Sàng Lọc Trước Sinh Và Chi Phí Xét Nghiệm Là Bao Nhiêu ?

bà bầu vẫn nên sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm những dị tật ở thai nhi và có hướng giải quyết cũng như can thiệp kịp thời.

 Một trong những câu hỏi được các bà bầu quan tâm nhất khi nói đến sàng lọc trước sinh chính là vấn đề chi phí. Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?

Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm dành cho phụ nữ đang mang thai để giúp phát hiện những dị tật bất thường của thai nhi ngay từ khi nằm trong bụng mẹ như: Hội chứng down, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật chân tay, khuyết tật tim, xơ nang....

Hiện nay, tại Việt Nam, có 4 phương pháp sàng lọc trước sinh đang được sử dụng tại các bệnh viện, cơ sở khám chữa bệnh:

Siêu âm độ mờ da gáy: Thường được thực hiện vào tuần 11 đến 13 của thai kỳ và có mục đích là phát hiện sớm Hội chứng Down có thể mắc ở thai nhi.

Xét nghiệm sinh hóa bao gồm Double test (tuần 11-13) và Triple test (tuần 16-18). Hai phương pháp này đều lấy máu của thai phụ để xét nghiệm nhằm tầm soát và phát hiện nguy cơ mắc các bệnh: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ.

Chọc ối và sinh tiết nhau thai là phương pháp chẩn đoán mà bác sĩ sẽ lấy một lượng ối hoặc nhau thai của thai phụ để xét nghiệm, giúp chẩn đoán các bất thường của thai nhi. Tỷ lệ chính xác của phương pháp này có thể lên đến 99.5%. Tuy vậy, đây là phương pháp nguy hiểm cho cả hai mẹ con và có thể dẫn đến sảy thai với tỷ lệ là 1%. Do vậy, phương pháp này chỉ được sử dụng khi thực sự cần.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua việc lấy máu của thai phụ. Phương pháp NIPT giúp phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường 6,9,13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn.

Chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?

Làm sàng lọc trước sinh hay không là quyết định của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp nên đi sàng lọc trước sinh, bao gồm: trong gia đình đã từng có người bị dị tật bẩm sinh, sử dụng thuốc trong khi mang thai, gặp các biến chứng thai kỳ, bà bầu trên 35 tuổi, nhiễm vi rút (HIV, viêm gan B, HPV), đã từng sảy thai và tiếp xúc với chất phóng xạ.

Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?

Do sàng lọc trước sinh không nằm trong danh sách chi trả của Bảo hiểm Y tế nên bà bầu sẽ phải chi trả toàn bộ số tiền khi sử dụng dịch vụ này. Tại mỗi cơ sở y tế khác nhau thì chi phí sàng lọc trước sinh cũng có sự khác biệt. Thông thường, các dịch vụ này sẽ nằm luôn trong gói khám thai trọn gói.

Còn nếu sử dụng dịch vụ sàng lọc riêng biệt, không bao gồm gói, thì chi phí cụ thể như sau:

Siêu âm độ mờ da gáy: 300.000VNĐ tới 500.000VNĐ/lần

Xét nghiệm Double test: 400.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần

Xét nghiệm Triple test: 450.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần

Chọc ối và sinh thiết nhau thai: 2.500.000VNĐ đến 10.000.000VNĐ

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: 9.500.000VNĐ đến 13.500.000VNĐ/lần.

Nhìn chung, chi phí sàng lọc trước sinh cũng khá là cao đối một số dịch vụ như NIPT, chọc ối sinh thiết và nhau thai khá là cao. Tuy vậy, bà bầu vẫn nên sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm những dị tật ở thai nhi và có hướng giải quyết cũng như can thiệp kịp thời.

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinhlà một dạng xét nghiệm sàng lọc tầm soát các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Trong đó sẽ tiến hành xét nghiệm các dạng như: đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa Double test, chọc ối, sinh thiết gai nhau... ViCare sẽ gợi ý cho các mẹ biết giá tiền làm xét nghiệm này để các mẹ tham khảo trước khi quyết định tiến hành.

Đối với những xét nghiệm trên, nếu như mẹ có nguy cơ cao hội chứng Down thì sẽ được Bác sĩ tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp nhằm khảo sát tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể ở bào thai nếu có, giúp chẩn đoán chính xác xem em bé có bị hội chứng Down hay không.

Gía tiền làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh
Đối tượng để thực hiện xét nghiệm này là tất cả phụ nữ mang thai, các chuyên gia y tế khuyên các mẹ nên thực hiện việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Thế nhưng, có một số mẹ thuộc nhóm đặc biệt cần phải tiến hành làm xét nghiệm, đó là: Những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi ; những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh; trường hợp sử dụng hoặc tiếp xúc với các chất ảnh hưởng đến em bé; chị em có sự tiếp xúc với môi trường phóng xạ cao; chị em bị tiểu đường và sử dụng isulin; chị em bị nhiễm virus nào đó trong thời gian mang thai...

Trong quá trình thăm khám, tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và tình hình sức khỏe của mẹ mà các bác sĩ sẽ hướng dẫn cho thai phụ nên làm xét nghiệm nào là phù hợp nhất, nhờ đó mà có thể chẩn đoán được sớm và chính xác các dị tật của bào thai. Trên thực tế, các góixét nghiệm sàng lọc trước khi sinhsẽ được các bác sĩ tư vấn tận tình, chu đáo, mẹ bầu có thể yên tâm để lựa chọn hình thức xét nghiệm cho phù hợp với sức khỏe của mình.

Trên thực tế, xét nghiệm này sẽ thực hiện tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và các yếu tố nguy cơ của mẹ bầu. Khi em bé được 11 đến 13 tuần tuổi thì mẹ bầu sẽ được siêu âm để nhằm khảo sát hình thái của bào thai (lúc này đã có thể phát hiện được các dị tật nặng như thai không có sọ). Trong xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test với mục đích ước tính nguy cơ em bé có điểm bất thường về nhiễm sắc thể hay không.

Tiếp nữa là xét nghiệm bộ ba - Triple test bằng cách sử dụng máu của mẹ bầu để tìm hiểu nguy cơ của một số rối loạn bẩm sinh có ở bào thai. Xét nghiệm này được thực hiện khi thai nhi được khoảng 15 – 20 tuần, nhưng để chính xác nhất thì nên tiến hành khi thai từ 16 – 18 tuần. Đây là xét nghiệm được tính toán dựa theo phần mềm gamma và dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng của mẹ, bệnh lý mẹ đi kèm, song thai hay đa thai... Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Hội Chứng Down : Cô Gái Mắc Dị Tật Chỉ Cho Bạn Những Cách Để Điều Hòa Tâm Lý

Cô gái có tên Kate Grant (19 tuổi) đã vừa giành vương miện tại cuộc thi “Teen Ultimate Beauty Of The World” (tạm dịch: Nhan sắc tuổi teen thế giới). Cuộc thi được tổ chức ở thị trấn Portadown, Bắc Ireland.

Tận dụng từng cơ hội nhỏ để sống vui vẻ mắc hội chứng down, cho dù cuộc sống trắc trở, khó khăn, cuộc sống của Janine đã truyền cảm hứng cho rất nhiều người bình thường khác. Chúng ta có thể học hỏi từ Janine những phẩm chất, niềm tin đơn giản để tìm được hạnh phúc, bất kể cuộc sống có phức tạp, khó khăn đến thế nào.

Dưới đây là những điều mà ai cũng có thể học hỏi từ Janine để điều hòa tâm lý, có được sự cân bằng trong cuộc sống hàng ngày:

Jannie luôn thể hiện sự quan tâm của mình đối với người khác, bất kể hoàn cảnh ra sao. Ngay cả khi cô đang ở trong bệnh viện với tình trạng sức khỏe không tốt thì cô vẫn sẵn sàng trao cho người khác những nụ cười thân thiện, động viên. Nếu khỏe mạnh, Jannie không ngần ngại hỏi chuyện và chia sẻ hay thậm chí còn an ủi bạn bè. Đối với cô, luôn có thời gian và năng lượng để làm những điều tử tế.

Không cần phải đáp ứng tất cả những yêu cầu của xã hội để có được cuộc sống hạnh phúc

Những suy nghĩ như kết hôn, có con hay trở nên độc lập chưa bao giờ là điều khiến cô băn khoăn. Đã có những khoảng thời gian, cô khao khát kiếm tìm một cuộc sống bình thường nhưng rồi hiện giờ, cô chỉ biết rằng mình rất hài lòng với cuộc sống hiện tại. Cô có một người bạn trai thương yêu, có gia đình và bè bạn, điều này là đủ để sống hạnh phúc với Jannie.

Jannie luôn biết nói ra điều mà mình muốn. Cô luôn trung thực với những nhu cầu của bản thân và cũng tôn trọng nó. Chỉ cần nó không phải là một điều quá đáng, vượt ngoài tầm với thì cô không ngại nói ra để người khác hiểu mong muốn của mình.

Mùa hè vừa qua, Jannie phải trải qua một sự kiện đặc biệt khi cô phải chiến đấu với một bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng. Gia đình cô rất lo lắng khi nhìn cô bất động trên giường bệnh nhưng đồng thời họ cũng hiểu Jannie là một cô gái mạnh mẽ. Jannie tỉnh dậy vào chủ nhật và ngay lập tức thông báo rằng mình đã sẵn sàng về nhà. 

Chỉ trong vòng 2 tuần, cô chăm chỉ tập vật lý trị liệu, lấy lại chức năng của tay chân và nhanh chóng được cho phép rời khỏi bệnh viện. Nếu bạn có quyết tâm như Jannie, bạn có thể chinh phục cả những thử thách khó khăn nhất.

Tại cuộc thi này, tất cả những cô gái tuổi teen yêu thích lĩnh vực thời trang đều có thể tham gia để tạo cơ hội cho các cô đến gần hơn với các công ty quản lý người mẫu.

Cô gái mắc hội chứng Down đầu tiên giành giải nhan sắc quốc tế

Sau khi được mẹ chia sẻ câu chuyện trên mạng xã hội, Kate nhanh chóng trở nên nổi tiếng khi thông tin về cô được chia sẻ lại tới 26.000 lần. Trong số những người đọc được thông tin về Kate có cả đạo diễn của cuộc thi nhan sắc và cô gái đã được mời tới tham gia vòng sơ loại.

Tại đây, Kate đã thực hiện cuộc phỏng vấn với các thành viên ban giám khảo, thử bước đi trên sàn catwalk và cũng tham gia đầy đủ các phần thi trang phục như các thí sinh khác.

Từ khi sinh ra, các bác sĩ đã đưa ra những tiên liệu u ám cho gia đình về Kate, rằng cô bé có thể sẽ không bao giờ biết nói, hay biết đọc biết viết... Vậy nhưng Kate đã vượt lên trên chính mình. Cô bé đã mơ ước trở thành người mẫu từ năm 13 tuổi và thường phấn khích mỗi khi được trang điểm, vận quần áo đẹp.

Trước khi đến với cuộc thi, Kate đã từng làm người mẫu tại Tuần lễ Thời trang Belfast (Bắc Ireland) và tham gia một số buổi trình diễn của các tiệm thời trang tại quê nhà, ở thị trấn Cookstown, Bắc Ireland. Mặc dù mẹ của Kate - bà Deidre - đã gửi nhiều bộ hồ sơ của con gái tới các công ty quản lý người mẫu, nhưng Kate vẫn không được bất cứ công ty nào tuyển chọn.

Bà Deidre quyết định đưa câu chuyện của Kate lên mạng xã hội và đăng tải của bà đã được lan truyền với lượng chia sẻ lên tới 26.000 lần. Đạo diễn của cuộc thi nhan sắc “Teen Ultimate Beauty of the World” đã mời Kate tham gia cuộc thi và không ngờ, cô đã giành được giải thưởng cao nhất.

Kể từ khi được nhận vương miện, Kate liên tục nhận được những lời mời chụp hình. Tại cuộc thi tổ chức vào năm sau, Kate sẽ trở lại làm thành viên ban giám khảo và tư vấn cho các thí sinh. Hiện tại, Kate đang tham gia các hoạt động thiện nguyện, hoàn tất nhiệm vụ của tân Hoa hậu. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Chia sẻ về chiến thắng của mình, Kate nói: “Tôi mong những đứa trẻ đặc biệt giống như mình hiểu được giá trị thực sự của cái Đẹp, đó là nội tại con người bạn, không đơn thuần chỉ là diện mạo. Nhân hậu, đam mê và sự tỏa sáng từ bên trong, đó là cái Đẹp. Nếu các vị giám khảo thấy những điều đó ở tôi, tôi rất vui”.

Khi đối diện với những lỗi lầm, chúng ta có xu hướng trốn tránh và dần lún sâu hơn vào vết xe đổ. Nhưng với Jannie, nhận lỗi và sửa lỗi là một điều không thể thiếu trong cuộc sống. Cô chủ động xin lỗi và sửa chữa, cũng như nhanh chóng thay đổi cảm xúc để quay lại guồng quay với một trạng thái tâm lý thoải mái, vui vẻ.

Jannie biết giá trị của những cái ôm. Cô hiểu khả năng kết nối mà chúng có thể mang lại và cô rất thích trao cho người khác những cái ôm chân thành. Đó là cách để cô trao đi tình yêu cũng như những điều tích cực trong cuộc sống.

Jannie không thích cảm giác tức giận, vì thế cô chọn cách tha thứ để tiếp tục chung sống hòa bình. Chính khả năng giải phóng sự oán giận này là chìa khóa để cô luôn giữ được trạng thái tinh thần lạc quan và vui vẻ.

Tất cả chúng ta đều được trang bị khả năng chữa lành cảm xúc, nhưng nếu một loạt những khó khăn kéo đến trong khoảng thời gian ngắn thì không hề  dễ dàng cho sức chịu đựng của một con người. Riêng đối với Jannie, cô có thể vượt qua những tổn thương một cahcs nhanh chóng. Tất nhiên cô cũng vẫn đau buồn nhưng điều đáng nói là cô sẵn sàng tìm thấy hạnh phúc và bắt đầu lại một lần nữa.

Jannie biết những giới hạn của bản thân nhưng cô không bị ám ảnh bởi chúng. Thay vào đó, cô tập trung vào những khả năng đặc biệt của mình, trau dồi chúng để làm một cách tốt nhất có thể.

Không ai có thể trốn tránh khỏi nỗi buồn, Jannie cũng vậy. Khi nhắc đến những chuyện buồn trong quá khứ, cô vẫn sẽ khóc và bộc lộ sự tiếc nuối nhưng rồi tiếng cười sẽ vang lên sau đó. Cô không che giấu nỗi buồn của mình, cũng không trốn tránh chúng, cô dũng cảm đối diện với nó và coi nó như một phần không thể thiếu trong cuộc sống.

Cô gái có tên Kate Grant (19 tuổi) đã vừa giành vương miện tại cuộc thi “Teen Ultimate Beauty Of The World” (tạm dịch: Nhan sắc tuổi teen thế giới). Cuộc thi được tổ chức ở thị trấn Portadown, Bắc Ireland.

Hội Chứng Edwards : Lưu Ý Thêm Về Dị Tật Nguy Hiểm Cho Thai Nhi

Giờ các mẹ đã hiểu hơn về hội chứng edwards hơn rồi, hãy chuẩn bị đầy đủ các thăm khám cần thiết để rà soát hội chứng này, hạn chế tác động tiêu cực cho bé yêu nhé!

Hội chứng Edwards (hay Trisomy 18) xảy ra khi trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18, thay vì chỉ có 2 như bao trẻ bình thường khác. Chính vì sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ như: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.

Trẻ mắc phải hội chứng Edwards do không phát triển bình thường khi còn trong bụng mẹ nên chắc chắn sẽ bị nhẹ cân khi chào đời và đa số các bé này sẽ có tim và thận phát triển không bình thường, gặp khó khăn khi ăn, thở và các hoạt động khác.

Có đến 80% trẻ tử vong em khi bị hội chứng này ngay trong tuần đầu tiên sau sinh và chỉ có 5-10% tỷ lệ trẻ sống sót hơn 1 năm tuổi.

Hội chứng Edward hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị, tuy nhiên vẫn có thể phát hiện sớm qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán đầu thai kỳ.

Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi có bị hội chứng Edwards.

Các xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS) cũng giúp phát hiện hội chứng này.

Đa phần phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ dẫn tới sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Cũng vì tầm ảnh hưởng nghiêm trọng của nó nên mẹ phải chấp nhận phá thai.

Nguyên nhân là do rối loạn quá trình phân bào, xảy ra trong quá trình giảm phân kết hợp với thụ tinh:
– Bình thường: Bộ NST của người có 46 NST, quá trình giảm phân sẽ tạo ra giao tử giống nhau về số lượng và cấu trúc NST.

– Trisomy 18: Do rối loạn trong quá trình giảm phân là nguyên nhân gây ra sự không phân li của cặp NST 18 khiến tạo giao tử không bình thường (dư một NST 18). Trong thụ tinh, sự kết hợp của giao tử không bình thường (chứa 2 NST 18) và giao tử bình thường (chứa 1 NST 18) tạo ra hợp tử chứa 3 NST 18.

Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Vì vậy, khiến trẻ bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ.

– Thai đa ối do những bất thường về khả nuốt và mút của thai; thiểu ối do rối loạn ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, suy thai, sinh con nhẹ cân.

– Các biểu hiện thường thấy như đầu nhỏ hoặc dạng trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.

– Dấu hiệu cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

– Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

– Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

– Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy hơn trẻ bình thường.

Xét nghiệm hỗ trợ phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm 2 loại: xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

– Double test và Triple test là xét nghiệm tầm soát thường được sử dụng, giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards không. Xét nghiệm triple test thường tiến hành trong khoảng tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai kỳ.

– Về xét nghiệm chẩn đoán (có độ chính xác hơn 99%): gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm này có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác.

Giờ các mẹ đã hiểu hơn về hội chứng edwards hơn rồi, hãy chuẩn bị đầy đủ các thăm khám cần thiết để rà soát hội chứng này, hạn chế tác động tiêu cực cho bé yêu nhé!

Đây là trường hợp của bệnh nhân N.T.N. (29 tuổi, Hà Nội) mang thai lần đầu, hiện tại thai được 16 tuần 3 ngày và đã đến khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vào tháng 4 vừa qua.

Trong quá trình mang thai cũng như tiền sử bản thân khỏe mạnh, tuy nhiên, theo chỉ định của bác sỹ, bệnh nhân N.T.N. đã đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thai định kỳ và được bác sỹ tư vấn, chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test.

Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản TW thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi của chị N có bị hội chứng Edwards.

Nhân trường hợp bệnh nhân N.T.N. không có dấu hiệu bất thường nhưng bị hội chứng Edwards, bác sỹ Dương Ngọc Vân - chuyên Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã chia sẻ cùng bạn những thông tin về hội chứng này.

Thông thường, số lượng bé gái có khuynh hướng mắc Hội chứng edwards nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai bé trai bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm hơn.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa thể xác định cụ thể vì còn tuỳ thuộc vào từng người, có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ hay bất thường từ sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Nguy cơ con bị Hội chứng Edwards sẽ tỷ lệ với độ tuổi người mẹ hoặc người mẹ có tiền sử bản thân hay gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.

Thực tế không có phương pháp nào dự phòng cho hội chứng Trisomy 18, tuy nhiên lần có thai sau cần đi khám thai định kỳ và làm những xét nghiệm tầm soát trước sinh.

Trisomy 18 thường phát triển chậm trong tử cung và ngừng hẳn vào khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

Sàng Lọc Trước Sinh : Cần Quy Chuẩn Lại Hệ Thống Xét Nghiệm sơ sinh

Sáu bước của chương trình sàng lọc sơ sinh bao gồm sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, quản lý bệnh nhân, đánh giá hiệu quả và đào tạo. Bước đầu tiên đang được triển khai trên diện rộng và làm rất tốt là làm sàng lọc, thu thập bệnh phẩm xét nghiệm. 

Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, có sáu bước để làm sàng lọc sơ sinh, nhưng hầu hết các cơ sở mới chỉ dừng lại ở các bước đầu tiên. Do đó, cần phải quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc trước sinh để giúp phát hiện và xử trí sớm những dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng giống nòi.

Tuy nhiên, các bước tiếp theo như theo dõi, thử lại các xét nghiệm, chẩn đoán, điều trị lâu dài, quản lý người bệnh, và đánh giá kết quả vẫn chưa được chú trọng. “Chỉ riêng Bệnh viện Nhi Trung ương đang thực hiện tốt cả sáu bước này”, BS Dũng cho hay.

Sàng lọc trước và sau sinh hiện nay đang là biện pháp hiệu quả nhất giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ do dị tật bẩm sinh, hướng tới thế hệ tương lai khỏe mạnh bình thường.  

Trước đây, khi chưa có sàng lọc trước và sau sinh, không thiếu những trường hợp trẻ sinh ra đã mang dị tật, mắc các loại bệnh khiến trẻ phải chịu đựng cả đời. Kể từ khi sàng lọc trước và sau sinh được triển khai sâu rộng, mỗi năm riêng trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã giúp hàng trăm trẻ em sinh ra và lớn lên được bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng cuộc sống, xóa đói, giảm nghèo.

Khoảng 10 năm trước, sàng lọc trước sinh và sau sinh ở Thanh Hóa còn khá xa lạ với nhiều đơn vị y tế, thì đến cuối năm 2018, nhiều bệnh viện đã thực hiện tốt và đang phát huy hiệu quả, như Bệnh viện (BV) Nhi Thanh Hóa, BV Phụ sản Thanh Hóa, BV đa khoa H.Thọ Xuân, BV đa khoa khu vực Ngọc Lặc, BV đa khoa H.Như Thanh, ngoài ra, các BV tuyến huyện còn lại đang trong quá trình hoàn thiện nhân lực, kỹ thuật để sẵn sàng “phổ cập” toàn tỉnh khám sàng lọc trước và sau sinh. Các bệnh lý thường được phát hiện khi sàng lọc, như trẻ thiếu men G6PD, bệnh lý suy giáp trạm bẩm sinh, bệnh Down, tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác.

Bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Thắm, Phó giám đốc BV Phụ sản Thanh Hóa, cho biết khám sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cả trẻ và mẹ trẻ. “Hiện tại bệnh viện chúng tôi đang triển khai sàng lọc 3 lĩnh vực, gồm: siêu âm; nuôi cấy nhiễm sắc đồ từ bạch cầu máu ngoại vi của bố mẹ và xét nghiệm máu của mẹ trong quý 1 (từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày) và quý 2 (từ 15 tuần đến 19 tuần 6 ngày) của thời gian mang thai. Đối với xét nghiệm máu của mẹ trong quá trình mang thai (Double test và Tripble test) là nhằm sàng lọc, phát hiện trường hợp có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21.

 Hiện nay, trung bình mỗi năm bệnh viện chúng tôi khám sàng lọc máu trước sinh khoảng 1.000 ca, trong đó, khoảng 8-10% số ca sàng lọc phát hiện có nguy cơ mắc các loại bệnh. Qua đó triển khai can thiệp, chữa trị giúp thai nhi phát triển bình thường”, bác sĩ Thắm nói.

Bác sĩ Lê Xuân Trung, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh, BV Nhi Thanh Hóa, cho biết, mỗi năm bệnh viện khám sàng lọc sau sinh cho khoảng 7.000 - 8.000 trẻ, qua đó phát hiện từ 350 - 400 trẻ thường mắc các loại bệnh, như suy giáp trạm bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, suy thượng thận, bệnh Thalassemia, tim bẩm sinh.

“Từ năm 2009, BV Nhi Thanh Hóa thông qua khám sàng lọc phát hiện và thực hiện ca mổ tim bẩm sinh đầu tiên, sau gần 10 triển khai, đến nay hầu hết các bệnh tim bẩm sinh chúng tôi đều có thể triển khai mổ. Ca mổ được xem là nổi bật nhất là thực hiện cho bệnh nhi có số cân nặng rất thấp, chỉ 1,8 kg. Riêng tim bẩm sinh, hiện nay mỗi năm qua sàng lọc BV chúng tôi phát hiện từ 150 - 200 ca. 

Trong đó có những trường hợp phát hiện sớm thì chỉ cần can thiệp bằng dụng cụ để đóng ống dị tật, giúp bệnh nhi không phải trải qua phẫu thuật vừa tốn kém vừa ảnh hưởng đến sức khỏe. Đối với trẻ bị suy giáp trạm bẩm sinh (trẻ không thể phát triển cả thể chất và tinh thần bình thường), qua sàng lọc phát hiện sớm đã được dùng thuốc điều trị, tránh tình trạng bệnh nhân bị tàn phế suốt đời”, ông Trung nói.

Bác sĩ Lê Đăng Khoa, Giám đốc BV Nhi Thanh Hóa cho biết, với ý nghĩa của việc khám sàng lọc sau sinh, thời gian tới đây, BV Nhi Thanh Hóa ngoài tổ chức sàng lọc ngay tại BV, còn tổ chức đến tận nơi để khám sàng lọc cho trẻ ở những địa phương chưa có điều kiện thực hiện khám sàng lọc, nhằm phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, bệnh dị dạng để tư vấn, điều trị sớm cho bệnh nhân, nâng cao chất lượng cuộc sống và đưa các cháu về thể trạng sinh hoạt bình thường.

Theo thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Thanh Hóa, chỉ tính riêng trong 6 tháng đầu năm 2018, các BV trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã thực hiện được 13.500 ca siêu âm sàng lọc và lấy mẫu máu gót chân của trẻ, qua đó phát hiện 161 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, các trường hợp này đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và mở sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh.

Ngoài hai bệnh lý được làm sàng lọc sơ sinh giống như các cơ sở khác là suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD, Bệnh viện Nhi Trung ương còn thực hiện nhiều xét nghiệm như tăng sản thượng thận bẩm sinh; thalassemia; 55 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh acid hữu cơ, acid amin và acid béo; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dự trữ thể tiêu bào: Pompe; Gaucher; 10 thể bệnh MPSs; tim bẩm sinh; khiếm thính; suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

BV Nhi Trung ương đang quản lý 1.407 bệnh nhân suy giáp bẩm sinh, trong đó phát hiện qua sàng lọc sơ sinh là 219 bệnh nhi, chiếm 15,6%. Có khoảng 1.047 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh được quản lý tại đây với trung bình 50-70 ca mới/năm.

Từ 2011 – 2018, BV Nhi Trung ương xét nghiệm cho 34.267 trẻ; chẩn đoán xác định được 7.118 trường hợp (20,8%) và đã thực hiện tư vấn để phòng tan máu cho bệnh nhi.

TS Dũng cho biết, riêng về sàng lọc trước sinh mở rộng các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, BV Nhi Trung ương là nơi đầu tiên của cả nước sàng lọc nhóm bệnh này. Bệnh viện hiện là nơi duy nhất của cả nước có khả năng chẩn đoán xác định, điều trị lâu dài và theo dõi nhóm bệnh này.

 Đây là một nhóm các bệnh di truyền đơn gen, khoảng 1.000 bệnh, tỷ lệ mới mắc khoảng 1/1.000 trẻ đẻ sống. Các bệnh này chiếm khoảng 15-20% các trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhầm là nhiễm trùng máu với các biểu hiện không đặc hiệu như nôn, kích thích, li bì, bú kém, bỏ bú, co giật, hôn mê rồi tử vong.

Trong 13 năm qua (11-2004 đến 12-2017), BV quản lý 4.174 trẻ nguy cơ cao và có triệu chứng nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Riêng năm 2018, có 395 trẻ mắc 26 bệnh axit amin, axit hữu cơ và axit béo. “Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh và điều trị sớm sẽ tránh được tử vong và trẻ sẽ phát triển bình thường. Đến nay, tỷ lệ tử vong cơn cấp từ 52% năm 2005 đã giảm xuống còn 9,2% năm 2017”, TS Dũng nói.

Về thể bệnh dự trữ thể tiêu bào như bệnh pompe, BV sàng lọc trẻ có nguy cơ cao phát hiện 35 bệnh nhân trong ba năm qua, riêng năm 2018 là 18 bệnh nhân. Đây là bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường, thể nặng bao gồm các biểu hiện: cơ tim phì đại, giảm trương lực cơ, lưỡi dày, suy hô hấp và tử vong hầu hết trước 12 tháng tuổi nếu không được chẩn đoán sớm. Hiện 18 bệnh nhân được phát hiện năm 2018 đã được điều trị enzyme thay thế và 14 cháu có tiến triển tốt hơn, nhiều cháu có khả năng đi lại. Tìm hiểu thêm :https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Việc quản lý bệnh thalassemia được thực hiện rất tốt với việc quản lý 170 bệnh nhân ở thể nặng tại đây. BV thực hiện chẩn đoán trước sinh cho 490 bà mẹ có nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh

GS, TS Nguyễn Thanh Hải, Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, việc đầu tư cho sàng lọc sáu phần rất tốn kém, vì thế các chế độ chính sách và xã hội chưa mặn mà. “Thực tế, nếu chúng ta làm sàng lọc sơ sinh tốt sẽ được lợi hơn rất nhiều, thực hiện được chủ trương chăm sóc sức khỏe ban đầu cho người dân, tạo ra chất lượng cuộc sống tốt hơn cho các bệnh nhi”, GS Hải nói.

Hiện nay, BHYT chỉ chi trả vài bệnh, còn lại gia đình người dân có nguyện vọng làm nhiều các loại sàng lọc sơ sinh sẽ phải đồng chi trả. GS, TS Nguyễn Thanh Hải cho rằng, cần có danh mục chi trả bảo hiểm cho một số bệnh phổ biến nhưng cần thiết như suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tìm hiểu thêm :

Đặc biệt, GS Hải cũng cho rằng, nhiều cơ sở làm sàng lọc sơ sinh chỉ thực hiện làm xét nghiệm ban đầu nên khó khẳng định được kết quả bất thường hay không, dẫn tới người dân phải trả hai lần tiền cho làm sàng lọc. Do đó, GS Hải cho rằng, cần phải quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh.

“Đơn vị nào có khả năng về nguồn lực con người thì hỗ trợ thêm máy móc, thiết bị, đào tạo để có thêm nhiều trung tâm hoàn chỉnh”, GS Hải nhấn mạnh “phải có trung tâm điều phối cấp quốc gia về sàng lọc sơ sinh”. Bên cạnh đó, để thực hiện tốt công tác sàng lọc sơ sinh, cần thẩm định chất lượng dịch vụ sàng lọc và chương trình sàng lọc cho các đơn vị mới thành lập, trong đó lưu ý hoạt động phối hợp bảo đảm thực hiện đủ sáu thành phần của chương trình sàng lọc sơ sinh.

Có Thể Mẹ Bầu Không Chọn Phương Pháp Chọc Ối Không ?

Thủ thuật này không nên được thực hiện một cách hời hợt. Bạn phải cân nhắc các lý do để làm xét nghiệm này và để xem bạn có sẵn sàng  chấm dứt thai kỳ trong trường hợp xét nghiệm cho kết quả

Chọc ối là một là thủ thuật rút ra một chút nước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không  gây tổn thương cho bào thai. Sau đó nước ối được đem thử nghiệm hóa học để kiểm tra sức khỏe của em bé còn đang nằm trong bụng mẹ. Bởi lẽ nước ối được thai nhi nuốt vào và thải qua miệng và bàng quang nên nước này có chứa tế bào da và những cơ quan khác của em bé, những chất này khi đem phân tích dưới kính hiển vi có thể phản ánh phần nào tình trạng và giới tính của em bé.

 Người ta có thể phân tích nhiễm sắc thể trong tế bào để cung cấp thông tin về 75 tình huống rối loạn di truyền khác nhau. Không phải tất cả các thử nghiệm đều quan trọng là chỉ bác sĩ điều trị của bạn mới đủ thẩm quyền có thể áp dụng tất cả những thử nghiệm cho bạn dựa trên tiền sử của bản thân bạn và của gia đình bạn. Có một kỹ thuật mới, gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm của bánh nhau, cũng có khả năng chẩn đoán được những rối loạn di truyền, tuy nhiên kỹ thuật này mới còn ở giai đoạn thử nghiệm.

Cầm kết quả xét nghiệm siêu âm trên tay, chị Thanh Loan (28 tuổi, Ba Đình, Hà Nội) không ngừng được hai dòng nước mắt. Lời bác sĩ vẫn văng vẳng bên tai: "Tai nhi không tốt, có dấu hiệu dị tật ở ống thần kinh, cần làm xét nghiệm máu "Triple test", sau đó cần thiết nữa thì phải chọc dò ối để xét nghiệm cho chắc chắn...".

Chị Loan biết, một khi siêu âm đã nghi ngờ thai nhi có dị tật thì chỉ có làm xét nghiệm nước ối mới cho kết quả chính xác nhất. Nhưng chị cũng biết, biện pháp chọc dò ối không phải không có rủi ro. Chị sợ sau khi chọc ối làm xét nghiệm rồi, nếu đứa bé có dị tật nặng buộc phải bỏ thì chị không biết mình có nỡ bỏ con không, nhưng nếu kết quả khả quan, có thể giữ được em bé thì chị lại lo cách thức chọc ối có thể gây nguy hiểm cho con.

Vậy nên, đã hơn một tuần rồi mà chị Loan vẫn phân vân không biết có nên chọc dò ối để xét nghiệm hay không.

Trái ngược với chị Loan, chị Thanh Thảo (30 tuổi, Mai Động, Hà Nội) lại nhất mực khăng khăng đòi bác sĩ cho được chọc dò nước ối. Mặc cho bác sĩ hết lòng giải thích rằng thai của chị khỏe mạnh, việc chọc ối kiểm tra là không cần thiết, chị Thảo vẫn không từ bỏ ý định của mình. Sau nhiều lần tư vấn, bác sĩ mới biết thì ra chị Thảo muốn chọc ối là để làm xét nghiệm xem đứa bé có phải là con của chồng chị không.

Chỉ vì một lần chị trót "quá đà" với cậu đồng nghiệp, giờ đây chị phân vân không biết đứa bé là con ai. Nếu không phải là con của chồng thì chị Thảo sẽ bỏ để tránh những rắc rối huyết thống sau này.

Có rủi ro nhưng tỉ lệ thấp

Nước ối là chất lỏng bao quanh em bé khi em bé ở trong bụng mẹ. Chất lỏng này chứa các tế bào thai nhi và các hóa chất khác nhau do em bé sản xuất ra. Chọc dò ối là một thủ thuật dùng kim để hút một lượng nước ối nhất định để làm các xét nghiệm cần thiết. 

Phương pháp chọc ối chủ yếu được dùng để đánh giá cả dị tật ở thai nhi trong trường hợp dị tật được phát hiện qua siêu âm hoặc kết quả xét nghiệm máu (triple test) có rủi ro cao. Vì phương pháp này cũng có rủi ro (tỉ lệ sảy thai, nhiễm trùng ối hay rò rỉ ối là 2%) nên nó không thể được thực hiện một cách tùy tiện.

Nó phải được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ. Kể cả khi qua siêu âm phát hiện bất thường ở thai nhi nhưng phải qua các xét nghiệm khác, nếu thấy thật sự cần thiết chọc dò ối để quyết định có giữ em bé lại hay không thì bác sĩ mới chỉ định cho thai phụ thực hiện.

Chọc dò ối sẽ được các bác sĩ cân nhắc trong trường hợp các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có kết quả bất thường, bao gồm: có sự bất thường nhiễm sắc thể hoặc có khiếm khuyết ống thần kinh ở thai nhi, em bé bị nhiễm trùng hoặc bị bệnh... hay để chẩn đoán nhiễm trùng tử cung, đánh giá mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu ở thai nhi... Chỉ có phương pháp chọc dò, xét nghiệm ối mới cho kết luận chính xác rằng các bất thường trên có đúng hay không, có nên giữ lại thai nhi hay không.

Chọc dò ối cũng có thể giúp các bác sĩ phân tích gen để xác định huyết thống. Bác sĩ sẽ chọc kim tiêm vào bọc ối để hút khoảng 3ml nước ối rồi lọc lấy ADN của con trong đó để xét nghiệm. Phương pháp này có thể thực hiện được khi thai nhi được 12 tuần tuổi trở lên.  Tuy nhiên, mục đích chọc dò ối để xét nghiệm huyết thống chưa được thực hiện phổ biến ở Việt Nam, chủ yếu vì lý do an toàn cho cả mẹ và thai nhi. 

Đó cũng chính là lý do mà bác sĩ không thể đáp ứng nguyện vọng xét nghiệm gen của chị Thanh Thảo.

Những rủi ro có thể gặp khi tiến hành thực hiện phương pháp chọc dò ối bao gồm:

Sẩy thai: Nghiên cứu cho thấy rằng nguy cơ sẩy thai sẽ cao hơn nếu việc chọc ối được thực hiện trước tuần 15 của thai kì.

Rò rỉ ối: Rủi ro này mặc dù hiếm khi xảy ra nhưng nếu thai phụ bị rỉ ối thì có thể dẫn đến tình trạng cạn ối sớm, gây nguy hiểm cho thai nhi.

Nhiễm trùng ối: Kim chọc ối rất mảnh, nhỏ và đã được vô trùng nhưng trong quá trình đưa vào bọc ối cũng có thể mang theo một vài con vi trùng, từ đó gây ra tình trạng nhiễm trùng ối.

Chuột rút: Một số phụ nữ có thể gặp phải tình trạng chuột rút sau khi thực hiện chọc dò ối.

Đâm vào em bé: Trong quá trình đưa kim vào bọc ối, em bé có thể di chuyển và va vào đầu kim, gây chấn thương. Nhưng tỉ lệ này xảy ra cũng không nhiều.

Điều quan trọng là kết quả xét nghiệm ối có quyết định rất lớn trong việc quản lý thai kì. Với công nghệ hiện đại ngày nay, biện pháp chọc ối được thực hiện rất dễ dàng (kim chọc rất mảnh và bác sĩ sẽ đâm vào vùng bụng ít nhạy cảm nhất) và giảm thiểu các rủi ro đáng kể. Vì vậy, nếu bắt buộc phải thực hiện chọc dò ối để xét nghiệm thì bạn cũng đừng lo lắng quá. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Tại sao phải thực hiện chọc ối?

 Lý do chính để làm xét nghiệm này là để kiểm tra xem nhiễm sắc thể có gì bất thường không. Tình huống này có nhiều xác suất xảy ra hơn nếu:

Bà mẹ tương lại trên 35 tuổi, những phụ nữ có nhiều nguy cơ sinh ra một em bé có bị hội chứng Down hơn và thông thường thì người a có thể đề xuất làm xét nghiệm này giữa tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai. Tuổi người mẹ là một yếu tố quan trọng trong hội chứng Down ở em bé, tỷ lệ bệnh xuất hiện tăng vọt khi người  mẹ trên 35.

Bố hay mẹ được biết có nhiễm sắc thể bất thường. Ví dụ nếu một phụ nữ đang mang trong người nhiễm sắc thể của một rối loạn di truyenf như bệnh huyết hữu (hemophilia) chẳng hạn, các con trai của bà ta sẽ có 50% xác suất mắc phải bệnh này. Thủ thuật chọc dò nước ối phát hiện ra giới tính của em bé, cho nên nếu bà ấy đang mang thai một bé trai, bà sẽ phải quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hay không.

Có tương kỵ nhóm máu Rh, xét nghiệm sẽ cho biết em bé có cần truyền máu trong tử cung hay chỉ cần chú ý cẩn thận sau sinh.

  Với nhân viên y tế có kinh nghiệm và một máy quét siêu âm, nguy vơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ sảy thai tự phát cũng rất ít – khoảng 1/200 trường hợp. Những biến chứng khác như nhiễm trùng hay chảy máu cũng hiếm gặp. Một số huyết cầy thai nhị có thể len lỏi vào hệ tuần hoàn của người mẹ, có thể dẫn đến biến chứng cho những bà mẹ Rh âm tính. Xét nghiệm này được tin cậy tới 99%.

Tuy nhiên, thủ thuật này không nên được thực hiện một cách hời hợt. Bạn phải cân nhắc các lý do để làm xét nghiệm này và để xem bạn có sẵn sàng  chấm dứt thai kỳ trong trường hợp xét nghiệm cho kết quả  có thể là quá trình gây khổ sở cho bạn vì thai kỳ của bạn đã xác định rõ ràng rồi và có chấm dứt thì cũng sẽ y như một trường hợp chỉ huy cho chuyển dạ đẻ. 

Có thể chọn không chọc ối không?

 Được. Bạn sẽ được tư vấn các lợi ích và nguy cơ của chọc ối mà thầy thuốc giải thích, và bạn là người chọn.

Thực hiện chọc ối:

Kỹ thuật chọc dò nước ối được thực hiện 14 tuần sau ngày đầu tiên thấy kình của chu kỳ cuối cùng, bở lẽ trước đó thì chưa có đủ nước ối hay tế nào để làm xét nghiệm. Trước khi rút nước ối, người ta sẽ quét siêu âm cho bạn để xác định vị trí của thai nhi và bánh rau.

 - Bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ. Nhưng có một số phụ nữ không cảm thấy đau, chỉ thấy cảm giác đẩy vào và rút ra. Một số thì lại thấy cảm giác chuột rút sau đó.

 Sau khi tiêm thuốc tê tại chỗ vào dưới da bụng, bác sĩ sẽ chọc một cái kim rỗng lòng, xuyên qua thành bụng của bạn vào tử cung. Bác sĩ sẽ rút khoảng 14 g nước ối vào ống. Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra, sau đó đem đi cấy tế bào này trong khoảng thời gian từ 2,5 đến  5 tuần. 

- Sau chọc ối, tốt nhất nên nghỉ ngơi 1 ngày, không vác đồ nặng, không giao hợp

 - Sau 1 ngày, các hoạt động có thể trở về bình thường.

- Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần

 Trước đây người mẹ từng sinh con có nhiễm sắc thể bất thường hoặc từng có một đứa con bị một khuyết tật bẩm sinh khác liên quan đến di truyền.

Một số bệnh nào đó đã lưu truyền trong gia đình của bố hoặc mẹ gồm chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chát như bệnh Phenylketonuraia.

Em bé phải cho đẻ chỉ huy sớm (dùng thuốc để kích thích việc sinh nở) hoặc bằng phẫu thuật môt lấy thai. Xét nghiệm được thực hiện muộn trong thai kỳ để xác định tình trạng trưởng thành của buồng phổi. Những em bé đẻ non dễ bị hội chứng suy hô hấp cấp.

 Người ta nghi ngờ có khuyết tật ống thần kinh như trường hợp thai vô sọ chẳng hạn. Xét nghiệm cũng có thể kiểm tra xem có nứt đốt sống (spina bifida ) không, nếu thấy tăng mức Alphafetoprotein.

Siêu Âm Sàng Lọc Trước Sinh Chính Xác Và An Toàn Nhất Vào Tuần Bao Nhiêu ?

Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này.

Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.

Để giảm thiểu tình trạng này, mẹ bầu trong quá trình mang thai ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng, nhằm phát hiện sớm và có biện pháp xử lý kịp thời.

Thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng giúp phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của thai nhi

Nhưng hiện nay, thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã có sự thay đổi, chuyển xuống ở những thời điểm sớm hơn là tuần 12, tuần 18 và tuần 28.

Bởi, với các trang thiết bị máy móc hiện đại như hiện nay, việc xác định dị tật có thể tiến hành ở những thời điểm sớm hơn.

Và hơn nữa, có những dị tật thai nhi liên quan đến vấn đề chỉ định bỏ thai nhi để tốt hơn cho cả mẹ và bé nên cần phải được chẩn đoán sớm.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi như: Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con; Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; Bố (mẹ) sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại, mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ, mẹ bầu bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai…

Việc bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái của thai nhi tức là quan sát hình thái từ ngoài vào trong. Hình hài phía bên ngoài nhìn thấy gồm đầu, cổ, tay chân, mắt, mũi, tai… của trẻ.

Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…

Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc dị tật thai nhi.

Bác sĩ Vũ Khắc Hoàng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc

Theo bác sĩ Hoàng, có 3 thời điểm siêu âm để chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi mà mẹ bầu không thể bỏ qua gồm:

Đây là mốc chính để siêu âm khám thai và bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi.

Ở tuần thứ 12 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu cổ của thai nhi như: thai vô sọ, thoát vị não…

Quan sát vùng lồng ngực thai nhi ở thời điểm này có thể phát hiện được những bất thường như thoát vị tim ra ngoài lồng ngực hoặc thoát vị tạng ở bên dưới ổ bụng đi lên lồng ngực.

Khi quan sát vùng bụng thai nhi có thể phát hiện dị tật thoát vị rốn và khe hở thành bụng ở tuần 12.

Ở tuần thứ 12 này, bác sĩ tiến hành siêu âm cũng quan sát được em bé đã có đủ 4 chi chưa. Tuy nhiên, các ngón tay, ngón chân của em bé vẫn chưa rõ ràng ở tuần này.

Bên cạnh đó, ở tuần này, bác sĩ cũng tiến hành quan sát cột sống của em bé, trong đó có các khối u gọi là u quái.

Bản chất của u quái là những tế bào sinh dục đi lạc chỗ, trong quá trình phôi thai đi về vị trí bộ phận sinh dục nhưng lại đi lạc chỗ và tạo thành u. Và khối u này có đầy đủ các thành phần như lông, tóc, móng… nhưng không hình thành người nên được gọi là u quái.

U quái nếu để lâu dài có thể thành khối u ác tính, nhưng nếu phát hiện ở giai đoạn sớm và tiến hành phẫu thuật thì không có vấn đề gì.

Những u quái trên thai nhi hay gặp ở cùng cụt của cột sống. Khi phát hiện u quái ở thai nhi người ta không tiến hành can thiệp ngay, mà phải dựa vào một số kích thước, tiên lượng xem em bé có sống được không.

Nếu em bé có thể sống được thì tiến hành theo dõi và sau này khi em bé được sinh ra mới tiến hành can thiệp loại bỏ sau.

Một điều rất quan trọng khi tiến hành siêu âm sàng lọc trước sinh chẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi ở tuần thứ 12 là đo độ mờ da gáy của thai nhi.

Nếu có sự bất thường về độ mờ da gáy thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh như bệnh Down do bất thường nhiễm sắc thể 21, bất thường nhiễm sắc thể 13, bất thường nhiễm sắc thể 18…

Đo độ mờ da gáy của thai nhi ở thời điểm từ 12 tuần đến dưới 14 tuần là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất.

Xét nghiệm này không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Nếu không thấy bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tiến hành theo dõi trên siêu âm. Bởi, độ mờ da gáy còn là những bất thường về mặt hình thái không liên quan đến nhiễm sắc thể và sẽ gây ra những bất thường ở 1 bộ phận cụ thể, ví như các bệnh ở tim. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Cách phát hiện bệnh down được tiến hành như sau:

Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy

Sức khỏe của thai nhi bình thường khi:

+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm.

+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường.

+ Chiều dài là NT là 6mm

Cách 2: Chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

Công nghệ siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, vì thế có thể dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này. Vì đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi.

Siêu âm màu ở tuần thứ 32

Siêu âm màu ở tuần thứ 32, sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.

Hơn nữa, siêu âm sàng lọc trước sinh màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.

Việc phát hiện sớm di tật sẽ giúp bạn có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.

Ngoài ba thời điểm nêu trên, ở tuần 15 và tuần 21 bạn cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể nhé!

Trên là những lần kiểm tra tổng quát về sức khỏe thai nhi. Việc khám thai lúc này có thể giúp mẹ được dự báo sự phát triển bất thường trong tử cung của trẻ, điều này thường gây suy thai hay làm bé bị ngạt khi vừa sinh ra. Lúc này thai đã lớn, mẹ chỉ còn cách sinh bé ra. Nhưng việc nắm được các vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh nở phù hợp và có kế hoạch chăm sóc, chữa trị cho bé.

Do đó, khi có bất thường về độ mờ da gáy, bác sĩ phải theo dõi tim thai nhi rất kỹ ở trên siêu âm để phát hiện sớm dị tật.

3 tháng đầu thai kỳ

- Các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…

- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.

- Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.

3 tháng giữa thai kỳ

- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột..), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…)

- Xét nghiệm máu mẹ bầu:

Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.

Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.

Sàng lọc, chẩn đoán khi mang thai giúp phát hiện và can thiệp kịp thời các triệu chứng và tăng cơ hội để giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh hơn.

Thời điểm tốt nhất để tiến hành siêu âm, các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán

Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11. Có ba mốc quan trọng sau:

Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down

Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này.

Sàng Lọc Thai Nhi : Tuần 22 Là Thời Điểm Vàng Để Bé Phát Triển

 Khi bị chuột rút, việc duỗi cơ bắp sẽ giúp mẹ dễ chịu hơn đôi chút. Bạn hãy duỗi thẳng chân và sau đó nhẹ nhàng uốn cong các ngón chân về phía cẳng chân của mình. Đi bộ trong vài phút hay xoa bóp bắp chân thường xuyên cũng sẽ giúp mẹ cải thiện tình trạng này.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Hữu Trung cho biết, nếu có thể nhìn thấy bên trong tử cung, mẹ sàng lọc thai nhi sẽ phát hiện bé có lớp lông tơ khá tốt trên cơ thể và các nếp nhăn trên da.

Nếu có thể nhìn thấy bên trong tử cung, mẹ sẽ phát hiện bé có lớp lông tơ khá tốt trên cơ thể và các nếp nhăn trên da. Các nếp nhăn này sẽ giảm dần ở quý thứ 3 thai kỳ khi bé tích lũy dần chất béo. Bên trong bụng, tuyến tụy – rất cần thiết cho việc sản xuất một số hormone quan trọng – cũng đang phát triển mạnh mẽ.

Mẹ có thể bắt đầu nhận thấy các vết rạn da trên bụng bởi bụng bầu đang dần căng ra tạo điều khiện cho thai nhi không ngừng phát triển.

Ít nhất một nửa số phụ nữ trong thời gian thai kì đều xuất hiện các vết rạn da. Những vết rạn trên da thường có màu sắc khác nhau từ màu hồng đến màu nâu đậm (tùy thuộc vào màu da của mẹ). Bình thường chúng thường xuất hiện trên bụng của mẹ, nhưng đôi khi các vết rạn da còn có thể xuất hiện trên mông, đùi, hông và ngực. Mặc dù chưa có bằng chứng cho thấy kem dưỡng da giúp ngăn ngừa tuyệt đối các vết rạn da, nhưng việc giữ cho làn da của mẹ được dưỡng ẩm là có thể và còn giúp da giảm ngứa ngáy.

Vào tuần thai thứ 22, có thể bạn dễ dàng nhận ra kích thước bụng và ngực phát triển không ngừng, nhưng những thay đổi vật lý sau đây có thể khiến mẹ vô cùng ngạc nhiên. Cùng với vô vàn sự thay đổi khi mang thai, hooc môn đóng một vai trò quan trọng là nguyên nhân gây ra hầu hết các thay đổi ở vẻ ngoài của mẹ.

Tóc dày hơn, sáng bóng hơn

Trong thời gian mang thai, quá trình rụng tóc chậm hơn nhiều so với trước đây vì vậy nhiều mẹ thường nghĩ tóc mọc ra nhưng thực tế là tóc bớt rụng đi.

Nếu tóc dày hơn khiến mẹ thích thú, hãy tận hưởng nó. Nhưng nếu hiện tượng này làm cho tóc của mẹ xù lên một cách khó chịu, hãy nhờ thợ cắt tóc tỉa thưa bớt. Tuy nhiên những thay đổi này sẽ không kéo dài mãi mãi. Sau khi em bé chào đời, tóc mẹ sẽ bị rụng khá nhiều.

Lông trên cơ thể tăng rõ rệt

Hoóc môn có tên gọi androgens có thể khiến lông mọc trên cằm, mép, má và cả tay chân. Những sợi lông kì lạ cũng có thể xuất hiện trên bụng, cánh tay và lưng của mẹ.

Móng tay mọc nhanh hơn

Móng tay của bà bầu có thể phát triển nhanh hơn bình thường. Một số mẹ bầu cho biết móng tay cứng hơn nhưng cũng có người thấy mềm hoặc giòn hơn. Vậy mẹ nên làm gì? Mẹ nên bảo vệ móng tay bằng cách đeo găng tay cao su khi vệ sinh và sử dụng kem dưỡng ẩm nếu chúng dễ gãy.

Xuất hiện các vết rạn da

Khi bụng của mẹ giãn ra để phù hợp với kích thước bé con đang lớn, mẹ có thể bị các vết rạn da nhỏ như những giọt nước mắt nằm ngay dưới da, với các màu sắc khác nhau. Những dấu hiệu này sẽ bắt đầu mờ đi trong khoảng từ 6 đến 12 tháng sau khi mẹ sinh con. Giải pháp cho vấn đề này là mẹ không thể làm gì ngoài cố gắng không tăng quá nhiều cân so với quy định hoặc sử dụng các loại kem chống rạn để giúp da đàn hồi tốt hơn.

Nám da

Việc tăng các sắc tố melanin có thể gây ra các mảng da sậm màu trên khuôn mặt của bà bầu. Những thay đổi sắc tố này có thể tăng nhiều hơn nếu mẹ tiếp xúc nhiều với ánh mặt trời. Mẹ nên bảo vệ khuôn mặt bằng cách sử dụng kem chống nắng bảo vệ khỏi tia UVA và UVB với chỉ số chống nắng SPF 30 hoặc cao hơn, đội mũ có vành, mang khẩu trang khi đi ra ngoài và tránh ánh nắng vào những giờ cao điểm trong ngày (10 giờ sáng đến 2 giờ chiều).

Về kích thước, em bé đã nặng khoảng 875g và dài ước chừng 36,6cm với đôi chân dài ra thêm một chút. Với nhiều mô não phát triển mạnh, bộ não của con đang hoạt động hết sức tích cực. Phổi của thai nhi 27 tuần tuổi vẫn chưa phát triển hoàn chỉnh, nhưng một số ít thai nhi vẫn có thể thở được ở bên ngoài bụng mẹ khi sinh non, với điều kiện cần rất nhiều trợ giúp từ đội ngũ các chuyên gia Nhi sơ sinh giàu kinh nghiệm.

Con lúc này đã biết nhắm mắt và mở mắt, hay ngủ và thức trong những khoảng thời gian nhất định đều đặn và thậm chí con đã có thể mút một ngón tay nào đó. Và thậm chí đôi lúc bà bầu còn có thể cảm nhận được em bé đang nấc cụt nữa. Hiện tượng này sẽ bắt đầu xảy ra thường xuyên hơn, song không hề làm thai nhi khó chịu, vậy nên mẹ bầu hoàn toàn có thể yên tâm. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Mẹ có thể bắt đầu nhận thấy một số triệu chứng mới ở giai đoạn này như nhức mỏi cơ thể hay đôi lúc là bắp chân bị chuột rút liên hồi. Nguyên nhân đơn giản đến từ việc các bộ phận này đang phải đỡ một cơ thể với trọng lượng lớn hơn thường lệ khá nhiều. Việc tử cung của mẹ mở rộng cũng tạo ra áp lực lên các tĩnh mạch trong dòng máu lưu thông từ chân trở về tim cũng như lên các dây thần kinh từ thân trên đến chân.

Thật không may, những cơn chuột rút có thể trở nên tệ hơn cùng với sự phát triển của em bé trong bụng mẹ. Khi bị chuột rút, việc duỗi cơ bắp sẽ giúp mẹ dễ chịu hơn đôi chút. Bạn hãy duỗi thẳng chân và sau đó nhẹ nhàng uốn cong các ngón chân về phía cẳng chân của mình. Đi bộ trong vài phút hay xoa bóp bắp chân thường xuyên cũng sẽ giúp mẹ cải thiện tình trạng này.

Thi thoảng bà bầu cũng sẽ cảm thấy ngứa bụng do rạn da và những thay đổi ở da, chủ yếu là vào ban đêm nhưng cũng có thể là ban ngày.

Đau nhức, mệt mỏi là những triệu chứng khá phổ biến khi mang thai, tuy nhiên khi mẹ bầu gặp bất cứ khó chịu nào bất thường cần thông báo cho bác sĩ chuyên khoa Phụ Sản đang theo dõi trực tiếp thai kỳ cho bạn để phòng ngừa những biến cố xấu có thể xảy ra.

Những triệu chứng trước 37 tuần thai cần lưu ý:

- Đau lưng dưới, áp lực vùng chậu nặng nề, đau bụng nhiều kèm theo tử cung gò cứng từng cơn với tần số hơn 4 cơn co thắt trong một giờ.

- Tăng tiết dịch âm đạo hoặc ra nước âm đạo.

- Thai nhi giảm chuyển động hơn bình thường.

- Đau bụng dữ dội và dai dẳng.

- Chảy máu âm đạo hoặc xuất hiện đốm máu

- Đau rát khi đi tiểu hoặc không đi tiểu được

- Nôn ói nặng nề kèm theo đau bụng, sốt

- Sốt cao, ớn lạnh

- Mất tầm nhìn, hoa mắt, chóng mặt

- Đau đầu dữ dội kèm hoa mắt, mất ý thức, nói nhảm

- Sưng phù nặng nề

- Khó thở, ho ra máu, đau ngực

- Tiêu chảy nặng kéo dài trong 24 giờ

- Tham gia lớp học tiền sản: Nếu đây là lần đầu tiên mẹ có em bé, việc tham gia các lớp học tiền sản là điều vô cùng hữu ích. Các buổi học có thể sẽ giúp mẹ có thêm kiến thức trong việc đối phó với các triệu chứng khó chịu khi mang thai, cách ăn uống khoa học trong giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ và những kiến thức sinh nở hữu ích.

Núm vú lớn hơn và sẫm hơn

Bà bầu có thể thấy núm vú và khu vực sắc tố xung quanh nhũ hoa đang ngày càng lớn hơn. Những nốt sần trên đó cũng rõ rệt hơn. Nốt sần này là các tuyến sản xuất dầu giúp chống lại vi khuẩn và bôi trơn da. Một số phụ nữ cũng nhận thấy các tĩnh mạch xuất hiện rõ rệt hơn ở ngực.

Chân to hơn

Bàn chân của mẹ sàng lọc thai nhi có thể tăng một nửa cỡ giày trở lên. Dây chằng lỏng lẻo có thể làm cho bàn chân mẹ to ra một chút. Triệu chứng phù chân có thể làm cho đôi giày của mẹ bầu khá chật, tuy nhiên chân mẹ sẽ trở về trạng thái bình thường sau khi sinh.

Bên cạnh việc sắm cho mình những bộ quần áo mới, mẹ cũng cần mua những đôi giày mới phù hợp với đôi chân tăng thêm kích cỡ của mình. Mẹ bầu nên chọn những loại giày đế bằng hoặc chỉ cao 3cm để đảm bảo việc đi lại được an toàn.

Ngoài ra, vào giai đoạn này, tay mẹ cũng thường to hơn một chút. Nếu cảm thấy nhẫn cưới đã quá chật, bạn nên tháo chúng ra để bớt khó chịu hơn. Mẹ có thể đeo ở ngón tay nhỏ hơn hoặc đeo trong dây chuyền trên cổ.

Hội Chứng Edwards : Em Bé Khỏe Mạnh Khi Thụ Tinh Ống Nghiệm

Chắc chắn mẹ tôi sẽ không bao giờ có thể tưởng tượng được việc sinh ra tôi sẽ mang tới điều gì sau này. Bởi 40 năm sau, các nhà khoa học khác đã vượt qua nhiều ranh giới để mang lại thành tựu rực rỡ cho ngành y học chữa trị hiếm muộn thông qua IVF. 

Louise Brown nói: “Hôm nay là sinh nhật lần thứ 40 của tôi, giống như hầu hết mọi người, tôi muốn giữ ngày này cho riêng mình. Nhưng trên khắp thế giới, lễ kỷ niệm sinh nhật của tôi sẽ được nhắc đến ở mọi nơi cũng là để chứng kiến lễ kỷ niệm 40 năm phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) lần đầu tiên thành công năm 1978 dẫn đến sự ra đời của tôi”.

hội chứng edwards là gì ?
Trong một nghiên cứu mới công bố vào tháng trước cho thấy, đến nay đã có 8 triệu người được sinh ra bằng phương pháp IVF kể từ khi phương pháp này ra đời. IVF dưới nhiều hình thức đã mang lại hy vọng cho những người tuyệt vọng về cơ hội làm cha mẹ. 

Rất nhiều điều đã thay đổi trong 4 thập kỷ qua nhưng mong muốn của các cặp vợ chồng hiếm muộn được bế trên tay đứa con của chính mình thì không bao giờ thay đổi.

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là biện pháp hỗ trợ sinh sản được nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn lựa chọn và giúp biến ước mơ của họ thành sự thật. IVF là từ viết tắt của In vitro fertilization trong đó “in vitro” là “trong kính” - là thuật ngữ tiếng Latinh chỉ những gì xảy ra trong môi trường phòng thí nghiệm. 

Ngày nay, IVF là phương thức thụ tinh nhân tạo được công nhận, được khoảng 5% các cặp bố mẹ sử dụng. Hàng triệu trẻ em được ra đời thành công bằng phương pháp  này và những “đứa trẻ trong ống nghiệm” phát triển bình thường như trẻ sơ sinh nhờ thụ thai tự nhiên

. Nhưng vào thời điểm 40 năm trước, khi Louise Joy Brown ra đời, biện pháp này bùng nổ tranh cãi trên toàn thế giới. Mọi người nghi ngờ, chỉ trích, lên án bố mẹ Louise vì cách sinh con phi truyền thống. Louise Brown cho biết: “Nhiều năm sau, bố mẹ tôi vẫn nhận được hàng chục lá thư mỗi ngày và không ít trong số đó là những lời lăng mạ thậm tệ”.

Mẹ của Louise Brown, bà Lesley Brown từng bị trầm cảm nặng khi phát hiện mình không thể mang thai. Khi đến trung tâm nghiên cứu của hai nhà khoa học Patrick Steptoe và Robert Edwards, họ được nghe về IVF lần đầu tiên.

 Dù chưa từng có ai thử phương pháp này và không có gì đảm bảo việc thành công nhưng khao khát có con khiến vợ chồng bà chấp nhận mọi rủi ro và tin tưởng sẽ đạt được điều mong muốn bằng việc tham gia nghiên cứu và thử nghiệm.

 Năm 1977, Edwards và Steptoe đã thụ tinh trong ống nghiệm cho vợ chồng Lesley và John Brown. Trứng được chuyển vào tử cung Lesley và cô đã mang thai thành công. Ngày 25/7/1978, Louise Joy Brown - đứa trẻ đầu tiên trên thế giới ra đời bằng phương pháp IVF hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.

Bốn năm sau đó, em gái cô là Natalie sinh năm 1982 là người thứ 40 trên thế giới ra đời bằng phương pháp IVF. Hành trình tương tự cũng đang từng ngày diễn ra với các cặp vợ chồng hiếm muộn ngày nay nhưng nhờ những người tiên phong như cha mẹ của Louise Brown, con đường này đã trở nên dễ dàng hơn rất nhiều. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, Tiến sĩ Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng Cục trưởng Tổng Cục dân số kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) nhấn mạnh, chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp, đặc biệt thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng.

Từ năm 2000, Ủy ban Dân số - Gia đình -Trẻ em thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến năm 2013, đề án triển khai tại 63/63 tỉnh, thành phố, thành lập thêm Trung tâm khu vực tại Bệnh viện đa khoa TP Cần Thơ; sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

"Việc triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”, Tiến sĩ Lê Cảnh Nhạc cho biết thêm.

Đối với những cặp vợ chồng đang trải qua IVF tôi khuyên họ: “Đừng bao giờ từ bỏ hy vọng”. Đối với những nhà nghiên cứu, nhà phôi học, các bác sĩ, tôi có lời nhắn gửi: “Hãy tiếp tục làm tốt công việc của mình vì những gì các vị đang làm đã mang đến hạnh phúc cho hàng triệu người”.

Louise Joy Brown chia sẻ với báo giới: “Khi tôi được sinh ra, Patrick Steptoe và Robert Edward, hai nhà khoa học tạo ra phương pháp IVF đã đặt tên đệm cho tôi là Joy. Họ nói rằng sự ra đời của tôi sẽ mang lại niềm vui cho rất nhiều người. 40 năm trước, tôi là người duy nhất trên thế giới. Bây giờ, hàng triệu người giống như tôi cùng tôi chung sống trên thế giới này”.

Louise Joy Brown chia sẻ: “Chắc chắn mẹ tôi sẽ không bao giờ có thể tưởng tượng được việc sinh ra tôi sẽ mang tới điều gì sau này. Bởi 40 năm sau, các nhà khoa học khác đã vượt qua nhiều ranh giới để mang lại thành tựu rực rỡ cho ngành y học chữa trị hiếm muộn thông qua IVF. 

IVF đang đóng một vai trò rất lớn trong sự thay đổi cấu trúc của các gia đình, các cặp đồng tính cũng có thể làm cha mẹ. Người phụ nữ 72 tuổi trở thành mẹ lần đầu thông qua IVF. Đây là điều kỳ diệu của y học nói chung và ngành khoa học về IVF nói riêng. Tôi đã thấy IVF phát triển từ khi tôi được sinh ra từ một căn phòng nhỏ ở Oldham cùng với mẹ và bố tôi đến ngày nay đã trở thành một thủ tục y học thay đổi toàn thế giới”. 

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật hội chứng edwards ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…