tiếp nữa là xét nghiệm bộ ba - Triple test bằng cách sử dụng máu của mẹ bầu để tìm hiểu nguy cơ của một số rối loạn bẩm sinh có ở bào thai. Xét nghiệm này được thực hiện khi thai nhi được khoảng 15 – 20 tuần, nhưng để chính xác nhất thì nên tiến hành khi thai từ 16 – 18 tuần. Đây là xét nghiệm được tính toán dựa theo phần mềm gamma và dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng của mẹ, bệnh lý mẹ đi kèm, song thai hay đa thai...
Đối với những xét nghiệm trên, nếu như mẹ có nguy cơ cao hội chứng Down thì sẽ được Bác sĩ tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp nhằm khảo sát tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể ở bào thai nếu có, giúp chẩn đoán chính xác xem em bé có bị hội chứng Down hay không.
Đối tượng để thực hiện xét nghiệm này là tất cả phụ nữ mang thai, các chuyên gia y tế khuyên các mẹ nên thực hiện việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Thế nhưng, có một số mẹ thuộc nhóm đặc biệt cần phải tiến hành làm xét nghiệm
Những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi ; những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh; trường hợp sử dụng hoặc tiếp xúc với các chất ảnh hưởng đến em bé; chị em có sự tiếp xúc với môi trường phóng xạ cao; chị em bị tiểu đường và sử dụng isulin; chị em bị nhiễm virus nào đó trong thời gian mang thai...
Có rất nhiều gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, tuy nhiên, để chị em hình dung cụ thể hơn thì xin giới thiệu gói sàng lọc trước sinh của ViCare Home để chị em tham khảo. Gói xét nghiệm này có giá 733.000 đồng với các xét nghiệm: Xét nghiệm Double Test - giá 420.000 đồng; xét nghiệm Beta - HCG định lượng - giá 115.000 đồng
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy Laser - giá 55.000 đồng; xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu - giá 44.000 đồng; xét nghiệm Glucose với giá 22.000 đồng; xét nghiệm Calci với giá 17.000 đồng, Calci ion hóa với giá 28.000 đồng; sắt với giá 32.000 đồng. Chi phí này đã bao gồm có phí xử lý và phí lấy mẫu.
Trong quá trình thăm khám, tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và tình hình sức khỏe của mẹ mà các bác sĩ sẽ hướng dẫn cho thai phụ nên làm xét nghiệm nào là phù hợp nhất, nhờ đó mà có thể chẩn đoán được sớm và chính xác các dị tật của bào thai. Trên thực tế, các góixét nghiệm sàng lọc trước khi sinhsẽ được các bác sĩ tư vấn tận tình, chu đáo, mẹ bầu có thể yên tâm để lựa chọn hình thức xét nghiệm cho phù hợp với sức khỏe của mình.
Sàng lọc trước sinh bao gồm nhiều xét nghiệm và các phương pháp khác nhau giúp cho bà bầu có thể phát hiện sớm được những dị tật mà thi nhi có thể/đã mắc phải như: Down, hở hàm ếch, khuyết tật chân tay,... Một trong những câu hỏi được các bà bầu quan tâm nhất khi nói đến sàng lọc trước sinh chính là vấn đề chi phí. Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Những hạng mục và mục đích của sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm dành cho phụ nữ đang mang thai để giúp phát hiện những dị tật bất thường của thai nhi ngay từ khi nằm trong bụng mẹ như: Hội chứng down, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật chân tay, khuyết tật tim, xơ nang....
Hiện nay, tại Việt Nam, có 4 phương pháp sàng lọc trước sinh đang được sử dụng tại các bệnh viện, cơ sở khám chữa bệnh:
Siêu âm độ mờ da gáy: Thường được thực hiện vào tuần 11 đến 13 của thai kỳ và có mục đích là phát hiện sớm Hội chứng Down có thể mắc ở thai nhi.
Xét nghiệm sinh hóa bao gồm Double test (tuần 11-13) và Triple test (tuần 16-18). Hai phương pháp này đều lấy máu của thai phụ để xét nghiệm nhằm tầm soát và phát hiện nguy cơ mắc các bệnh: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ.
Chọc ối và sinh tiết nhau thai là phương pháp chẩn đoán mà bác sĩ sẽ lấy một lượng ối hoặc nhau thai của thai phụ để xét nghiệm, giúp chẩn đoán các bất thường của thai nhi. Tỷ lệ chính xác của phương pháp này có thể lên đến 99.5%. Tuy vậy, đây là phương pháp nguy hiểm cho cả hai mẹ con và có thể dẫn đến sảy thai với tỷ lệ là 1%. Do vậy, phương pháp này chỉ được sử dụng khi thực sự cần.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua việc lấy máu của thai phụ. Phương pháp NIPT giúp phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường 6,9,13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Làm sàng lọc trước sinh hay không là quyết định của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp nên đi sàng lọc trước sinh, bao gồm: trong gia đình đã từng có người bị dị tật bẩm sinh, sử dụng thuốc trong khi mang thai, gặp các biến chứng thai kỳ, bà bầu trên 35 tuổi, nhiễm vi rút (HIV, viêm gan B, HPV), đã từng sảy thai và tiếp xúc với chất phóng xạ.
Từ đó, người ta bắt đầu làm nhiều công trình nghiên cứu hơn và nhận thấy rõ, với phương pháp xét nghiệm sàng lọc thông thường trước khi sinh sẽ cho ra nhiều chẩn đoán sai hơn. Với phương pháp chuẩn đoán bằng cách xét nghiệm ADN tự đo thì kết quả sai được rút ngắn hoàn toàn.
Để giải đáp thắc mắc “sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu”, tùy vào phương pháp xét nghiệm mà cần tuổi thai khác nhau để quyết định xét nghiệm.
Xét nghiệm Triple Test thực hiện vào quý II của thai kỳ để đánh giá nguy cơ rõ ràng hơn
Phương pháp xét nghiệm NIPT thực hiện vào tuần thứ 10 có thể phát hiện dị tật thai nhi và các hội chứng do gen di truyền vô cùng chính xác
Thắc mắc rằng xét nghiệm này có cần nhịn ăn hay không, có chính xác không? Người mẹ không cần lo lắng, chỉ cần lấy 5-15ml máu và tách chiết ADN nên không cần phải nhịn ăn.
Tuy nhiên, điểm yếu của xét nghiệm này là không thể phát hiện tất cả các dị tật từ gen. Nếu kết quả trả về xét nghiệm có nguy cơ thấp thì các bà mẹ có thể tạm yên tâm. Tuy nhiên, nếu có nguy cơ cao, người mẹ cần làm thêm các xét nghiệm khác để chắc chắn hơn. Trong đó, xét nghiệm tribple test là hình thức để đánh giá lại nguy cơ rõ ràng hơn.
Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Do sàng lọc trước sinh không nằm trong danh sách chi trả của Bảo hiểm Y tế nên bà bầu sẽ phải chi trả toàn bộ số tiền khi sử dụng dịch vụ này. Tại mỗi cơ sở y tế khác nhau thì chi phí sàng lọc trước sinh cũng có sự khác biệt. Thông thường, các dịch vụ này sẽ nằm luôn trong gói khám thai trọn gói.
Còn nếu sử dụng dịch vụ sàng lọc riêng biệt, không bao gồm gói, thì chi phí cụ thể như sau:
Siêu âm độ mờ da gáy: 300.000VNĐ tới 500.000VNĐ/lần
Xét nghiệm Double test: 400.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần
Xét nghiệm Triple test: 450.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần
Chọc ối và sinh thiết nhau thai: 2.500.000VNĐ đến 10.000.000VNĐ
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: 9.500.000VNĐ đến 13.500.000VNĐ/lần.
Có thể nói phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông qua máu người mẹ để chuẩn đoán dị tật bẩm sinh là phương án xét nghiệm hiện đại, là một kết luận quan trọng trong một công trình nghiên cứu đăng trên Tạp chí Y khoa New England ngày 1/4 vừa qua.
Trong quá trình nghiên cứu các nhà khoa học Mỹ đã khảo sát và lấy mẫu xét nghiệm từ 16.000 thai phụ, nghiên cứu cho thấy phương pháp xét nghiệm ADN tự do qua máu người mẹ đã xác định được 38 trường hợp có nguy cơ mắc hội chứng Down (Trisomy 21). Đồng thời, các nhà nghiên cứu cũng lấy các mẫu xét nghiệm này đem khảo thí bằng phương pháp sàng lọc thông thường với 38 trường hợp trên. Nhưng kết quả cho ra chỉ có 30 kết quả nghi mắc hội chứng Down.
con người có 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, tức là 46 nhiễm sắc thể, tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào, mỗi nhiễm sắc thể lại mang các gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể
Câu chuyện cảm động về tình mẫu tử của người mẹ trẻ với đứa con được chẩn đoán mắc hội chứng Down đang thu hút sự quan tâm của đông đảo cư dân mạng, đặc biệt là hội các mẹ bỉm sữa.
Bởi hơn ai hết, người phụ nữ với thiên chức cao cả nhất là mang thai và sinh con sẽ đồng cảm và hiểu hơn về hoàn cảnh cũng như quyết định hy sinh vì tình yêu dành cho con là như thế nào.
Jessica Egan và chồng cô sau nhiều lần thụ thai tự nhiên không thành công đã phải tìm đến sự can thiệp của y học và quyết định thụ tinh nhân tạo để tìm kiếm cơ hội mang thai và có con. Sau 2 lần thụ tinh thì vợ chồng Jessica đón nhận tin vui, cô đã mang thai.
Tuy nhiên, niềm vui chưa kéo dài bao lâu thì đến tuần thứ 11, người mẹ trẻ bàng hoàng khi bác sĩ báo tin con gái bé nhỏ của vợ chồng cô dương tính với hội chứng Down, dư thừa nhiễm sắc thể số 21.
Mất 3 ngày đắm chìm trong nước mắt và tuyệt vọng, vợ chồng cô đã quyết định phải tìm hiểu về căn bệnh này để tiếp tục sinh con và giúp con có cuộc sống bình thường như bao đứa trẻ khác.
Đó có thể là một quyết định táo bạo và có phần nguy hiểm, nhưng với tình yêu thương con thì không gì là không thể. Jessica và chồng đã tham gia vào tổ chức Hội những người mắc Down tại quê nhà và tìm hiểu thêm thông tin về căn bệnh này.
Jessica cho hay: "Với tỉ lệ 1/700 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down tại nơi tôi sinh sống, và tại Úc là 1/1100 trẻ, thì đây hoàn toàn không phải là căn bệnh quá hiếm gặp. Tuy nhiên, chính bản thân tôi cũng chưa từng gặp và tiếp xúc với đứa trẻ nào bị bệnh nên kiến thức của tôi gần như là con số 0".
Vượt qua giai đoạn khó khăn, người mẹ trẻ sau 9 tháng 10 ngày đã đón con gái bé bỏng đến với cuộc sống và được bế con trên tay trong niềm hạnh phúc vô bờ.
"Có thêm cặp nhiễm sắc thể thì sao chứ, mọi người hãy nhìn con đi, con rất xứng đáng được chào đời và hưởng cuộc sống tươi đẹp này như bao đứa trẻ khác", Jessica tự hào khoe ảnh con gái 2 tháng sau sinh.
Với vẻ ngoài xinh xắn, đôi mắt có hồn đáng yêu, người mẹ trẻ tin rằng con sẽ là một cô gái dễ thương và lanh lợi như bất cứ đứa trẻ bình thường nào.
Jessica chia sẻ thêm: "Con gái tôi hiện vẫn đang phát triển bình thường, tuy nhiên vì đây là đứa con đầu lòng lại mắc thêm hội chứng Down nên tôi vẫn còn khá bỡ ngỡ với các cột mốc phát triển của một em bé.
Tôi chỉ muốn nói với các ông bố bà mẹ rằng khi chúng ta phát hiện con bị Down, đừng vội nản lòng, chỉ là con khác với những đứa trẻ khác mà thôi. Mà mỗi đứa trẻ là một cá thể hoàn toàn khác nhau, chúng ta hãy chấp nhận sự khác biệt của con, giúp con có cuộc sống tốt hơn thay vì đau buồn và tuyệt vọng".
Những bức hình xúc động của bé gái mắc hội chứng Down hiện đang thu hút hơn 347 nghìn lượt yêu thích và con số này vẫn đang tiếp tục tăng dần. Rất nhiều bậc cha mẹ đã bày tỏ sự xúc động và cảm ơn về bài chia sẻ thấm đẫm tình mẫu tử của một bà mẹ trẻ.
- Rất nhiều em bé với Hội chứng Down đã lớn lên và có cuộc sống bình thường, hạnh phúc. Nhưng có một điều chắc chắn rằng con đang có một người mẹ yêu và thương con hơn tất thảy, sẽ sẵn sàng ở bên và giúp con sống tốt hơn.
- Thực ra tôi nghĩ những đứa trẻ mắc Down lại may mắn đấy chứ, bởi con có một điều gì đó mà những cái xấu không thể chạm tới được, ngoại trừ tình yêu thương.
- Có thể bây giờ con chưa hiểu hết nhưng có một điều chắc chắn rằng con chính là một người bạn mà Chúa đã ban tặng cho cuộc sống đầy màu sắc này.
Hội chứng Down và những điều cha mẹ cần biết
Hội chứng Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể.
Bình thường, con người có 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, tức là 46 nhiễm sắc thể, tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào, mỗi nhiễm sắc thể lại mang các gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Nhưng với trẻ bị Down thì lại có tới 47 nhiễm sắc thể, tức là có thêm một nhiễm sắc thể 21. Và chính nhiễm sắc thể số 21 này là thủ phạm gây bệnh.
Ngoài ra, trẻ mắchội chứng Down thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như bệnh tim mạch, đường ruột, suy giảm thính giác, thị giác, gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp, táo bón mãn tính, béo phì, chậm mọc răng, mất trí nhớ.
Bất cứ bà mẹ nào cũng có nguy cơ sinh con bị Down song với những bà mẹ trên 35 tuổi, nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng cao hơn đáng kể. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc chứng Down càng lớn.
Nếu con bị Down, mẹ nên đảm bảo rằng con được chăm sóc sức khỏe chu đáo và hưởng sự giáo dục đầy đủ. Nhiều trẻ bị bệnh Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh, làm việc như nhiều người bình thường khác nếu được hỗ trợ đúng cách và kịp thời.
Hội chứng Down (DS) là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), mà cụ thể là thừa một NST 21. Đây không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của NST thứ 21 (tức là 1 giao tử có 2 NST 21).
Một số rất ít trường hợp, bất thường tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình giảm phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21, trong khi đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thường. Dạng bất thường này được gọi là thể tam bội và trên lâm sàng tình trạng này gây trì trệ tâm thần nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn.
Tình trạng dư NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thường do hội chứng Down chuyển đoạn. Người bệnh khi đó có thể không phát hiện được trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thường cho các thế hệ sau.
Nếu trẻ mới sinh ra có một vài đặc điểm trên, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm máu để xem xét liệu bé có mắc bệnh Down hay không.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down
Một cơ thể bình thường có 46 NST, một nửa trong số đó là từ mẹ và nửa kia là từ cha. Hội chứng Down xảy ra do sự phân chia bất thường của NST thứ 21. Những người mắc bệnh Down sẽ có 47 NST. Nghĩa là họ sẽ có thêm một NST 21. Đó là nguyên nhân gây ra các khuyết tật về thể chất và tinh thần ở người bệnh.
Hội chứng Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21
Các gen nằm trên một bản sao thừa ra của nhiễm sắc thể số 21 là nguyên nhân gây ra các đặc điểm của hội chứng Down. Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình mà cha mẹ dễ dàng nhận thấy như:
- Khuôn mặt dẹt, đầu và tai nhỏ, hình dáng bất thường
- Mắt xếch, hướng lên trên
- Mũi nhỏ và tẹt
- Gáy rộng, phẳng
- Cổ ngắn, vai tròn
- Miệng trề, lưỡi phình to, dày thè ra ngoài
- Cơ và dây chằng yếu
- Thiểu năng trí tuệ, nhận thức kém,
- Khả năng tập trung kém, hành vi bốc đồng
Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.
Tôi làm xét nghiệm Tripple test tại Bệnh viện Từ Dũ lúc thai của tôi trong khoảng 18 đến 19 tuần. Sau 2 tuần tôi nhận được kết quả như sau:
- Nguy cơ T21 cao 1/162(dưới 1/250). Nên làm xét nghiệm chọc ối.
Bác sĩ nói tôi thuộc nhóm có thai nhi bị hội chứng Down cao và bắt buộc phải chọc ối có nguy hiểm không làm xét nghiệm.Tôi và chồng tôi rất lo lắng.
Hai vợ chồng tôi đang xét nghiệm Gen đột biến Thalassimia (do BV Từ Dũ chỉ định).Hai tuần sau mới có kết quả. Đến lúc có kết quả thì thai của tôi đã được 23 tuần rồi.
Xin phòng mạch tư vấn giúp chúng tôi.Tôi có nên làm xét nghiệm chọc ối không? Kết quả như vậy con tôi có thuộc nhóm Down cao không?Tôi đọc báo và tham khảo thấy chọc ối vào giai đoạn tuổi thai lớn thì rất nguy hiểm có đúng không?
Trong thai kỳ, thai nhi được bao bọc xung quanh bởi nước ối. Nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein…, các chất này cung cấp những thông tin quan trọng về tình trang sức khỏe thai nhi của bạn.
Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.
Chọc ối để tim kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down.
Bởi vì chọc ối có một số ít nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:
- Có hình ảnh siêu âm bất thường
- Có tiền căn gia đình sinh con dị tật
- Từng sinh con dị tật
- Tuổi mẹ trên 35.
Chọc ối có thể không phát hiện ra tất cả các bất thường, nhưng là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự.
Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật. Cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.
Chọc ối đánh giá di truyền khuyến cáo thực hiện vào khoảng 15-18 tuần.
Có nguy cơ nhưng rất nhỏ: dưới 1% ( khoảng 1/200-1/400) chọc ối gây sảy thai. Tổn thương cho thai nhi, cho mẹ, nhiễm trùng hay sinh non có thể xảy ra, nhưng rất hiếm.
Được. Bạn sẽ được tư vấn các lợi ích và nguy cơ của chọc ối mà thầy thuốc giải thích, và bạn là người chọn
- Siêu âm sẽ xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai.
- Da bụng được sát trùng, và bác sĩ dưới hướng dẫn của siêu âm sẽ dùng 1 kim nhỏ để đi qua thành bụng, qua cơ tử cung, lấy nước ối gửi xét nghiệm…
- Bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ.
- Sau chọc ối, tốt nhất nên nghỉ ngơi 1 ngày, không vác đồ nặng, không giao hợp
- Sau 1 ngày, các hoạt động có thể trở về bình thường.
- Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần
Trong trường hợp của anh chị: xét nghiệm tầm soát (Triple test) xác định thai nhi có nguy cơ cao bị Down: Chỉ khi chọc ối có nguy hiểm không mới biết được chẩn đoán xác định cho cả 2 vấn đề Down và bệnh lý hồng cầu. Như phần trên tôi đã trình bày đầy đủ về các nguy cơ, anh chị là người quyết định chọc ối hay không chọc ối. Nếu tình trạng thai nhi có bất thường nặng, anh chị không muốn giữ thai thì chấm dứt thai kỳ có thể được thực hiện cho tới thời điểm 28 tuần.
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện từ tuần 15 đến 19, cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng Down. Nó còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen khác như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, cũng như các dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống và khiếm khuyết bán cầu não). Tuy nhiên, vấn đề khiến nhiều thai phụ lo lắng khi nhắc đến xét nghiệm chọc ối là khả năng làm tăng nguy cơ sẩy thai cùng các nguy cơ có thể gặp phải ở bất cứ thủ thuật xâm lấn nào khác.
Nếu bạn chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, sau đó bạn có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bạn cần cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.
Nếu bạn quyết định thực hiện chọc dò ối, quá trình này diễn ra trong khoảng 30 phút (thời gian lấy dịch nói riêng chỉ mất chưa đến 30 giây). Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi.
Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Thai phụ có thể cảm thấy đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối có nguy hiểm không với mức độ khó chịu khác nhau tùy từng thai phụ và giai đoạn thai kỳ.
Phụ nữ khi mang thai dù ở độ tuổi nào đều được bác sĩ sản khoa đề nghị các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán ở 3 tháng đầu và giữa thai kỳ. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về những ưu và khuyết điểm của các xét nghiệm, nhưng thực hiện chúng hay không là quyết định của bạn.
Nhiều phụ nữ chọn xét nghiệm sàng lọc và dựa trên kết quả của nó để quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không. Một số khác lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán ngay. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Đa số những trường hợp này thuộc nhóm nguy cơ cao với các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể hoặc những vấn đề không thể được phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc, hoặc đơn giản là họ muốn biết càng nhiều càng tốt về tình trạng của con mình và sẵn sàng chấp nhận các rủi ro. Tuy nhiên, cũng có một số phụ nữ lại quyết định không thực hiện xét nghiệm nào.
Khi có kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ sẽ giải thích: con bạn thuộc nhóm nguy cơ bất thường nào trong 3 nhóm cao - trung bình - thấp. Không ai không có nguy cơ cả, chỉ có cao hay thấp thôi.
sàng lọc thai nhi khiếm thính đạt kế hoạch 45%; sàng lọc Thalassemia 7500 ca vượt kế hoạch 2500 ca, nghi ngờ 1430 ca và xác đinh 108 ca mang gen bệnh; sàng lọc tim bẩm sinh đạt 30%, nghi ngờ 238 ca, chuẩn đoán xác định 57 ca.
Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chọc ối phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Trung tâm thực hiện tư vấn, lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo quy định.
Việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh đóng vai trò quan trọng giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ
Các khoa sản của các bệnh viện thành phố, bệnh viện huyện và các cơ sở y tế, dân số tuyến quận, huyện, thị xã đã thực hiện tư vấn, siêu âm, xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh để phát hiện các dấu hiệu nguy cơ và các bất thường về hình thái và cấu trúc của thai nhi.
Tập trung các hoạt động tư vấn, thực hiện lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh sau 24-72 giờ chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố và khu vực.
Các trạm y tế xã, phường của Hà Nội cũng thực hiện lấy máu gót chân của trẻ được sinh tại trạm và chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; theo dõi, quản lý, tư vấn chuyên sâu cho các trường hợp có kết quả nghi ngờ dương tính để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán xác định.
Bên cạnh đó, Hà Nội đã đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm, trang thiết bị y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Phối hợp với các đơn vị y tế của Trung ương trên địa bàn thành phố như Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương triển khai các hoạt động sàng lọc khiếm thính, sàng lọc thai nhi bệnh tan máu bẩm sinh, sàng lọc tim bẩm sinh.
Triển khai Kế hoạch thực hiện Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh năm 2019, TS. BS Tạ Quang Huy nhấn mạnh mục tiêu, tỷ lệ thai phụ được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh: 99%; Tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh: 78%; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc: 85%; Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính: 48%; Tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh: 40%; Số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng: 5.000 ca.
Nỗi lo sợ lớn nhất của một bà mẹ mang thai có lẽ là con mình sinh ra không bình thường. Những thông tin trong bài sẽ giúp bạn có cái nhìn cơ bản nhất để dễ dàng hợp tác với bác sĩ trong quá trình theo dõi thai kỳ.
Dị tật bẩm sinh là những bất thường của thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể hay gene. Bệnh có thể nhẹ, như mù màu - hoặc nặng, như bệnh Hemophilia. Hay rộng hơn, một số bất thường bẩm sinh có thể không hại gì lắm, không cần điều trị; nhưng cũng có những bệnh không thể điều trị.
Các xét nghiệm để đánh giá nguy cơ (hay khả năng) con bạn có thể mắc bệnh hay không được gọi là các xét nghiệm tầm soát.
Các xét nghiệm để trả lời con bạn có bị bệnh hay khôngđược gọi là các xét nghiệm chẩn đoán.
Bác sĩ có trách nhiệm thông báo, giải thích tình trạng của em bé theo kết quả xét nghiệm. Khi biết, thai phụ có kế hoạch theo dõi, điều trị, hoặc lựa chọn tiếp tục thai kỳ hay không. Tất cả là quyết định của bạn.Các loại xét nghiệm
Xét nghiệm tầm soát: để đánh giá nguy cơ (hay khả năng) thai nhi mắc bệnh, ví dụ như tầm soát hội chứng Down, dị tật ống thần kinh... Xét nghiệm tầm soát là xét nghiệm máu và siêu âm, không gây hại hoặc ảnh hưởng đến thai, có thể thực hiện vào 3 tháng đầu hay 3 tháng giữa thai kỳ. Thực hiện loại xét nghiệm trong 3 tháng đầu thai kỳ tốt hơn (phát hiện sớm, chính xác hơn).
Kết quả các xét nghiệm này không thể trả lời chính xác con bạn có thật sự mắc bệnh hay không. Tùy tuổi thai mà có xét nghiệm tầm soát khác nhau, giá trị khác nhau. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Kết quả xét nghiệm được phân loại thành các nhóm “nguy cơ cao”, “nguy cơ trung bình”, “nguy cơ thấp”. Kết quả xét nghiệm có thể xảy ra những điều không mong muốn như sau:
+ Dương tính giả: không có bệnh mà kết quả là có bệnh. Kết quả dương tính giả làm thai phụ căng thẳng, lo sợ, rồi phải thực hiện những can thiệp hay điều trị không cần thiết.
+ Âm tính giả: có bệnh mà kết quả là không có bệnh. Không biết thì không thể có bước chuẩn bị gì, không được giải thích hay tư vấn gì về bệnh của em bé trong bụng.
Với bất kỳ xét nghiệm tầm soát nào, bạn cũng cần lưu ý về khả năng dương tính giả và âm tính giả. Ai cũng muốn thực hiện loại xét nghiệm chính xác 100%, nhưng... mọi việc trên đời đều có tính tương đối.
Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc thai nhi tầm soát có nguy cơ, bạn sẽ được tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán:
Chọc ối: thực hiện khi thai 15-20 tuần. Không thực hiện sớm hơn do tỷ lệ tai biến cao hơn. Biến chứng có thể gặp là ra huyết, nhiễm trùng, rỉ ối, sẩy thai... Tỷ lệ xảy ra mấy điều không mong muốn này là rất thấp.
Sinh thiết gai nhau: thực hiện khoảng 11-13 tuần. Khoảng thời gian này đủ để bạn có thời gian suy nghĩ và ra quyết định nếu kết quả xấu. Tuy nhiên không phải cơ sở y tế nào cũng đủ điều kiện và khả năng thực hiện sinh thiết gai nhau. Biến chứng có thể gặp là ra huyết âm đạo, rỉ ối, nhiễm trùng, sẩy thai. Nguy cơ sẩy thai của sinh thiết gai nhau và chọc ối tương đương nhau.
Nếu không may xét nghiệm chẩn đoán cho thấy em bé bất thường, bạn sẽ phải suy nghĩ thật kỹ. Tiếp tục giữ thai hay chấm dứt thai kỳ là quyết định không hề dễ và không bao giờ là đúng hay sai.
Quyết định của bạn phụ thuộc vào sức khỏe, điều kiện kinh tế, nguyện vọng và tôn giáo. Không ai có thể quyết định thay bạn, bởi vì có ai hiểu bạn bằng chính bạn đâu. Nuôi một em bé bình thường vất vả một, thì nuôi một em bé không bình thường vất vả ngàn ngàn lần.
Nếu bạn không muốn bỏ thai, nên tìm hiểu thật kỹ về bệnh đó, những nhu cầu chăm sóc đặc biệt của trẻ, những chuyên gia y tế về bệnh con bạn mắc phải để có bước chuẩn bị trong chăm sóc và điều trị. Bạn cần tìm và gia nhập những nhóm bố mẹ đã có con mắc bệnh để biết thêm thông tin. Nếu không muốn giữ thai, bạn xác định đó không phải lỗi của ai.
Không nhất định là người ta phải làm điều gì sai trái mới vấp phải nghịch cảnh như vậy. Có thể bạn buồn, nhưng chắc gì bạn có thể cam kết với đứa trẻ bạn sẽ chịu trách nhiệm cho cuộc đời của con trọn đời.
Chắc bạn sẽ thắc mắc: “Nếu con tôi làm đầy đủ xét nghiệm, kết quả bình thường, khi sinh ra vẫn có khả năng bất thường vì mấy cái giả giả bên trên, bác sĩ tính sao?”. Nhưng nếu vịn vào câu “chắc gì làm tất cả xét nghiệm cam đoan con mình không mắc bệnh” để bỏ qua các xét nghiệm tầm soát thì vô tình bạn đẩy mình vào tình huống có thể phải hối hận “giá mà...”. Vì thế, bạn nên tầm soát, từng bước từng bước theo bác sĩ của bạn hướng dẫn.
Xét nghiệm chẩn đoán: Trả lời câu hỏi “bé có bị bệnh hay không?”. Thực hiện 3 tháng đầu thai kỳ (như sinh thiết gai nhau, khoảng tuần thứ 12) hay 3 tháng giữa thai kỳ (như chọc ối, khoảng tuần thứ 15-20). Ít gặp hơn là xét nghiệm máu thai nhi. Các xét nghiệm này có khả năng ảnh hưởng thai, có một số nguy cơ như sẩy thai, nhiễm trùng... nhưng tỷ lệ rất thấp.
Tầm soát bất thường 3 tháng đầu thai kỳ
Xét nghiệm tầm soát trong 3 tháng đầu thai kỳ hiện nay thường là kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm, thực hiện khi thai khoảng 11-14 tuần.
Xét nghiệm máu để đo nồng độ 2 loại protein trong máu mẹ, kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (còn gọi là độ mờ da gáy). Khi có kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ sẽ giải thích: con bạn thuộc nhóm nguy cơ bất thường nào trong 3 nhóm cao - trung bình - thấp. Không ai không có nguy cơ cả, chỉ có cao hay thấp thôi.
Một loại xét nghiệm mới gần đây là chỉ cần xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ để tầm soát bất thường. Loại xét nghiệm này đắt tiền, tỷ lệ dương tính giả thấp hơn, chính xác hơn các xét nghiệm tầm soát khác.
Xét nghiệm này là xét nghiệm máu mẹ, tuy nhiên hiện nay rất ít được chỉ định. Nguyên nhân do: một là ai cũng muốn tầm soát bất thường sớm. Hai là dương tính giả cao hơn loại xét nghiệm 3 tháng đầu. Nếu bạn đã bỏ lỡ tầm soát 3 tháng đầu thai kỳ, bạn nên đề nghị bác sĩ chỉ định cho bạn thực hiện xét nghiệm này.
Nếu có một điều khiến con hối hận thì đó chính là việc đã giấu kín sự hiện diện của cha trong cuộc đời mình khi con là một đứa trẻ nhỏ sợ bị bắt nạt.
Richie đã đăng tải lên facebook kể về cảm giác của cô từ sự thờ ơ, xấu hổ trước người cha bị mắc bệnh, đến việc làm tâm điểm của những lần bị bắt nạt tới khi thức tỉnh nhận ra tình cảm thiêng liêng gia đình. Bài viết đã lấy đi nước mắt của cộng đồng mạng với hơn 64 nghìn lượt chia sẻ.
“Cha thân yêu, phải mất rất nhiều năm trước khi con đủ can đảm để viết những dòng này. Khi con còn nhỏ, con không hề cảm thấy cha không bình thường chút nào, con chỉ biết cha là cha của con. Con cũng không hiểu tại sao họ lại trêu chọc con và gọi con là kẻ bất thường.
Đáng lẽ ra cha phải được nhận những yêu thương, sự thấu hiểu, lòng kiên nhẫn và được chấp nhận như bất kỳ cá nhân nào mắc Hội chứng Down nào nên nhận. Giờ đây, con đang soạn một lời chúc mừng sinh nhật cho cha bởi vì con chưa bao giờ làm điều đó cho cha trước đây cả. Cha xứng đáng nhận được nhiều hơn thế”.
Richie nói chi tiết về lòng can đảm và sức mạnh của cha cô khi ông phải trải qua rất nhiều ca phẫu thuật, những mũi tiêm đau đớn nhưng cha cô chưa một lần nào phàn nàn về điều đó.
“Hầu như trong suốt cuộc đời của cha, cha đã phải chấp nhận để cho các bác sĩ đưa kim tiêm vào cơ thể mình, làm thủ thuật lọc máu cả đời và một danh sách dài những điều cần hạn chế. Nhưng lúc nào con cũng thấy cha giữ nụ cười trên môi”.
“Con đã từng chứng kiến lúc cha cảm thấy tồi tệ nhất, cha suy sụp và nói rằng cha thật sự rất mệt mỏi. Con đã thấy cha khóc vì đầu gối của cha bị đau do truyền chất lỏng. Con không thể cảm nhận được nỗi đau của cha nhưng con ước gì con có thể thay cha chịu những đau đớn giày vò đó để cha không còn cảm thấy đau nữa”. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Nếu có một điều khiến con hối hận thì đó chính là việc đã giấu kín sự hiện diện của cha trong cuộc đời mình khi con là một đứa trẻ nhỏ sợ bị bắt nạt. Nhưng con yêu cha nhiều hơn những gì mà cha có thể biết, và con luôn luôn được truyền cảm hứng từ chính cha.
Mọi người đều ngưỡng mộ cha và cha biết điều đó, cha luôn cười và khiến người khác cười. Thỉnh thoảng cha Hội chứng Down có làm mọi người khó chịu nhưng dù sao thì mọi người vẫn luôn luôn yêu thương cha. Con hiểu rằng, giống như mọi người, cha sẽ có những ngày có tâm trạng tốt và cũng sẽ có những ngày tâm trạng trở nên nặng nề (những ngày tồi tệ của cha cũng là những ngày tồi tệ của mọi người haha). Đôi lúc cha trở nên xấu tính và đẩy tất cả mọi người ra xa, kể cả con. Nhưng đó là cha và điều đó hoàn toàn ổn.
Con có thể nói thêm về cha nữa nhưng dường như đã quá dài rồi. Chúc mừng sinh nhật lần thứ 50 nhé, cha thân yêu. Cảm ơn vì đã luôn gọi con là bé gái duy nhất của cha và con chắc chắn rằng con sẽ luôn như vậy. Vì cha, con đã trở nên mạnh mẽ và dũng cảm. Con yêu cha rất nhiều. Con nghĩ con đã đủ lớn để tự vệ trước những kẻ làm con tổn thương. Gửi đến cha với rất nhiều yêu thương, con gái."
Con và mọi người đều ngưỡng mộ cha. Cha luôn nở nụ cười trên môi và mang lại tiếng cười cho mọi người. Con biết cha sẽ có những ngày vui và cả những ngày tồi tệ, những khi muốn một mình không cần ai , kể cả con. Nhưng đó mới chính là cha và con yêu tất cả những điều đó.
Con muốn viết thật nhiều những lời dành cho cha. Con tự hào vì cha nhiều lắm cha ơi. Con cảm ơn cha vì đã luôn coi con là con gái bé bỏng, giúp con trở nên mạnh mẽ, dũng cảm trước những kẻ bắt nạt con. Chúc mừng sinh nhật lần thứ 50 của cha".
“Con ngàn lần xin lỗi cha vì sự thờ ơ của con. Con xin lỗi vì không đưa cha đến bãi biển thường xuyên hơn. Con xin lỗi vì đã không mang cho cha món Dimsum mà cha yêu thích nhất. Con xin lỗi vì đã không đến thăm cha nhiều hơn như những gì đáng ra con nên làm.
Có một điều con hối hận nhất, đó chính là việc che giấu sự tồn tại của cha trong cuộc sống mình vì con vẫn là đứa bé ngày nào sợ bị bắt nạt, khinh thường. Nhưng cha biết không, con yêu cha nhiều hơn những gì cha thấy, và mỗi ngày trôi qua, cha vẫn luôn là nguồn cảm hứng, tiếp lửa cho con.
ha à, con xin lỗi vì đã vắng mặt vào ngày hôm nay. Con xin lỗi vì đã không thể đưa cha ra biển thường xuyên hơn hay không thể mang món ăn yêu thích đến cho cha hay không thăm cha thường xuyên hơn khi con có thể.
Có khoảng 5 – 10% trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống sót sau năm đầu tiên và những em bé này cần phải có các phương pháp điều trị phù hợp để chữa trị những tác động khác nhau liên quan đến hội chứng.
Hội chứng này xảy ra với tỷ lệ 1/6.000, bệnh được đặt theo tên của nhà khoa học John H. Edwards, người đầu tiên mô tả hội chứng vào năm 1960. Hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh, 80% trẻ bị hội chứng Edwards thường chết trong tuần đầu tiên sau sinh, một số ít có thể sống hơn 1 tháng.
Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi, em bé sinh ra với cơ thể nhỏ và có nhiều khuyết tật. Các đặc điểm khác bao gồm đầu nhỏ, hàm nhỏ, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng...
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards (trisomy 18)
Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 NST, trong đó có 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, trẻ bị hội chứng Edwards có tới 47 NST do có thừa một NST số 18. Chính sự di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Thống kê cho thấy, 95% trẻ mắc hội chứng Edwards có sự hiện diện của 3 NST 18 ở tất cả các tế bào (Trisomy 18 toàn phần), trong khi 2% gặp tình trạng một phần của NST số 18 gắn thêm vào cặp NST số 18. Và 3% số trẻ em còn lại mắc hội chứng Edwards ở dạng thể khảm, tức là NST số 18 chỉ xuất hiện ở một vài tế bào trong cơ thể.
Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường NST 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị thất thường.
Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai nhi giới tính nam bị hội chứng Edwards thường bị sảy thai sớm.
Ngoài ra, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards thường gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân/gia đình đã từng sinh con bị hội chứng Edwards.
Biểu hiện hội chứng Edwards bao gồm những gì?
Thai nhi bị hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Sự hình thành các cơ quan trong cơ thể người mẹ cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều bất thường được phát hiện trong thai kỳ như: Thai đa ối, thiếu ối, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai.
Ngoài ra, do chức năng não ở trẻ bị hội chứng Edwards thường không phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Vì thế, em bé sinh ra đời thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Chẩn đoán hội chứng Edwards bằng cách nào?
Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những lần khám sàng học đầu thai kỳ.
Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards trong giai đoạn thai kỳ là: xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ mắc phải hội chứng Edwards của thai, còn xét nghiệm chẩn đoán sẽ giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Edwards ở thai nhi.
Xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai nhi có bị hội chứng Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm này là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
Xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn NST khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên, xét nghiệm này đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nên có liên quan đến nguy cơ sảy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế, đây là xét nghiệm chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Edwards qua xét nghiệm tầm soát.
Chẩn đoán sau sinh
Ngay sau khi sinh trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài. Kiểm tra thể chất ở trẻ sơ sinh sẽ cho thấy các ngón tay hình vòng cung hoặc xương ức bị rút ngắn. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Ngoài ra, các bác sĩ có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để kiểm tra NST và đưa ra chẩn đoán chính xác.
Cách chữa trị hội chứng Edwards ở trẻ
Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra được cách chữa trị hội chứng Edwards. Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về thể chất và bác sĩ phải đối mặt với nhiều lựa chọn khó khăn trong việc điều trị. Phẫu thuật có thể giúp điều trị một số vấn đề liên quan đến hội chứng nhưng lại không phải là điều tốt nhất vì trẻ chỉ mới sinh ra được vài ngày hoặc vài tuần.
Có khoảng 5 – 10% trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống sót sau năm đầu tiên và những em bé này cần phải có các phương pháp điều trị phù hợp để chữa trị những tác động khác nhau liên quan đến hội chứng.
Trẻ mắc hội chứng Edwards có thể bị táo bón do trương lực cơ bụng kém, vấn đề này sẽ tồn tại đến suốt đời. Do đó, cha mẹ cần chú ý trong việc ăn uống ở những trẻ bị hội chứng Edwards. Bác sĩ cũng sẽ tư vấn cho cha mẹ về những loại sữa đặc biệt, thuốc nhuận tràng hoặc thuốc làm mềm phân.
Bệnh nhân của hội chứng Edwards cũng có biểu hiện của sự chậm phát triển nghiêm trọng về trí tuệ. Tuy nhiên, nếu được can thiệp sớm thông qua các chương trình trị liệu và giáo dục đặc biệt thì bé vẫn có thể đạt được một số mốc phát triển nhất định.
Trẻ mắc hội chứng Edwards cũng có nguy cơ gia tăng sự phát triển của khối u Wilms (một dạng ung thư thận). Vì thế, những bé mắc phải hội chứng này cha mẹ cần đưa bé đi khám sức khỏe và siêu âm định kỳ vùng bụng.
Ngoài ra, trẻ nhỏ cũng cần phải được điều trị một số vấn đề như: động kinh, viêm phổi, tật ở chân, viêm xoang, gai cột sống, tràn dịch não, nhiễm trùng mắt, bệnh tim bẩm sinh, ngưng thở khi ngủ, nhiễm trùng đường tiết niệu...
Như vậy, hội chứng Edwards hiện chưa thể điều trị khỏi nhưng có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Do đó, nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng này trong thai kỳ, bác sĩ có thể sẽ thảo luận về các phương án “giải quyết” vì đây là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng. Nhưng dù thế nào đi nữa, hãy cân nhắc thật kỹ và đưa ra quyết định phù nhất bạn nhé.
gay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần. Do đó, ngành dân số đang tập trung nâng cao chất lượng dân số về sức khỏe, thể chất.
Tuy nhiên, về sức khỏe bà mẹ, tai biến sản khoa có giảm nhưng có sự khác biệt giữa các vùng miền, vì vậy khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe bà mẹ trước và trong, sau sinh còn khác biệt lớn. Chính vì vậy, việc ngành y tế đẩy mạnh triển khai cùng với các can thiệp khác là cách tiếp cận đúng hướng và thiết thực giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh di tật ở trẻ em hiện nay.
Nếu có sống sót, trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong việc học tập, hòa nhập cộng đồng… Đến tuần thai thứ 10, tuy mới dài khoảng 4 cm, nhưng bé đã phát triển gần đầy đủ các bộ phận như một người trưởng thành và vận động không ngừng.
Thấu hiểu những nỗi lo này, ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh” tại tầng 2 khoa Phụ sản. Bệnh viện đã mời PGS-TS-BS Tô Mai Xuân Hồng - Trưởng phòng Quan hệ quốc tế Đại học Y dược TP.HCM, giảng viên bộ môn Sản phụ khoa, chuyên gia Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, TP.HCM (đã tốt nghiệp tiến sĩ y khoa tại Bỉ) cùng hợp tác thực hiện chương trình.
Theo các bác sĩ sản phụ khoa tại buổi tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện vào khoảng 3 tháng giữa, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hay dị tật ống thần kinh. Thông qua cách đo lượng AFpP, β-hCG và estriol không liên hợp uE3 trong máu, bác sĩ sẽ đưa ra kết quả chính xác khi tính toán cùng cân nặng, chiều cao của mẹ và độ tuổi của thai nhi.
Theo thống kê dân số VN năm 2017, trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Trong đó, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.
Dự kiến vào ngày 13/8, kỷ niệm ngày cưới, bà Kris sẽ rải tro cốt của ông Paul ở địa điểm hai vợ chồng bà thường đến lúc ông còn sống.
Ông Paul Scharoun-DeForge và bà Kris Scharoun-DeForge đã chung sống với nhau tại một thị trấn nhỏ thuộc Liverpool, New York (Mỹ).
Họ tin rằng mình là người may mắn nhất thế giới khi tìm thấy nửa kia trong cuộc đời.
Chuyện tình của họ đã truyền cảm hứng cho cộng đồng người khuyết tật và những người kém may mắn.
Như một nhân duyên, cặp vợ chồng này đều sinh ra trong gia đình có 8 người con. Ngay khi vừa ra đời, bố mẹ của cả hai đều được các bác sĩ khuyên nên đưa con vào một trung tâm chăm sóc đặc biệt. Bởi với hội chứng Down, họ khó có thể có tương lai. Tuy nhiên, bố mẹ của cả hai từ chối lời khuyên đó, đưa con về nuôi dưỡng.
Tại một vũ hội dành cho người khuyết tật vào năm 1980, cặp đôi đã có cơ hội gặp gỡ nhau và trúng tiếng sét ái tình từ giây phút đầu gặp gỡ.
Gần 10 năm hẹn hò, bà Kris quyết định cầu hôn ông Paul. Tuy nhiên, họ phải đối mặt với cuộc chiến pháp lý suốt 5 năm, để giành quyền kết hôn.
Cả hai phải trải qua các bài kiểm tra về kiến thức, cảm xúc và nhu cầu tình dục để chứng minh rằng họ có thể kết hôn.
Trả lời Washington Post, bà Kris nhớ lại khoảnh khắc đáng nhớ: ‘Ông ấy làm tôi cười. Tôi nhìn vào mắt Paul và thấy tương lai của tôi, tôi quyết định cầu hôn ông ấy. Khi ông ấy nói đồng ý, tôi đã vỡ òa vì xúc động. Paul có đôi mắt màu xanh tuyệt đẹp’.
Tháng 8/1993, cặp đôi hạnh phúc trao nhau lời nguyện ước trong đám cưới đơn giản, có sự chứng kiến của người thân và gia đình.
Họ chung sống trong một căn hộ được nhà nước hỗ trợ cho người khuyết tật tại Liverpool, New York. Ở đó có một nhân viên y tế chăm sóc cho họ.
Hai vợ chồng bà Kris đều có công việc. Paul làm việc tại Arc of Onondaga - một tổ chức dành cho người khuyết tật, còn Kris từng làm ở Pizza Hut trước khi chuyến đến làm ở Ủy ban Người khuyết tật.
Bà Kris cho biết, bà thích nấu ăn và chồng bà thích ăn những món do vợ nấu. Ông Paul quan tâm vợ một cách tỉ mỉ. Từ khi bà Kris mắc bệnh tiểu đường, ông luôn lưu giữ bản ghi chép đo lượng đường trong máu của vợ. Mỗi lần bà Kris buồn, ông Paul thường động viên vợ bằng giọng nói ấm áp.
Khoảng một năm trước, Paul bắt đầu có các dấu hiệu của chứng sa sút trí tuệ (Alzheimer). Căn bệnh mà hơn một nửa số người mắc hội chứng Down đều mắc phải ở độ tuổi 50 - 60. Theo quy định, ông được chuyển sang khu vực chăm sóc chuyên sâu.
Gia đình hai bên đã cùng Kris yêu cầu chính phủ cho cặp đôi được ở cạnh nhau. Tuy nhiên, yêu cầu đó không được chấp nhận. Bà Kris đã suy sụp rất nhiều khi buộc phải rời xa chồng.
Nhưng cặp đôi vẫn giữ thói quen đến nhà chị gái bà Kris ở Onondaga Hill (ngoại ô Syracuse) ăn tối vào Chủ nhật hàng tuần.
Năm ngoái, khi bà Kris đang điều trị bệnh viêm phổi trong bệnh viện, ông Paul đã bất ngờ đến thăm vợ nhân dịp kỷ niệm ngày cưới của hai người.
Tại nhà cầu nguyện trong bệnh viện, cặp vợ chồng ngồi xe lăn, cùng trao nhau lời hẹn ước như cách đây hơn 20 năm.
Bà Kris luôn thích làm thiệp, vẽ tranh. Thời gian chồng nằm trên giường bệnh, bà vẽ một con bướm, treo lên giường bệnh tặng chồng với dòng chữ: ‘Anh là người đàn ông trong mơ của em’. ‘Ông ấy nói thích bức tranh tôi vẽ’, bà Kris nói.
Tháng 6/4/2019, ông Paul qua đời trong vòng tay của vợ và anh trai ruột.
Dự kiến vào ngày 13/8, kỷ niệm ngày cưới, bà Kris sẽ rải tro cốt của ông Paul ở địa điểm hai vợ chồng bà thường đến lúc ông còn sống.
‘Tôi luôn tưởng tượng ông ấy giống những con bướm, sống cuộc đời vui vẻ, tự do’, bà Kris xúc động chia sẻ.
Cặp vợ chồng người Mỹ, Paul Scharoun-DeForge (56 tuổi) và Kris Scharoun-DeForge (59 tuổi) đã có cuộc hôn nhân đầy hạnh phúc, kéo dài 25 năm. Điều đặc biệt, cặp vợ chồng này đều mắc hội chứng Down.
Trong tập phát sóng mới nhất của chương trình Khoảnh khắc cuộc đời, tiến sĩ Lê Thẩm Dương bày tỏ sự kính phục khi được gặp ông Mạc Văn Mỹ - người cha đã có cuộc chiến với số phận ròng rã suốt 30 năm qua để giành lại sự sống và cho con trai ông một cuộc đời mới - một cuộc đời mà không ai nghĩ có thể có với 1 người mắc bệnh down.
Người cha Mạc Văn Mỹ và con trai Mạc Đăng Mừng đã viết nên câu chuyện đặc biệt về tình thương vô bờ bến của người cha dành cho con trai của mình.
Cậu bé Mạc Đăng Mừng ra đời khi bố mẹ đã lớn tuổi, cũng là đứa con đầu lòng của ông Mỹ và vợ. Vì sinh con khi đã lớn tuổi nên ông mỗi tháng đều đặn dẫn vợ đi khám thai và theo dõi. Ông rất hạnh phúc khi gia đình chuẩn bị có thêm thành viên mới.
Thế nhưng, bao nhiêu hạnh phúc, sự khao khát mong chờ của ông Mỹ bỗng nhiên vụt tắt khi bác sĩ báo tin con ông mắc hội chứng down.
Nhìn đứa con trai đỏ hỏn trong vòng tay, ông Mỹ như chết lịm, ông cũng không dám báo tin cho vợ hay vì sợ vợ bị sốc. Bản thân ông không tin con mình lại mắc hội chứng down vì trông con chẳng có gì khác với những đứa trẻ bình thường.
Khi ông Mỹ mang con về nhà, hàng xóm xung quanh xì xầm và khuyên ông: “Ông nên cho nó đi, mấy đứa này sau này không làm gì được đâu”. Họ còn nói ông nên cho đứa bé vào những mái ấm hoặc bỏ nó đi. Trong số những người đó có cả người thân của ông Mỹ. Điều đó càng khiến ông buồn bã và suy sụp.
Sau 3 ngày suy nghĩ, ông Mỹ bình tâm lại, ông nói: “Nó là con của mình, mình không thể nào bỏ nó được, mình phải tìm mọi cách để vực con dậy, được tới đâu hay tới đó. Tôi dẹp tất cả các ý kiến xung quanh để lo cho con tôi”. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Có lẽ giây phút đưa ra quyết định đó là khoảnh khắc đáng nhớ nhất trong cuộc đời của ông Mỹ. Đó cũng là lời "tuyên chiến" của người cha với số phận nghiệt ngã, kém may mắn để giành lại quyền được sống cho con trai mình. Và cuộc chiến ấy kéo dài suốt 30 năm với rất nhiều gian khổ mà một người bình thường nếu không đủ nghị lực, không đủ tình thương dành cho con, có lẽ đã đầu hàng từ lâu.
“Nó là con của mình, mình không thể nào bỏ nó được, mình phải tìm mọi cách để vực con dậy, được tới đâu hay tới đó. Tôi dẹp tất cả các ý kiến xung quanh để lo cho con tôi”.
Cuộc chiến bắt đầu từ việc ông Mỹ chữa bệnh cho con. Hễ nghe ai mách bảo chỗ chữa bệnh, ông đều tìm đến, từ châm cứu cho đến nấu nước trứng vịt lộn để bổ não cho Mừng, ông đều thử qua. Rồi bác sĩ chỉ cho ông dùng tiếng đàn để kích thích các dây thần kinh lên não của Mừng, dù khó khăn ông cũng ráng dành dụm được 5 chỉ vàng để mua một chiếc đàn organ cho con.
Khi Mừng tới tuổi đi học, ông Mỹ chạy đôn chạy đáo tìm gia sư nhưng khi nhìn thấy Mừng họ đều lắc đầu không dạy. Không chịu thua số phận, ông Mỹ đích thân làm gia sư cho con trai: “Giảng 2 lần Mừng không hiểu thì mình giảng 4 hay 5 lần”.
Rồi đến một ngày ông cũng xin cho Mừng được tham gia vào lớp học dành cho trẻ chậm phát triển, ngoài việc học kiến thức, Mừng còn được tham gia những khóa học về kỹ năng sống, võ thuật Akido, Anh văn…
Để rèn luyện trí nhớ của Mừng, sáng nào trên đường chở con đi học, ông Mỹ cũng kiểm tra bài của con trước khi vào lớp học bằng cách hỏi những định lý nhiều lần để Mừng nhớ. Dù tuổi đã lớn, trí nhớ lại kém nhưng ngày ngày ông Mỹ vẫn lên mạng tìm tòi học thêm nhiều phương pháp để dạy thêm cho con.
Khi cậu Mừng được vào học khoá Thiết kế đồ họa của đại học Văn Lang, cả gia đình ai cũng mừng vui vì hạnh phúc, những người hàng xóm từng khuyên ông Mỹ bỏ con trước đây cũng không nói gì thêm được nữa. Tưởng chừng như mọi chuyện đã suôn sẻ nhưng học được nửa tháng thì Mừng về xin cha cho được nghỉ học vì em không tiếp thu nổi kiến thức.
Ông Mỹ buồn bã nhưng vì thương con nên ông đến gặp Hiệu trưởng của trường để xin cho con nghỉ học. Tuy nhiên, vị Hiệu trưởng không đồng ý mà đề nghị ông Mỹ phải đi học cùng con vì có thể cách dạy của ông Mỹ sẽ khiến cho Mừng dễ tiếp thu hơn.
Và thế là người cha già trên 60 tuổi đã bỏ hết công việc của mình để đi học cùng con trai. Lúc này, ông không chỉ là một người cha, một người thầy mà còn là bạn của con.
Những lúc ra chơi, ông Mỹ tranh thủ hỏi thêm các thầy trong trường về kiến thức để có thể giảng lại cho Mừng. Ông nói: “Tôi muốn dạy cho con thì tôi phải học hơn nó tôi mới dạy cho nó được. Tôi chọn mình là người đồng hành cùng con”.
Cặp đôi thường đến dãy núi Adirondack nghỉ dưỡng trong các dịp kỷ niệm.
Chị gái của bà Kris - Susan Scharoun (63 tuổi) là giáo sư tâm lý học tại trường Đại học Le Moyne ở Syracuse nói, 'Gia đình chúng tôi rất vui mừng khi có thêm thành viên là Paul và gia đình Paul cũng rất vui mừng vì có thêm Kris.
Paul và Kris là minh chứng cho mối quan hệ lâu dài và bền chặt mà mọi người luôn hướng đến’.
Bà Susan Scharoun nhớ lại: ‘Trong bữa tiệc độc thân của Kris, có người bạn đã hỏi em gái tôi, điều gì khiến em yêu Paul. Kris chia sẻ, em yêu những gì thuộc về Paul, cả hội chứng Down của Paul’.
