Khám Sàng Lọc Trước Khi Sinh Là Điều Rất Quan Trọng

Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. 

Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm tư vấn di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội),  mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.

Các chuyên gia y tế cho hay, theo Tổ chức Y tế thế giới, 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, gồm: Vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...

Ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước khi sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh  đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ SLSS đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.

Theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân. Do vậy, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.

Tuy nhiên trên thực tế việc này không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ, theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.

“Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”- ông Nguyễn Duy Ánh nói.

Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%.

Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down

Nếu có sống sót, trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong việc học tập, hòa nhập cộng đồng… Đến tuần thai thứ 10, tuy mới dài khoảng 4 cm, nhưng bé đã phát triển gần đầy đủ các bộ phận như một người trưởng thành và vận động không ngừng.

Thấu hiểu những nỗi lo này, ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh” tại tầng 2 khoa Phụ sản. Bệnh viện đã mời PGS-TS-BS Tô Mai Xuân Hồng - Trưởng phòng Quan hệ quốc tế Đại học Y dược TP.HCM, giảng viên bộ môn Sản phụ khoa, chuyên gia Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, TP.HCM (đã tốt nghiệp tiến sĩ y khoa tại Bỉ) cùng hợp tác thực hiện chương trình.

Theo các bác sĩ sản phụ khoa tại buổi tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh được thực hiện vào khoảng 3 tháng giữa, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hay dị tật ống thần kinh. Thông qua cách đo lượng AFpP, β-hCG và estriol không liên hợp uE3 trong máu, bác sĩ sẽ đưa ra kết quả chính xác khi tính toán cùng cân nặng, chiều cao của mẹ và độ tuổi của thai nhi.

Theo thống kê dân số VN năm 2017, trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Trong đó, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ. 

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần. Do đó, ngành dân số đang tập trung nâng cao chất lượng dân số về sức khỏe, thể chất. 

Tuy nhiên, về sức khỏe bà mẹ, tai biến sản khoa có giảm nhưng có sự khác biệt giữa các vùng miền, vì vậy khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe bà mẹ trước và trong, sau sinh còn khác biệt lớn. Chính vì vậy, việc ngành y tế đẩy mạnh triển khai cùng với các can thiệp khác là cách tiếp cận đúng hướng và thiết thực giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh di tật ở trẻ em hiện nay.

Thời Điểm Nào Nên Thực Hiện Siêu Âm Sàng Lọc Trước Sinh

Siêu âm phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thái nhi. Tuy nhiên, có một số dị tật không phát hiện được qua siêu âm .

Đầu dò phát ra sóng siêu âm sàng lọc trước sinh truyền qua cơ thể, sau đó, phản xạ trở lại và chuyển đổi thành hình ảnh được hiển thị trên màn hình, qua đó ghi lại hình ảnh của thai nhi ở trong bụng mẹ.

Nhờ đó, không chỉ kiểm tra được sự phát triển thai nhi mà còn phát hiện được nhiều vấn đề khác, đặc biệt là phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh.

trong suốt quá trình thai nghén có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai cần thiết.

Các thời điểm siêu âm:

Ngay sau khi chậm kinh  hoặc thử Quick (+) hoặc chậm kinh kèm đau bụng, ra máu bất thường: Siêu âm  giúp xác định: có thai hay không, thai trong hay ngoài tử cung, số lượng thai, vị trí làm tổ của thai.

- Thời điểm thai 7 tuần (chậm kinh 3 tuần với những người chu kỳ kinh nguyệt đều): Siêu âm nhằm mục đích xác định chính xác số lượng thai, thai thường hay thai bệnh lý (thai trứng), tuổi thai, dự kiến sinh, sự hoạt động của tim thai, tình trạng dọa sảy thai…

- Từ tuần 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày: Đây là thời điểm siêu âm quan trọng, xác định tuổi thai, dự kiến sinh, phát hiện sớm các dị tật của thai. Bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down), chẩn đoán một số bất thường về hình thái học của thai nhi: thai vô sọ, dị dạng bạch mạc dạng nang, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành, dị dạng chi…

Siêu âm thai 04 tuần/ lần để xác định thai sống hay không, xác định vị trí bánh rau – khối lượng nước ối, số lượng mạch máu của dây rốn, đánh giá sự tăng trưởng của thai, phát hiện các bất thường bẩm sinh…

Siêu âm hình thái thai nhi từ tuần 18 – 22 của thai kỳ: Ở giai đoạn này, các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện: cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều có thể được nhìn thấy.

Thời điểm này, siêu âm đã có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái thai như: sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan nội tạng, dị dạng cấu trúc não, thoát vị màng não tủy, dị dạng chi…

Cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi nếu có vấn đề thai nhi bất thường còn có thể đưa ra giải pháp đình chỉ thai nghén (vì những trường hợp đình chỉ thai nghén chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 22).

Từ 28 tuần đến 38 tuần, siêu âm sàng lọc trước sinh 4 tuần một lần nhằm mục đích: xác định ngôi thế của thai, trọng lượng thai nhằm tiên lượng cuộc chuyển dạ, phát hiện những dấu hiệu suy giảm chức năng bánh rau, nguy cơ thai chậm phát triển và những bất thường xuất hiện muộn.

Siêu âm hình thái ở  tuần 30 – 32 của thai kỳ: Những bất thường xuất hiện muộn như bất thường ở động mạch, tim và một số vùng cấu trúc não sẽ được bác sĩ siêu âm phát hiện ở cột mốc siêu âm thai này.

Sau 38 tuần có thể siêu âm thai mỗi tuần 1 lần để theo dõi cân nặng của thai, lượng nước ối, rau thai. Vì sau tuần này lượng nước ối của thai có thể giảm rất nhanh.

Nếu thai đủ 40 tuần chưa sinh, thai phụ cần siêu âm thai kết hợp mornitoring sản khoa 2-3 ngày/lần tùy từng trường hợp theo tư vấn của bác sĩ.

Siêu âm là một phương pháp chẩn đoán an toàn, đã được tổ chức thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) cho phép ứng dụng trong y học thực hành. Tuy nhiên, các mốc siêu âm thai quan trọng cần được chỉ định đúng để giúp cho việc chẩn đoán đạt sự chính xác cao nhất.Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/

- Đo độ mờ da gáy dày chỉ chính xác ở thời điểm thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày (khi chiều dài đầu mông từ 45 – 80 mm), sau thời điểm này tất cả đều trở về bình thường.

- Thời điểm 18-22 tuần: là thời điểm tốt nhất để phát hiện sớm các dị dạng thai qua siêu âm. Lúc này, các cơ quan bộ phận của thai nhi đã phát triển đầy đủ, lượng nước ối đủ, các kích thước của từng phần thai tăng một cách đều đặn và khá ổn định, thai nhi còn trong phạm vi quan sát tương đối toàn thể.

Do đó, việc phát hiện các bất thường về hình thái thai là thuận lợi nhất. Nếu siêu âm sớm hơn thì hình thái học thai nhi chưa đầy đủ, còn ở thời điểm muộn hơn thì thai nhi lại quá lớn, khó khảo sát toàn diện do đó dễ bỏ sót các bất thường và nếu có bất thường thì việc chấm dứt thai kỳ cũng phải cân nhắc vì thai có thể sống sau sinh.

- Thời điểm 30 – 32 tuần: tất cả các cấu trúc của cơ thể thai nhi đã hoàn thiện, do đó có thể chẩn đoán toàn bộ dị dạng về hình thái học thai, đặc biệt là những dị dạng biểu hiện muộn như bất thường nhu mô não, cấu trúc tiểu não…

Siêu âm phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thái nhi. Tuy nhiên, có một số dị tật không phát hiện được qua siêu âm như: đục thủy tinh thể bẩm sinh, bất thường về cơ quan thính giác, một số bất thường ở cơ quan sinh dục…

Trong quá trình mang thai, thai phụ có thể làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như Double test (ở thời điểm thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày), Triple test (ở thời điểm 14 tuần đến 20 tuần) hoặc NIPT khi thai từ đủ 10 tuần trở lên. Có những trường hợp phải đến khi bé chào đời thì bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.

Khi siêu âm quí I: Thai dưới 11 tuần nên siêu âm đầu dò âm đạo bằng cách đưa đầu dò siêu âm vào âm đạo của thai phụ, vì siêu âm đầu dò âm đạo sẽ quan sát được thai rõ hơn và đánh giá tình trạng thai được chính xác hơn.

Trước khi siêu âm, thai phụ nên đi tiểu sạch để quan sát thai và các cấu trúc trong tiểu khung dễ dàng hơn. Tuy nhiên, trước khi thực hiện, bạn có thể trao đổi với bác sĩ xem kỹ thuật này có phù hợp với bạn hay không.

Thai trên 11 tuần thực hiện siêu âm qua thành bụng, trước khi siêu âm thai phụ đi tiểu sạch để siêu âm rõ hơn. Thai phụ cũng nên lưu ý rằng, không phải lúc nào siêu âm cũng phát hiện ra các dị tật thai nhi. Có những trường hợp, đến khi bé chào đời bác sĩ mới phát hiện ra dị tật của bé.

Trong quá trình mang thai, ở mỗi lần khám thai, ngoài đi siêu âm sàng lọc trước sinh thai theo dõi sự phát triển của thai nhi, thai phụ cần kết hợp kiểm tra huyết áp, cân nặng, đo chiều cao tử cung, vòng bụng…

Trong quá trình mang thai, cơ thể người mẹ có rất nhiều sự thay đổi, cũng sẽ có những biến chứng bất ngờ có thể xảy ra gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự an toàn của thai nhi. Để kiểm tra tình hình sức khỏe của bé yêu thì siêu âm là biện pháp an toàn và hiệu quả nhất.

Siêu âm thai là một dạng kiểm tra chẩn đoán y khoa không xâm lấn, sử dụng sóng âm có tần số cao > 20.000 Hz để xây dựng và tái tạo hình ảnh của thai nhi cũng như nhau thai, tử cung cùng các cơ quan khác nằm trong khung xương chậu của người mẹ.

Trong quá trình kiểm tra, đầu dò của dụng cụ siêu âm sẽ phát ra sóng siêu âm truyền qua tử cung, lúc này cơ thể của bé sẽ phản xạ trở lại loại sóng này. Sau đó, máy tính sẽ dịch sóng âm thanh và tạo thành hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ.

Quá trình siêu âm này không chỉ kiểm tra được sự phát triển của thai nhi mà còn có thể giúp phát hiện được những vấn đề bất thường ở cơ thể bé, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.

Và tiến hành làm một số xét nghiệm: nước tiểu, công thức máu, nghiệm pháp dung nạp glucose… tùy theo tuổi thai, tình trạng thai, tình trạng mẹ và chỉ định của bác sĩ trong từng trường hợp cụ thể nhằm phát hiện sớm các bệnh khi mang thai như đái tháo đường thai kỳ, tiền sản giật, các viêm nhiễm phụ khoa... để có thể điều trị kịp thời.

Trong một số trường hợp cần tiên lượng nguy cơ hoặc chẩn đoán dọa đẻ non, dọa sảy thai, việc siêu âm qua ngả âm đạo đo chiều dài cổ tử cung là cần thiết, giúp dự phòng và điều trị tình trạng dọa sảy thai, dọa đẻ non được kịp thời và hiệu quả.

Theo các chuyên gia, tần số sóng siêu âm 2D, 4D sử dụng sử dụng trong các đầu dò siêu âm thai hiện nay là an toàn với mẹ và thai nhi. Khi bạn siêu âm, bạn cũng không hề cảm thấy đau hay khó chịu gì đặc biệt.

Tuy nhiên, bạn không nên vì thế mà quá lạm dụng siêu âm. Việc siêu âm thai quá nhiều là không cần thiết và gây tốn kém.

Hiện nay, vẫn chưa có nghiên cứu đáng tin cậy về nguy cơ của siêu âm Doppler xung với sự phát triển của thai nhi, đặc biệt là với thai nhi dưới 8 tuần. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo các thai phụ không nên lạm dụng siêu âm Doppler xung, đặc biệt trong giai đoạn mang thai 3 tháng đầu.

Thực Hiện Xét Nghiệm Chọc Ối Có Đau Không ?

Nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng, qua cơ tử cung bằng 1 cây kim rất nhỏ được đưa vào buồng ối. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15 - 30 ml. Sau đó, mẫu nước ối này sẽ được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. 

Đầu tiên, thai phụ nằm xuống với tư thế được chỉ định và bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm để xác định tư thế của thai và tình trạng nhau thai.

Thông qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ xác định được vị trí chọc ối an toàn cho cả mẹ và bé. Sau đó, bác sĩ sẽ vệ sinh phần bụng của người mẹ với chất khử trùng rồi bắt đầu tiêm thuốc tê tại chỗ qua da.

Tiếp theo, bác sĩ sẽ sử dụng một đầu tiêm dài và mỏng để chọc vào vị trí đã khử trùng trước đó, rút khoảng 15 - 20ml. Quá trình rút nước ối mất khoảng 30 giây. Mẫu nước ối này sau đó sẽ được kiểm tra bằng các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.

Sau khi lấy nước ối, bác sĩ sẽ kiểm tra lại xem em bé trong bụng mẹ vẫn khỏe mạnh hay không và có bị ảnh hưởng gì sau khi chọc ối không.

Bởi vì chọc ối có tồn tại một số ít rủi ro cho mẹ và thai nhi, nên chỉ thực hiện trên những thai phụ có nguy cơ cao bất thường về di truyền. Cụ thể, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối ở những phụ nữ mang thai có những yếu tố nguy cơ sau:

Nếu bác sĩ khuyến cáo bà bầu thực hiện chọc ối, thủ thuật này thường sẽ được thực hiện vào khoảng giữa tuần 15 - 18 của thai kỳ.

Mặc dù bị lấy đi một lượng nước ối nhưng cơ thể thai phụ sẽ ngay lập tức tái tạo lại lượng nước ối được lấy ra và bé sẽ không bị tình trạng thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Tuy nhiên, chọc ối có đau không còn tùy thuộc vào tình trạng của từng bà bầu. Một số trường hợp sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và có cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ. Để khắc phục tình trạng đó, bác sĩ sẽ chỉ định thuốc uống và dặn thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau, tình trạng đau bụng thường sẽ giảm.

Bên cạnh đó, chọc ối cũng có một số rủi ro nhất định về khả năng gây tai biến, bao gồm sảy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ xảy ra sảy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ thực hiện chọc ối sẽ có 1 người bị sảy thai ngoài ý muốn).

Sinh thiết gai rau: Là một thủ thuật chẩn đoán trước sinh, trong đó lấy đi xét nghiệm một mẫu mô của nhau thai thay vì nước ối. Sinh thiết gai rau được thực hiện giữa tuần thứ 12 và 14 của thai kỳ.
Bác sĩ cũng có thể chỉ định một phương pháp xét nghiệm hình ảnh đặc biệt hoặc xét nghiệm máu.

 Tuy nhiên những xét nghiệm cận lâm sàng này chỉ giúp bác sĩ biết rằng thai nhi của bạn có đang gặp vấn đề gì không, chứ không cung cấp nhiều thông tin để chẩn đoán chính xác.

Trước khi tiến hành thủ thuật chọc ối, thai phụ nên hiểu rõ về các rủi ro có khả năng gặp phải. Tham khảo ý kiến bác sĩ để có thể ra quyết định phù hợp hơn.

Bà bầu sau khi chọc ối xong có thể cần phải nằm lại bệnh viện khoảng 20 phút để bác sĩ theo dõi rồi mới được xuất viện. Hầu hết các thai phụ đều cảm thấy chọc ối không gây nhiều đau đớn. Thông thường các thai phụ cần nghỉ ngơi tuyệt đối khoảng 1 giờ hoặc hơn sau khi đã về nhà. Trong vòng 1 ngày sau khi chọc ối, thai phụ cần tránh mang vác đồ nặng, không giao hợp. Ngày hôm sau, các hoạt động sinh hoạt có thể trở về bình thường.

Thai phụ sẽ được dặn dò đến cơ sở ý tế để nhận kết quả về. Chọc ối bao lâu có kết quả còn tùy thuộc độ phức tạp của phương pháp xét nghiệm và mẫu nước ối. Thường thì kết quả thực hiện chọc ối sẽ có trong vòng 2 tuần. Trong một số trường hợp, thai phụ có thể phải đợi đến tuần thứ 3 mới có kết quả. Khi nhận được kết quả, bác sĩ sẽ kiểm tra và hướng dẫn cho bà bầu về các tình huống xấu có thể xảy ra.

Từ đó, bố mẹ có thể cùng với bác sĩ lên kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi bé chào đời, hay đối với một số bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành điều trị cho bé trước khi sinh.

Để giảm thiểu những nguy cơ không mong muốn từ chọc ối, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện áp dụng Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ.  Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.

Khi lên bàn thủ thuật, thai phụ sẽ nằm ngửa, bộc lộ vùng bụng và được sát trùng, trải khăn vô khuẩn. Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, vì siêu âm sẽ xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai.

Nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng, qua cơ tử cung bằng 1 cây kim rất nhỏ được đưa vào buồng ối. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15 - 30 ml. Sau đó, mẫu nước ối này sẽ được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. 

Thời gian chọc ối thường tiến hành trong 5 - 10 phút. Cơ thể người mẹ sẽ tái tạo lại lượng nước ối đã được lấy ra và em bé sẽ không bị thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Khi thai phụ mang thai đôi (2 túi ối trong buồng tử cung), có thể sẽ phải chọc kim 2 lần vào tử cung để lấy nước ối từ hai buồng ối riêng biệt.

Thai phụ sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc ghim kim chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ, có thể là do tâm lý quá căng thẳng khi thực hiện. Sau chọc ối, tốt nhất thai phụ nên nghỉ ngơi 1 ngày, không nên vác đồ nặng, không giao hợp, sau đó có thể sinh hoạt bình thường. Kết quả chọc ối sẽ có trong vòng 2 - 3 tuần hoặc sớm hơn tùy cơ sở y tế thực hiện.

Chọc ối có thể được tiến hành vào 3 thời điểm:

Chọc ối sớm: Tuổi thai 13 đến 16 tuần.

Chọc ối kinh điển: Tuổi thai từ 17 đến 20 tuần.

Chọc ối muộn: Sau 20 tuần.

Để giảm thiểu những nguy cơ không mong muốn từ chọc ối, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện áp dụng Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. 


Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật chọc ối này là 17 - 18 tuần tuổi. Vì thời điểm này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ gặp phải biến chứng cho cả mẹ và thai nhi thấp nhất.

Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (3 NST số 21), hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST số 18)...

Chọc ối có thể được thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ sớm (sinh non) do các bệnh lý như tiền sản giật. Hoặc có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.

Thai phụ nào nên thực hiện chọc ối để sàng lọc trước sinh?
Chọc ối chỉ được thực hiện trên những sản phụ thai có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền như:

Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của phương pháp sàng lọc trước sinh bằng cách lấy mẫu thai đó là: có thể gây sẩy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây cho kết quả thống kê, nguy cơ sảy thai khi tiến hành chọc ối là 1/500. Điều này có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sảy thai. Tuy nhiên khi người mẹ có các vấn đề sau đây có thể tăng nguy cơ sảy thai cao hơn, mặc dù chưa có bằng chứng cụ thể cho những mối liên quan này:

Siêu Âm Sàng Lọc Trước Sinh Quan Trọng Nên Thực Hiện Vào Tuần Bao Nhiêu

Sẽ có những bất thường xuất hiện muộn ở động mạch, tim... của thai nhi, chính vì thế thai phụ cần phải thực hiện siêu âm vào khoảng thời gian này.

Trong quá trình kiểm tra, đầu dò của dụng cụ siêu âm sàng lọc trước sinh sẽ phát ra sóng siêu âm truyền qua tử cung, lúc này cơ thể của bé sẽ phản xạ trở lại loại sóng này. Sau đó, máy tính sẽ dịch sóng âm thanh và tạo thành hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ.

Quá trình siêu âm này không chỉ kiểm tra được sự phát triển của thai nhi mà còn có thể giúp phát hiện được những vấn đề bất thường ở cơ thể bé, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.

Các mốc siêu âm thai mẹ bầu cần nhớ

Trong suốt quá trình thai nghén, mẹ bầu có thể tiến hành siêu âm hàng tháng theo lịch hẹn của bác sĩ. Tuy nhiên, sẽ có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai quan trọng mà chị em không thể bỏ qua.

Tuần thai 4 – 8 : Siêu âm thai lần đầu

Đây được xem là cột mốc siêu âm thai lần đầu tiên mà thai phụ cần thực hiện. Việc siêu âm thai nhằm mục đích kiểm tra chính xác phôi thai đã vào tử cung an toàn, làm ổ cũng như xác định tim thai đã có chưa.

Tuần thai 12 – 14: Siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm vào tuần thứ 12 – 14 giúp xác định tuổi thai kỳ chính xác nhất so với các thời điểm khác. Trong các mốc siêu âm thai thì đây là cột mốc cực kỳ quan trọng vì có thể phát hiện sớm dị tật của thai nhi dựa chỉ số độ mờ da gáy.

Ở lần siêu âm này, bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng tim, thai vô sọ, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành...

Độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%

Độ mờ da gáy lớn hơn hoặc bằng 6,5mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
Ngoài ra, ở lần siêu âm này thai phụ cũng sẽ biết được mình mang thai đơn hay đa thai.

Tuần thai 21 – 24 : Siêu âm hình thái học 4D

Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm thai 4D ở tuần thứ 22, bởi ở giai đoạn này các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện. Cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều đã có thể nhìn thấy rõ.

Trong các mốc siêu âm thai định kỳ thì thì cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi thông qua siêu âm thai 4D bác sĩ có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái như: hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng ở các cơ quan nội tạng bên trong.

Với những trường hợp phát hiện thai nhi có dị tật bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để thai phụ có thể cân nhắc quyết định chọn giải pháp đình chỉ thai kỳ (Lưu ý: việc đình chỉ thai kỳ chỉ có thể thực hiện trước tuần thứ 28).

Tuần thai 30 – 32: Xác định những bất thường muộn ở thai nhi

Sẽ có những bất thường xuất hiện muộn ở động mạch, tim... của thai nhi, chính vì thế thai phụ cần phải thực hiện siêu âm vào khoảng thời gian này.

Ngoài ra, trong quá trình siêu âm sàng lọc trước sinh hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra đến dây rốn, vị trí nhau thai cũng như tình trạng nước ối như thế nào.

Siêu âm có phát hiện được hết dị tật thai nhi?

Khi thai phụ thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm định kỳ, cần thiết trên thì gần như sẽ phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thai nhi. Tuy nhiên, vẫn còn một số dị tật không thể phát hiện qua siêu âm như: bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, những bất thường về cơ quan thính giác hoặc cơ quan sinh dục...

Trong quá trình mang thai, ngoài siêu âm chẩn đoán hình ảnh, tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như:

Xét nghiệm Double test ở tuần thai thứ 12 đến tuần thứ 14.

Xét nghiệm Triple test ở tuần thai thứ 14 đến tuần 20.

Xét nghiệm NIPT khi thai được 10 tuần tuổi trở lên.

Lưu ý: Mặc dù độ chính xác từ các siêu âm, xét nghiệm rất cao, nhưng cũng có những trường hợp ngoại lệ, khi thai nhi chào đời bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.

Những lưu ý thai phụ cần biết khi đi siêu âm

Thai phụ mang thai ở tuần thứ 6 – 8, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm đầu dò (siêu âm qua đường âm đạo) để giúp xác định chính xác nhất vị trí thai nhi và có thể đánh giá tim thai. Ở những tháng tiếp theo, thai phụ sẽ được thực hiện phương pháp siêu âm thông thường.

Khi thực hiện siêu âm thai trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ có thể được yêu cầu uống nước trước khi siêu âm để làm đầy bàng quang vì việc này sẽ giúp bác sĩ dễ nhìn thấy em bé hơn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Khi thai kỳ bước vào tháng thứ 4: thai phụ cần đi tiểu sạch trước khi siêu âm để làm trống bàng quang.

Trong quá trình mang thai, việc thăm khám và thực hiện siêu âm thai đúng thời điểm là rất quan trọng, bởi nó giúp bác sĩ có thể theo dõi sát sao về sức khỏe của thai nhi lẫn người mẹ. Do đó, các mẹ bầu đừng quên các mốc thời gian siêu âm thai này để đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh nhé!

Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật.

Mỗi năm, trung tâm sàng lọc cho khoảng 15 đến 20 nghìn trường hợp.

Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.

BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.

Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.

PGS, TS Lương Thị Lan Anh khuyến cáo “Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, chúng tôi sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn”.


Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.

Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.

Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.

BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).

Hội Chứng Edwards Ở Thai Nhi Gây Nhiều Khó Khăn Về Hình Thái

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Edwards là do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 18 ở tất cả các tế bào trong cơ thể thay vì 2 NST số 18 như bình thường. 

Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.

80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những buổi khám sàng lọc đầu thai kỳ.

Để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi, nhiều mẹ bầu chọn phương án xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Liệu có phải ai mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm này? Nguy cơ và rủi ro tiềm ẩn của xét nghiệm ra sao? Mẹ tham khảo thông tin sau nhé!

Hội chứng Edwards là một trường hợp rất hiếm gặp, trong 3000 ca mang thai thường chỉ có một trường hợp bị mắc bệnh này. Các xét nghiệm sàng lọc, như xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS), cũng có thể chẩn đoán hội chứng này.

Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Ngoài ra, vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4000 đến 6000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.

Lợi ích của các xét nghiệm di truyền là giúp ba mẹ tìm ra các gien lỗi có thể dẫn đến một căn bệnh nào đó cho con cái họ. Đây có thể là một bổ sung quan trọng trong kế hoạch mang thai của bạn

Các chuyên gia vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng này. Tuy nhiên, theo thống kê, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards tăng cao ở những phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc những gia đình có tiền sử sinh con bị hội chứng này.

Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc do sự bất thường ở tinh trùng.

Trisomy 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Người mắc hội chứng này thường chậm lớn sau khi sinh, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh và bất thường ở các cơ quan khác sau khi sinh, kèm theo hàng loạt các dị tật đặc trưng khác. 

Hội chứng này xảy ra ở 1/ 5000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc phải ở giai đoạn trước sinh cao hơn, tuy nhiên nhiều bào thai mắc hội chứng này chết trước khi được sinh ra. Số bé gái mắc hội chứng này cao gấp 3 lần bé trai.

Dấu hiệu và triệu chứng

Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong trước khi được sinh ra hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh. 5 – 10% trẻ mắc hội chứng này sống qua 5 tuổi, nhưng sẽ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Edwards thường có một số dấu hiệu và triệu chứng như sau:

Thai đa ối do bất thường về khả năng nuốt và nút của thai, hoặc thiểu ối do bất thường ở thận, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai.

Trẻ sinh ra thường nhỏ và yếu, chậm lớn và chậm phát triển.

Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não; chẻ vòm họng / hở hàm ếch. Tai thấp, đầu nhỏ và hàm dưới nhỏ. Trẻ sơ sinh thường khóc yếu.

Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau, khó duỗi thẳng; thiểu sản móng tay. Bàn chân dị dạng, có hình giống chân ghế bập bênh.

Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

Dị tật phổi, thận và dạ dày/ hệ tiêu hóa. Khó cho ăn.

Dị tật tim (thông liên nhĩ hoặc thông liên thất), xương ức ngắn.
Chậm phát triển trí tuệ.
​
Một số hình ảnh về đặc điểm ngoại hình của trẻ mắc hội chứng Edwards

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Edwards là do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 18 ở tất cả các tế bào trong cơ thể thay vì 2 NST số 18 như bình thường. Vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể, gây ra các đặc trưng của hội chứng này. 

Khoảng 5% số người mắc hội chứng này chỉ có 3 NST số 18 ở một vài tế bào của cơ thể, gọi là hội chứng Trisomy 18 dạng khảm. Mức độ nghiêm trọng của bệnh lúc này phụ thuộc và số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng.

Trong một số rất hiếm các trường hợp, một phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác trong quá trình phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác, đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn NST 18 được gắn trên NST khác mà bệnh nhân biểu hiện triệu chứng từ nhẹ đến nặng. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Người mẹ khi mang thai mà càng cao tuổi thì con sinh ra sẽ càng có nguy cơ mắc hội chứng Edwards.

Hội chứng Edwards có phải do di truyền không?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm.

Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không mắc bệnh có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa NST 18 và một NST khác, đây gọi là hiện tượng chuyển đoạn cân bằng, vì vật chất di truyền không bị thêm hay mất đi. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này.

Chẩn đoán

Ở giai đoạn trước sinh, có thể phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Edwards nhờ một số biện pháp sàng lọc như siêu âm (dấu hiệu tử cung lớn, dịch ối nhiều bất thường) hoặc Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15-20). Các biện pháp này có độ chính xác thấp, dương tính giả và âm tính giả cao nên chỉ là các biện pháp sàng lọc, cho biết nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards.

Trẻ sơ sinh cũng có thể được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Edwards nếu có các dấu hiệu đặc trưng của bệnh.

Y học hiện nay chưa tìm ra cách chữa khỏi hội chứng Edwards. Việc điều trị hiện nay được chỉ định tùy theo từng trường hợp để điều trị các triệu chứng của bệnh, bao gồm:

Phẫu thuật khắc phục các vấn đề liên quan, đặc biệt là các bất thường về ngoại hình (ví dụ hở hàm ếch) hoặc khắc phục các dị tật tim.

Chăm sóc sức khỏe thường xuyên để bệnh nhân có cuộc sống dễ chịu nhất có thể: sử dụng các loại thuốc điều trị đường tiêu hóa, thận, …; Các liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đạt được các mốc phát triển trong cuộc đời (nói, đi lại, học cách sử dụng đồ vật và chăm sóc cá nhân); học được cách giao tiếp và hòa nhập xã hội.

CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên phân tích các DNA thai nhi tự do trong máu mẹ, có độ chính xác cao (lên đến hơn 99%) và an toàn cho thai phụ và thai nhi.

Hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán dựa trên phương pháp phân tích kiểu nhân (karyotype) của tế bào,kỹ thuật lai miễn dịch huỳnh quang tại chỗ (FISH), QF-PCR.

Các chẩn đoán có thể được chỉ định trong giai đoạn mang thai để phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards; đặc biệt là trong trường hợp người mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao; hoặc đã có một đứa con mắc hội chứng này và đang mang thai đứa con sau.

Sàng Lọc Trước Sinh Gồm Những Xét nghiệm Gì ? Chi Phí Bao Nhiêu ?

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua việc lấy máu của thai phụ. 

Trên thực tế, xét nghiệm chi phí sàng lọc trước sinh này sẽ thực hiện tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và các yếu tố nguy cơ của mẹ bầu. Khi em bé được 11 đến 13 tuần tuổi thì mẹ bầu sẽ được siêu âm để nhằm khảo sát hình thái của bào thai (lúc này đã có thể phát hiện được các dị tật nặng như thai không có sọ). 

Trong xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test với mục đích ước tính nguy cơ em bé có điểm bất thường về nhiễm sắc thể hay không.

Tiếp nữa là xét nghiệm bộ ba - Triple test bằng cách sử dụng máu của mẹ bầu để tìm hiểu nguy cơ của một số rối loạn bẩm sinh có ở bào thai. Xét nghiệm này được thực hiện khi thai nhi được khoảng 15 – 20 tuần, nhưng để chính xác nhất thì nên tiến hành khi thai từ 16 – 18 tuần. Đây là xét nghiệm được tính toán dựa theo phần mềm gamma và dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng của mẹ, bệnh lý mẹ đi kèm, song thai hay đa thai...

Đối với những xét nghiệm trên, nếu như mẹ có nguy cơ cao hội chứng Down thì sẽ được Bác sĩ tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp nhằm khảo sát tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể ở bào thai nếu có, giúp chẩn đoán chính xác xem em bé có bị hội chứng Down hay không.

Đối tượng để thực hiện xét nghiệm này là tất cả phụ nữ mang thai, các chuyên gia y tế khuyên các mẹ nên thực hiện việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Thế nhưng, có một số mẹ thuộc nhóm đặc biệt cần phải tiến hành làm xét nghiệm

Những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi ; những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh; trường hợp sử dụng hoặc tiếp xúc với các chất ảnh hưởng đến em bé; chị em có sự tiếp xúc với môi trường phóng xạ cao; chị em bị tiểu đường và sử dụng isulin; chị em bị nhiễm virus nào đó trong thời gian mang thai...

Có rất nhiều gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, tuy nhiên, để chị em hình dung cụ thể hơn thì xin giới thiệu gói sàng lọc trước sinh của ViCare Home để chị em tham khảo. Gói xét nghiệm này có giá 733.000 đồng với các xét nghiệm: Xét nghiệm Double Test - giá 420.000 đồng; xét nghiệm Beta - HCG định lượng - giá 115.000 đồng

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy Laser - giá 55.000 đồng; xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu - giá 44.000 đồng; xét nghiệm Glucose với giá 22.000 đồng; xét nghiệm Calci với giá 17.000 đồng, Calci ion hóa với giá 28.000 đồng; sắt với giá 32.000 đồng. Chi phí này đã bao gồm có phí xử lý và phí lấy mẫu.

Trong quá trình thăm khám, tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và tình hình sức khỏe của mẹ mà các bác sĩ sẽ hướng dẫn cho thai phụ nên làm xét nghiệm nào là phù hợp nhất, nhờ đó mà có thể chẩn đoán được sớm và chính xác các dị tật của bào thai. Trên thực tế, các góixét nghiệm sàng lọc trước khi sinhsẽ được các bác sĩ tư vấn tận tình, chu đáo, mẹ bầu có thể yên tâm để lựa chọn hình thức xét nghiệm cho phù hợp với sức khỏe của mình.

Sàng lọc trước sinh bao gồm nhiều xét nghiệm và các phương pháp khác nhau giúp cho bà bầu có thể phát hiện sớm được những dị tật mà thi nhi có thể/đã mắc phải như: Down, hở hàm ếch, khuyết tật chân tay,... Một trong những câu hỏi được các bà bầu quan tâm nhất khi nói đến sàng lọc trước sinh chính là vấn đề chi phí. Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?

Những hạng mục và mục đích của sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm dành cho phụ nữ đang mang thai để giúp phát hiện những dị tật bất thường của thai nhi ngay từ khi nằm trong bụng mẹ như: Hội chứng down, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật chân tay, khuyết tật tim, xơ nang....

Hiện nay, tại Việt Nam, có 4 phương pháp sàng lọc trước sinh đang được sử dụng tại các bệnh viện, cơ sở khám chữa bệnh:

Siêu âm độ mờ da gáy: Thường được thực hiện vào tuần 11 đến 13 của thai kỳ và có mục đích là phát hiện sớm Hội chứng Down có thể mắc ở thai nhi.

Xét nghiệm sinh hóa bao gồm Double test (tuần 11-13) và Triple test (tuần 16-18). Hai phương pháp này đều lấy máu của thai phụ để xét nghiệm nhằm tầm soát và phát hiện nguy cơ mắc các bệnh: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ.

Chọc ối và sinh tiết nhau thai là phương pháp chẩn đoán mà bác sĩ sẽ lấy một lượng ối hoặc nhau thai của thai phụ để xét nghiệm, giúp chẩn đoán các bất thường của thai nhi. Tỷ lệ chính xác của phương pháp này có thể lên đến 99.5%. Tuy vậy, đây là phương pháp nguy hiểm cho cả hai mẹ con và có thể dẫn đến sảy thai với tỷ lệ là 1%. Do vậy, phương pháp này chỉ được sử dụng khi thực sự cần.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua việc lấy máu của thai phụ. Phương pháp NIPT giúp phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường 6,9,13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Làm sàng lọc trước sinh hay không là quyết định của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp nên đi sàng lọc trước sinh, bao gồm: trong gia đình đã từng có người bị dị tật bẩm sinh, sử dụng thuốc trong khi mang thai, gặp các biến chứng thai kỳ, bà bầu trên 35 tuổi, nhiễm vi rút (HIV, viêm gan B, HPV), đã từng sảy thai và tiếp xúc với chất phóng xạ.

Từ đó, người ta bắt đầu làm nhiều công trình nghiên cứu hơn và nhận thấy rõ, với phương pháp xét nghiệm sàng lọc thông thường trước khi sinh sẽ cho ra nhiều chẩn đoán sai hơn. Với phương pháp chuẩn đoán bằng cách xét nghiệm ADN tự đo thì kết quả sai được rút ngắn hoàn toàn.

Để giải đáp thắc mắc “sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu”, tùy vào phương pháp xét nghiệm mà cần tuổi thai khác nhau để quyết định xét nghiệm.

Xét nghiệm Triple Test thực hiện vào quý II của thai kỳ để đánh giá nguy cơ rõ ràng hơn
Phương pháp xét nghiệm NIPT thực hiện vào tuần thứ 10 có thể phát hiện dị tật thai nhi và các hội chứng do gen di truyền vô cùng chính xác

Thắc mắc rằng xét nghiệm này có cần nhịn ăn hay không, có chính xác không? Người mẹ không cần lo lắng, chỉ cần lấy 5-15ml máu và tách chiết ADN nên không cần phải nhịn ăn.

Tuy nhiên, điểm yếu của xét nghiệm này là không thể phát hiện tất cả các dị tật từ gen. Nếu kết quả trả về xét nghiệm có nguy cơ thấp thì các bà mẹ có thể tạm yên tâm. Tuy nhiên, nếu có nguy cơ cao, người mẹ cần làm thêm các xét nghiệm khác để chắc chắn hơn. Trong đó, xét nghiệm tribple test là hình thức để đánh giá lại nguy cơ rõ ràng hơn.

Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?

Do sàng lọc trước sinh không nằm trong danh sách chi trả của Bảo hiểm Y tế nên bà bầu sẽ phải chi trả toàn bộ số tiền khi sử dụng dịch vụ này. Tại mỗi cơ sở y tế khác nhau thì chi phí sàng lọc trước sinh cũng có sự khác biệt. Thông thường, các dịch vụ này sẽ nằm luôn trong gói khám thai trọn gói.

Còn nếu sử dụng dịch vụ sàng lọc riêng biệt, không bao gồm gói, thì chi phí cụ thể như sau:

Siêu âm độ mờ da gáy: 300.000VNĐ tới 500.000VNĐ/lần

Xét nghiệm Double test: 400.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần

Xét nghiệm Triple test: 450.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần

Chọc ối và sinh thiết nhau thai: 2.500.000VNĐ đến 10.000.000VNĐ

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: 9.500.000VNĐ đến 13.500.000VNĐ/lần.

Có thể nói phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông qua máu người mẹ để chuẩn đoán dị tật bẩm sinh là phương án xét nghiệm hiện đại, là một kết luận quan trọng trong một công trình nghiên cứu đăng trên Tạp chí Y khoa New England ngày 1/4 vừa qua.

Trong quá trình nghiên cứu các nhà khoa học Mỹ đã khảo sát và lấy mẫu xét nghiệm từ 16.000 thai phụ, nghiên cứu cho thấy phương pháp xét nghiệm ADN tự do qua máu người mẹ đã xác định được 38 trường hợp có nguy cơ mắc hội chứng Down (Trisomy 21). Đồng thời, các nhà nghiên cứu cũng lấy các mẫu xét nghiệm này đem khảo thí bằng phương pháp sàng lọc thông thường với 38 trường hợp trên. Nhưng kết quả cho ra chỉ có 30 kết quả nghi mắc hội chứng Down.

Hội Chứng Down Ở Trẻ Sơ Sinh Vẫn Có Thể Phát Triển Bình Thường

con người có 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, tức là 46 nhiễm sắc thể, tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào, mỗi nhiễm sắc thể lại mang các gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể

Câu chuyện cảm động về tình mẫu tử của người mẹ trẻ với đứa con được chẩn đoán mắc hội chứng Down đang thu hút sự quan tâm của đông đảo cư dân mạng, đặc biệt là hội các mẹ bỉm sữa.

Bởi hơn ai hết, người phụ nữ với thiên chức cao cả nhất là mang thai và sinh con sẽ đồng cảm và hiểu hơn về hoàn cảnh cũng như quyết định hy sinh vì tình yêu dành cho con là như thế nào.

Jessica Egan và chồng cô sau nhiều lần thụ thai tự nhiên không thành công đã phải tìm đến sự can thiệp của y học và quyết định thụ tinh nhân tạo để tìm kiếm cơ hội mang thai và có con. Sau 2 lần thụ tinh thì vợ chồng Jessica đón nhận tin vui, cô đã mang thai.

Tuy nhiên, niềm vui chưa kéo dài bao lâu thì đến tuần thứ 11, người mẹ trẻ bàng hoàng khi bác sĩ báo tin con gái bé nhỏ của vợ chồng cô dương tính với hội chứng Down, dư thừa nhiễm sắc thể số 21.

Mất 3 ngày đắm chìm trong nước mắt và tuyệt vọng, vợ chồng cô đã quyết định phải tìm hiểu về căn bệnh này để tiếp tục sinh con và giúp con có cuộc sống bình thường như bao đứa trẻ khác.

Đó có thể là một quyết định táo bạo và có phần nguy hiểm, nhưng với tình yêu thương con thì không gì là không thể. Jessica và chồng đã tham gia vào tổ chức Hội những người mắc Down tại quê nhà và tìm hiểu thêm thông tin về căn bệnh này.

Jessica cho hay: "Với tỉ lệ 1/700 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down tại nơi tôi sinh sống, và tại Úc là 1/1100 trẻ, thì đây hoàn toàn không phải là căn bệnh quá hiếm gặp. Tuy nhiên, chính bản thân tôi cũng chưa từng gặp và tiếp xúc với đứa trẻ nào bị bệnh nên kiến thức của tôi gần như là con số 0".

Vượt qua giai đoạn khó khăn, người mẹ trẻ sau 9 tháng 10 ngày đã đón con gái bé bỏng đến với cuộc sống và được bế con trên tay trong niềm hạnh phúc vô bờ.

"Có thêm cặp nhiễm sắc thể thì sao chứ, mọi người hãy nhìn con đi, con rất xứng đáng được chào đời và hưởng cuộc sống tươi đẹp này như bao đứa trẻ khác", Jessica tự hào khoe ảnh con gái 2 tháng sau sinh.

Với vẻ ngoài xinh xắn, đôi mắt có hồn đáng yêu, người mẹ trẻ tin rằng con sẽ là một cô gái dễ thương và lanh lợi như bất cứ đứa trẻ bình thường nào.

Jessica chia sẻ thêm: "Con gái tôi hiện vẫn đang phát triển bình thường, tuy nhiên vì đây là đứa con đầu lòng lại mắc thêm hội chứng Down nên tôi vẫn còn khá bỡ ngỡ với các cột mốc phát triển của một em bé.

Tôi chỉ muốn nói với các ông bố bà mẹ rằng khi chúng ta phát hiện con bị Down, đừng vội nản lòng, chỉ là con khác với những đứa trẻ khác mà thôi. Mà mỗi đứa trẻ là một cá thể hoàn toàn khác nhau, chúng ta hãy chấp nhận sự khác biệt của con, giúp con có cuộc sống tốt hơn thay vì đau buồn và tuyệt vọng".

Những bức hình xúc động của bé gái mắc hội chứng Down hiện đang thu hút hơn 347 nghìn lượt yêu thích và con số này vẫn đang tiếp tục tăng dần. Rất nhiều bậc cha mẹ đã bày tỏ sự xúc động và cảm ơn về bài chia sẻ thấm đẫm tình mẫu tử của một bà mẹ trẻ.

- Rất nhiều em bé với Hội chứng Down đã lớn lên và có cuộc sống bình thường, hạnh phúc. Nhưng có một điều chắc chắn rằng con đang có một người mẹ yêu và thương con hơn tất thảy, sẽ sẵn sàng ở bên và giúp con sống tốt hơn.

- Thực ra tôi nghĩ những đứa trẻ mắc Down lại may mắn đấy chứ, bởi con có một điều gì đó mà những cái xấu không thể chạm tới được, ngoại trừ tình yêu thương.

- Có thể bây giờ con chưa hiểu hết nhưng có một điều chắc chắn rằng con chính là một người bạn mà Chúa đã ban tặng cho cuộc sống đầy màu sắc này.

Hội chứng Down và những điều cha mẹ cần biết

Hội chứng Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể.

Bình thường, con người có 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, tức là 46 nhiễm sắc thể, tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào, mỗi nhiễm sắc thể lại mang các gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Nhưng với trẻ bị Down thì lại có tới 47 nhiễm sắc thể, tức là có thêm một nhiễm sắc thể 21. Và chính nhiễm sắc thể số 21 này là thủ phạm gây bệnh.

Ngoài ra, trẻ mắchội chứng Down thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như bệnh tim mạch, đường ruột, suy giảm thính giác, thị giác, gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp, táo bón mãn tính, béo phì, chậm mọc răng, mất trí nhớ.

Bất cứ bà mẹ nào cũng có nguy cơ sinh con bị Down song với những bà mẹ trên 35 tuổi, nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng cao hơn đáng kể. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc chứng Down càng lớn.

Nếu con bị Down, mẹ nên đảm bảo rằng con được chăm sóc sức khỏe chu đáo và hưởng sự giáo dục đầy đủ. Nhiều trẻ bị bệnh Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh, làm việc như nhiều người bình thường khác nếu được hỗ trợ đúng cách và kịp thời.

Hội chứng Down (DS) là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), mà cụ thể là thừa một NST 21. Đây không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của NST thứ 21 (tức là 1 giao tử có 2 NST 21).

Một số rất ít trường hợp, bất thường tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình giảm phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21, trong khi đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thường. Dạng bất thường này được gọi là thể tam bội và trên lâm sàng tình trạng này gây trì trệ tâm thần nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn.

Tình trạng dư NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thường do hội chứng Down chuyển đoạn. Người bệnh khi đó có thể không phát hiện được trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thường cho các thế hệ sau.

Nếu trẻ mới sinh ra có một vài đặc điểm trên, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm máu để xem xét liệu bé có mắc bệnh Down hay không.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down
Một cơ thể bình thường có 46 NST, một nửa trong số đó là từ mẹ và nửa kia là từ cha. Hội chứng Down xảy ra do sự phân chia bất thường của NST thứ 21. Những người mắc bệnh Down sẽ có 47 NST. Nghĩa là họ sẽ có thêm một NST 21. Đó là nguyên nhân gây ra các khuyết tật về thể chất và tinh thần ở người bệnh.

Hội chứng Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21

Các gen nằm trên một bản sao thừa ra của nhiễm sắc thể số 21 là nguyên nhân gây ra các đặc điểm của hội chứng Down. Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình mà cha mẹ dễ dàng nhận thấy như:

- Khuôn mặt dẹt, đầu và tai nhỏ, hình dáng bất thường

- Mắt xếch, hướng lên trên

- Mũi nhỏ và tẹt

- Gáy rộng, phẳng

- Cổ ngắn, vai tròn

- Miệng trề, lưỡi phình to, dày thè ra ngoài

- Cơ và dây chằng yếu

- Thiểu năng trí tuệ, nhận thức kém,

- Khả năng tập trung kém, hành vi bốc đồng