Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng
PV: Được biết có hai sàng lọc trước sinh không xâm lấn (XN) được sử dụng trong tầm soát dị tật thai nhi là XN sàng lọc và XN chẩn đoán. Thưa bác sĩ, những XN này có ý nghĩa như thế nào?
TS-BS Lê Thị Thu Hà: XN sàng lọc dùng để đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi. Lưu ý, nguy cơ cao không đồng nghĩa với có bất thường thật sự. XN chẩn đoán nhằm xác định thai nhi có bất thường về hình thái hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.
Theo thống kê của Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hiện tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam là khoảng 3% (trên tổng số 1,5-1,6 triệu trẻ sơ sinh ra đời/năm), trong đó hay gặp nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu - mặt - cổ, ngực - bụng.
Dị tật thai nhi để lại những hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội. Với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.
Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, … Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn ngay từ tuần thứ 9 (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài AND của bản thân còn có AND tự do của thai nhi.
Tiếp theo là các XN sàng lọc huyết thanh: được thực hiện ở các thời điểm khác nhau trong thai kỳ và giúp sàng lọc nguy cơ một số bất thường đặc biệt của thai. Cụ thể:
- XN α-fetoprotein trong huyết thanh mẹ: chủ yếu sàng lọc các khiếm khuyết của ống thần kinh.
- Double test (β - hCG và PAP - A) trong huyết thanh mẹ: XN sàng lọc hội chứng Down, thường được thực hiện khi thai được 11-13 tuần sáu ngày.
- Tripple test (β - hCG, estriol và AFP) trong huyết thanh mẹ: sàng lọc chủ yếu cho hội chứng Down, thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ.
Các thủ thuật xâm lấn:
- Chọc ối là XN chẩn đoán, xâm nhập, khá an toàn và tin cậy trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, thường được thực hiện khi thai 17 - 19 tuần. Nước ối được XN để chẩn đoán các bất thường về gen như rối loạn đơn gen (bệnh hồng cầu hình liềm), lệch bội; chẩn đoán sức khỏe thai nhi, tình trạng nhiễm trùng bào thai…
Những sàng lọc trước sinh không xâm lấn và chẩn đoán tiền sản
- Sinh thiết gai nhau được thực hiện khi thai 9-12 tuần, tốt nhất khi thai 10 tuần. Ưu điểm của sinh thiết gai nhau so với chọc ối là cho kết quả nhanh và thực hiện sớm trong thai kỳ. Các dị tật thai được chẩn đoán sớm, do đó dễ dàng chấm dứt thai kỳ hơn. Tuy nhiên, nguy cơ sẩy thai khi sinh thiết gai nhau cao hơn chọc ối khoảng 2-3%.
- XN Harmony và Panorama là những XN không xâm lấn, có giá trị sàng lọc cao. Những XN này có thể dùng để phát hiện ba bất thường nhiễm sắc thể thai nhi thường gặp nhất là hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13).
Tuy nhiên, những trường hợp có kết quả dương tính vẫn cần làm XN chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. XN Harmony và Panorama cũng không thay thế cho siêu âm trong chẩn đoán bất thường hình thái thai nhi. Chi phí XN rất cao. Hiện, Bệnh viện Từ Dũ chưa áp dụng kỹ thuật này.
Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự AND. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia xác định thai nhi có hay không sự bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …
Một số XN có thể được sử dụng với hai mục đích sàng lọc và chẩn đoán. Các XN sàng lọc thường không gây hại, không mang tính xâm nhập. Và, không phải tất cả các dị tật thai nhi đều được phát hiện bằng các XN sàng lọc.
Những xét nghiệm cơ bản trong sàng lọc và chẩn đoán tiền sản
- Đầu tiên là siêu âm, gồm: siêu âm đo độ mờ gáy và siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi. Siêu âm đo độ mờ gáy là XN sàng lọc dị tật thai nhi được thực hiện khi thai từ 11-13 tuần sáu ngày hay khi chiều dài đầu mông của thai từ 45-84mm. Độ mờ gáy tăng có liên quan đến tăng nguy cơ một số dị tật thai. Trước đây độ mờ gáy # 3mm được xem là bất thường, nhưng hiện nay độ mờ gáy cần phải được điều chỉnh theo tuổi thai ở từng thời điểm đo.
Siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi là XN sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi. Tuổi thai thường được khảo sát là 20-24 tuần. Qua siêu âm, có thể chẩn đoán các bất thường về cấu trúc của thai.
Thứ Hai, 24 tháng 9, 2018
Thứ Năm, 20 tháng 9, 2018
Mẹ Bầu Nên Chủ Động Đăng Ký Khám Sàng Lọc Trước Sinh
Bác sỹ Phạm Thị Thùy, Phó Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên cho biết: Khám sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi .
Sàng lọc trước sinh và chẩn đoán tiền sinh là hai phạm trù của chăm sóc tiền sinh, giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc, nhiễm sắc thể và gen của phôi thai sớm nhất có thể. Ngày nay, khoa học tiến bộ có thể sàng lọc dị tật ngay trước khi phôi thai hình thành, ví dụ như chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (PGD - Preimplantation genetic diagnostic) dành cho thai thụ tinh ống nghiệm.
Mục tiêu của sàng lọc trước sinh là sử dụng các công cụ không xâm lấn thực hiện cho tất cả các sản phụ, từ đó phân loại ra nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp. Sau đó, nhóm sản phụ có nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn hoặc cao cấp (chọc ối, sinh thiết gai nhau, MRI) để chẩn đoán bất thường.
Tùy theo các bất thường thai nhi có thể sửa chữa được hay không mà tư vấn cho cặp vợ chồng tiếp tục giữ thai hay không. Các phương tiện sàng lọc trước sinh bao gồm: siêu âm thai và xét nghiệm máu mẹ (Double test, Triple test, NIPT).
Mang thai đứa con đầu lòng được 17 tuần, chị Vũ Thị Thúy ở Thọ Vinh (Kim Động) cho biết: “Trước đây, tôi không biết nhiều đến khám sàng lọc trước sinh hay sơ sinh. Nhưng khi đến Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên siêu âm ở những tuần đầu, tôi được các bác sĩ tư vấn nên khám sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các dị tật của thai nhi. Vì vậy, từ khi đủ 12 tuần tuổi đến nay, tôi thường đến bệnh viện khám thai. Hiện em bé phát triển bình thường nên tôi rất yên tâm”.
Bác sỹ Phạm Thị Thùy, Phó Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên cho biết: Khám sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down, hội chứng Ewards, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh…
Thời gian lý tưởng để thực hiện sàng lọc trước sinh là tầm soát 3 tháng đầu của thai kỳ, tốt nhất là từ 12 tuần; tầm soát 3 tháng giữa của thai kỳ, tốt nhất từ 16 -18 tuần bằng các phương pháp: Xét nghiệm máu của mẹ (Double test, Triple test), siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi.
Việc khám sàng lọc trước sinh không mất nhiều thời gian và không tốn kém, mà người mẹ có thể biết được chính xác đến 95% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường.
Bác sĩ Phạm Thị Thùy cho biết thêm, hiện nay, trung bình một tháng có từ 500 – 600 thai phụ đến Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên SLTS bằng phương pháp xét nghiệm máu và siêu âm nhằm phát hiện sớm các bất thường của thai như: Down, vẹo tay, vẹo chân, sứt môi, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim…
Đối với SLSS, trung bình một tháng bệnh viện thực hiện khoảng 400 – 500 ca lấy máu gót chân và 400 ca siêu âm tim và đã phát hiện nhiều ca thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động).
Tại Hưng Yên, đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động, can thiệp, giảm thiểu sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” được triển khai từ năm 2007 đã và đang mang lại nhiều kết quả quan trọng, góp phần nâng cao nhận thức của người dân về công tác SLTS&SS, từ đó tự giác tham gia SLTS&SS.
Chi cục DS -KHHGĐ tỉnh đã tổ chức tập huấn SLTS&SS cho đội ngũ cán bộ dân số từ tỉnh, huyện, thành phố đến cơ sở và cán bộ y tế chuyên khoa sản các bệnh viện huyện, tỉnh về kỹ thuật lấy máu gót chân; triển khai các hoạt động tuyên truyền, nói chuyện chuyên đề cho phụ nữ đang mang thai và trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa của việc lấy máu gót chân trong chẩn đoán bệnh sớm cho trẻ sơ sinh... Qua đó, nhiều người dân đã nhận thức được sự cần thiết của việc SLTS&SS, chủ động đăng ký khám và biết thêm về chi phí sàng lọc trước sinh.
Ông Dương Văn Dũng, Chi cục phó Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Hưng Yên cho biết: “Thời gian tới, tỉnh sẽ tiếp tục duy trì, đẩy mạnh các hoạt động của đề án “Sàng lọc trước sinh và sơ sinh”.
Trong đó, công tác tư vấn, hướng dẫn, tuyên truyền đến người dân sẽ được thực hiện phong phú, đa dạng như tư vấn nhóm, tư vấn trực tiếp, phát tờ rơi, tuyên truyền trên phát thanh… để người dân biết và tham gia; nâng cao chất lượng nguồn nhân lực chuyên khoa về khám sàng lọc trước sinh, đầu tư cơ sở vật chất, trang thiết bị, kỹ thuật hiện đại…”.
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) được tiến hành bằng cách lấy máu gót chân trẻ sau 48 giờ và trước 72 giờ sau sinh. Đây là biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện những bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền cần điều trị ngay sau khi đứa trẻ vừa chào đời chưa có các biểu hiện lâm sàng, nhằm loại bỏ hoặc giảm thiểu các di chứng của bệnh, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần. Hiện Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên có 4 gói sàng lọc lấy máu gót chân xét nghiệm phát hiện sớm được từ 2 – 73 bệnh cho trẻ…
Trong đó có bệnh thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính).
Những bệnh này nếu được phát hiện sớm có thể điều trị khỏi hoàn toàn, nếu chậm trễ từ 2- 3 tháng thì không thể điều trị nữa, trẻ sẽ bị di chứng nặng nề về tâm thần và thể chất suốt đời.
Giữa tháng 7.2018, chị L.T.V. ở xã Ông Đình (Khoái Châu) sinh con tại Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên. Ngay sau đó, chị được bác sĩ tư vấn lấy máu gót chân cho con để làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Kết quả xét nghiệm lần đầu cho thấy, bé có nguy cơ bị thiếu men G6PD. Bệnh viện đã gửi kết quả sàng lọc về gia đình và thông báo để gia đình đưa bé đến xét nghiệm lần 2.
Đây là một trong nhiều trường hợp trẻ sơ sinh ở Hưng Yên được phát hiện một số bệnh sớm nhờ việc xét nghiệm máu gót chân ngay 48 giờ sau sinh. Việc phát hiện bệnh sớm, từ đó đã đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Sàng lọc trước sinh và chẩn đoán tiền sinh là hai phạm trù của chăm sóc tiền sinh, giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc, nhiễm sắc thể và gen của phôi thai sớm nhất có thể. Ngày nay, khoa học tiến bộ có thể sàng lọc dị tật ngay trước khi phôi thai hình thành, ví dụ như chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (PGD - Preimplantation genetic diagnostic) dành cho thai thụ tinh ống nghiệm.
Mục tiêu của sàng lọc trước sinh là sử dụng các công cụ không xâm lấn thực hiện cho tất cả các sản phụ, từ đó phân loại ra nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp. Sau đó, nhóm sản phụ có nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn hoặc cao cấp (chọc ối, sinh thiết gai nhau, MRI) để chẩn đoán bất thường.
Tùy theo các bất thường thai nhi có thể sửa chữa được hay không mà tư vấn cho cặp vợ chồng tiếp tục giữ thai hay không. Các phương tiện sàng lọc trước sinh bao gồm: siêu âm thai và xét nghiệm máu mẹ (Double test, Triple test, NIPT).
Mang thai đứa con đầu lòng được 17 tuần, chị Vũ Thị Thúy ở Thọ Vinh (Kim Động) cho biết: “Trước đây, tôi không biết nhiều đến khám sàng lọc trước sinh hay sơ sinh. Nhưng khi đến Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên siêu âm ở những tuần đầu, tôi được các bác sĩ tư vấn nên khám sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các dị tật của thai nhi. Vì vậy, từ khi đủ 12 tuần tuổi đến nay, tôi thường đến bệnh viện khám thai. Hiện em bé phát triển bình thường nên tôi rất yên tâm”.
Bác sỹ Phạm Thị Thùy, Phó Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên cho biết: Khám sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down, hội chứng Ewards, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh…
Thời gian lý tưởng để thực hiện sàng lọc trước sinh là tầm soát 3 tháng đầu của thai kỳ, tốt nhất là từ 12 tuần; tầm soát 3 tháng giữa của thai kỳ, tốt nhất từ 16 -18 tuần bằng các phương pháp: Xét nghiệm máu của mẹ (Double test, Triple test), siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi.
Việc khám sàng lọc trước sinh không mất nhiều thời gian và không tốn kém, mà người mẹ có thể biết được chính xác đến 95% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường.
Bác sĩ Phạm Thị Thùy cho biết thêm, hiện nay, trung bình một tháng có từ 500 – 600 thai phụ đến Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên SLTS bằng phương pháp xét nghiệm máu và siêu âm nhằm phát hiện sớm các bất thường của thai như: Down, vẹo tay, vẹo chân, sứt môi, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim…
Đối với SLSS, trung bình một tháng bệnh viện thực hiện khoảng 400 – 500 ca lấy máu gót chân và 400 ca siêu âm tim và đã phát hiện nhiều ca thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động).
Tại Hưng Yên, đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động, can thiệp, giảm thiểu sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” được triển khai từ năm 2007 đã và đang mang lại nhiều kết quả quan trọng, góp phần nâng cao nhận thức của người dân về công tác SLTS&SS, từ đó tự giác tham gia SLTS&SS.
Chi cục DS -KHHGĐ tỉnh đã tổ chức tập huấn SLTS&SS cho đội ngũ cán bộ dân số từ tỉnh, huyện, thành phố đến cơ sở và cán bộ y tế chuyên khoa sản các bệnh viện huyện, tỉnh về kỹ thuật lấy máu gót chân; triển khai các hoạt động tuyên truyền, nói chuyện chuyên đề cho phụ nữ đang mang thai và trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa của việc lấy máu gót chân trong chẩn đoán bệnh sớm cho trẻ sơ sinh... Qua đó, nhiều người dân đã nhận thức được sự cần thiết của việc SLTS&SS, chủ động đăng ký khám và biết thêm về chi phí sàng lọc trước sinh.
Ông Dương Văn Dũng, Chi cục phó Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Hưng Yên cho biết: “Thời gian tới, tỉnh sẽ tiếp tục duy trì, đẩy mạnh các hoạt động của đề án “Sàng lọc trước sinh và sơ sinh”.
Trong đó, công tác tư vấn, hướng dẫn, tuyên truyền đến người dân sẽ được thực hiện phong phú, đa dạng như tư vấn nhóm, tư vấn trực tiếp, phát tờ rơi, tuyên truyền trên phát thanh… để người dân biết và tham gia; nâng cao chất lượng nguồn nhân lực chuyên khoa về khám sàng lọc trước sinh, đầu tư cơ sở vật chất, trang thiết bị, kỹ thuật hiện đại…”.
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) được tiến hành bằng cách lấy máu gót chân trẻ sau 48 giờ và trước 72 giờ sau sinh. Đây là biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện những bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền cần điều trị ngay sau khi đứa trẻ vừa chào đời chưa có các biểu hiện lâm sàng, nhằm loại bỏ hoặc giảm thiểu các di chứng của bệnh, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần. Hiện Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên có 4 gói sàng lọc lấy máu gót chân xét nghiệm phát hiện sớm được từ 2 – 73 bệnh cho trẻ…
Trong đó có bệnh thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính).
Những bệnh này nếu được phát hiện sớm có thể điều trị khỏi hoàn toàn, nếu chậm trễ từ 2- 3 tháng thì không thể điều trị nữa, trẻ sẽ bị di chứng nặng nề về tâm thần và thể chất suốt đời.
Giữa tháng 7.2018, chị L.T.V. ở xã Ông Đình (Khoái Châu) sinh con tại Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên. Ngay sau đó, chị được bác sĩ tư vấn lấy máu gót chân cho con để làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Kết quả xét nghiệm lần đầu cho thấy, bé có nguy cơ bị thiếu men G6PD. Bệnh viện đã gửi kết quả sàng lọc về gia đình và thông báo để gia đình đưa bé đến xét nghiệm lần 2.
Đây là một trong nhiều trường hợp trẻ sơ sinh ở Hưng Yên được phát hiện một số bệnh sớm nhờ việc xét nghiệm máu gót chân ngay 48 giờ sau sinh. Việc phát hiện bệnh sớm, từ đó đã đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Thứ Ba, 11 tháng 9, 2018
Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Khi Sinh Vào Thời Điểm Nào Là Chuẩn Xác Nhất
Các bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ trẻ mắc hội chứng down, cũng như có thể phát hiện .
Để giảm thiểu tình trạng này, mẹ bầu trong quá trình mang thai ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc trước khi sinh ở những thời điểm quan trọng, nhằm phát hiện sớm và có biện pháp xử lý kịp thời.
Thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng giúp phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của thai nhi \
Bác sĩ Vũ Khắc Hoàng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc cho biết, trước đây các bà bầu được các bác sĩ khuyên đi siêu âm khám thai ở các tuần 12, tuần 22 và tuần 32.
Nhưng hiện nay, thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã có sự thay đổi, chuyển xuống ở những thời điểm sớm hơn là tuần 12, tuần 18 và tuần 28.
Bởi, với các trang thiết bị máy móc hiện đại như hiện nay, việc xác định dị tật có thể tiến hành ở những thời điểm sớm hơn.
Và hơn nữa, có những dị tật thai nhi liên quan đến vấn đề chỉ định bỏ thai nhi để tốt hơn cho cả mẹ và bé nên cần phải được chẩn đoán sớm.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi như: Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con; Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; Bố (mẹ) sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại, mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ, mẹ bầu bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai…
Việc bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái của thai nhi tức là quan sát hình thái từ ngoài vào trong. Hình hài phía bên ngoài nhìn thấy gồm đầu, cổ, tay chân, mắt, mũi, tai… của trẻ.
Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…
Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc trước khi sinh.
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ:
- Các bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ trẻ mắc hội chứng down, cũng như có thể phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Mẹ bầu cần xét nghiệm máu để xác định xem có bị mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene hay không. Nếu có, các bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện thêm xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.
Trong 3 tháng giữa của thai kỳ:
- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên các bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể của trẻ. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể giúp phát hiện các bất thường về:
+ Hệ thần kinh: não úng thủy, tật nứt đốt sống…
+ Hệ tim mạch: dị tật van tim, mạch máu, tim…
+ Hệ tiêu hóa: dạ dày, ruột..
+ Hệ sinh dục: thận đa nang, van niệu đạo…
+ Xương: bị ngắn chi, loạn sản xương…
Ngoài 3 thời điểm trên, tất cả các thai phụ nên làm thêm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.
Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi sẽ giúp mẹ bầu có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé sau khi được sinh ra.
Nhưng mẹ bầu cũng cần lưu ý là không phải phòng siêu âm nào cũng phát hiện được dị tật thai nhi, hoặc không phải phòng khám nào có máy và bác sĩ cũng có thể chẩn đoán được dị tật thai nhi. Mà việc đo độ mờ da gáy hay siêu âm hình thái đều phải được đào tạo chuyên môn riêng. Hiện nay, ở các cơ sở chuyên về sản khoa hay những bệnh viện lớn thường có các bác sĩ có chuyên môn về siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi.
Mẹ nên lưu ý thêm những trường hợp làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật:
- Mẹ bầu trên 35 tuổi, bố trên 55 tuổi.
- Trong gia đình có người mắc bệnh tâm thần, khuyết tật bẩm sinh, dị tật.
- Mẹ đã từng mang thai dị dạng hoặc có tiền sử sảy thai.
- Kết hôn cận huyết.
- Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ bị mắc các bệnh như: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa…
- Bố hoặc mẹ thường xuyên làm việc, tiếp xúc, hoặc sống trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất...
- Bố hoặc mẹ bị dị tật bẩm sinh, hay có tiền sử bệnh tiểu đường, cao huyết áp, thủy đậu…
- Việc xét nghiệm máu cho mẹ bầu lúc này nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh. Nếu có vấn đề, các bác sĩ sẽ tiến hành chọc ối để xét nghiệm nhằm xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
Theo các bác sĩ, có 3 mốc khám thai quan trọng, được coi là bắt buộc để xác định thai nhi có bình thường hay không, đó là:
- Khám thai ở tuần 12-14: siêu âm vào thời điểm này giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm tốt nhất để tiến hành việc đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...
Sau 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu độ mờ da gáy tăng, vào tuần thứ 18, mẹ bầu cần được chọc ối để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.
- Siêu âm 4D ở tuần 21-24: đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi, nên nếu siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống…
chuẩn đoán và sàng lọc trước sinh ở đâu
Đây là lần siêu âm rất quan trọng, vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28 của thai kỳ.
Siêu âm chỉ nhằm giúp phát hiện các bất thường về hình thái, là những gì nhìn thấy được, chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng.
Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể được phát hiện sau khi em bé đã ra đời.
- Siêu âm màu ở tuần 30-32: lần siêu âm này sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm một số vấn đề về hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn…
chuẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi
Hơn thế nữa, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp các bác sĩ nhận biết tình trạng phát triển nhanh hay chậm của tử cung, là một nguyên nhân gây suy thai và ngạt thai sau sinh.
Để giảm thiểu tình trạng này, mẹ bầu trong quá trình mang thai ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc trước khi sinh ở những thời điểm quan trọng, nhằm phát hiện sớm và có biện pháp xử lý kịp thời.
Thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng giúp phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của thai nhi \
Bác sĩ Vũ Khắc Hoàng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc cho biết, trước đây các bà bầu được các bác sĩ khuyên đi siêu âm khám thai ở các tuần 12, tuần 22 và tuần 32.
Nhưng hiện nay, thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã có sự thay đổi, chuyển xuống ở những thời điểm sớm hơn là tuần 12, tuần 18 và tuần 28.
Bởi, với các trang thiết bị máy móc hiện đại như hiện nay, việc xác định dị tật có thể tiến hành ở những thời điểm sớm hơn.
Và hơn nữa, có những dị tật thai nhi liên quan đến vấn đề chỉ định bỏ thai nhi để tốt hơn cho cả mẹ và bé nên cần phải được chẩn đoán sớm.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi như: Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con; Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; Bố (mẹ) sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại, mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ, mẹ bầu bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai…
Việc bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái của thai nhi tức là quan sát hình thái từ ngoài vào trong. Hình hài phía bên ngoài nhìn thấy gồm đầu, cổ, tay chân, mắt, mũi, tai… của trẻ.
Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…
Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc trước khi sinh.
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ:
- Các bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ trẻ mắc hội chứng down, cũng như có thể phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Mẹ bầu cần xét nghiệm máu để xác định xem có bị mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene hay không. Nếu có, các bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện thêm xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.
Trong 3 tháng giữa của thai kỳ:
- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên các bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể của trẻ. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể giúp phát hiện các bất thường về:
+ Hệ thần kinh: não úng thủy, tật nứt đốt sống…
+ Hệ tim mạch: dị tật van tim, mạch máu, tim…
+ Hệ tiêu hóa: dạ dày, ruột..
+ Hệ sinh dục: thận đa nang, van niệu đạo…
+ Xương: bị ngắn chi, loạn sản xương…
Ngoài 3 thời điểm trên, tất cả các thai phụ nên làm thêm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.
Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi sẽ giúp mẹ bầu có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé sau khi được sinh ra.
Nhưng mẹ bầu cũng cần lưu ý là không phải phòng siêu âm nào cũng phát hiện được dị tật thai nhi, hoặc không phải phòng khám nào có máy và bác sĩ cũng có thể chẩn đoán được dị tật thai nhi. Mà việc đo độ mờ da gáy hay siêu âm hình thái đều phải được đào tạo chuyên môn riêng. Hiện nay, ở các cơ sở chuyên về sản khoa hay những bệnh viện lớn thường có các bác sĩ có chuyên môn về siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi.
Mẹ nên lưu ý thêm những trường hợp làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật:
- Mẹ bầu trên 35 tuổi, bố trên 55 tuổi.
- Trong gia đình có người mắc bệnh tâm thần, khuyết tật bẩm sinh, dị tật.
- Mẹ đã từng mang thai dị dạng hoặc có tiền sử sảy thai.
- Kết hôn cận huyết.
- Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ bị mắc các bệnh như: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa…
- Bố hoặc mẹ thường xuyên làm việc, tiếp xúc, hoặc sống trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất...
- Bố hoặc mẹ bị dị tật bẩm sinh, hay có tiền sử bệnh tiểu đường, cao huyết áp, thủy đậu…
- Việc xét nghiệm máu cho mẹ bầu lúc này nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh. Nếu có vấn đề, các bác sĩ sẽ tiến hành chọc ối để xét nghiệm nhằm xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
Theo các bác sĩ, có 3 mốc khám thai quan trọng, được coi là bắt buộc để xác định thai nhi có bình thường hay không, đó là:
- Khám thai ở tuần 12-14: siêu âm vào thời điểm này giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm tốt nhất để tiến hành việc đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...
Sau 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu độ mờ da gáy tăng, vào tuần thứ 18, mẹ bầu cần được chọc ối để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.
- Siêu âm 4D ở tuần 21-24: đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi, nên nếu siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống…
chuẩn đoán và sàng lọc trước sinh ở đâu
Đây là lần siêu âm rất quan trọng, vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28 của thai kỳ.
Siêu âm chỉ nhằm giúp phát hiện các bất thường về hình thái, là những gì nhìn thấy được, chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng.
Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể được phát hiện sau khi em bé đã ra đời.
- Siêu âm màu ở tuần 30-32: lần siêu âm này sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm một số vấn đề về hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn…
chuẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi
Hơn thế nữa, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp các bác sĩ nhận biết tình trạng phát triển nhanh hay chậm của tử cung, là một nguyên nhân gây suy thai và ngạt thai sau sinh.
Đăng ký:
Bài đăng (Atom)