Khám Sàng Lọc Trước Sinh : Tình Trạng Mắc Dị Tật Bẩm Sinh Có Nguyên Nhân Chính Là Do DI Truyền

Phát biểu khai mạc tại Hội thảo, BSCKII Nguyễn Bá Tân – Chi cục trưởng Chi cục Dân số đã khẳng định: Nghị quyết số 21 - NQ/TW về Công tác dân số trong tình hình mới đã chuyển trọng tâm từ Kế hoạch hóa gia đình sang Dân số và phát triển.

Chủ đề Tháng Hành động quốc gia về dân số và Ngày Dân số Việt Nam (26-12) năm 2017 được Bộ Y tế chọn là "Thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số".

Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, nhi: Việc khám sàng lọc trước sinh (SLTS) khi bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp biết chính xác từ 80% đến 90% thai nhi của mình khỏe mạnh, hay có vấn đề gì bất thường.

Mặc dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh, nhưng qua các nghiên cứu trong nước và quốc tế, có thể ước tính tỷ lệ trẻ em bị dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5% đến 2% số trẻ sinh ra hằng năm. 

Với tỷ lệ này, mỗi năm có khoảng từ 22 nghìn đến 30 nghìn trẻ có bệnh bẩm sinh. Trong số đó, phổ biến nhất là các bệnh như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật khác. 

Từ các kết quả nghiên cứu cho thấy: Tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước...); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai… 

 Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy mẫu máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... SLTS và sơ sinh sẽ giúp thầy thuốc can thiệp sớm, hạn chế thấp nhất dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.

Nếu so với các nước trên thế giới và trong khu vực, Việt Nam triển khai muộn hơn nhiều năm do điều kiện kinh tế - xã hội còn nhiều khó khăn. Tuy nhiên, sau hơn mười năm, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh ở trẻ đã được triển khai tại 9.547 xã, phường, thị trấn và tại 634 quận, huyện của 63 tỉnh, thành phố trong cả nước. Ngành y tế thành lập được sáu trung tâm sàng lọc trên cả nước. 

Phát biểu khai mạc tại Hội thảo, BSCKII Nguyễn Bá Tân – Chi cục trưởng Chi cục Dân số đã khẳng định: Nghị quyết số 21 - NQ/TW về Công tác dân số trong tình hình mới đã chuyển trọng tâm từ Kế hoạch hóa gia đình sang Dân số và phát triển.

Để thực hiện nhiệm vụ quan trọng này thì việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh được xem là giải pháp đầu tiên, then chốt, quyết định sự phát triển đầu đời của con người và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tuy nhiên, cũng theo Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ: Hiện nay, tại Nghệ An, công tác này vẫn đang trong giai đoạn khởi động do hệ thống cán bộ hầu hết chưa được đào tạo, máy móc xét nghiệm chưa đáp ứng đủ nhu cầu. Ngay như tại các khu vực trung tâm, thành thị việc  siêu âm chẩn đoán vẫn đang gặp nhiều khó khăn, số bác sỹ được đào tạo để chẩn đoán trước sinh chỉ đếm trên đầu ngón tay. Các máy móc xét nghiệm khác như chẩn đoán nội tiết, gen, nhiễm sắc thể chưa có và người dân vẫn đang phải tìm đến các trung tâm lớn để thực hiện việc sàng lọc.  

Thực tế cũng cho thấy, mỗi năm Nghệ An có khoảng 80.000 phụ nữ mang thai và hơn 50.000 trẻ được sinh ra đời. Tuy nhiên, trường hợp được siêu âm và khám sàng lọc trước sinh chỉ chiếm tỷ lệ thấp, khoảng 30% và hầu hết chưa đáp ứng đúng yêu cầu, kỹ thuật.

Các trung tâm bảo đảm cung cấp các dịch vụ này cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Tại tuyến quận, huyện, phụ nữ mang thai có thể đến Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình để tư vấn, khám sàng lọc, phát hiện sớm những bất thường hay dị tật của thai nhi. Nhờ vậy, đến nay đã có 25% số bà mẹ mang thai và 35% số trẻ em sinh ra được tầm soát, chẩn đoán, can thiệp và điều trị một số bệnh thường mắc ở trẻ bị bệnh tật bẩm sinh...

Để thực hiện các mục tiêu nêu trên, Bộ Y tế đã lấy chủ đề “Thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số”, cho Tháng Hành động quốc gia về dân số và Ngày Dân số Việt Nam (26-12) năm 2017.

Bộ Y tế đề nghị ngành y tế các địa phương tiếp tục đổi mới toàn diện, đa dạng hóa các hình thức, phương pháp truyền thông, phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ, các loại hình cung cấp dịch vụ ổn định quy mô và nâng cao chất lượng dân số. 

Tiếp tục triển khai hiệu quả đề án khám sàng lọc thai nhi ở đâu và sơ sinh; tiếp tục kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số tại các địa phương; đẩy mạnh công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, nội dung và giải pháp thực hiện công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình, nhất là đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo đúng quy định của pháp luật. Phối hợp với các bộ, ban, ngành, UBND các cấp tổ chức quán triệt và triển khai cụ thể hóa Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới một cách hiệu quả…

Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến cho rằng: Việt Nam đã khống chế được tốc độ gia tăng dân số quá nhanh, đạt và duy trì mức sinh thay thế trong hơn mười năm vừa qua; chất lượng dân số từng bước được cải thiện, tỷ lệ tử vong bà mẹ, trẻ sơ sinh, trẻ dưới năm tuổi giảm mạnh; tuổi thọ người dân tăng và hiện đạt 73,4 tuổi… 

Tuy nhiên, công tác dân số hiện nay còn gặp không ít khó khăn, bất cập và nhiều vấn đề phát sinh mới như: sự chênh lệch đáng kể mức sinh giữa các vùng, mức sinh thay thế nhiều nơi còn đạt thấp, nhất là ở vùng đô thị phát triển; tình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh tăng nhanh và ngày càng lan rộng; tỷ lệ suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em còn cao; tỷ lệ người khuyết tật trong dân số vẫn còn ở mức cao… 

Do vậy, việc nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra là một trong những vấn đề được đặc biệt chú trọng để nâng cao chất lượng dân số. Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành T.Ư Đảng (khóa XII) về Công tác Dân số trong tình hình mới, với những nhiệm vụ chính sau: Tăng cường sự lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy, chính quyền các cấp; đổi mới nội dung tuyên truyền, vận động về công tác dân số; hoàn thiện cơ chế, chính sách, pháp luật về dân số; phát triển mạng lưới và nâng cao chất lượng dịch vụ dân số; kiện toàn tổ chức bộ máy, nâng cao năng lực đội ngũ cán bộ dân số; tăng cường hợp tác quốc tế. 

Phấn đấu đến năm 2030, duy trì vững chắc mức sinh thay thế (bình quân mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có 2,1 con), quy mô dân số 104 triệu người; giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất bốn loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất năm bệnh bẩm sinh phổ biến nhất...

Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn Có Thực Sự An Toàn Và Chính Xác Không ?

Những xét nghiệm này vừa tốt cho bệnh nhân vừa tốt cho bác sĩ. Khuyến cáo của Bộ Y tế là siêu âm 3 lần  lần trong quá trình mang thai nhưng thực tế thì sản phụ siêu âm nhiều hơn và làm các xét nghiệm khác. Nhưng cũng có sản phụ không làm như vậy.

Nhóm nghiên cứu của bà Diana Bianchi, một nhà gen học sinh sản tại Trường Y, Đại học Tufts, Hoa Kỳ đã phân tích các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu và nước tiểu sử dụng ADN bào thai lấy từ máu người mẹ để nhận diện giới tính thai nhi. 

Khuyến cáo của Bộ Y tế là thai phụ cần đi khám thai định kỳ cũng như siêu âm ít nhất 3 lần trong quá trình mang thai. Nhưng thực tế, nhiều phụ nữ chỉ đến với bác sĩ khi sinh con. Vì họ cho rằng, họ khỏe mạnh nên cũng không cần khám xét gì.

Về sàng lọc trước sinh, khi khám thai, các bác sĩ phát hiện dấu hiệu bất thường ở thai phụ sẽ cho đi sàng lọc trước sinh.

Những đối tượng sàng lọc là người mang thai ở nhóm nguy cơ:  trên 35 tuổi, phụ nữ có thai từng mắc những bệnh lý như cảm cúm, sốt … Tiền sử gia đình có  người bị dị tật bất thường, sản phụ từng bị sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Tuy nhiên, trên thực tế, có những bệnh nhân không sàng lọc trước sinh nên đến với chúng tôi đã quá muộn. Thai quá to hơn 22 tuần. Khi đó, cũng không thể đình chỉ thai dù thai đó bị dị tật, thậm chí đa dị tật. Đây là do quy định của ngành Y tế, thai 22 tuần tuổi trở lên cấm đình chỉ thai.

Vì vậy, có trường hợp dị tật vẫn phải để dù biết đứa trẻ đó sinh ra chỉ  được một thời gian ngắn là mất. Việc này gây ra gánh nặng cho xã hội, ngành y tế và cả gia đình đứa trẻ.

Tiếc rằng, những trường hợp đó không được tiến hành sàng lọc trước sinh như siêu âm, làm các xét nghiệm Double test, Triple test để phát hiện sớm và có hướng xử lý kịp thời.

Những xét nghiệm này vừa tốt cho bệnh nhân vừa tốt cho bác sĩ. Khuyến cáo của Bộ Y tế là siêu âm 3 lần  lần trong quá trình mang thai nhưng thực tế thì sản phụ siêu âm nhiều hơn và làm các xét nghiệm khác. Nhưng cũng có sản phụ không làm như vậy.

Chúng tôi chỉ khuyến cáo sàng lọc trước sinh không xâm lấn chứ cũng không nên quá lạm dụng. Nếu bệnh nhân lo lắng về quá trình mang thai và có điều kiện kinh tế, muốn làm thì làm cũng tốt.

Xét nghiệm Double test ở giai đoạn đầu thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày) giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down được sớm nhất qua việc phối hợp với đo độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy dưới 3 mm thì thai bình thường, nếu trên 3 mm thì thai có vấn đề. Tuy nhiên, với kỹ thuật siêu âm thì cũng tùy tay bác sĩ, tùy kỹ thuật siêu âm.

Còn Triple test được làm sau đó (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22), bên cạnh phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, còn thêm sàng lọc trước sinh như thế nào ? nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Các cặp vợ chồng mang thai tiềm tàng nguy cơ cao về sức khỏe nên sớm đi gặp bác sỹ, Bianchi khuyến khích, bởi xét nghiệm máu có thể giúp họ ngăn chặn được các tác hại sức khỏe đến đứa bé từ sớm. 

Ví dụ, phát hiện được thai nhi là nam hay nữ rất có ích cho một vài rối loạn gen liên quan đến nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến bào thai nam. Phát hiện giới tính của trẻ sớm cũng giúp trị chứng Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), vốn ảnh hưởng không tốt đối với bào thai nữ.

Tuy nhiên, đối với các cặp vợ chồng chỉ muốn biết giới tính đứa con sắp chào đời vì tò mò, bà tư vấn y tế này khuyến khích hãy kiên nhẫn.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu đối với giới tính của thai nhi hiện được sử dụng ở châu Âu giúp chẩn đoán giới tính thai nhi cho các bà mẹ có nguy cơ cao về sức khỏe. Nhiều công ty có dịch vụ xét nghiệm máu và nước tiểu để phát hiện giới tính cho các bậc phụ huynh qua mạng với giá vài trăm đô la Mỹ.

“Hiện tại, vì xét nghiệm máu chỉ đang được các cơ sở y tế ở châu Âu, đặc biệt là ở Anh Quốc cung cấp, nên các cặp vợ chồng muốn biết giới tính của thai nhi bằng phương pháp này phải liên hệ qua Internet, tuy nhiên chúng ta nên cẩn thận với các dịch vụ lừa”, bà Bianchi nói trên LiveScience.

Chỉ nam giới mới có chứa nhiễm sắc thể Y, vì vậy nếu các nhiễm sắc thể Y được tìm thấy trong máu người mẹ thì người mẹ rất có thể mang thai bé trai. Nếu không tìm thấy nhiễm sắc thể Y thì bà mẹ mang thai bé gái.

Sau khi phân tích 57 nghiên cứu xét nghiệm giới tính giai đoạn tiền sinh, nhóm nghiên cứu nhận thấy các xét nghiệm dùng nước tiểu hầu như không đáng tin cậy, có thể bởi vì sau khi ADN của bào thai được lọc từ máu vào nước tiểu, thì ADN đã bị phá hỏng.

Ngược lại, mức độ chính xác của xét nghiệm máu bà mẹ mang thai đúng đến 95,4% đối với thai nhi nam và 98,6% đối với thai nhi nữ, nghiên cứu mới này đăng trên tạp chí của Hiệp hội Y tế Mỹ ngày 10/8 vừa qua.

Cụ thể là, trước 7 tuần, các xét nghiệm máu có thể xác định được bào thai là nam giới đúng đến 74,5%. Sau 7 tuần, độ chính xác tăng lên. Các xét nghiệm tiến hành giữa thời gian 7 tuần và 20 tuần đầu mang thai có thể nhận diện chính xác bào thai nam đến 95% và bào thai nữ đến 99%. Sau 20 tuần, xét nghiệm máu gần như hoàn toàn chính xác, đúng đến trên 99% đối với bào thai nam giới và 99,6% đối với bào thai nữ giới.

Trước đây, siêu âm giúp phát hiện được giới tính của đứa trẻ sớm nhất là sau 11 tuần mang thai, và mức độ sai lên đến 40%. Hầu hết các bà mẹ mang thai đều đi siêu âm trong khoảng thời kỳ 18 đến 22 tuần sau khi có thai. Ở thời điểm này, giới tính của bào thai có thể được xác định với mức độ chính xác rất cao.

Khám Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Nhiều Trường Hợp Suy Giáp Bẩm Sinh

Theo Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội (DS-KHHGĐ), sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai quy trình tách biệt.

Đó là những thông tin được đưa ra tại buổi tập huấn chuyên đề “Cập nhật các xét nghiệm Y khoa và Thalassemia” do Bệnh viện đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc phối hợp với Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tổ chức ngày 5.5, với sự tham gia của nhiều chuyên gia hàng đầu cùng 400 bác sĩ đến từ các tỉnh trung du và miền núi phía Bắc tham gia tập huấn. 

Theo các chuyên gia, chương trình khám sàng lọc trước sinh không chỉ dừng lại ở việc siêu âm hình thái thai nhi, bởi theo nghiên cứu, siêu âm chỉ chẩn đoán đúng trước sinh khoảng 50%-70% nguy cơ. Do đó cần thêm các xét nghiệm bổ trợ khác như xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test và những xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ.

PGS-TS Phạm Thiện Ngọc - nguyên trưởng Bộ môn Hóa sinh, kiêm Trưởng khoa Hóa sinh Bệnh viện Bạch Mai, Phó Chủ tịch kiêm Tổng Thư ký Hội Hóa sinh Y học Việt Nam - cho biết: Theo ước tính, 60% đến 70% các quyết định lâm sàng dựa trên kết quả xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm cùng với các chỉ dấu khối u giúp bác sĩ đưa ra quyết định về loại hình điều trị cho bệnh nhân.

"Do đó, yêu cầu về một kết quả xét nghiệm chính xác là việc làm rất cần thiết và không được phép chủ quan. Để làm được điều đó, đòi hỏi các yếu tố như máy móc và hóa chất làm xét nghiệm phải đạt tiêu chuẩn, quy trình lấy máu và bảo quản máu cũng phải đạt yêu cầu"- PGS Ngọc cho biết. 

Ước tính ở Việt Nam mỗi năm có hơn 1 triệu em bé được sinh ra, trong đó có khoảng 22.000-30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh ở nhiều dạng bệnh khác nhau. Nếu như trước đây, các thai phụ chỉ được thăm khám bằng các biện pháp đơn giản thì gần đây, nhờ sự tiến bộ của y học, nhất là từ khi triển khai đề án tầm soát phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trẻ sinh ra đã tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Thế nhưng, việc triển khai đề án sàng lọc vẫn gặp phải không ít khó khăn.

Theo Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội (DS-KHHGĐ), sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai quy trình tách biệt. khám sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa thai kỳ giúp phát hiện sớm các loại bệnh như: Down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim… 

Còn kỹ thuật sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại được tiến hành trong vòng 24-48 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Thời điểm này, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…

Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, hai biện pháp sàng lọc trên đều rất cần thiết đối với sự phát triển của trẻ sau này. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất. Trong 9 tháng năm 2017, thành phố đã triển khai sàng lọc trước sinh đạt tỷ lệ 77,4%, trong đó đình chỉ thai nghén 210 ca do bệnh lý và khuyết tật. 

Bà Đỗ Thị Quỳnh Hương, Phó Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và Chất lượng dân số (Tổng cục DS-KHHGĐ) cho rằng, vấn đề chăm sóc thai sản, khám sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại nước ta vẫn còn gặp khó khăn từ nhiều phía. Đầu tiên là nhiều sản phụ chưa quan tâm đến chương trình khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đặc biệt là các sản phụ vùng nông thôn, miền núi. Thậm chí, nhiều thai phụ đi khám thai chỉ với mục đích để biết con trai hay gái. 

Mặt khác, kiến thức, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ chuyên trách, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên việc người dân biết đến chương trình này còn thấp. Bên cạnh đó, năng lực đội ngũ bác sĩ, nhất là bác sĩ ở các tuyến dưới chưa cao. Một số nơi, cán bộ kỹ thuật đã được tập huấn nhưng chưa tham gia thực hiện công tác sàng lọc… 

Hiện tại, Tổng cục DS-KHHGĐ đang xây dựng Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh giai đoạn 2017-2020 nhằm khắc phục những khó khăn, hạn chế của công tác sàng lọc hiện tại. Mục tiêu cụ thể mà đề án đặt ra là đến năm 2020, có ít nhất 50% bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh, 80% trẻ sơ sinh được sàng lọc. 

Bà Đỗ Thị Quỳnh Hương cho rằng, hiện nay một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 đến 50 bệnh. Thế nhưng, chương trình sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ triển khai rộng rãi và miễn phí với hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Còn tại một số bệnh viện sàng lọc thêm các bệnh khác, như: Bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự chi trả. 

Thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh đạt 84,34%, qua đó phát hiện 550 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 24 trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh… Hiện tại, các đơn vị được giao nhiệm vụ triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh đều tích cực thực hiện công tác tư vấn, tuyên truyền nên số lượng các ca xét nghiệm sàng lọc đang ngày một tăng. 

Theo ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao. Nhưng nhiều người bỏ qua, thậm chí chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi dù nó đem lại lợi ích to lớn cho sức khỏe và sự phát triển của mỗi trẻ thơ. tìm hiểu thêm xét nghiệm không xâm lấn

Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ. Bởi họ cho rằng, trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, thực tế đã có rất nhiều trường hợp trẻ mắc bệnh được can thiệp sớm, cứu chữa kịp thời và có sự phát triển bình thường là nhờ vào sàng lọc sơ sinh.

Hiện nay, đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh mới được triển khai tương đối tích cực và hiệu quả tại một số thành phố lớn như: Hà Nội, TP Hồ Chí Minh… Còn tại nhiều địa phương khác trên cả nước, nhất là những tỉnh nghèo, vùng sâu, vùng xa, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh và trẻ được sàng lọc khi sinh ra còn rất thấp. Tính đến tháng 9 năm nay, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%; thậm chí có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%.

Triển Khai Khám Sàng Lọc Trước Sinh Tại 43 Xã Trên Khắp Cả Nước

chương trình triển khai ở 43 xã, đến nay đã rộng khắp 112 xã, phường, thị trấn. Số người tham gia sàng lọc trước sinh là 14.569 người

Nhận thức được tầm quan trọng của việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh, những năm qua, được sự quan tâm hỗ trợ của Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế), Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã thực hiện đạt và vượt nhiều chỉ tiêu được giao, góp phần tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số

Theo thống kê của Bộ Y tế, trung bình mỗi năm tại Việt Nam có trên 1 triệu em bé ra đời. Song điều không may là có khoảng 1,5-2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. 

Do đó, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Đối với mô hình sàng lọc trước sinh, bà mẹ mang thai dưới 14 tuần được siêu âm độ dày da gáy thai nhi, nếu da gáy dày bất thường thì chuyển bà mẹ lên tuyến trên - nơi có đủ trang thiết bị để kiểm tra người mẹ, xét nghiệm nhau thai, chọc ối để phát hiện ra những dị tật ở thai nhi.

Việc triển khai chương trình này đến các địa phương đã góp phần giảm đến mức thấp nhất tỉ lệ mắc bệnh tật, tử vong ở trẻ sơ sinh để nâng cao chất lượng dân số.

Theo Sở Y tế Phú Yên từ năm 2012, sở đã phối hợp với các đơn vị như: Bệnh viện Từ Dũ (TP Hồ Chí Minh), Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh - sơ sinh (Đại học Y dược Huế), Bệnh viện Đa khoa, Bệnh viện Sản - Nhi Phú Yên tổ chức các lớp tập huấn về kỹ năng truyền thông, tư vấn; kỹ thuật siêu âm độ mờ da gáy; kỹ thuật lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh; kỹ thuật lấy máu đầu ngón tay cho bà mẹ mang thai từ tuần 11-13... cho các bác sĩ, nữ hộ sinh, cán bộ dân số tuyến tỉnh, huyện, xã.

Đến nay, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với các đơn vị y tế, dân số địa phương triển khai chương trình khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh; bước đầu đã mang lại hiệu quả cao và được người dân hưởng ứng mạnh mẽ, giảm tỉ lệ mắc bệnh down, suy giáp bẩm sinh và các dị tật khác.

Bác sĩ Vũ Ngọc Dững, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên, cho biết: Chi cục triển khai nhiều kỹ thuật mới, tăng cường tuyên truyền, vận động, nâng cao ý thức cộng đồng về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. 

Năm 2012, chương trình triển khai ở 43 xã, đến nay đã rộng khắp 112 xã, phường, thị trấn. Số người tham gia sàng lọc trước sinh là 14.569 người, trong đó nguy cơ cao có 87 trường hợp, phát hiện mắc 21 trường hợp và hơn 8.200 trẻ tham gia sàng lọc sơ sinh, trong đó nguy cơ cao có 189 trường hợp, phát hiện mắc 14 trường hợp.

Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc trước sinh, sơ sinh như: bệnh down, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD (gây tán huyết, dẫn đến thiếu máu, vàng da), tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)… 

Từ đó, các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình; giúp giảm đến mức thấp nhất số em bé ra đời bị dị tật bẩm sinh và điều trị kịp thời một số bệnh mà trẻ sơ sinh mắc phải, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Đẩy mạnh xã hội hóa

Hội nghị đánh giá kết quả công tác sàng lọc trước sinh, sơ sinh giai đoạn 2012-2017 ghi nhận thành quả đạt được chính là chuyển biến trong nhận thức của người dân về vấn đề này. Bởi kết quả cụ thể về tỉ lệ sàng lọc của Phú Yên còn rất thấp, chưa đạt chỉ tiêu giao và tăng cũng rất chậm.

Còn theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại; mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

“Khi mang thai, người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh. Không ít người vẫn cho rằng “bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe”, do đó, nhiều người chủ quan bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi phải nhận lại sự hối hận”, bác sĩ Nguyễn Thị Nở, Trưởng Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản (Trung tâm Y tế TP Tuy Hòa), nói.

Để người dân nâng cao hiểu biết về lợi ích của hoạt động khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh, tư vấn khám sức khỏe tiền hôn nhân, theo Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh, thời gian đến, đơn vị này sẽ tiếp tục chú trọng truyền thông, cung cấp chương trình miễn phí cho các đối tượng yếu thế, hướng đến vận động xã hội hóa để người dân tự nguyện tham gia dịch vụ.

Chi cục cũng sẽ tham mưu đưa chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh vào kế hoạch hàng năm của từng đơn vị y tế, để cán bộ nhân viên y tế hiểu rõ hơn tầm quan trọng của chương trình. Đồng thời lồng ghép chương trình này vào các chương trình đang được triển khai tại cộng đồng như: tiêm chủng mở rộng, thiếu hụt i-ốt… Qua đó góp phần chuyển đổi dần nhận thức của cộng đồng, tự chi trả các dịch vụ chăm sóc.

Theo Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên, nguyên nhân là do việc sàng lọc thai nhi, sơ sinh lâu nay chỉ được thực hiện miễn phí cho các đối tượng chính sách (gồm: người thuộc hộ nghèo, cận nghèo, có công cách mạng, người dân tộc thiểu số sống tại các xã đặc biệt khó khăn, người dân ở các xã thuộc đề án Kiểm soát dân số vùng biển, đảo và ven biển…) khiến việc mở rộng công tác này gặp nhiều khó khăn.

Trong khi đó, nhu cầu ở bộ phận người dân không thuộc đối tượng miễn phí là rất lớn, họ muốn tự bỏ tiền ra để khám sàng lọc nhưng hệ thống y tế công cộng lại không đáp ứng do chưa có hướng dẫn cụ thể; các cơ sở y tế trong tỉnh chưa tham gia sàng lọc nhiều, thiếu trang thiết bị…

Phương Pháp Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Bằng Siêu Âm Thì Ở Tuần Thứ Mấy

Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3,5-4.,4 mm có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Theo PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật, Bệnh viện Medlatec, khi mang thai, tất cả mẹ bầu nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ dị tật cho con mình. Tuy nhiên, siêu âm sẽ không phát hiện được sớm dị tật thai nhi. Do đó, các mẹ cần kết hợp siêu âm và làm các xét nghiệm ở từng thời điểm quy định của thai kỳ mới có thể phát hiện được dị tật sớm và chính xác.

Để sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, không gặp biến chứng thai kỳ, các bà bầu đều cần phải trải qua 7 lần khám, làm xét nghiệm cơ bản này.

Dưới đây là những xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy ? theo từng thời điểm của thai kỳ do PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật khuyến cáo:

Lần khám thai đầu tiên

Sau khi trễ kinh và thử que lên hai vạch, mẹ bầu nên đi khám để kiểm tra tuần tuổi của thai nhi. Bác sĩ sẽ căn cứ vào ngày đầu của chu kỳ kinh để xác định tuổi của thai nhi. 

Tuy nhiên với một số phụ nữ kinh nguyệt không đều, tuổi thai sẽ được dựa vào kết quả của siêu âm. Đặc biệt là khi siêu âm ở thời điểm 11-12 tuần thì việc tính tuổi thai sẽ chính xác. Dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ dự đoán ngày sinh giúp bạn.

Trong lần khám thai này, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm 2D để kiểm tra thai xem thai nhi nằm trong hay ngoài tử cung. Trường hợp bạn thử que đã lên hai vạch, nếu bác sĩ siêu âm đã thấy túi thai trong tử cung nhưng chưa thấy tim thai bạn cũng không phải quá lo lắng vì thai còn quá bé. Thông thường bác sĩ sẽ hẹn ngày để bạn khám lại.

Đo độ mờ da gáy

Kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11-13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần, chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, mẹ bầu cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.

Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3,5-4.,4 mm có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Trong trường hợp độ mờ da gáy >3 mm, vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm Triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol).

Làm xét nghiệm Double test và Triple test

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rất nhiều, nhưng an toàn và độ tin cậy cao, phổ biến nhất hiện nay là Double test và Triple test qua cách lấy máu của mẹ bầu. 

xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ.

Để thực hiện xét nghiệm, nhân viên y tế chỉ cần lấy mẫu máu mẹ bầu. Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.

- Double test: thực hiện vào 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày.

- Triple test: thực hiện vào tuần thứ 14 đến tuần 22, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.

Nếu tiến hành đúng lúc, kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm, độ chính xác cho các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh đạt khoảng 94-96%.

Siêm âm 4D

Thực hiện trong tuần thai thứ 22-24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời.

Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu là điều các bác sĩ yêu cầu mẹ bầu thực hiện trước khi sinh. Nó giúp phát hiện các dấu hiệu bệnh tiểu đường trong thai kỳ như dư lượng glucose trong nước tiểu.

 Bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, nhưng có thể điều chỉnh bằng chế độ dinh dưỡng, vận động thích hợp.

Dư đạm trong nước tiểu có thể là dấu hiệu bị nhiễm trùng, đặc biệt nếu kèm theo các triệu chứng phù hoặc cao huyết áp, mẹ bầu có nguy cơ tiền sản giật.

Siêu âm trước khi sinh

Tuần 35-36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn… 

Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, sức khoẻ của bé. Tuỳ vào tình hình thai phụ, bác sĩ có thể cho thực hiện một số lưu ý xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy cần thiết khác để sẵn sàng cho ngày lâm bồn.

Xét nghiệm máu

Đây là xét nghiệm mọi bà bầu buộc phải thực hiện trước khi sinh theo chỉ định của bác sĩ, để lấy các chỉ số là hemoglobin, hematacrit và số lượng tiểu cầu.

Hemoglobin là một loại protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào, hematacrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể.

 Nếu hemoglobin hoặc hematacrit thấp là dấu hiệu mẹ bầu đang thiếu máu, thiếu sắt, cản trở sự phát triển của thai nhi. Cơ thể phụ nữ mang thai cần lượng sắt tăng gấp đôi người bình thường để mang oxy vào hồng cầu.

Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì máu cũng giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan b, C...

Bạn Có Biết Sàng Lọc Thai Nhi Trong 3 Tháng Đầu Là Cần Thiết ?

Những bé có nguy cơ cao mắc các dị tật trên, chúng tôi sẽ tư vấn để sản phụ tiến hành chọc ối, làm sinh thiết gai nhau. Qua kết quả chẩn đoán, sẽ xác định chính xác khả năng bệnh tật của bé”, BS. Xuân chia sẻ.

Trên thực tế, xét nghiệm này sẽ thực hiện tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và các yếu tố nguy cơ của mẹ bầu. Khi em bé được 11 đến 13 tuần tuổi thì mẹ bầu sẽ được siêu âm để nhằm khảo sát hình thái của bào thai (lúc này đã có thể phát hiện được các dị tật nặng như thai không có sọ). 

BS. Mai Văn Xuân, Khoa Sản BVÐK Ðồng Nai cho hay, bệnh viện (BV) đã triển khai sàng lọc thai nhi trước sinh và sơ sinh được 3 năm. Hiện nay, hầu hết các bà mẹ đến khám thai tại BV đều được tư vấn để làm các xét nghiệm sàng lọc này. Ða phần, các bà mẹ đều đồng ý làm các xét nghiệm. Từ tuần thứ 11 - 14, các bà mẹ được tư vấn xét nghiệm “double test” và siêu âm để kiểm tra độ mờ da gáy (qua kết quả kiểm tra độ mờ da gáy, bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down) và đo chiều dài đầu, mông của em bé.

 Trong đó, xét nghiệm máu để sàng lọc các bệnh lý về rối loạn nhiễm sắc thể như: hội chứng Down (một dạng bệnh bẩm sinh gây ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ và thể chất ở trẻ), hội chứng Edwards (một tình trạng rất hiếm gặp gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong tế bào của cơ thể khiến trẻ chỉ có thể sống được vài ngày, vài tuần, hoặc vài tháng. 

Những trẻ sống lâu hơn một năm đều có nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe), hội chứng Patau (trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường tử vong trong ngày đầu hoặc trong tuần đầu tiên, chỉ 5 - 10% trẻ sơ sinh nhiễm bệnh sống trong một năm).

Nếu bỏ qua giai đoạn trên, bà mẹ có tuổi thai từ 14 - 20 tuần có thể yêu cầu làm xét nghiệm “triple test” vừa kiểm tra được các hội chứng trên của trẻ, vừa phát hiện được nguy cơ bị dị tật ống thần kinh ở trẻ. Ngoài ra, lúc này, siêu âm 3, 4 chiều cũng có thể khảo sát những dị tật khác: sứt môi, khoèo chân, dị tật về tim, tiêu hóa, đường tiết niệu. “Sau các xét nghiệm trên, nếu phát hiện sự bất thường, bác sĩ sẽ gọi điện trực tiếp cho gia đình để tư vấn cho họ. 

Những bé có nguy cơ cao mắc các dị tật trên, chúng tôi sẽ tư vấn để sản phụ tiến hành chọc ối, làm sinh thiết gai nhau. Qua kết quả chẩn đoán, sẽ xác định chính xác khả năng bệnh tật của bé”, BS. Xuân chia sẻ.

BS. Xuân kể: 2 năm trước, có một sản phụ hơn 40 tuổi sau khi làm xét nghiệm “double test” có nguy cơ cao. “Chúng tôi đã tư vấn để gia đình sản phụ đồng ý chọc ối, sinh thiết gai nhau. May mắn, họ đã làm theo tư vấn của bác sĩ và kết quả chẩn đoán xác định bé phát triển bình thường. Hiện bé đã được gần 2 tuổi”, BS. Xuân nhớ lại.

Theo Tổ chức Y tế thế giới, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%, do đó mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra thì có đến 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh hội chứng Down; 200 - 250 trẻ bị hội chứng Edwards; 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh…

Có rất nhiều gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, tuy nhiên, để chị em hình dung cụ thể hơn thì xin giới thiệu gói sàng lọc trước sinh chị em tham khảo. Gói xét nghiệm này có giá 733.000 đồng với các xét nghiệm: 

Xét nghiệm Double Test - giá 420.000 đồng; xét nghiệm Beta - HCG định lượng - giá 115.000 đồng; Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy Laser - giá 55.000 đồng; xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu - giá 44.000 đồng; xét nghiệm Glucose với giá 22.000 đồng; xét nghiệm Calci với giá 17.000 đồng, Calci ion hóa với giá 28.000 đồng; sắt với giá 32.000 đồng. chi phí xét nghiệm nipt này đã bao gồm có phí xử lý và phí lấy mẫu.

Trong quá trình thăm khám, tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và tình hình sức khỏe của mẹ mà các bác sĩ sẽ hướng dẫn cho thai phụ nên làm xét nghiệm nào là phù hợp nhất, nhờ đó mà có thể chẩn đoán được sớm và chính xác các dị tật của bào thai. Trên thực tế, các góixét nghiệm sàng lọc thai nhi sẽ được các bác sĩ tư vấn tận tình, chu đáo, mẹ bầu có thể yên tâm để lựa chọn hình thức xét nghiệm cho phù hợp với sức khỏe của mình.

Trong xét nghiệm sàng lọc thai nhi có đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test với mục đích ước tính nguy cơ em bé có điểm bất thường về nhiễm sắc thể hay không.

Tiếp nữa là xét nghiệm bộ ba - Triple test bằng cách sử dụng máu của mẹ bầu để tìm hiểu nguy cơ của một số rối loạn bẩm sinh có ở bào thai. 

Xét nghiệm này được thực hiện khi thai nhi được khoảng 15 – 20 tuần, nhưng để chính xác nhất thì nên tiến hành khi thai từ 16 – 18 tuần. Đây là xét nghiệm được tính toán dựa theo phần mềm gamma và dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng của mẹ, bệnh lý mẹ đi kèm, song thai hay đa thai...

Đối với những xét nghiệm trên, nếu như mẹ có nguy cơ cao hội chứng Down thì sẽ được Bác sĩ tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp nhằm khảo sát tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể ở bào thai nếu có, giúp chẩn đoán chính xác xem em bé có bị hội chứng Down hay không.

Đối tượng để thực hiện xét nghiệm này là tất cả phụ nữ mang thai, các chuyên gia y tế khuyên các mẹ nên thực hiện việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Thế nhưng, có một số mẹ thuộc nhóm đặc biệt cần phải tiến hành làm xét nghiệm, đó là: Những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi ; những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh; trường hợp sử dụng hoặc tiếp xúc với các chất ảnh hưởng đến em bé; chị em có sự tiếp xúc với môi trường phóng xạ cao; chị em bị tiểu đường và sử dụng isulin; chị em bị nhiễm virus nào đó trong thời gian mang thai...

Bạn Có Biết Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn Tránh Được Dị Tật Bẩm Sinh

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng

PV: Được biết có hai sàng lọc trước sinh không xâm lấn (XN) được sử dụng trong tầm soát dị tật thai nhi là XN sàng lọc và XN chẩn đoán. Thưa bác sĩ, những XN này có ý nghĩa như thế nào?

TS-BS Lê Thị Thu Hà: XN sàng lọc dùng để đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi. Lưu ý, nguy cơ cao không đồng nghĩa với có bất thường thật sự. XN chẩn đoán nhằm xác định thai nhi có bất thường về hình thái hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.

Theo thống kê của Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hiện tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam là khoảng 3% (trên tổng số 1,5-1,6 triệu trẻ sơ sinh ra đời/năm), trong đó hay gặp nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu - mặt - cổ, ngực - bụng.

Dị tật thai nhi để lại những hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội. Với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, … Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn ngay từ tuần thứ 9 (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài AND của bản thân còn có AND tự do của thai nhi.

Tiếp theo là các XN sàng lọc huyết thanh: được thực hiện ở các thời điểm khác nhau trong thai kỳ và giúp sàng lọc nguy cơ một số bất thường đặc biệt của thai. Cụ thể:

- XN α-fetoprotein trong huyết thanh mẹ: chủ yếu sàng lọc các khiếm khuyết của ống thần kinh.

- Double test (β - hCG và PAP - A) trong huyết thanh mẹ: XN sàng lọc hội chứng Down, thường được thực hiện khi thai được 11-13 tuần sáu ngày.

- Tripple test (β - hCG, estriol và AFP) trong huyết thanh mẹ: sàng lọc chủ yếu cho hội chứng Down, thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ.

Các thủ thuật xâm lấn:

- Chọc ối là XN chẩn đoán, xâm nhập, khá an toàn và tin cậy trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, thường được thực hiện khi thai 17 - 19 tuần. Nước ối được XN để chẩn đoán các bất thường về gen như rối loạn đơn gen (bệnh hồng cầu hình liềm), lệch bội; chẩn đoán sức khỏe thai nhi, tình trạng nhiễm trùng bào thai…

Những sàng lọc trước sinh không xâm lấn và chẩn đoán tiền sản 

- Sinh thiết gai nhau được thực hiện khi thai 9-12 tuần, tốt nhất khi thai 10 tuần. Ưu điểm của sinh thiết gai nhau so với chọc ối là cho kết quả nhanh và thực hiện sớm trong thai kỳ. Các dị tật thai được chẩn đoán sớm, do đó dễ dàng chấm dứt thai kỳ hơn. Tuy nhiên, nguy cơ sẩy thai khi sinh thiết gai nhau cao hơn chọc ối khoảng 2-3%.

- XN Harmony và Panorama là những XN không xâm lấn, có giá trị sàng lọc cao. Những XN này có thể dùng để phát hiện ba bất thường nhiễm sắc thể thai nhi thường gặp nhất là hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13). 

Tuy nhiên, những trường hợp có kết quả dương tính vẫn cần làm XN chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. XN Harmony và Panorama cũng không thay thế cho siêu âm trong chẩn đoán bất thường hình thái thai nhi. Chi phí XN rất cao. Hiện, Bệnh viện Từ Dũ chưa áp dụng kỹ thuật này.

Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự AND. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia xác định thai nhi có hay không sự bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …

Một số XN có thể được sử dụng với hai mục đích sàng lọc và chẩn đoán. Các XN sàng lọc thường không gây hại, không mang tính xâm nhập. Và, không phải tất cả các dị tật thai nhi đều được phát hiện bằng các XN sàng lọc.

Những xét nghiệm cơ bản trong sàng lọc và chẩn đoán tiền sản 

- Đầu tiên là siêu âm, gồm: siêu âm đo độ mờ gáy và siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi. Siêu âm đo độ mờ gáy là XN sàng lọc dị tật thai nhi được thực hiện khi thai từ 11-13 tuần sáu ngày hay khi chiều dài đầu mông của thai từ 45-84mm. Độ mờ gáy tăng có liên quan đến tăng nguy cơ một số dị tật thai. Trước đây độ mờ gáy # 3mm được xem là bất thường, nhưng hiện nay độ mờ gáy cần phải được điều chỉnh theo tuổi thai ở từng thời điểm đo.

Siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi là XN sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi. Tuổi thai thường được khảo sát là 20-24 tuần. Qua siêu âm, có thể chẩn đoán các bất thường về cấu trúc của thai.