Chọc Ối Xét Nghiệm Down Vào Tuần Thứ Bao Nhiêu Để Thai Nhi Đảm Bảo Sức Khỏe

Tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.

Không cần chọc ối xét nghiệm down, việc xét nghiệm máu mẹ ở tuần thai thứ 10 có thể phát hiện ra hàng loạt dị tật ở thai nhi.

Hiện nay, có rất nhiều bằng chứng cho thấy sức khỏe con người đang bị ảnh hưởng bởi nguồn nước ô nhiễm, sự tiếp xúc với những hóa chất độc hại và vệ sinh an toàn thực phẩm không được đảm bảo. Những điều đó góp phần ảnh hưởng đến sức khỏe của các bà mẹ và em bé, cụ thể là gây nên các dị dạng thai nhi do dị dạng nhiễm sắc thể, di truyền…

Và để phát hiện các dị tật thai nhi thì các bác sĩ thường tiến hành phương pháp chọc ối (chọc hút nước ối). Vậy chọc ối là gì ?

Chọc ối là một dạng xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh, trong giai đoạn từ tuần thứ 16– 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.

Mục đích của thủ thuật chọc ối xét nghiệm down là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….

Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước khi sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Thông thường, phương pháp chọc ối được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:

Thai nhi có bất thường về hình thái trên siêu âm.

Test sàng lọc huyết thanh dương tính.

Tăng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy >= 3mm).

Thai phụ lớn tuổi hoặc có tiền sử sản thai bất thường.

Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai.

Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).

Quá trình thực hiện thủ thuật chọc ối chỉ từ 20 - 30 phút (Nguồn: Internet)

Sau khi khi nước ối được rút ra, thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối mới để thay thế cho lượng nước ối đã bị rút ra.

Bên ngoài, bác sĩ vẫn sẽ theo dõi và kiểm tra nhịp tim của em bé thông qua hình ảnh trên màn hình siêu âm.

Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.

Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.

Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…

Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện chọc ối xét nghiệm down. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.

Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.

Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.

Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.

Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm sàng lọc trước sinh để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…

Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.

Bạn Có Biết Bệnh Di Truyền Có Thể Lây Từ Mẹ Sang Con, Giải Pháp Tốt Nhất Là Sàng Lọc Thai Nhi

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.

Qua sàng lọc thai nhi, gần 300 trường hợp đã đình chỉ thai nghén do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Cũng qua sàng lọc sơ sinh, đã nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh…

Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh cho biết, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người trong số đó chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.

 Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau.

Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Chi cục trưởng Chi cục DS - KHHGĐ Hà Nội Tạ Quang Huy cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Tính từ đầu năm đến tháng 8/2018, tỷ lệ sàng lọc thai nhi toàn Thành phố Hà Nội đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.

Theo tin từ Sở Y tế Hà Nội, thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội đã xây dựng và triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đưa vào hoạt động Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. 

Tại Hội nghị Tư vấn Di truyền sản khoa vừa diễn ra ngày 2/11 ở Hà Nội, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.

Trước thực trạng đó, Hà Nội đặt mục tiêu tăng tỷ lệ sàng lọc thai nhi trong năm 2018, phấn đấu ít nhất 90% phụ nữ mang thai được tầm soát tối thiểu 4 loại bệnh phổ biến.

 Đây cũng là một trong những hoạt động để nâng cao chất lượng dân số Thủ đô theo kế hoạch Phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2020, tầm nhìn đến năm 2030 vừa được UBND TP ban hành

Các chuyên gia cho hay người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện SLTS và sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.

Trong đó phải kể đến phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai. Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.

Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.

Sử Dụng Phương Pháp Sàng Lọc Thai Nhi Nào Để Xét Nghiệm Vào Tuần Thứ 10

Nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản rất khác nhau, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. 

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, nên đi sàng lọc thai nhi mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.

Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%. Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.

Chẩn đoán dị tật thai nhi ở tuần thai thứ 10
Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ...

Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc thai nhi là vô cùng quan trọng. Hiện nay, khoa học ngày càng hiện đại cùng với sự hiểu biết đầy đủ hơn của những ông bố, bà mẹ về sàng lọc trước sinh đã khiến cho việc giảm thiểu những trường hợp trẻ di tật, giảm thiểu gánh nặng cho xã hội.

Trước kia phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai, hiện nay việc sàng lọc trước sinh được thực hiện dễ dàng và an toàn hơn.

Ở tuần thai thứ 10, không cần chọc ối các bác sĩ vẫn có thể xét nghiệm các dị tật thai nhi dựa vào xét nghiệm máu của mẹ.

Chỉ cần lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ các bác sĩ xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" diễn ra tại Hà Nội cuối tuần qua, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh - Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội - cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1.000 – 1.500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản rất khác nhau, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. 

"Sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản rất quan trọng. Việc này cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng", PGS.TS Nguyễn Đức Hinh cho hay.

Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán, sàng lọc thai nhi đã có nhiều tiến bộ. Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh các bác sĩ đã phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21...

Cũng theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ chỉ cần chi phí sàng lọc trước sinh của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Ở tuần thai thứ 10, các bác sĩ chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Những Phương Pháp Phổ Biến Trong Khám Sàng Lọc Trước Sinh

Giải thích về nguyên nhân dẫn đến những bất thường trong quá trình mang thai, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (BV Đại học Y Hà Nội) Trần Đức Phấn cho rằng, đó là do di truyền và tác động của tác nhân như vật lý, hóa học và sinh vật học.

Trong 9 tháng qua, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã thực hiện hiệu quả các hoạt động mũi nhọn như hoạt động hỗ trợ sinh sản và nam học, thực hiện trên 9.000 ca khám sàng lọc trước sinh, sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh 17.675 ca...

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh - Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho hay, trong những năm qua, khoa học hiện đại cùng với hiểu biết của xã hội về sàng lọc trước sinh đã giúp giảm thiểu đáng kể những trường hợp trẻ bị dị tật.

Nếu như trước kia, phương pháp chúng ta vẫn hay sử dụng là xâm lấn chọc ối, sinh thiết gai nhau thường gây ra nguy cơ sảy thai rất cao. Tuy nhiên, cho đến này thì việc sàng lọc trước sinh đã được thực hiện dễ dàng và an toàn hơn. Theo đó, thai phụ được lấy máu để kiểm tra.

PGS.TS Hinh chia sẻ, phương pháp sử dụng khá phổ biến hiện nay tại nhiều nước tiên tiến trên thế giới đó là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Phương pháp này cho phép phát hiện nguy cơ dị tật và đột biến nhiễm sắc thể ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Cụ thể, khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, các thầy thuốc sẽ lấy từ 7 - 10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Theo đánh giá, sự chính xác của phương pháp này lên đến 99,98%. Tỷ lệ này được đánh giá là an toàn cho cả thai phụ lẫn thai nhi. Ngoài ra, hỗ trợ rất nhiều cho y bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Vẫn chưa thể sàng lọc được hoàn toàn các bệnh

Cũng theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Trong số này có khoảng từ 1.400 đến 1.800 trẻ bị mắc hội chứng Down, 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh, hơn 200 em bị mắc hội chứng Edwards...

Trong hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh viện đã thực hiện khám trên 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca, sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh 17.675 ca; trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa.

Bên cạnh công tác chỉ đạo tuyến cho các đơn vị trên địa bàn thành phố Hà Nội, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã triển khai đề án chỉ đạo tuyến theo phân công của Bộ Y tế với 5 tỉnh: Bắc Ninh, Bắc Giang, Vĩnh Phúc, Bắc Kạn, Lạng Sơn. Các chương trình đào tạo trong bệnh viện và đào tạo cho các cơ sở khác về làm mẹ an toàn hay phá thai an toàn được thực hiện thường xuyên…. ...

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết, trong thời gian tới, Bệnh viện tiếp tục phối hợp với các đơn vị liên quan nâng cao nguồn nhân lực, phát triển các mũi nhọn chuyên sâu

 Quản lý bệnh viện theo các quy trình chuẩn gắn với ứng dụng công nghệ thông tin; xây dựng cơ sở số 2 Cảm Hội trở thành Trung tâm khám và điều trị nội trú theo Đề án nâng cáp Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là bệnh viện mũi nhọn chuyên khoa đầu ngành của Tp.Hà Nội và các tỉnh lân cận; Xây dựng Trung tâm tế bào gốc máu cuống rốn tại bệnh viện; Xây dựng Quản trị Lab Hỗ trợ sinh sản theo tiêu chuẩn quốc gia

Giải thích về nguyên nhân dẫn đến những bất thường trong quá trình mang thai, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (BV Đại học Y Hà Nội) Trần Đức Phấn cho rằng, đó là do di truyền và tác động của tác nhân như vật lý, hóa học và sinh vật học.

Thống kê cho thấy Tại Việt Nam, tỷ lệ bất thường sản khoa khá cao như vô sinh chiểm 7,7%, mẹ sẩy thai chiếm 8 - 12%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh chiếm từ 1,68 - 2,58%. Đặc biệt, có khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh không tìm được nguyên nhân.

PGS.TS Hinh chia sẻ thêm, sàng lọc trước sinh được xem là một trong những tiến bộ khoa học kỹ thuật bậc nhất trong thời gian qua, góp phần rất lớn nhằm giảm bớt gánh nặng cho xã hội. Tuy nhiên, việc sàng lọc trước sinh cho đến thời điểm hiện tại vẫn chưa hoàn toàn phát hiện được tất cả các loại bệnh cụ thể như Down, rối loạn nhiễm sắc thể giới tính.

Theo Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, trong 9 tháng đầu năm 2018, tổng số lượt khám toàn bệnh viện là 580.881 lượt, chiếm 96,3% so với kế hoạch năm và tăng so với cả năm 2017.

Số lượt chữa bệnh nội trú là 67.396 lượt chiếm 94,9% so với kế hoạch năm. Tổng số ca phẫu thuật là 21.461 ca, trong đó có hơn 2.100 ca phẫu thuật phụ khoa, trên 16.700 ca phẫu thuật sản khoa, gần 3.700 ca phẫu thuật nội soi.

Bên cạnh đó, bệnh viện đã thực hiện hiệu quả các hoạt động mũi nhọn như hoạt động hỗ trợ sinh sản và nam học, bệnh viện đã thực hiện khám sàng lọc trước sinh 15.157 ca.

Nguyên Nhân Chính Gây Ra Hội Chứng Edward Gây Ảnh Hưởng Tới Thai Nhi

Tất cả em bé sinh ra mắc hội chứng Edward hay Patau đều sẽ gặp phải vô số vấn đề trong cuộc sống, trong đó có những vấn đề hết sức nghiêm trọng. Chúng có thể gặp phải những bất thường lớn về não bộ.

Cùng với Down, Edwards, hội chứng Patau sẽ gây ra những dị tật thai nhi đáng tiếc. Cũng chính vì những hệ lụy nghiêm trọng này mà chuyện buông bỏ hay giữ lại thai nhi đều khiến mẹ cảm thấy thực sự đau lòng!

Người mắc hội chứng Edward do thừa một nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào. Còn đối với người mắc hội chứng Patau là do thừa một nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào.

Đau lòng thay, hầu hết các em bé mắc hội chứng Edward hay Patau đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn một vài giây phút ngắn ngủi sau khi sinh ra. Một số bé cũng có thể sống đến khi trưởng thành nhưng tỉ lệ này vô cùng hiếm hoi.

Những em bé mắc hội chứng Edward có thể bị bệnh tim, hình dạng đầu kỳ dị và những đặc điểm dị tật trên khuôn mặt, chậm phát triển và không thể ngồi xuống hoặc bước đi. Cứ 1000 ca sinh nở thì có khoảng 3 ca em bé mắc hội chứng Edward.

Những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị bệnh tim, sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển, mắt và tai kém nhanh nhạy, những vấn đề về thận và không thể ngồi xuống cũng như bước đi. Cứ 10,000 ca sinh nở thì có khoảng 2 ca em bé mắc hội chứng Patau.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Edward cũng như hội chứng Patau?

Bất cứ ai cũng có thể mang thai mắc hội chứng Edward hoặc Patau. Hầu hết những bệnh này không diễn ra trong gia đình. Bạn cũng không phải là nguyên do khiến con mắc phải những hội chứng này. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edward hoặc Patau gia tăng theo độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn mangthai nhi mắc phải những hội chứng này.

Xét nghiệm sàng lọc bao gồm những xét nghiệm nào?

Xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward và Patau thường được tiến hành vào giữa tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này còn được gọi với cái tên khác đó là xét nghiệm kết hợp bởi xét nghiệm này kết hợp siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu. Siêu âm này được tiến hành cùng thời điểm như siêu âm định kỳ.

Nếu bạn quyết định tiến hành xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu từ cơ thể bạn. Đối với siêu âm độ mờ da gáy, các bác sĩ sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé (hay còn được biết đến với tên gọi mờ da gáy). Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.

Bạn không cần phải luôn luôn thực hiện hết tất cả những xét nghiệm này, quyết định xét nghiệm dựa vào vị trí của em bé trong bụng mẹ. Nếu nghi ngờ, bạn sẽ được yêu cầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc máu khác ở tuần thai thứ 14 và 20.

Nếu thai kỳ của bạn đã kéo dài hơn 14 tuần mà vẫn chưa sàng lọc kiểm tra thì bạn phải tiến hành xét nghiệm kết hợp khẩn trương. Bạn sẽ được đề xuất xét nghiệm máu giữa tuần thai 14 và 20 chỉ để sàng lọc đánh giá nguy cơ em bé có mắc hội chứng Down hay không. Xét nghiệm này không cho kết quả chính xác như xét nghiệm kết hợp.

Nếu thai kỳ của bạn đã qua 20 tuần thì bạn phải tiến hành siêu âm giữa thai kỳ để phát hiện những bất thường về thể chất của thai nhi.

Hội chứng Patau là cách gọi khác của việc thai nhi bị bất thường ở nhiễm sắc thể. hội chứng edwards là khá hiếm gặp, khoảng 1/4000 trẻ sơ sinh được sinh ra mắc hội chứng này.

Cơ chế phát sinh được hiểu cơ bản là thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Bình thường chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể nay có thêm Trisomy 13.

Vì sao khi phát hiện trẻ mắc hội chứng Patau mẹ đều phải đứng trước quyết định đau lòng. Bởi sự thật là, hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành.

Trẻ mắc hội chứng Patau thường khó có thể sống sót sau khi sinh

Dù là đứa trẻ may mắn sống trọn vẹn từng phút giây tới thời điểm 18 tuổi nhưng mọi em bé mắc hội chứng  Patau đều sẽ gặp phải vô số vấn đề trong cuộc sống, trong đó có những vấn đề hết sức nghiêm trọng về não bộ.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị bệnh tim, sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển, mắt và tai kém nhanh nhạy, những vấn đề về thận và không thể ngồi xuống cũng như bước đi. Cứ 10.000 phụ nữ mang thai thì có khoảng 2 ca thai nhi mắc hội chứng Patau.

Nguyên nhân do đâu?
Không có nguyên nhân cụ thể nào bởi bất cứ chị em nào khi quyết định mang thai đều có nguy cơ mắc hội chứng Patau.

Không có xuất phát điểm từ gia đình, tính chất di truyền bị loại bỏ. Chế độ ăn của bà bầu, cách sinh hoạt vợ chồng… cũng không phải nguyên nhân khiến con ban mắc phải hội chứng đau lòng này. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau gia tăng theo độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn.

Làm thế nào để biết được trẻ có nguy cơ bị hội chứng Patau?
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là cách tốt nhất để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward và Patau. Thời điểm thực hiện thích hợp từ giữa tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này còn được gọi với cái tên khác đó là xét nghiệm kết hợp bởi xét nghiệm này kết hợp siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu.

Cách thức thực hiện: Sau khi kiểm tra sức khỏe mẹ bình thường, bác sĩ sẽ tiến hành lấy một mẫu máu từ cơ thể. Đối với siêu âm độ mờ da gáy, sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé (hay còn được biết đến với tên gọi mờ da gáy). Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng edwards.

Mẹ có thể quyết định thực hiện hoặc bỏ qua xét nghiệm này. Nếu nghi ngờ, mẹ sẽ được yêu cầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc máu khác ở tuần thai thứ 14 và 20.

Kết quả xét nghiệm có chính xác
Không kết quả siêu âm hay xét nghiệm nào tiến hành lúc mang thai đưa ra kết quả chính xác 100%. Tất cả đều chỉ cho biết  nguy cơ em bé mắc bệnh là cao hay thấp.

Nếu mẹ tiến hành sàng học kiểm tra tất cả 3 hội chứng này thì sẽ nhận được một kết quả nguy cơ mắc hội chứng Down và một kết quả nguy cơ kết hợp mắc hội chứng Edward và Patau (hai nguy cơ này đi kèm với nhau).

Với những trường hợp xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nguy cơ mắc bệnh thấp thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết trong vòng 2 tuần. Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ cao mắc bệnh thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết chỉ trong vòng 3 ngày kể từ khi có kết quả. 

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các mẹ bầu đều cần xét nghiệm này. Chỉ 7 trường hợp sau, mẹ mới phải chọn

Làm gì khi phát hiện thai nhi bị hội chứng Patau?
Dù có xét nghiệm nhưng rất ít phụ nữ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán sẽ phát hiện ra em bé mắc bệnh hay không. Nên sẽ có hai lựa chọn:

Một là tiếp tục giữ thai và chuẩn bị tinh thần sẵn sàng nếu em bé mắc phải những hội chứng này
Hai là không muốn giữ thai và quyết định phá thai.

Nếu buộc hải cân đo đong đếm, mệt mỏi giữa hai sự lựa chọn khi thai nhi mắc hội chứng down thì tốt hơn hết mẹ nên hỏi xin hỗ trợ từ chuyên gia sức khỏe, họ sẽ giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn nhất.

Chọc Ối : Xét Nghiệm Máu Vẫn Có Thể Biết Sớm Những Dị Tật

Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.

Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.

Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết nhau thai có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ để sàng lọc trước sinh, phát hiện nhiều dị tật ngay từ tuần thai thứ 10.

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Chỉ cần lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ các bác sĩ xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh cho thai nhi cho kết quả chính xác lên tới 99,98%

Ở tuần thai thứ 10, không cần chọc ối các bác sĩ vẫn có thể xét nghiệm dị tật thai nhi dựa vào xét nghiệm máu của mẹ. Chỉ cần lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ các bác sĩ xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. 

Phương pháp này là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh. 

Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đó là thông tin được đưa ra tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội. 

Cũng tại hội nghị, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.

Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm không xâm lấn kịp thời để loại trừ các nguy cơ.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…

Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.

Những Bất Thường Của Cơ Thể Và Nên Đi Xét Nghiệm Bệnh Down Cho Thai Nhi

Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Cứ 800 – 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị down.

Các bậc làm cha làm mẹ ắt hẳn không bao giờm muốn con mình rơi vào tình trạng bệnh này nhưng nếu không may xảy ra thì cha mẹ cần trang bị cho mình nên xét nghiệm bệnh down cho thai nhi và những kiến thức tốt nhất để phần nào giúp đỡ con yêu của mình về sau. Ngày nay khi y học tiên tiến thì phương pháp đo độ mờ da gáy sẽ sớm giúp phát hiện tỉ lệ phần trăm mắc bệnh của các bé để tìm ra nguyên nhân mà có hướng điều trị cho tốt nhất khi bé chào đời.

Hội chứng Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm thai nhi.

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
Mặt dẹt, trông ngốc.

Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

Mắc xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
Mũi nhỏ và tẹt.

Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị down có những khuyết tật bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. 

Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh down có thể đạt tới 55 tuổi.
Hiện tại tuy đã có nhiều thành tựu về mặt y học, tuy nhiên bệnh down vẫn chưa được điều trị, với những trẻ bị down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời.

Nguyên nhân gây bệnh Down ở thai nhi
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Cứ 800 – 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị down.

Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ. Dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất. Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.

 Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 – 90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi.

Những thông tin về bệnh down ở thai nhi về nguyên nhân gây bệnh cũng như khám phá phương pháp đo độ mờ da gáy giúp phát hiện bệnh sớm-phần 1

Tầm soát bệnh Down, siêu âm đo độ mờ da gáy phát hiện bệnh Down ở thai nhi
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. 

Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sinh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.

Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11. Có ba mốc quan trọng sau: 

Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down 

Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này. 

Cách phát hiện bệnh down được tiến hành như sau: 

Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy 

Sức khỏe của thai nhi bình thường khi: 

+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm. 

+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường. 

+ Chiều dài là NT là 6mm 

Cách 2: Chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%. 

Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm bệnh down cho thai nhi các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. 

Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.

Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. 

Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. 

Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.

Hiện tại để chẩn đoán, bà bầu được làm xét nghiệm máu tuần thứ 11 và 13 của thai kỳ. Đồng thời, họ được siêu âm độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy ≥ 3 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ bị một số bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down. Chị em cũng được xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ bất thường của một số protein và hoócmon. Sau đó, các chuyên gia đưa ra dự đoán về khả năng trẻ bị Down. Dựa trên trên kết quả này, những trường hợp nguy cơ cao sẽ làm tiếp các xét nghiệm xâm lấn và rủi ro cao nữa. Trong đó có thể là lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra. Nguy cơ sảy thai là 1 trong 100 ở cả hai cách làm. Khoảng 3-5% phụ nữ mang thai đang làm các xét nghiệm xâm lấn.

Với sự tiến bộ của y học hiện đại, thời gian qua, việc phát hiện sớm Hội chứng Down ở thai nhi đã có những thành công đáng khích lệ. Mới đây, các nhà khoa học Anh đã phát triển một phương pháp xét nghiệm máu mới có thể giúp phát hiện hơn 99% số trường hợp mắc Hội chứng Down mà không gây nguy cơ sẩy thai.

Theo phương pháp xét nghiệm máu mới, các bác sĩ có thể phát hiện trẻ mắc Hội chứng Down thông qua ADN của trẻ, vốn có trong máu của người mẹ. Việc lấy mẫu máu được thực hiện từ tuần thai thứ 4 đến 12. Hiện tại, để chẩn đoán Hội chứng Down cho thai nhi, đầu tiên, bác sĩ sẽ xét nghiệm máu và siêu âm cho bà mẹ. Tuy nhiên, để cho kết quả chính xác hơn, trong một số trường hợp, bác sĩ cần phải lấy mẫu nước ối hoặc nhau thai. Phương pháp này thường được thực hiện khi thai ở tuần thứ 15 hoặc 16.

Giáo sư Kypros Nicolaides, Trưởng nhóm nghiên cứu cho biết: “Phương pháp xét nghiệm mới này giúp chẩn đoán hơn 99% số trường hợp mắc Hội chứng Down. Trong 1.000 thai phụ chỉ có 1 người cần xét nghiệm chọc ối. Đây thật sự là một sự khác biệt rất lớn bởi hiện có đến 50 trong số 1.000 thai phụ thực hiện phương pháp xét nghiệm này”.

Những thông tin về bệnh down ở thai nhi về nguyên nhân gây bệnh cũng như khám phá phương pháp đo độ mờ da gáy giúp phát hiện bệnh sớm-phần 3

Đa số các bà mẹ đều đón nhận phương pháp xét nghiệm máu mới. Vì nó ít dẫn đến nguy cơ sẩy thai hơn. Theo số liệu thống kê, ở Anh, cứ trong 100 bà mẹ thực hiện phương pháp chẩn đoán bằng chọc ối thì có một người bị sẩy thai.

“Kỹ thuật này có thể làm giảm đáng kể nhu cầu thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấm trước đây (lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra) và những quy trình có liên quan đến việc sảy thai”, các tác giả nghiên cứu cho biết.

Giáo sư Kypros Nicolaides đứng đầu nhóm nghiên cứu và là người phát triển xét nghiệm bệnh down cho thai nhi đo độ mờ da gáy cho biết, xét nghiệm ADN bào thai cho kết quả chính xác hơn nhiều, đến 99%. Nó ít cho kết quả dương tính giả hơn. “Xét nghiệm này gần như có tác dụng chẩn đoán chính xác”

Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.

Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Qua đó sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.

Ở các bệnh viện lớn như Từ Dũ các bác sĩ có tiến hành cho xét nghiệm Down test cho các bà mẹ >35 tuổi mang thai:

Giai đoạn đầu khi tuổi thai được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (Double test), các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai tính ra nguy cơ hội chứng Down, hiện nay có các phần mềm tính toán nguy cơ như FMF hoặc Gamma.

Giai đoạn tuổi thai 14 – 21 tuần: khi thai phụ không được tầm soát ở giai đoạn đầu, lúc này được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test), dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai).